Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een van de aangeboren afwijkingen. De aandoening kenmerkt zich door een opvallende korte gestalte De levensverwachting van de patiënt wordt bij deze ziekte ernstig bekort.
Wat is chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type?
Syndromen van chondrodyplasia punctata zijn een groep van verschillende ziekten. Alle subtypen zijn genetische ziekten met karakteristieke kenmerken. Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type, of RCDP, werd voor het eerst gedocumenteerd in 1931. De meest opvallende symptomen van de ziekte zijn onder meer korte gestalte en mentaal vertraging. De korte gestalte is al duidelijk bij de pasgeborene na de geboorte. Prenatale diagnose is mogelijk als er een bekende mutatie binnen de familie is. Andere symptomen van de ziekte zijn onder meer beperkingen in mobiliteit en een opvallend uiterlijk. Deze omvatten verminderd haar groei en een plat gezicht met mollige wangen. Volgens de huidige wetenschappelijke kennis is de ziekte niet te genezen. Het verloop van de ziekte kan als zeer moeilijk worden aangemerkt. In de meeste gevallen sterven patiënten binnen het eerste decennium van hun leven. Vanwege de slechte prognose is vaak extra zorg voor naaste familieleden nodig. Omgaan met de ziekte is erg moeilijk voor alle betrokkenen.
Oorzaken
De oorzaak van chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een genetisch defect. Dit veroorzaakt een stofwisselingsstoornis van peroxisomen. Peroxisomen zijn betrokken bij de constructie van verschillende en belangrijke cellen in het organisme. Er zijn 3 soorten genetisch defect. In de meeste gevallen treden er veranderingen op in de PEX7 gen De mutatie hier leidt tot een verandering in de PTS2-receptor. Type II houdt verband met een wijziging in het GNPAT gen. Deze gen codeert het dihydroxyaceton fosfaat acyltransferase. Bij type III is er een wijziging van het AGPS-gen. Dit leidt tot een modificatie van het peroxisomale alkyl dihydroxyaceton fosfaat synthase. Het huidige gendefect wordt autosomaal recessief overgeërfd. De recessieve overervingswijze betekent dat er niet noodzakelijkerwijs een begin van de ziekte is, ook al is het gendefect aanwezig. Het defect kan echter worden doorgegeven aan het nageslacht, zelfs zonder het begin van de ziekte. De kans op het voorkomen van chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is naar verluidt 1 op 100,000.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type zijn onder meer een korte gestalte. De zogenaamde rhizomelische kleine gestalte bestaat al bij de geboorte. Dit komt tot uiting in verkorte bovenarmen en dijen. De patiënt heeft schaars haar groei en een plat maar mollig gezicht. De lenzen van beide ogen zijn troebel. Dit resulteert in een verandering in het gezichtsvermogen. De patiënt heeft een verstandelijke beperking. Dit gaat gepaard met een sterk verminderde intelligentie. De meeste patiënten hebben er last van scoliose die nauwelijks te behandelen is. De mobiliteit van de gewrichten is ernstig beperkt. Hierdoor kan de patiënt zich niet of slechts in zeer beperkte mate op eigen kracht bewegen. Zowel de lichamelijke als de psychosociale ontwikkeling wordt ernstig vertraagd. Huid laesies, veranderingen in de wervels, en a staar optreden.
Diagnose en verloop
Als er een ouderlijke genmutatie aanwezig is, is prenatale diagnose mogelijk. Prenatale diagnostiek kan worden gebruikt om het genetisch defect vast te stellen. In andere gevallen vindt de diagnose plaats na de geboorte tot de kindertijd. Beeldvormende technieken zoals röntgenstralen onthullen de verkorting van de bot- en wervelstructuur. Het uitvoeren van een genetische test onthult uiteindelijk de mutatie van het aangetaste gen en geeft informatie over het type genetische verandering dat aanwezig is. In de loop van de ziekte is er een verslechtering van de volksgezondheid voorwaarde Naarmate het kind groeit, verslechteren de huidige symptomen. Bovendien wordt de levensverwachting sterk verminderd. Veel patiënten sterven in het eerste decennium van hun leven. De meest voorkomende oorzaak zijn aandoeningen van de luchtwegen die optreden.
Complicaties
In de meeste gevallen is er een ernstig beperkte levensverwachting vanwege chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type. Getroffen personen lijden aan verschillende misvormingen en misvormingen die hun dagelijks leven beperken. Evenzo is er een verminderde groei. De armen en dijen worden ingekort en de patiënt lijdt aan sterk verminderd haar groei. Vooral kinderen kunnen als gevolg van de symptomen het slachtoffer worden van pesten en plagen. Het gezichtsvermogen neemt af naarmate de ziekte vordert en volledig is blindheid kan resulteren. Vanwege chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is de mentale ontwikkeling ook beperkt en vertraging komt meestal voor. Ook de motorische ontwikkeling van de patiënt is vaak beperkt, zodat hij in het dagelijks leven niet afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Niet zelden lijden de ouders ook aan chondrodyplasie punctata van het rhizomelische type als gevolg van psychische klachten of Depressie Een oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen verlicht. In de meeste gevallen treedt de dood echter op als gevolg van ademhalingsproblemen. De noodzakelijke therapieën kunnen daarbij alleen de symptomen verlichten en pijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Personen met chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type moeten nauwlettend worden gevolgd door een arts. Ouders van getroffen kinderen dienen daarom direct na de geboorte een chondrodyplasiespecialist te raadplegen. De arts kan de symptomen ophelderen en indien nodig andere specialisten raadplegen. Afgezien hiervan moet chondrodyplasia punctata naar de arts worden gebracht als de klachten toenemen of nieuwe symptomen optreden. Als ademhaling problemen optreden als gevolg van de typische dysmorfie, de ambulancedienst moet worden gebeld. Hetzelfde geldt als er ongelukken gebeuren als gevolg van de vervormingen. Later in het leven moet het kind aan een therapeut worden aangeboden. Zeker bij merkbare groei vertragingmoet het kind ondersteund worden door een specialist. Voor zichtproblemen zoals cataract kunt u het beste contact opnemen met de oogarts of een specialist in oogziekten. Over het algemeen heeft een persoon met chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type overal ondersteuning nodig jeugd en adolescentie en vaak in de volwassenheid. Dit maakt het des te belangrijker om vroeg met de behandeling te beginnen.
Behandeling en therapie
Er is geen bekende behandeling of therapie voor chondrodyplasia punctata, omdat genezing volgens de huidige wetenschappelijke kennis niet mogelijk is. De symptomen die optreden, worden individueel behandeld en met als doel ze te verlichten. Omdat de ziekte leidt tot een zeer lage levensverwachting, is het moeilijk en langdurig therapeutisch maatregelen worden vermeden wanneer bepaalde maatregelen worden genomen. Het lichaam verkeert in een verzwakte toestand en kan veel behandelingsmethoden niet voldoende weerstaan. Omdat in de meeste gevallen de dood optreedt als gevolg van ademhalingsstoornissen, tijdig maatregelen worden genomen om deze reis zo comfortabel mogelijk te maken. De ziekte leidt ertoe dat de naaste familieleden aan een zeer zware last worden blootgesteld. Hun hele leven wordt veranderd door de diagnose. Bovendien draagt de verkorte levensverwachting van het kind bij aan de emotionele uitdaging, waar jonge ouders heel moeilijk mee om kunnen gaan. Om deze reden worden de ouders parallel met de patiënt verzorgd. Om goed om te gaan met de situatie en de ontwikkeling van de ziekte, therapeutisch maatregelen worden aangeboden aan alle betrokkenen.
Vooruitzichten en prognose
Chondrodyplasia punctata van het rhizomele type heeft een ongunstige prognose. Het enzymdefect wordt veroorzaakt door genetische factoren en wordt ondanks medische vooruitgang en talrijke aangeboden therapeutische opties niet als geneesbaar beschouwd. Het behandelplan is ontworpen door de arts om de bestaande symptomen van de patiënt te verlichten. De aangeboren afwijkingen zijn individueel voor elke pasgeborene en zijn grotendeels verantwoordelijk voor het verdere verloop van de ziekte. Naast het vooruitzicht van geringe symptoomverlichting, kent de ziekte ook een hoog sterftecijfer. De meeste patiënten overlijden binnen het eerste decennium van hun leven als gevolg van de ernstige beperkingen. Luchtwegaandoeningen zijn hier grotendeels verantwoordelijk voor. Om deze reis comfortabeler te maken, worden passende voorzorgsmaatregelen genomen of worden ingrepen uitgevoerd om onnodige pijn te voorkomen. Dit kan echter alleen worden gedaan als de toestand van de patiënt volksgezondheid maakt het mogelijk de nodige maatregelen te nemen. Omdat in het geval van een genetische ziekte a prenatale test geeft al de mogelijkheid van een diagnose, de aanstaande moeder kan een abortus geïnduceerd als ze dat wil.Na de geboorte richt de medische behandeling zich vanwege de slechte prognose op het verbeteren van de bestaande kwaliteit van leven en het verlengen van de gemiddelde verwachte levensduur. Ingewikkelde therapeutische maatregelen of langdurige methoden vinden in dit opzicht geen plaats vanwege het lage succes en de pasgeborene.
het voorkomen
Bij alle syndromen van chondrodyplasia punctata kunnen geen preventieve maatregelen worden genomen om de ziekte te voorkomen. Chondrodyplasia punctata is te wijten aan een genetisch defect. Om juridische redenen zijn ingrepen en wijzigingen in de genetica van mensen zijn niet toegestaan. Mensen met het genetisch defect kunnen afzien van het verwekken van biologische nakomelingen. Dit sluit de mogelijkheid uit om het defecte gen door te geven. Daarnaast zijn prenatale onderzoeken van het ongeboren kind mogelijk. Deze maken in utero de diagnose van chondrodyplasia punctata bij de pasgeborene mogelijk.
Follow-up
In de meeste gevallen van chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type zijn er zeer weinig maatregelen voor nazorg beschikbaar voor de patiënt. In dit geval is de patiënt voornamelijk afhankelijk van een vroege diagnose van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien dit een aangeboren ziekte is, is een volledige genezing niet mogelijk. Als een regel, genetische counseling en testen kunnen ook worden uitgevoerd als kinderen gewenst zijn, zodat chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type niet terugkeert bij de kinderen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. De getroffen kinderen zijn permanent afhankelijk van de hulp en steun van hun ouders. Liefdevolle zorg heeft een positief effect op het beloop van de ziekte. Sinds Depressie en psychische stoornissen kunnen vaak voorkomen, intensieve en liefdevolle gesprekken met de getroffen persoon zijn noodzakelijk. Sommige therapeutische maatregelen kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor het leven van de patiënt gemakkelijker wordt. Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type heeft een zeer negatief effect op de levensverwachting van het kind.
Wat u zelf kunt doen
Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type wordt niet als oorzakelijk behandelbaar beschouwd en patiënten kunnen geen zelfhulpmaatregelen nemen om de aandoening causaal te bestrijden. Omdat het een ernstige erfelijke ziekte is, genetische counseling wordt aanbevolen voor stellen met een familiegeschiedenis van chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type. De koppels worden vervolgens geïnformeerd over de kans dat het syndroom zich manifesteert bij hun nageslacht en wat volksgezondheid In dit geval zijn bijzondere waardeverminderingen te verwachten. In het geval van aanstaande ouders wiens familie door deze erfelijke ziekte is getroffen, prenatale diagnostiek kan ook worden gebruikt om specifiek naar dit genetisch defect te zoeken. Als het embryo- is ziek, een medisch geïnduceerde abortus kan uitgevoerd worden. Ouders die besluiten het zwangerschap op termijn moeten beseffen dat hun kind hoogstwaarschijnlijk de leeftijd van tien jaar niet zal bereiken. Voor de gezinsleden is deze omstandigheid meestal stressvoller dan voor het kind, dat zich niet bewust is van zijn of haar voorwaarde vanwege de vaak ernstige verstandelijke beperking. In ieder geval moeten getroffen paren in een vroeg stadium psychologische hulp zoeken. Bovendien moeten alle organisatorische maatregelen die nodig zijn om de zorg voor een kind met ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps te integreren in het dagelijkse gezins- en beroepsleven, worden genomen terwijl het kind nog zwanger is.
