Acrorenal-syndroom is een groep aandoeningen die verband houdt met misvormingen van de nieren en ledematen. Acrorenal syndroom bestaat bij getroffen individuen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve overervingswijze. Acrorenal syndroom is relatief zeldzaam.
Wat is het acrorenale syndroom?
Acrorenal syndroom is erfelijk voorwaarde dat resulteert in misvormingen van de ledematen en nieren. Acrorenal syndroom vertegenwoordigt een aangeboren ziekte die met extreem lage frequentie voorkomt in de bevolking. Momenteel is bekend dat slechts ongeveer 20 mensen het acrorenale syndroom hebben. Het Akrorenal-syndroom is echter niet alleen een zeldzame erfelijke ziekte, het is ook de verzamelnaam voor aangeboren afwijkingen van de ledematen en nieren die veel vaker voorkomen. De geschatte prevalentie van dergelijke defecten is momenteel ongeveer 1: 20,000, en statistische studies van patiënten tonen aan dat in meer dan 90 procent van de gevallen afwijkingen van de ledematen ook verband houden met afwijkingen van de urinewegen en andere interne organen De eerste beschrijving van het acrorenal-syndroom werd in 1969 gemaakt door de twee artsen Opitz en Dieker. Een verband tussen misvormingen van de ledematen en defecten van de nier lijkt relatief vaak voor te komen. De bijbehorende aandoeningen zijn al bij de geboorte aanwezig. Soms verschijnen er nog meer misvormingen op het lichaam van de pasgeboren baby's. Het eigenlijke acrorenale syndroom treedt op met een prevalentie van ongeveer 1: 1,000,000. In dit geval gaan artsen uit van een autosomaal recessieve overervingswijze.
Oorzaken
Acrorenal syndroom is een erfelijke aandoening die zich manifesteert in misvormingen van ledematen en nieren. In dit geval hebben patiënten dat bepaalde genetische mutaties leiden tot de manifestatie van de typische symptomen van acrorenal syndroom. De genetische mutaties die de pathogenese veroorzaken, vinden plaats op de gen locus 15q13-q14. Als gevolg van deze genetische defecten vormen de ledematen en nieren defect, zodat de defecten al aanwezig zijn bij de geboorte van de patiënten.
Symptomen, klachten en tekenen
Wat de symptomen van de ziekte betreft, moet een onderscheid worden gemaakt tussen het acrorenale syndroom als verzamelnaam voor verschillende misvormingen en het eigenlijke acrorenale syndroom. In het eerste geval lijden patiënten aan misvormingen van de nieren en ledematen, evenals aan andere aandoeningen. Getroffen personen hebben bijvoorbeeld gespleten handen of voeten, metatarsalia en metacarpalia. Soms zijn oligodactylie, polydactylie, ectrodactylie en brachydactylie aanwezig. Botachtige verbindingen tussen vingerkootjes, misvormingen van de urineleider, en renale agenese zijn ook mogelijk. Bovendien hebben sommige patiënten bilaterale hypoplasie van de nieren, obstructie van de blaas nek, dubbele nieren of misvormingen van de urinewegen blaas driehoek. Bovendien vertonen sommige personen klachten van hypertelorisme, coloboom, fysieke groeistoornissen en hypoplasie van de helix. Bovendien psychomotorische vertraging, clinodactylie en isthmische stenose van de aorta zijn soms aanwezig. Ook symptomen zoals coxa valga, hypoplasie van de tandheelkundige glazuur, en hypospadie kan duidelijk zijn. Het acrorenale syndroom zelf manifesteert zich meestal als hypoplasie of agenese van de nier, ectrodactylie en hypoplasie van het scheenbeen, de ellepijp en de straal. In zeldzame gevallen zijn cystische nieren aanwezig. In principe sterven de meeste patiënten met het acrorenal-syndroom kort na de geboorte als gevolg van een gebrekkige nierfunctie. Bovendien wordt een groot deel van de getroffen zuigelingen doodgeboren.
Diagnose en verloop
Talrijke misvormingen die optreden als onderdeel van het acrorenale syndroom zijn al duidelijk wanneer de baby's worden geboren. Daarom wordt de diagnose meestal direct na de bevalling gesteld. Hoewel veel kinderen met het acrorenal-syndroom doodgeboren worden, is een diagnose van de ziekte noodzakelijk. Hierbij werken verschillende medisch specialisten samen, zoals orthopedisten en specialisten interne geneeskunde. Bij het onderzoek van de pasgeboren patiënt zijn meestal de verzorgers aanwezig. De typische combinatie van fysieke misvormingen wijst op het acrorenale syndroom. Om de diagnose te bevestigen, voert de arts een Röntgenstraal Er kunnen talrijke anatomische afwijkingen, bijvoorbeeld aan de ledematen, worden opgespoord. In moderne tijden is prenatale diagnose van het acrorenale syndroom ook mogelijk. Hiervoor legt de behandelende arts een boete op ultrageluid in de baarmoeder van de aanstaande moeder. Op deze manier kunnen bepaalde misvormingen al worden opgespoord.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Meestal wordt dit syndroom bij verschillende onderzoeken voor de geboorte of zelfs direct na de geboorte vastgesteld. Om deze reden is het voor ouders meestal niet nodig om specifiek naar een arts te gaan, aangezien de behandeling in ieder geval direct na de geboorte moet worden gegeven. Aangezien de getroffenen lijden aan misvormingen van de nieren, moeten deze organen in het bijzonder worden gecontroleerd of gespaard. Daarom, als nier Als er klachten optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Een mentale of motorische beperking van de patiënt kan ook wijzen op het syndroom. Ook dan moet er een onderzoek en behandeling door een arts plaatsvinden. Ook bij opvallende stoornissen in de lichamelijke groei moet een arts worden geraadpleegd. In de meeste gevallen is het helaas niet mogelijk om dit syndroom te behandelen. De getroffenen kunnen alleen palliatieve ondersteuning krijgen. Uiteindelijk sterft het kind. Niet zelden hebben de ouders van de kinderen echter ook behandeling door een psycholoog nodig. Daarom, als Depressie of andere psychologische stoornissen optreden, moet ook een psycholoog worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Het is niet mogelijk om het acrorenale syndroom causaal te behandelen. Dit komt doordat de voorwaarde is aangeboren en ontsnapt aan postnatale invloed, vooral omdat de meeste patiënten uiterlijk na de geboorte overlijden. Symptomatische behandeling van het acrorenal-syndroom is ook moeilijk. Door de misvormingen van de nieren lijden de meeste patiënten met het acrorenal-syndroom aan uitgesproken nierinsufficiëntie In de meeste gevallen nierinsufficiëntie is de doodsoorzaak. Vaak alleen palliatieve zorg van de zuigelingen is mogelijk. Voor gezinnen met bijbehorende gen mutaties, genetische counseling wordt sterk aanbevolen tijdens gezinsplanning. Statistische evaluaties geven aan dat het acrorenal-syndroom geclusterd is in consanguine unions.
Vooruitzicht en prognose
Bij dit syndroom treden meestal verschillende misvormingen en misvormingen op op het lichaam van de patiënt. Deze komen direct voor tijdens de ontwikkeling van het foetus en worden niet verworven in de loop van de ziekte. In veel gevallen lijden de ouders en familieleden van de patiënt ook aan het psychische spanning veroorzaakt door het syndroom. De getroffen persoon vertoont afwijkingen in de handen en voeten, meestal leiden aan bewegingsbeperkingen. Als gevolg hiervan is het dagelijkse leven van de patiënt beperkt en is de getroffen persoon in het dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen. Bovendien worden de nieren ook aangetast door misvormingen, met als gevolg aandoeningen en pijn In het ergste geval treedt nierfalen op. De groei van het lichaam wordt ook beperkt door de ziekte. In de regel is ook geen directe en causale behandeling van het syndroom mogelijk, zodat alleen de pijn van het kind kan worden afgelost.
het voorkomen
Het voorkomen van de genetische oorzaken van het acrorenal-syndroom is niet mogelijk. Door middel van prenatale onderzoeksmethoden is het acrorenale syndroom echter meestal detecteerbaar bij embryo's in de baarmoeder. Hiervoor hanteert de arts een boete ultrageluid procedure, gericht op de ledematen en nieren.
Wat u zelf kunt doen
Als het kind lijdt aan het acrorenal-syndroom, betekent dit een grote last voor de ouders. Het kind kan meestal niet zelfstandig eten of naar het toilet gaan. Daarnaast kunnen mentale handicaps, groeistoornissen en diverse misvormingen optreden. Het complexe symptoombeeld betekent meestal grote onzekerheid voor de nabestaanden, omdat in de loop van het leven vaak verdere symptomen ontstaan die het kind steeds meer beperken. Om de fysieke en emotionele belasting te verminderen, moet in een vroeg stadium een verpleegkundige worden ingeschakeld die de klok rond voor het kind kan zorgen. Naast deze algemene zorg is er ook ondersteunende psychologische zorg voor de nabestaanden maatregelen, die de kwaliteit van leven van kind en ouders op de lange termijn verbeteren, moeten verschillende organisatorische taken worden uitgevoerd. Deze omvatten inschrijving in speciale kleuterscholen en scholen, aanpassingen aan het huishouden en de aankoop van het nodige AIDS (krukken, rolstoel, enz.). De arts kan de ouders bij deze stappen ondersteunen en tips geven om de verschillende taken uit te voeren en het kind in staat te stellen ondanks de ziekte een symptoomvrij leven te leiden.
