mutatie

Chromosomale mutatie: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale mutaties zijn veranderingen in een of meer chromosomen in een individu. Deze wijzigingen kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Een gevolg van dergelijke mutaties kan ziekte, misvorming of invaliditeit zijn. Wat zijn chromosomale mutaties? Op een chromosoom zijn verschillende veranderingen mogelijk. Dit komt omdat chromosomen uit elkaar kunnen vallen, wat resulteert in mutaties. Er zijn er zeven … Chromosomale mutatie: oorzaken, symptomen en behandeling

Apert-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Apert-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Misvormingen komen voor in het hele organisme met ernstig, chronisch functieverlies en ziekteprogressie door misvormingen. Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen. Wat is het Apert-syndroom? Het Apert-syndroom, ook bekend als acrocephalosyndactyly-syndroom, is de oorzaak van ernstige tot zeer ernstige misvormingen die het hele lichaam kunnen aantasten. Deze meerdere… Apert-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Monoamineoxidase A-tekort: oorzaken, symptomen en behandeling

Duidelijk monoamineoxidase A-tekort is genetisch bepaald en wordt vaak gekenmerkt door impulsieve agressiviteit. Dit resulteert in een verstoring van de afbraak van serotonine, epinefrine, noradrenaline of dopamine. Het gen dat codeert voor monoamineoxidase-A (MAO-A) bevindt zich op het X-chromosoom. Wat is monoamineoxidase-A-deficiëntie? Monoamine-oxidasen vertegenwoordigen enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van monoaminen. In … Monoamineoxidase A-tekort: oorzaken, symptomen en behandeling

Birt-Hogg-Dube-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Birt-Hogg-Dube-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die is gebaseerd op mutaties in het FLCN-gen. Patiënten lijden aan meerdere huidlaesies, longcysten en niertumoren. De behandeling is beperkt tot symptomatische resectie en, indien nodig, follow-up van de tumoren. Wat is het Birt-Hogg-Dube-syndroom? Erfelijke ziekten zijn aandoeningen veroorzaakt door mutatie(s) in één of meerdere genen... Birt-Hogg-Dube-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Melorheostosis: oorzaken, symptomen en behandeling

Bij melorheostose worden de botten van de extremiteiten volledig of proportioneel dikker zonder dat de patiënt het merkt. Slechts in zeldzame gevallen treden oedeem van de spieren, groeistoornissen of bewegingsbeperkingen op. Symptomatische therapie is beperkt tot patiënten met daadwerkelijke symptomen. Wat is melorheostose? Ziekten met meer gespecificeerde veranderingen in botdichtheid of structuur vormen een brede groep ... Melorheostosis: oorzaken, symptomen en behandeling

Genetische oorzaken | Oorzaken van colitis ulcerosa

Genetische oorzaken Bij colitis ulcerosa kan een genetische betrokkenheid van de ziekte worden aangenomen. Het is echter nog niet mogelijk om te zeggen of het om een ​​enkel gen of om meerdere genen gaat. Tot nu toe is één gen ontdekt waarvan wordt vermoed dat het verband houdt met colitis ulcerosa. Er is vastgesteld dat colitis ulcerosa optreedt … Genetische oorzaken | Oorzaken van colitis ulcerosa

Oorzaken van colitis ulcerosa

Inleiding De exacte oorzaak van colitis ulcerosa, die leidt tot ontsteking in de dikke darm, is nog onbekend. Het is duidelijk dat verschillende omgevingsfactoren een rol spelen en de ziekte kan worden beïnvloed door psychologische stress. Genetische factoren spelen echter ook een zeer belangrijke rol, aangezien de ziekte in sommige families vaker voorkomt. Mogelijk … Oorzaken van colitis ulcerosa

Geestelijke oorzaken | Oorzaken van colitis ulcerosa

Geestelijke oorzaken Dat psychologische factoren, zoals stress, angst of andere psychische problemen, colitis ulcerosa veroorzaken, is niet het geval, hoewel onderzoekers dit eerder hebben aangenomen. Wat wel zeker is, is dat deze psychologische factoren het verloop van de ziekte duidelijk beïnvloeden. Zo kunnen bijvoorbeeld stress of psychische problemen leiden tot of een negatieve invloed hebben op … Geestelijke oorzaken | Oorzaken van colitis ulcerosa