mutatie

Karsch-Neugebauer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Symptomatisch voor het Karsch-Neugebauer-syndroom zijn voornamelijk misvormingen van de handen en voeten. Verder zijn oncontroleerbare oogtrillingen en ernstig scheelzien typerend. Alle therapeutische opties zijn primair gebaseerd op de symptomen en de behandeling begint direct na de geboorte. Wat is het Karsch-Neugebauer-syndroom? Het Karsch-Neugebauer-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Het werd voor het eerst beschreven door een oogarts... Karsch-Neugebauer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenaal syndroom is een groep aandoeningen die gepaard gaat met misvormingen van de nieren en ledematen. Acrorenaal syndroom bestaat bij getroffen personen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving. Het acrorenaal syndroom is relatief zeldzaam. Wat is acrorenaal syndroom? Acrorenaal syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot misvormingen van de ledematen … Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteoonychodysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom met overwegend aantasting van de ledematen. Naast skeletafwijkingen is er vaak sprake van betrokkenheid van de nieren en ogen. Symptomatische behandeling is primair gericht op het uitstellen van terminaal nierfalen. Wat is osteoonychodysplasie? Malformatiesyndromen worden gekenmerkt door dysplasie van verschillende structuren van de anatomie. In de geneeskunde is dysplasie … Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Volledige androgeenresistentie: oorzaken, symptomen en behandeling

Volledige androgeenresistentie is wat artsen een mutatie noemen die vrouwelijke fenotypes van mannelijke carotypes produceert. Patiënten hebben een blinde vagina en hun teelballen zijn aangetast door testiculaire dystopieën. De testikels worden verwijderd vóór de leeftijd van 20 om het risico op degeneratie te verminderen. Wat is volledige androgeenresistentie? Volledige androgeenresistentie wordt ook wel … Volledige androgeenresistentie: oorzaken, symptomen en behandeling

Methylmalonic Aciduria: oorzaken, symptomen en behandeling

Methylmalonzuuracidurie is een stofwisselingsziekte. De ziekte kan ook synoniem worden aangeduid als methylmalonacidemia of met de afkorting MMA. Het is over het algemeen buitengewoon zeldzaam, dus slechts een relatief klein aantal mensen heeft de aandoening. De aandoening wordt meestal opgenomen in de categorie van organoacidopathieën. Methylmalonzuuracidurie wordt voornamelijk overgeërfd in ... Methylmalonic Aciduria: oorzaken, symptomen en behandeling

Dyslexie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dyslexie is een aandoening waarbij getroffen patiënten moeite hebben met het lezen en begrijpen van de informatie die ze lezen. Dienovereenkomstig vertegenwoordigt dyslexie in de eerste plaats een leesstoornis. Aan de andere kant vertonen de getroffen personen geen stoornissen van het gezichtsvermogen of het gehoor. In sommige gevallen komt dyslexie samen met dyslexie voor. Wat is dyslexie? Kortom, op… Dyslexie: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondroblast: structuur, functie en ziekten

Chondroblasten zijn voorlopercellen van chondrocyten en vormen de extracellulaire matrix van kraakbeenweefsel. Tijdens het proces worden ze geïsoleerd van hun naburige cellen in een lacune en worden op dat moment de kraakbeencellen chondrocyten. De bekendste ziekte die verband houdt met kraakbeenweefsel is degeneratieve artrose. Wat is een chondroblast? In het Grieks, "chondros" ... Chondroblast: structuur, functie en ziekten

Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een van de aangeboren afwijkingen. De aandoening wordt gekenmerkt door een opvallend korte gestalte. De levensverwachting van de patiënt is bij deze ziekte ernstig verkort. Wat is chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type? Chondrodyplasia punctata-syndromen zijn een groep verschillende ziekten. Alle subtypes zijn genetische ziekten met karakteristieke … Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Beta-secretase: functie en ziekten

Beta-secretase behoort tot de proteasefamilie. Het is betrokken bij de vorming van bèta-amyloïde, dat een belangrijke rol speelt bij de informatieoverdracht in de hersenen. Tegelijkertijd spelen bèta-secretase en bèta-amyloïde een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer. Wat is beta-secretase? Beta-secretase behoort tot de groep van proteasen die eiwitten afbreken op … Beta-secretase: functie en ziekten

Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Desbuquois-syndroom is een zeldzame en aangeboren osteochondrodysplasie. Het belangrijkste symptoom is een ernstige kleine gestalte met kromming van de wervelkolom en verkorte ledematen. Naast fysiotherapeutische maatregelen worden voornamelijk chirurgische correctieprocedures gebruikt voor de behandeling. Wat is het Desbuquois-syndroom? Osteochondrodysplasieën zijn de ziektegroep van skeletdysplasieën en kraakbeendysplasieën. Deze weefseldefecten omvatten het syndroom van Desbuquois, … Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling