Sirenomelia is een misvorming van de onderste helft van de foetus'lichaam, beginnend met het bekkengebied en eindigend met de voeten. Het wordt ook symmelia, sympodia of gewoon het zeemeermin-syndroom genoemd. De ICD-10-classificatie is Q47.8.
Wat is sirenomelia?
Sirenomelia wordt gekenmerkt door een misvorming van de benen en voeten. Deze zijn, afhankelijk van de ernst van de sirenomelia, slechts rudimentair aanwezig en versmolten. De fusie strekt zich niet alleen uit tot de zachte weefsels, maar ook tot de botten, voor zover ze überhaupt zijn gevormd. De resulterende conische vorm van het onderlichaam doet denken aan de vissenstaarten van sirenes. Deze, een zeemeermin die lijkt op figuren uit de Griekse mythologie, vormden dus ook de basis voor de naamgeving van de Sirenomelie. In vroegere tijden zelfs spaak rechtstreeks van een sirenomelia. Het voorkomen van sirenomelia is zeer zeldzaam en gebeurt uitsluitend sporadisch. Tot dusver zijn wereldwijd iets meer dan 450 gevallen bekend. De kans op een ziekte is 1: 100,000. Momenteel leven er twee mensen met sirenomelia. Het zijn twee meisjes uit de Verenigde Staten en Peru. Volgens studies is er echter in feite een klein overschot aan mannelijke patiënten.
Oorzaken
Ondanks intensief onderzoek is de oorzaak van sirenomelia nog steeds onbekend. Door de jaren heen zijn er verschillende theorieën naar voren gekomen. Geen van hen leverde tot nu toe sluitend bewijs. In de vroege dagen van sirenomelia-onderzoek werden interne en externe mechanische invloeden, zoals druk uitgeoefend op de vruchtplooi, vermoed. Later kwamen stoornissen in de embryonale ontwikkeling ter discussie. Theorieën omvatten bijvoorbeeld een ontwikkelingsstoornis van de cloaca, aplasie of dysplasie van het bekken en heiligbeenof hyperextensie van de neurale buis. Ondertussen wordt een interactie van meerdere factoren besproken. Een genetische oorzaak lijkt op dit moment echter het meest waarschijnlijk. Wel een bestaande sirenomelia gen is al uitgesloten. Om de uitlokkende oorzaak op te helderen, zijn ook verschillende dierproeven uitgevoerd. Methoden gebaseerd op genetica en teratogene stoffen zoals cadmium en leiden waren gebruikt. Verrassend genoeg kon sirenomelia door deze methoden worden geïnduceerd. De veranderingen bij de dieren leken erg op die bij mensen. Een duidelijke verklaring voor de ontwikkeling van sirenomelia bleef echter ook ongrijpbaar.
Symptomen, klachten en tekenen
Sirenomelia ontwikkelt zich in de baarmoeder. Indicaties of en wanneer de verklevingen en misvormingen van de onderste helft van het lichaam al detecteerbaar zijn door ultrageluid kon niet gevonden worden. De evaluaties met betrekking tot de moeders zijn in ieder geval zeer beperkt. Er is echter praten over onvoldoende hoeveelheid vruchtwater, veranderingen in de placenta en wijzigingen in de navelstreng Bijna twee derde van de foetussen die aan sirenomelia lijden, wordt dood geboren. De overige kinderen worden veelal te vroeg geboren en zijn daarna nauwelijks levensvatbaar. Ze sterven binnen een paar uur of dagen. Bovendien treden regelmatig verdere misvormingen op. Niet zelden, renale agenese, Potter-face, vertebrale anomalieën, scoliose, pulmonale hypoplasie, meerdere cardiale en vasculaire anomalieën en anorectale atresie zijn gelijktijdig waargenomen. Bovendien zijn de uitwendige geslachtsorganen grotendeels afwezig en slechts een enkele navelstreng slagader is aanwezig.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose vindt uiterlijk na de geboorte plaats. Een specialistisch onderzoek bepaalt of sirenomelia, een misvorming van beide ledematen en een duidelijke adhesie, daadwerkelijk aanwezig is. Als dit niet het geval is, spreekt men alleen van sirenoïde misvormingen of pseudosirenie. Mensen zijn overigens de enige zoogdieren waarbij sirenomelia spontaan optreedt.
Complicaties
Bij sirenomelia lijdt het ongeboren kind aan ernstige misvormingen. De symptomen kunnen meestal voor de geboorte worden vastgesteld. In dit geval lijden vooral de ouders en de familieleden van het kind aan psychisch ongemak of zelfs Depressie Sirenomelia leidt in de regel tot de dood van de getroffen persoon en dus tot doodgeboorte Als het kind levend wordt geboren, sterft het vaak enkele dagen na de geboorte aan de misvormingen. De kinderen lijden aan misvormingen van de interne organen en ook van misvormingen van het gezicht hart- wordt ook sterk beïnvloed door de misvormingen. Bovendien zijn de geslachtsorganen van het kind in de meeste gevallen ook afwezig of slechts zeer licht ontwikkeld. In de meeste gevallen hangt de behandeling van sirenomelia af van het psychische ongemak van de ouders en familieleden. Het leven van het kind kan in dit geval niet worden gered. De ouders zijn afhankelijk van psychologische behandeling. In de meeste gevallen kunnen complicaties in dit geval worden voorkomen met behulp van een vroege behandeling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij sirenmelia is behandeling door een arts in ieder geval noodzakelijk en aan te raden. Aangezien deze ziekte erfelijk is, is er ook geen mogelijkheid tot zelfgenezing. Om te voorkomen dat de ziekte aan de nakomelingen wordt overgeërfd, genetische counseling moet worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben. Bij ernstige misvormingen of misvormingen op het lichaam van het kind moet een arts worden geraadpleegd in geval van sirenomelia. In de meeste gevallen kunnen deze voorwaarden worden gedetecteerd door ultrageluid onderzoek voor de geboorte, waardoor een latere diagnose niet meer nodig is. In de meeste gevallen overlijdt het kind ook na de geboorte, zodat er geen verdere behandeling plaatsvindt. Omdat sirenomelia ernstig psychologisch ongemak of overstuur kan veroorzaken en Depressie bij ouders en familieleden moet ook naar psychologische behandeling worden gezocht. In veel gevallen is contact met andere getroffen ouders van sirenomelia ook nuttig en kan het ongemak verlichten.
Behandeling en therapie
Behandeling van sirenomelia op zich is niet mogelijk. Als een kind de geboorte overleeft, hangt de verdere overleving af van het type en de ernst van andere bestaande misvormingen. Het belangrijkste is de functionaliteit van het interne organen Dat leven mogelijk is met een milde vorm van sirenomelia blijkt uit de reeds genoemde gevallen in de VS en Peru. Sirenomelia is ingedeeld in drie graden van ernst. Geoffroy Saint-Hilaire maakte deze classificatie voor het eerst in de 19e eeuw en spaak van Symméle, Uroméle en Sirénoméle. De Würzburg-patholoog August Förster herzag het opnieuw en definieerde de huidige ondersoort nauwkeurig.
- De lichtste vorm van sirenomelia heet Sympus dipus. Bij deze soort zijn de poten volledig aan elkaar versmolten. Daarnaast zijn twee voeten duidelijk herkenbaar of aanwezig.
- Als de typische kegelvormige sirenomelia eindigt met slechts één voet, is het Sympus monopus, de matig ernstige vorm van sirenomelia. De bestaande voet wijst meestal naar achteren.
- In de meest ernstige vorm, Sympus apus, zijn de dijen samengesmolten. De rest van de benen is vervormd en buigt naar voren. Voeten zijn ook volledig afwezig aan de basis.
In wezen worden in meer of mindere mate ook het bekken en de lumbale wervelkolom aangetast bij alle drie de ondersoorten. Vooral in het bekken treden de vervormingen vaak eenzijdig op, wat resulteert in een asymmetrische vorm.
het voorkomen
Volgens de huidige kennis zijn er geen mogelijkheden voor preventie. Als tijdig een ernstige vorm van sirenomelia wordt gediagnosticeerd, lijkt de enige redelijke optie dat te zijn abortus Aangenomen mag worden dat, ondanks het kleine aantal gevallen, verder onderzoek naar sirenomelia zal worden gedaan. De belangrijkste focus zou kunnen liggen op tweelingonderzoek. De kans dat een tweelinggeboorte en sirenomelia gelijktijdig optreden, is aanzienlijk groter. Voor het grootste deel wordt er echter maar één tweeling tegelijk aangetast.
Follow-up
Nazorg voor sirenomelia omvat regelmatige lichamelijke onderzoeken en besprekingen met artsen en therapeuten. De maatregelen die in detail bruikbaar zijn, zijn afhankelijk van de vorm van sirenomelia. In het geval van sympus dipus, de mildste vorm van sirenomelia, fysiotherapeutisch maatregelen kan onderdeel uitmaken van de nazorg. Patiënten moeten meestal innemen pijn medicatie, bloed verdunners en andere drugs De inname van de preparaten moet worden gecontroleerd door een arts. Medicatie moet regelmatig worden bijgesteld. Na corrigerende chirurgische ingrepen moet de patiënt een paar dagen in het ziekenhuis doorbrengen. Bij Sympus monopus, de matig ernstige vorm, is permanente follow-up aangewezen. Patiënten hebben ondersteuning nodig in het dagelijks leven, omdat zelfstandig bewegen niet mogelijk is vanwege de ernstige misvormingen. fysiotherapie maken ook deel uit van de nazorg. In de regel krijgen patiënten en hun naasten ook psychologische ondersteuning. Bij sympus apus, de meest ernstige vorm, is de levensverwachting van patiënten aanzienlijk verminderd. De meeste patiënten overlijden voor of kort na de geboorte. Nazorg beperkt zich meestal tot psychologische ondersteuning van de naasten. Nazorg voor sirenomelia wordt verleend door huisartsen, orthopedisten en, afhankelijk van de symptomen, andere specialisten.
Wat u zelf kunt doen
Ongeveer 70 procent van de kinderen met sirenomelia sterft terwijl ze nog in de baarmoeder van hun moeder zijn. Een ander groot percentage sterft direct na de geboorte of in de eerste dagen en weken. Ouders hebben te maken met de gedachte dat het kind in een vroeg stadium kan overlijden. Indien nodig moet ook een therapeut worden ingeschakeld om de ouders te helpen bij rouwverwerking. Welke maatregelen zinvol in detail hangt af van het individuele beloop van de ziekte. De ouders van A. ziek kind worden het beste geadviseerd praten bij hun huisarts of een therapeut over verdere maatregelen. Omdat sirenomelia een uiterst zeldzame ziekte is, moeten de exacte maatregelen worden bepaald in een gespecialiseerde kliniek. Ouders dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met de juiste artsen. Mocht het voorwaarde een positieve koers volgen, moeten de nodige maatregelen worden genomen om het kind in staat te stellen een zo symptoomvrij mogelijk leven te leiden. Naast de vroege acquisitie van AIDS zoals rolstoelen en krukken, dit omvat ook het contacteren van de volksgezondheid verzekeringsmaatschappij zodat de kosten kunnen worden gedekt.
