Patella aplasia is een voorwaarde dat veroorzaakt een beperkte beweging van de knie. In de meeste gevallen is het pijnloos en vertoont het geen andere symptomen. Hierdoor is behandeling vaak niet nodig.
Wat is patella aplasie?
De voorwaarde patella aplasia wordt in verband gebracht met een beschadiging van de patella. Dit is een bot dat zich voor de kniegewricht Bij patella aplasia kan de aangedane persoon de knie vaak niet volledig strekken. De voorwaarde is een misvorming die erfelijk is. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd aan het kind. De ziekte komt zeer zelden voor. Patella aplasia wordt gekenmerkt door het feit dat de patella afwezig of sterk verminderd is bij de patiënt. Desalniettemin vertonen de meeste patiënten geen andere symptomen. Ze hebben geen last van extra pijn noch hoeven ze te lopen AIDS om overal te geraken. Hun symptomen zijn vaak beperkt tot het feit dat de kniegewricht kan niet voldoende worden uitgebreid. Omdat het een erfelijke aandoening is, wordt de diagnose uiterlijk in de kindertijd gesteld. De afwezigheid van de patella is echter al bij de geboorte te zien, omdat het een zeer opvallend plat bot op de knie is dat ontbreekt of is geatrofieerd.
Oorzaken
De oorzaak van patella aplasie is een genetische aanleg. De PTLAH- en FPAH-genen hebben veranderingen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hyperplasie. Bij een genetische test zijn de veranderingen gelokaliseerd op streng 17q21-q22. Aangezien de ziekte een autosomaal dominante overerving is, is de defecte gen wordt aan het kind doorgegeven zodra een ouder het draagt. Vanwege de dominante overerving is het volgens de huidige juridische status niet mogelijk om de ziekte te voorkomen. Het is niet toegestaan om genetische veranderingen bij mensen aan te brengen. Desalniettemin is het mogelijk dat de mate van expressie verschilt tussen de ouder en het kind. Patella-aplasie kan variëren van volledige afwezigheid tot een patella die niet volledig tot expressie komt. Om deze reden is het mogelijk dat de patella zich in voldoende mate bij het nageslacht ontwikkelt om dit mogelijk te maken stretching van de kniegewricht Andere syndromen komen voor in de aplasie van Patalle. Deze zijn ook te wijten aan een genetische oorzaak.
Symptomen, klachten en tekenen
Patella-aplasie wordt gekenmerkt door een verminderde functie van de patella van de getroffen persoon. De patella is de knieschijf van de menselijke knie. Het is schijfvormig, plat en heeft een botstructuur die een driehoekige vorm heeft. Bij gezonde mensen kan de patella gemakkelijk worden gepalpeerd. Het rust op het kniegewricht en beschermt het. Het vergroot ook de afstand van de krachtvector en vermindert de glijweerstand. Patiënten met patella aplasie zijn in de meeste gevallen symptoomvrij. Ze klagen niet over pijn, noch lijden ze aan een verminderde voortbeweging. De getroffenen kunnen hun knie niet volledig strekken. Dit betekent dat ze bij het staan altijd de benen licht gebogen hebben. In sommige gevallen lijden de getroffenen aan andere syndromen, omdat er vaak andere misvormingen zijn. Dit kan een verkorting van pezen, spieren of verdere botveranderingen. Deze kunnen leiden tot pijn of problemen met het lopen. Als er aanvullende veranderingen in het strekapparaat optreden, wordt staan moeilijk voor de aangedane persoon of, in ernstige gevallen, problematisch.
Diagnose en verloop van de ziekte
In de meeste gevallen wordt de diagnose direct na de geboorte gesteld. Dit geldt vooral als de patella volledig afwezig is. Visueel contact door de arts zal de aanname doen en beeldvorming zal dit bevestigen. In sommige gevallen wordt de aandoening in de kindertijd gesteld. Als de patella op het eerste gezicht goed ontwikkeld is, wordt opgemerkt wanneer leren lopen en staan zodat het kniegewricht er niet doorheen kan worden geduwd. Na röntgenstraalis de diagnose gesteld.
Complicaties
Patella aplasia zelf doet dat in de regel niet leiden op specifieke klachten of complicaties. De meeste patiënten klagen ook niet over pijn in het proces en blijven geen bewegingsbeperkingen of andere beperkingen in het leven ondervinden. De knie kan meestal ook worden gebruikt, zodat ook de ontwikkeling van kinderen niet wordt beperkt door deze klacht. De getroffenen kunnen hun knieën echter niet volledig strekken. De houding van de benen is ook licht gebogen door patella aplasia. In de meeste gevallen lijden patiënten echter aan andere misvormingen naast patella aplasie, die ook kunnen leiden tot ongemak of complicaties. Als gevolg hiervan kunnen ook loopstoornissen of milde pijn optreden, die mogelijk een lichte negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt. In ernstige gevallen kunnen de getroffenen dan niet goed staan en moeten ze afwisselend lopen AIDS Causale behandeling van patella aplasie is meestal niet mogelijk. In sommige gevallen vertrouwen patiënten op chirurgische ingrepen. Fysiotherapie en het uitvoeren van verschillende oefeningen is ook noodzakelijk voor de getroffen persoon. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet beïnvloed door deze ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Patella aplasie is aangeboren en moet in de eerste paar weken van het leven operatief worden behandeld. Ouders dienen in overleg te blijven met de kinderarts en de verantwoordelijke chirurg. Als er na de operatie problemen zijn met lopen of het bewegen van de knie, moet de arts worden geïnformeerd. Als het kind tekenen van pijn of ongemak vertoont, is ook medisch advies nodig. Patella aplasie is echter goed te behandelen en veroorzaakt meestal geen verder ongemak na chirurgische aanpassing van het kniegewricht. In de eerste weken na de operatie moet het kind mogelijk milde pijnstillers nemen en presteren fysiotherapie-oefeningen Als de aandoening niet wordt behandeld, osteoartritis van de knie gewrichten Kan ontwikkelen. Ouders die merken dat hun kind moeite heeft met fietsen of lopen, dienen medisch advies in te winnen. Hoe ouder het kind, hoe kleiner de kans op volledig herstel. Maatregelen zoals chirurgische behandeling, pijnbeheersing en gedragstherapie worden gedaan onder begeleiding van een specialist en vereisen follow-up op langere termijn. Ouders moeten de arts informeren als er bijwerkingen optreden, de gebruikte medicijnen niet het gewenste effect hebben of er andere complicaties optreden.
Behandeling en therapie
Behandeling van patellaire aplasie is meestal niet nodig. De patiënt heeft geen last van pijn of bewegingsproblemen. Het onvermogen om het kniegewricht te verlengen blijft gedurende het hele leven constant. Veranderingen worden onder normale omstandigheden niet verwacht. Daarom geen verdere medische maatregelen worden meestal ingenomen. Als de patiënt lijdt aan de misvorming, psychotherapie wordt aanbevolen om de achtergrond te leren. Als hieraan kan worden gewerkt, wordt de patella aplasia niet verder behandeld. Als de patiënt besluit een operatie te ondergaan, kan cosmetische correctie worden uitgevoerd. Het is onduidelijk of de functionele activiteit van de knie vervolgens voldoet aan de gewenste verwachtingen. Als patella aplasie optreedt in combinatie met andere veranderingen in de knie, worden deze gebieden meestal behandeld. In ernstige gevallen, chirurgische ingreep en plaatsing van een kunstmatig kniegewricht optreedt.
Vooruitzichten en prognose
Patella aplasia is gebaseerd op een genetisch defect bij het getroffen individu. Omdat de huidige wettelijke richtlijnen interferentie met iemands geneticais genezing van de ziekte niet mogelijk. Desalniettemin is de verdere ontwikkeling als weinig bedreigend te noemen. De volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen zijn normaal gesproken relatief gering. In de meeste gevallen kan de getroffen persoon met succes zijn of haar leven leiden zonder verdere beperkingen. Hoewel de been kan niet volledig worden verlengd, alledaagse activiteiten kunnen worden uitgevoerd. Voortbeweging is ondanks de ziekte in voldoende mate mogelijk. Beroeps- en sporttaken kunnen dienovereenkomstig worden uitgevoerd. Bij een ongunstig beloop van de ziekte wordt de voortbeweging beperkt. Dit komt zelden voor en leidt tot een slechtere prognose. Deze patiënten moeten lopen AIDS Daarnaast is fysiotherapeutische ondersteuning nodig om de klachten te verbeteren. Gedurende therapieleert de patiënt de optimale bewegingssequenties en laadmogelijkheden voor zijn of haar lichaam. Geheel volgens de individuele specificaties wordt de behandeling uitgevoerd en verlicht volksgezondheid onregelmatigheden. Verdere complicaties zijn bij deze ziekte niet te verwachten. De kwaliteit van leven is ook niet beperkt. Desalniettemin is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van een psychologische of psychosomatische secundaire ziekte. Dit hangt af van de persoonlijkheid van de getroffen persoon en hoe hij of zij omgaat met de fysieke beperkingen.
het voorkomen
Omdat patella aplasia op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, is het niet preventief maatregelen kan worden genomen om ertegen te beschermen. De enige hoop is dat de patella zich ondanks de dominante overerving zoveel mogelijk zal vormen bij het kind. Mensen die weten dat ze de ziekte hebben vanwege een genetische test of hun eigen aandoening, kunnen ervoor kiezen om geen nakomelingen te krijgen. Als alternatief kan worden aangenomen dat patella aplasia wordt geërfd door het eigen kind. Alleen de mate van expressie kan variëren tussen de ouder en het kind.
Follow-up
Getroffen personen hebben in de meeste gevallen van patella aplasie zeer weinig en meestal zeer beperkte nazorgmaatregelen en opties tot hun beschikking. Daarom zou de getroffen persoon idealiter een arts moeten raadplegen bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte om het optreden van verdere complicaties of andere klachten te voorkomen. Een vroege diagnose heeft in de regel altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In dit geval zijn de getroffenen meestal afhankelijk van de maatregelen van fysiotherapie or fysiotherapie om de symptomen permanent te verlichten. Veel van de oefeningen uit deze therapieën kunnen ook thuis worden herhaald, wat het genezingsproces versnelt. Als patella aplasia een genetische oorsprong heeft, moeten de getroffenen zeker een genetisch onderzoek en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om herhaling van de aandoening te voorkomen. Sommige misvormingen kunnen ook chirurgisch worden gecorrigeerd. Na een dergelijke operatie wordt aanbevolen om voor het lichaam te zorgen en te rusten. Van inspanningen of stressvolle bezigheden moet daarbij in ieder geval worden afgezien.
Wat u zelf kunt doen
Patella aplasia veroorzaakt meestal geen merkbare symptomen of ongemak, daarom is behandeling niet noodzakelijkerwijs vereist. In de meeste gevallen beperken de klachten zich tot lichte bewegingsbeperkingen in de buurt van het kniegewricht, die alleen bij intensieve sportactiviteiten voor problemen zorgen. Als misvormingen echter gepaard gaan met patella aplasia, fysiotherapie is noodzakelijk. Patiënten dienen ook een klachtendagboek bij te houden en eventuele klachten en afwijkingen daarin te noteren. Hierdoor kunnen de oorzaken van de misvormingen sneller en beter worden opgespoord therapie om te beginnen. Als een chirurgische ingreep moet worden uitgevoerd, moet de patiënt de instructies van de arts met betrekking tot preoperatieve maatregelen opvolgen. Het betreft meestal zowel voeding als de eventuele inname van medicatie. Personen die regelmatig pijnstillers, antidepressiva of andere voorbereidingen moeten de verantwoordelijke arts hierover in ieder geval informeren. Anders kunnen er tijdens de operatie ernstige complicaties optreden. Na de operatie moet de aangedane knie in eerste instantie rusten. Lichamelijke activiteit kan op zijn vroegst na vier tot zes weken worden hervat, altijd afhankelijk van hoe uitgesproken de patella aplasie is.
