Symptomatisch voor het Karsch-Neugebauer-syndroom zijn voornamelijk misvormingen van de handen en voeten. Verder oncontroleerbaar oog tremor en ernstig scheelzien zijn typerend. Alle therapeutische opties zijn voornamelijk gebaseerd op de symptomen en de behandeling begint onmiddellijk na de geboorte.
Wat is het Karsch-Neugebauer-syndroom?
Karsch-Neugebauersyndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Het werd voor het eerst beschreven door een oogarts in 1936. Daarna was het een Weense orthopedist die er in 1962 opnieuw naar verwees. Hij observeerde een gezin gedurende meerdere generaties en was in staat om uitgebreide kennis te vergaren. De namen van de twee experts zijn J. Karsch en H. Neugebauer. Het waren dus niet alleen onderzoekers, maar ook eponiemen. De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat er zelfs één defect is gen is voldoende om het Karsch-Neugebauer-syndroom over te dragen. Drager van de zieke gen kan zowel vader als moeder zijn. Het is niet verplicht dat de volgende nakomelingen ook de ziekte krijgen. Vaak zijn het de kleinkinderen of achterkleinkinderen die het Karsch-Neugebauer-syndroom erven.
Oorzaken
Bij bevruchting zijn alle paren chromosomen van de ouders combineren en een enkele set chromosomen wordt een complete set. Een soortgelijk chromosoom van elk van de moeder en vader wordt een paar. Als dan slechts één van deze erfelijke dragers het Karsch-Neugebauer-syndroom draagt, wordt het gehandicapte kind geboren. Een soortgelijk beeld wordt gezien bij het Berndorfer-syndroom. De ziekte is ook autosomaal dominant en wordt gekenmerkt door misvormingen van het bovendeel lip en handen en voeten.
Symptomen, klachten en tekenen
De handicap is al te zien voordat de pasgeborene voor het eerst huilt. Extremiteitsafwijkingen in de vorm van kloven in de handen en voeten of vinger contracturen zijn duidelijk. De afwezigheid van individuele of alle vingers is ook denkbaar. Met het ouder worden worden ook oogsymptomen zichtbaar. Ze komen onder andere tot uiting in nystagmus Dit zijn oncontroleerbare, regelmatig terugkerende bewegingen van de ogen. De hierbij betrokken spieren kunnen maar beperkt of helemaal niet fixeren en de oogbal is constant en abnormaal in beweging. Door de kloven in handen en voeten is normaal gebruik van de extremiteiten niet mogelijk. Een gespleten hand kan verschillende functionele beperkingen tot gevolg hebben door het ontbreken van een of meer vingers. Als het middle vinger ontbreekt, grijpen is nog mogelijk. Aan de andere kant, al was het maar één vinger aanwezig is, kan de hand geen enkele functie uitoefenen. Bij een gespleten voet is ook de functie van de extremiteit ernstig beperkt of onbruikbaar. Niet alleen ontbreken individuele tenen, maar in de meeste gevallen zijn ze zo aan de voet versmolten dat hun aanwezigheid nauwelijks merkbaar is. Baby's die geen hulpmiddelen hebben en niet vroeg krijgen therapie kan niet leren lopen. Staan wordt ook voor hen een probleem.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het vinden van misvormde handen en voeten is direct na de geboorte duidelijk. Het kind wordt geboren met grote handicaps. Het is niet ongebruikelijk dat ouders hier niet op voorbereid zijn. In sommige gevallen zijn de misvormingen al te zien in de ultrageluid Dan hebben de ouders de mogelijkheid om het zwangerschap Dit is een moeilijke beslissing en de getroffenen moeten worden begeleid door empathische experts. Het Karsch-Neugebauer-syndroom vertoont niet alleen vervormingen van de handen en voeten. Vaak worden ook de ogen aangetast. Hun spieren zitten er dan niet in evenwicht met elkaar. Lijders kunnen dan niet normaal fixeren en zijn ernstig aangetast. Het symptoom kan worden verminderd met AIDS zoals speciaal bril en / of ooglapjes. Bij nystangisme wordt de handicap zichtbaar door constant oncontroleerbaar knipperen.
Complicaties
Als gevolg van het Karsch-Neugebauer-syndroom lijden getroffen personen voornamelijk aan ernstige misvormingen door het hele lichaam. In de meeste gevallen zijn het echter vooral de voeten en handen die door deze misvormingen worden beïnvloed, wat leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt. In de regel wordt het syndroom direct na de geboorte gediagnosticeerd, zodat de behandeling ook direct kan worden gestart. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen een zogenaamde gespleten hand hebben. Hiermee kunnen verschillende bewegingen uit het dagelijks leven niet meer goed worden uitgevoerd, waardoor de hand volledig onbruikbaar wordt en ook kunnen tenen of vingers ontbreken. Door de misvormingen krijgen vooral kinderen te maken met plagen en pesten, wat kan leiden op psychische klachten. Evenzo wordt de ontwikkeling van het kind ernstig beperkt en vertraagd door deze symptomen. Als het Karsch-Neugebauer-syndroom vóór de geboorte wordt gediagnosticeerd, kunnen de getroffenen overwegen de zwangerschap voortijdig. Dit leidt niet zelden tot psychische problemen voor de ouders, die mogelijk behandeling behoeven. Met behulp van chirurgische ingrepen en therapieën kunnen de symptomen na de geboorte worden beperkt. De levensverwachting wordt gewoonlijk niet verminderd door het Karsch-Neugebauersyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een zwangere vrouw moet tijdens alle controles aanwezig zijn zwangerschap Beeldvormingstests laten vaak visuele veranderingen zien, zoals die worden gezien bij het Karsch-Neugebauer-syndroom tijdens de eerste paar weken van de zwangerschap. Als de ouders de zwangerschap willen beëindigen vanwege de diagnose, is deelname aan verdere controles en counselingsessies noodzakelijk. Als de ziekte tijdens de zwangerschap niet wordt opgemerkt of als de ouders afzien abortus van het kind zijn de vervormingen en misvormingen van de pasgeborene uiterlijk direct na de geboorte over het hele lichaam zichtbaar. Bij een intramurale bevalling nemen de verloskundigen en kinderartsen de nodige verdere stappen over. Als een thuisbevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, is direct na de bevalling een bezoek aan de huisarts noodzakelijk. Het is echter raadzaam om contact op te nemen met een spoedarts, zodat er zo snel mogelijk medische zorg voor moeder en kind kan worden verleend. Het Karsch-Neugebauer-syndroom wordt gekenmerkt door zulke ernstige visuele eigenaardigheden dat handen, voeten of het hele skeletstelsel worden aangetast. Vaak duiden de ogen van de pasgeborene al op de aanwezigheid van een ernstige ziekte. Een bezoek aan de dokter is onmiddellijk noodzakelijk, zodat een optimale therapie kan worden gestart. Daarnaast hebben de ouders in veel gevallen psychologische zorg nodig. Daarom is een arts nodig als er emotionele of mentale problemen zijn bij de moeder van het kind.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Karsch-Neugebauer-syndroom bestaat voornamelijk uit het verlichten van de symptomen. Daarom fysiotherapie wordt ook direct na de geboorte gestart. Contracturen worden dus voorkomen en normaal bloed doorstroming naar de armen en benen wordt bevorderd. Kinderen leren dat ze, hoewel ze een of meer vingers missen, voorwerpen in hun handen kunnen houden. Een bezoek aan een orthopedist is belangrijk en dient ook in de eerste levensweken plaats te vinden. Samen met de ouders zal hij voorschrijven AIDS dat zal het kind in staat stellen zijn voeten te gebruiken. Later kan de getroffen persoon ook worden voorzien van handprothesen. Afhankelijk van de ernst van de misvorming is het ook mogelijk dat vingers of tenen operatief worden opgebouwd. Beperkt zicht kan in sommige gevallen ook worden verbeterd door oogspieroperaties. Bij alle interventies wordt rekening gehouden met de ernst van het Karsch-Neugebauersyndroom. Er is dus geen universeel therapie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Karsch-Neugebauer-syndroom is ongunstig. Ondanks geavanceerde medische mogelijkheden is de ziekte onder de huidige omstandigheden niet te genezen. De oorzaak van het syndroom is een genetisch defect. Wettelijke voorschriften verbieden wetenschappers en onderzoekers echter om de mens te veranderen genetica Daarom concentreren artsen zich op het behandelen van de symptomen van de patiënt. Omdat de ziekte gepaard gaat met ernstige misvormingen van het skelet, worden chirurgische ingrepen gebruikt om het bewegingsbereik te verbeteren. Daarnaast zijn er therapeutische benaderingen waaronder het versterken van de visie. Het doel van de behandeling is niet herstel, maar optimalisatie van de kwaliteit van leven. Het is niet altijd mogelijk om de visie in overeenstemming te brengen met die van een gezond persoon. Bovendien zijn er ondanks de ingrepen optische onvolkomenheden te verwachten. Fysiotherapeutische oefeningen worden direct na de geboorte voorgeschreven en toegepast. Hoe ernstiger de misvormingen zijn en hoe later de fysiotherapeutische behandeling plaatsvindt, des te minder gunstig is het verdere verloop van de ziekte. Vanwege de optische opvattingen evenals volksgezondheid beperkingen kunnen secundaire ziekten optreden. De chirurgische ingrepen gaan ook gepaard met risico's. De getroffenen worden blootgesteld aan emoties spanning, wat in sommige gevallen leidt tot extra geestesziekte De patiënt is in het algemeen volksgezondheid Bij het maken van een prognose moet rekening worden gehouden met de status.
het voorkomen
preventieve maatregelen zijn niet beschikbaar. Als deze ziekte in het gezin voorkomt, moet iedereen een grondig onderzoek ondergaan. Dit geldt met name voor leden van het gezin die in de vruchtbare leeftijd of in de vruchtbare leeftijd zijn. Het wordt ook aanbevolen om de ziekte te melden. Dit kan al in de kraamkliniek. Het verdere verloop van de ziekte wordt dan nauwkeurig gedocumenteerd. Wetenschappers doen dus eerder onderzoek naar de erfelijke ziekte. Alleen dan kunnen ze alle oorzaken uitzoeken en tegelijkertijd nog betere behandelingsopties ontwikkelen.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben degenen met het Karsch-Neugebauer-syndroom geen speciale opties voor nazorg. Hier zijn ze voornamelijk afhankelijk van een vroege en ook snelle diagnose van de ziekte, zodat er geen verdere complicaties kunnen optreden. Een vroege diagnose heeft altijd een positief effect op het verdere beloop van deze ziekte, zodat bij de eerste tekenen en symptomen een arts geraadpleegd dient te worden. De meeste mensen met het Karsch-Neugebauer-syndroom zijn afhankelijk van maatregelen of fysiotherapie en fysiotherapie om de symptomen goed en permanent te verlichten. Tegelijkertijd kunnen veel van de oefeningen uit deze therapieën ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, wat de behandeling certificeert. In veel gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig om de symptomen van het Karsch-Neugebauer-syndroom te verlichten. In dit geval moet het kind in ieder geval rusten en het rustig aan doen na de operatie. Het verdere verloop hangt sterk af van de ernst van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. In het geval van een kinderwens moet echter altijd een genetisch onderzoek en counseling plaatsvinden om herhaling van de ziekte te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Zelfhulpopties zijn ernstig beperkt voor degenen die lijden aan het Karsch-Neugebauer-syndroom. Patiënten en familieleden zijn afhankelijk van medische behandeling om eventuele symptomen te verlichten. Omdat de meeste symptomen van het syndroom kunnen worden verlicht door fysiotherapie-oefeningenkunnen deze oefeningen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd. Vaak voelt het kind zich meer op zijn gemak bij het uitvoeren van deze oefeningen in een veilige omgeving. Regelmatige bezoeken aan een orthopedist worden aanbevolen om eventuele complicaties of nieuwe symptomen onmiddellijk aan te pakken. Het is de verantwoordelijkheid van de ouders om het kind naar de reguliere examens te begeleiden. Oogklachten kunnen meestal alleen worden opgelost door chirurgische ingrepen. Omdat het syndroom vaak gepaard gaat met psychische klachten, zijn gesprekken met familieleden erg nuttig. Het is ook uitermate belangrijk dat het kind volledig is geïnformeerd over de ziekte, zodat er geen vragen onbeantwoord blijven. Bij het Karsch-Neugebauersyndroom kan contact met andere patiënten een even positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien dit vaak leidt tot informatie-uitwisseling.
