Volledige androgeenresistentie is wat artsen een mutatie noemen die vrouwelijke fenotypes produceert uit mannelijke carotypes. Patiënten hebben een blinde vagina en hun testikels zijn aangetast door testiculaire dystopieën. De teelballen worden vóór de leeftijd van 20 jaar verwijderd om het risico op degeneratie te verminderen.
Wat is volledige androgeenresistentie?
Volledige androgeenresistentie wordt ook wel het Goldberg-Maxwell-Morris-syndroom genoemd en is een vorm van interseksualiteit die wordt veroorzaakt door een perifere hormoonreceptorstoornis. Het receptordefect is genetisch en komt overeen met volledige androgeenreceptorresistentie. Testosteron heeft dus geen effect op het lichaam. Dit fenomeen manifesteert zich in een absoluut vrouwelijke figuur, hoewel het genetische carotype overeenkomt met dat van een man. Patiënten hebben een blinde vagina en hun testikels worden meestal aangetast door testiculaire dystopie. Het sociale geslacht van de getroffen personen is in vrijwel alle gevallen vrouwelijk. Ongeveer een op de 20 mensen wordt geboren met volledige androgeenresistentie.
Oorzaken
Bij volledige androgeenresistentie wordt een defect gelokaliseerd op de lange arm van het respectieve X-chromosoom (Xq11). Dit defect komt overeen met een mutatie van de gen codering voor androgeenreceptoren. In de meeste gevallen komt de mutatie overeen met een puntmutatie die de aminozuursequentie verandert. Hierdoor verandert de moleculaire structuur van de androgeenreceptoren waardoor hormoonbinding niet meer mogelijk is. Vanwege het ontbreken van testosteron binding ontwikkelt zich een pseudo-vrouwelijk fenotype. Bij sommige patiënten is het in plaats van een puntmutatie ook een mozaïekmutatie, zodat de getroffen persoon tegelijkertijd celpopulaties heeft met gemuteerde en defectvrije androgeenreceptoren. Momenteel zijn milieutoxines zoals bisfenol A worden besproken als de oorzaak van de mutatie. Het defect kan worden doorgegeven in de X-gebonden recessieve overervingswijze.
Symptomen, klachten en tekenen
De meeste patiënten met volledige androgeenresistentie worden ongetwijfeld bij de geboorte als meisjes beoordeeld. Soms zijn patiënten bij de geboorte groter dan gemiddeld. De teelballen bevinden zich vaak in de buik of in de lies. Er is dus testiculaire dystopie, die indien nodig kort na de geboorte kan worden opgespoord door palpatie. De aangehechte vagina blijft verkort en heeft een blind uiteinde. Noch de baarmoeder noch de eileider van de patiënt ontwikkelt zich tijdens het leven. Anders wordt de vrouwelijke ontwikkeling niet verstoord. Borsten vormen zich. Wel de oksels en schaamhaar haar is afwezig, zodat de getroffen personen vaak haarloze vrouwen worden genoemd. Tijdens de puberteit komt menstruatiebloedingen niet voor bij volledig androgeenresistente personen vanwege de afwezigheid van geslachtsorganen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van volledige androgeenresistentie wordt vaak niet gesteld vóór de puberteit. Meestal is het de afwezigheid van menstruatie dat wekt eerst argwaan. Soms is het zelfs een onvervulde wens om kinderen te krijgen dat brengt de getroffenen eerst naar een dokter. Als de diagnose direct na de geboorte wordt gesteld, komt dat meestal door een uitstulping in de lies of de vleien majora. Dit uitsteeksel komt overeen met niet-ingedaald testikels en kan als zodanig worden gedetecteerd door ultrageluid Om de diagnose te bevestigen, maakt een laboratorium een karyogram van het serum van de patiënt. Bij het stellen van de diagnose moet de arts gevoeligheid tonen en, indien nodig, psychotherapeutische hulp bieden aan de getroffen persoon.
Complicaties
Bij volledige androgeenresistentie komen verschillende klachten voor. In de regel komen niet alleen lichamelijke maar ook ernstige psychische klachten voor. Patiënten voelen zich dus erg ongemakkelijk met hun lichaam en kunnen zich ook voor hen schamen. Het is daarom niet ongebruikelijk Depressie of andere psychologische stoornissen. Er verschijnen sterke kenmerken van een vrouw, die ook kunnen leiden naar stemmingswisselingen en aan minderwaardigheidscomplexen bij een man. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat de geslachtsorganen afwezig zijn en dat de puberteit afwezig is of zeer vertraagd begint. De kwaliteit van leven van de patiënt is ernstig beperkt en verminderd door volledige androgeenresistentie. Evenzo het risico van zaadbalkanker neemt enorm toe, wat mogelijk resulteert in een verminderde levensverwachting van de patiënt. Behandeling van volledige androgeenresistentie lukt meestal niet leiden op specifieke complicaties of ongemak. De testikels kan worden verwijderd met behulp van een operatie. Evenzo kan een vagina worden gemaakt, zodat de getroffen persoon ook kan deelnemen aan geslachtsgemeenschap. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten psychologische behandeling nodig hebben en ook ouders of familieleden kunnen hierdoor worden getroffen voorwaarde.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als volledige androgeenresistentie wordt vermoed, moet de gynaecoloog of uroloog worden geraadpleegd. Jonge vrouwen bij wie menstruatie afwezig of vertraagd is bij het begin van de puberteit, moet medisch advies worden ingewonnen. Hetzelfde geldt voor jonge mannen die nee ontwikkelen testikels of verminderde testikels tijdens de groeifase. Volledige androgeenresistentie veroorzaakt niet altijd symptomen of complicaties, daarom is medische opheldering niet in alle gevallen nodig. In de meeste gevallen ontstaan echter lichamelijke en psychische klachten die behandeld moeten worden. Een vervuld seksleven kan alleen worden bereikt door vroeg en meestal langdurig therapie In het beste geval wordt de ziekte ontdekt vóór het begin van de puberteit. Dan hormoon therapie kan tijdig worden geïnitieerd en de ontwikkeling van vrouwen kan optimaal worden bevorderd. Tijdens de behandeling kunnen verschillende bijwerkingen optreden, daarom moet de patiënt nauw overleggen met de arts. De arts moet worden geïnformeerd over ongebruikelijke symptomen. Ook na de eerste behandeling zijn regelmatige controles door de gynaecoloog noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Niet-ingedaalde testikels worden in verband gebracht met een risico op degeneratie. Getroffen personen hebben meestal 32 keer meer kans om kwaadaardig te worden zaadbalkanker dan gezonde individuen. Daarom moeten testiculaire dystopieën in de meeste gevallen operatief worden gecorrigeerd. Vooral testes in de buik, zoals het meest voorkomt bij androgeenresistente personen, hebben 25 procent meer kans op degeneratie omdat de omgevingstemperatuur op deze plek degeneratie bevordert. Normaal gesproken worden defect geplaatste testikels tijdens de eerste levensjaren verwijderd of op de juiste locatie geplaatst. Dit is meestal niet het geval voor volledig androgeenresistente personen. Castratie, en daarmee het verwijderen van de testikels, vindt normaal gesproken niet plaats vóór de puberteit bij getroffen personen. Verwijdering vóór de leeftijd van 20 jaar wordt echter medisch aanbevolen. Alleen als de testikels zo lang mogelijk worden bewaard, hoeft de puberteit niet kunstmatig te worden geïnduceerd. De testosteron gevormd wordt omgezet in oestrogeen tijdens de puberteit en de vrouwelijke ontwikkeling kan op deze manier van nature plaatsvinden. Therapeutisch gezien is het ondersteunend administratie of oestrogenen wordt ook vaak gebruikt. Dit zorgt voor een definitieve ontwikkeling tot vrouwtje. Na het verwijderen van de testikels, de administratie of estradiol wordt vaak geadviseerd, wat het risico op osteoporose en beschermt de haar alsmede de huid en bevordert het vrouwelijke uiterlijk. Bij sommige mensen met volledige androgeenresistentie moet de verkorte vagina op een bepaald moment in het leven worden verwijd. Alleen chirurgische vaginale vergroting maakt het voor sommige patiënten mogelijk pijnloos geslachtsgemeenschap te hebben.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor zeldzame, erfelijke volledige androgeenresistentie - ook bekend als het Goldberg-Maxwell-Morris-syndroom - is moeilijk. Vrouwen die erdoor worden getroffen, hebben in wezen twee geslachten. Maar er is er maar één aan de buitenkant herkenbaar. De geslachtskenmerken van het andere geslacht zijn verborgen. dit brengt mogelijk gevaren met zich mee. Mannelijke geslachtskenmerken worden daarom vaak op jonge leeftijd operatief verwijderd. Als dit niet gebeurt, zien veel medische experts een slechtere prognose. Testikels of mannelijke geslachtskenmerken die zich in het lichaam bevinden, hebben naar verluidt de neiging om te degenereren als gevolg van verhitting boven een bepaalde tolerantielimiet. Of vrouwen met volledige androgeenresistentie zich mannelijker voelen vanwege mannelijke geslachtskenmerken, wordt niet gezegd. Daarom is de prognose voor een gelukkig leven als vrouw niet per se slechter. Het ontbreken van een baarmoeder is erg stressvol voor sommige vrouwen. Een kinderwens wordt niet vervuld. Sommige vrouwen met volledige androgeenresistentie lijden aan hormonen therapie Met oestrogenen. Echter, de administratie van testosteronpreparaten is verboden. Momenteel zijn zes medische centra op zoek naar betere hormoontherapieën en behandelingsopties voor volledige androgeenresistentie. De resultaten van deze dubbelblinde studie zouden de kwaliteit van leven van de getroffenen moeten verbeteren. De medische prognose is tegenwoordig goed, maar de sociale prognose niet. Intersekse personen blijven zich gediscrimineerd voelen, ook al is er nu een derde geslacht ingevoerd.
het voorkomen
Volledige androgeenresistentie kan niet worden voorkomen omdat deze ziekte een mutatie is. Preventie is moeilijk, alleen al omdat er nog geen sluitend onderzoek is gedaan om te bepalen welke factoren relevant zijn voor deze mutatie. Aanstaande ouders kunnen echter zekerheid krijgen over de mutatie in de foetus tijdens prenatale moleculair genetische diagnostiek.
Follow-up
Bij deze ziekte is de maatregelen van een follow-up zijn zeer beperkt. In veel gevallen zijn ze meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon, zodat de ziekte zelf in de eerste plaats goed moet worden behandeld. Alleen een juiste behandeling en vroege diagnose kunnen verdere symptomen en complicaties voorkomen, dus idealiter moet de patiënt een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. Omdat de ziekte meestal wordt veroorzaakt door een tumor, is de eerste prioriteit om deze volledig te verwijderen. Zelfs na een succesvolle verwijdering moet de getroffen persoon regelmatig worden gecontroleerd door een arts om degeneratie en herhaling van de tumoren te voorkomen. Evenzo vereist deze ziekte meestal het gebruik van verschillende medicijnen, met aandacht voor de juiste dosering en evenzo een juiste inname. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. In dit verband moeten ouders de inname van medicijnen en het verloop van de behandeling goed volgen en moet regelmatig een arts worden geraadpleegd, vooral tijdens de puberteit.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten met volledige androgeenresistentie kunnen vanaf jonge leeftijd onder constante medische zorg staan, een of meer geslachtsveranderende operaties hebben ondergaan en / of hormonen constant. Dit alles vereist niet alleen een grote therapietrouw, maar ook psychologische stabiliteit. Het constante gevoel van "anders zijn" kan je op de lange termijn afslijten. Niet zelden Depressie en angst zijn het resultaat. Deze patiënten hebben, meer nog dan medische zorg, psychologische ondersteuning nodig. Het is ook nuttig om je aan te sluiten bij zelfhulpgroepen en zo contact te leggen met vrouwen die hetzelfde lot delen. Hier wordt bijvoorbeeld de zelfhulpgroep “XY-vrouwen” met de respectievelijke subgroepen “SHG XY-vrouwen” en “SHG-ouders XY-vrouwen” aanbevolen. Alleen al de persoonlijke verhalen die op de website worden gepubliceerd, kunnen mogelijke drempelangsten verminderen. De overkoepelende organisatie “Intersexuelle Menschen eV” biedt ook zogenaamde peer counseling aan. Dit betekent dat "peers peers adviseren", dwz getroffenen helpen andere getroffenen. Deze dienst is gratis. De leden van de vereniging bieden zelfs aan om hulpvragers in hun woonplaats te bezoeken en ter plaatse te adviseren. Sommige vrouwen vinden het handig om make-up op te doen of zich op een bijzonder vrouwelijke manier te kleden, zodat ze niet langer het gevoel hebben anders te zijn dan anderen. Het wordt hier nog steeds aanbevolen om kleine feel-good-eilanden in het dagelijks leven op te nemen.
