Desbuquoisyndroom is een zeldzame en aangeboren osteochondrodysplasie. Het belangrijkste symptoom is ernstig korte gestalte met kromming van de wervelkolom en verkorte ledematen. Naast fysiotherapeutisch maatregelenworden chirurgische correctieprocedures voornamelijk gebruikt voor de behandeling.
Wat is het syndroom van Desbuquois?
Osteochondrodysplasieën zijn de ziektegroep van skeletdysplasieën en kraakbeen dysplasieën. Deze weefseldefecten omvatten het Desbuquois-syndroom, ook bekend als Desbuquois-dysplasie of micromelische dwerggroei. Zoals bij elk syndroom, is het Desbuquois-syndroom een complex van verschillende symptomen. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is scoliotisch korte gestalte met hyperextensible gewrichten De ziekte werd voor het eerst beschreven rond het midden van de 20e eeuw. G. Desbuquois uit Tours wordt beschouwd als de eerste beschrijver en gaf de naam aan het fenomeen. Het symptoomcomplex lijkt nauw verband te houden met het Larsen-syndroom of lijkt in ieder geval klinisch sterk op deze ziekte. In tegenstelling tot wat in het verleden werd vermoed, lijken het Larsen-syndroom en het Desbuquois-syndroom echter geen manifestaties van dezelfde ziekte te zijn omdat er verschillende genen bij betrokken zijn. De leeftijd waarop de symptomen van het Desbuquois-syndroom zich manifesteren, is een prenatale of onmiddellijke postnatale leeftijd. De prevalentie van de ziekte is extreem laag, met een geschatte incidentie van minder dan één geval per 1000000 mensen.
Oorzaken
Desbuquoisyndroom lijkt niet altijd sporadisch voor te komen, maar lijkt soms verband te houden met familiale clustering. Onderzoek suggereert een genetische oorzaak die verband houdt met familiaire aanleg. De erfelijke vorm van de ziekte lijkt te berusten op een autosomaal recessieve overervingswijze. In de tot nu toe gedocumenteerde gevallen is een mutatie waargenomen. Deze mutatie beïnvloedt genen met gen locus op chromosoom 17q25.3. Mutaties hierop gen locus zijn tot op heden in verband gebracht met vele andere ziekten. In het geval van het Desbuquois-syndroom kon de mutatie niet voor alle patiënten worden bevestigd, maar alleen voor patiënten met typische handdysplasie. Om deze reden gaat het onderzoek er momenteel vanuit dat de mutatie niet causaal verband houdt met het syndroom. De oorzaak is dus nog niet definitief opgehelderd en blijft onderwerp van onderzoek. Onderzoek naar de oorzaak van het syndroom is in principe lastig vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen. Alleen de genetische basis wordt als zeker beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
Zoals elk syndroom manifesteert het Desbuquois-syndroom zich in een aantal klinische symptomen. Als skelet- en kraakbeendysplasie manifesteert het zich voornamelijk in ernstig korte gestalte, die in de meeste gevallen wordt geassocieerd met disproportionaliteit en scoliose. in scolioseis er een laterale afwijking van de wervelkolom veroorzaakt door rotatie van individuele wervels rond de lengteas of torsie van de wervellichamen. De wervellichamen zijn vaak vervormd. De wervelkolom van de patiënten vormt tegenoverliggende bogen en geeft de indruk van een S-vorm. De disproportionaliteit van de patiënten heeft voornamelijk betrekking op de extremiteiten, die in veel gevallen ernstig verkort lijken. Naast het korte postuur en progressief scoliose, spierhypotonie is aanwezig. Door de over het algemeen verminderde tonus van de spieren kunnen patiënten onhandiger lijken dan gezonde personen. Ook boven een bepaald niveau zijn loopstoornissen denkbaar. In de meeste gevallen is het gewrichten van de getroffen personen kan hyperextensie worden. De hoofden van de vingers en radii zijn vaak ontwricht. Het gezicht van de getroffen persoon vertoont ook manifestaties. Naast een microstoma hebben patiënten vaak een bijzonder lang philtrum. De manifestaties van het syndroom zijn al vanaf de geboorte aanwezig. Malposities zoals de voortgang van scoliose. De afwijkingen van het skelet worden gezien bij de patiënten die zich al in de baarmoeder bevinden.
Diagnose
De klinische heterogeniteit van het Desbuquois-syndroom maakt de diagnose moeilijk voor de arts. Een kleine gestalte met verkorting van de ledematen kan echter theoretisch in utero met een boete worden gedetecteerd ultrageluid Als de diagnose postnataal wordt gesteld, zal de arts de klinische symptomen onmiddellijk na de geboorte herkennen als skeletdysplasie. Beeldvormende technieken zoals Röntgenstraal beeldvorming hem helpen in de differentiële diagnoseRadiologisch zijn er aanwijzingen voor epimetafysaire dysplasie. Afgevlakte verkorte femorale metafysen zijn ook vaak herkenbaar. Hetzelfde geldt voor afwijkingen van de carpus en afwijkingen van het middenhandsbeentje of vingerkootjes. Ontwikkelingsversnelling op het middenhandsbeentje is een belangrijk diagnostisch criterium voor het syndroom. Vervorming van de heupkoppen en radiale afwijking van de index vinger zijn ook kenmerkend. Differentiaal moeten Catel-Manzke-syndroom, diastrofedysplasie en pseudodiastrofedysplasie worden gedifferentieerd naast het Larsen-syndroom. De prognose voor patiënten hangt af van de symptomen en hun ernst in elk individueel geval.
Complicaties
De meeste patiënten met het Desbuquois-syndroom hebben voornamelijk een kleine gestalte. Dit beschadigt ook de wervelkolom, waardoor kromming kan ontstaan. In de regel wordt het dagelijkse leven van de patiënten beperkt door het syndroom van Desbuquois. Vrij verkeer is ook vaak niet mogelijk. Er is sprake van ernstige vervorming van de wervellichamen zelf en de ledematen worden ingekort. Vanwege zijn ongewone uiterlijk leidt het Desbuquois-syndroom ook tot Depressie en minderwaardigheidscomplexen bij veel mensen. Bij kinderen kan plagen optreden. In veel gevallen zijn de motorische vaardigheden van de betrokken persoon ook aangetast, waardoor hij of zij er onhandig uitziet. Overbelasting van de gewrichten kan loopstoornissen veroorzaken en coördinatie problemen. Meestal lijdt de patiënt ook aan een slechte houding, wat kan leiden naar pijn onbeweeglijk. De behandeling van het Desbuquois-syndroom is puur symptomatisch en is vooral gericht op fysiotherapie Hierin worden de spieren opgebouwd en wordt de motorische functie versterkt. Er zijn meestal geen verdere complicaties. Pijn wordt aangestuurd met pijnstillers Er is geen mentaal nadeel vanwege het Desbuquois-syndroom, dus de mentale ontwikkeling kan onbeperkt verlopen.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel moet bij het Desbuquois-syndroom het bezoek aan de dokter op jonge leeftijd plaatsvinden. In dit verband moeten ouders met hun kind een arts bezoeken als het kind lijdt aan een kleine gestalte en een gebogen ruggengraat. Dit kan ongemak en complicaties later op volwassen leeftijd voorkomen. In de meeste gevallen veroorzaakt het syndroom van Desbuquois ook loopproblemen of een slechte lichaamshouding. Als deze klachten zich ook voordoen, is ook een medisch onderzoek noodzakelijk. Misvormingen van de ledematen kunnen ook duiden op het syndroom van Desbuquois en moeten worden onderzocht. Verder is medische behandeling nodig als de patiënt lijdt aan verzwakte spieren of als de gewrichten en vingers te sterk gestrekt kunnen worden. Meestal kan het syndroom van Desbuquois worden opgespoord door een kinderarts. Om deze reden moeten met name kinderen regelmatig een controle bij hun arts bijwonen. Het syndroom kan worden behandeld met verschillende therapieën. Dit kan in de regel de symptomen aanzienlijk verlichten en verminderen.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie bestaat nog niet voor patiënten met het syndroom van Desbuquois. Tot dusverre niet eens de oorzaak gen want de ziekte is vastgesteld. Alleen de identificatie van het gen zou het vooruitzicht bieden van een causale behandelingsoptie met toekomstige verwachte vorderingen binnen het gen therapie Momenteel wordt het syndroom puur symptomatisch behandeld. Deze behandeling kan een chirurgische ingreep omvatten, zoals het corrigeren van hand- en voetafwijkingen. Fysiek en [ergotherapie|ergotherapie]] worden aanbevolen tegen spierhypotonie. Deze behandelingsstappen zijn gericht op het verhogen van de spiertonus door gerichte training en even gerichte spieropbouw. Fysiotherapie kan ook stabiliserende spieren rond de gewrichten opbouwen om te absorberen hyperextensie Scoliose kan ook worden verbeterd door fysiotherapieTen eerste door het opbouwen van stabiliserende spieren en ten tweede door actief de wervelkolom te strekken. Naast fysiotherapie kunnen conservatieve behandelmethoden zoals een korset ook worden gebruikt om scoliose te behandelen. Als de progressie van scoliose niet kan worden gestopt door conservatieve methoden, is een operatie zoals rechttrekken van de dorsale scoliose geïndiceerd.
Vooruitzichten en prognose
Bij het syndroom van Desbuquois zijn alleen symptomatische behandelingsopties beschikbaar voor het getroffen individu therapie van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Als er geen behandeling wordt gegeven voor het Desbuquois-syndroom, beperken de verschillende misvormingen het leven van de patiënt extreem. Er zijn ernstige loopstoornissen, zodat de getroffen personen afhankelijk zijn van een loophulpmiddel. Malposities verergeren deze aandoeningen nog meer. De wervels van de aangedane persoon zijn ook vervormd, wat kan leiden aan beperkingen in het dagelijks leven. Patiënten hebben last van een zwakke spierspanning, wat een negatief effect kan hebben op de ontwikkeling van kinderen. De behandeling van het Desbuquois-syndroom wordt voornamelijk uitgevoerd met behulp van verschillende chirurgische ingrepen, die de misvormingen kunnen behandelen. Dit verbetert de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk en verlicht de gangstoornissen Fysiotherapie kan spieren en gewrichten weer versterken, zodat de patiënt zijn dagelijkse leven weer zelfstandig kan beheersen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Een volledige genezing kan meestal niet worden bereikt, zodat patiënten afhankelijk zijn van levenslange therapie. Het Desbuquois-syndroom heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon.
het voorkomen
preventieve maatregelen zijn nog niet beschikbaar voor het syndroom van Desbuquois.
Follow-up
Bij deze ziekte is de getroffen persoon meestal eerst afhankelijk van een vroege diagnose met vroege behandeling om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. Als het Desbuquois-syndroom niet wordt behandeld, geneest het mogelijk niet vanzelf, waarbij de symptomen gewoonlijk blijven verergeren. Omdat het ook een aangeboren ziekte is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben. Dit kan de overerving van het Desbuquois-syndroom aan nakomelingen voorkomen. In de regel vertrouwen degenen die lijden aan het Desbuquois-syndroom op chirurgische ingrepen en ook op maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie om de symptomen te verlichten. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en ook voor zijn lichaam zorgen na een dergelijke chirurgische ingreep. Inspanningen of andere stressvolle activiteiten moeten in ieder geval worden vermeden. Sommige van de fysiotherapie-oefeningen kan ook thuis worden uitgevoerd, wat het genezingsproces kan versnellen. In sommige gevallen zijn patiënten echter ook in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van vrienden en familie. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt door deze ziekte meestal niet verminderd.
Wat u zelf kunt doen
Bij medische therapie kunnen de individuele symptomen van het Desbuquois-syndroom onafhankelijk worden behandeld. Allereerst wordt patiënten aangeraden om uitgebreide fysiotherapie te ondergaan, die kan worden ondersteund door speciale oefeningen thuis. De behandelend arts kan de vraag beantwoorden welke maatregelen genomen kunnen worden om de spieren en gewrichten te stabiliseren. Een korset helpt het ongemak van scoliose te verminderen en de wervelkolom te stabiliseren. Het gebruik van AIDS zoals krukken of een rolstoel is soms ook nuttig en noodzakelijk. Op de lange termijn moeten dan soms ook veranderingen in de woning plaatsvinden om de getroffen persoon in staat te stellen een leven te leiden dat past bij de handicap. Een verandering van beroep en andere veranderingen die mogelijk nodig zijn bij het Desbuquois-syndroom, moeten samen met een specialist worden uitgewerkt en geleidelijk worden geïmplementeerd. In ernstige gevallen vereist scoliose echter een operatie. Voor de getroffen persoon strikte bedrust en vermijding van spanning en lichaamsbeweging zijn dan van toepassing. Als de ziekte psychische problemen veroorzaakt, moet een therapeut worden geraadpleegd. Door met andere patiënten te praten, kunnen ze beter in het reine komen met de ziekte leiden een vervullend leven ondanks de beperkingen.
