Het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom is bijzonder zeldzaam voorwaarde Het syndroom is ook bekend bij tal van medische professionals met de afkorting MFDM. Kort gezegd vertegenwoordigt het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom een genetische aandoening die vanaf de geboorte bij getroffen patiënten voorkomt.
Wat is mandibulo-faciale dysostose - microcefalie-syndroom?
Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom kreeg zijn naam in verwijzing naar de auteur die het voor het eerst beschreef voorwaarde wetenschappelijk in 2000. Dit is een arts uit Brazilië, evenals haar collega's. Onder Engelssprekende artsen wordt de ziekte meestal aangeduid als mandibulofaciale dysostose van het type Guion-Almeide. Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door een kenmerk korte gestalte bij getroffen patiënten en een vermindering van de intelligentie. Bovendien vertonen de getroffen personen een zogenaamde mandibulo-faciale dysostose en een kloof lip en gehemelte. Bovendien lijden de getroffen individuen aan microcefalie. Kort gezegd is het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom een erfelijke ziekte die zich bij de geboorte manifesteert. De incidentie van de ziekte wordt momenteel geschat op minder dan 1 op 1,000,000.
Oorzaken
In principe is het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom een zeer zeldzaam pathologisch fenomeen. Momenteel is slechts een klein aantal gevallen van de ziekte bekend. Patiënt- en laboratoriumonderzoeken geven aan dat het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom op een autosomaal dominante manier wordt overgeërfd door de nakomelingen van getroffen patiënten. De specifieke trigger van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom wordt gevonden in een bepaald type gen mutatie. Deze mutatie bevindt zich op de zogenaamde EFTUD2 gen, en de exacte genlocus van de genetische mutatie is ook geïdentificeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom hebben een typisch klinisch beeld met verschillende symptomen en tekenen. Bijzonder kenmerkend voor de ziekte is de zogenaamde mandibulo-faciale dysostose in combinatie met microcefalie, waarvan de naam van de ziekte is afgeleid. In aanvulling op, korte gestalte van de getroffen patiënten is meestal kenmerkend voor de ziekte. Bovendien is de intellectuele ontwikkeling van de getroffen kinderen verstoord en verstoord. In de meeste gevallen lijden de patiënten aan een aanzienlijke vermindering van de intelligentie, zodat de individuen als verstandelijk gehandicapt worden beschouwd. In verband hiermee ontwikkelt bijvoorbeeld het spraakvermogen van degenen die lijden aan het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom zich aanzienlijk langzamer. In de meeste gevallen beginnen kinderen met het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom relatief laat te spreken. De typische symptomen en tekenen van de ziekte van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom worden relatief duidelijk in de eerste levensjaren. In de context van mandibulo-faciale dysostose, hypoplasie van de bovenkaak sectie is aanwezig bij getroffen patiënten. De wortel van de neus- is ongewoon breed, en bovendien vertonen de individuen vaak meer of minder opvallende asymmetrieën in het gezichtsgebied. Bovendien hebben de individuen meestal een prominente glabella. Op de oorschelpen vertonen talrijke gevallen afwijkingen en misvormingen. Ook typerend voor het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom is een tracheo-oesofageale aandoening fistel en een zogenaamde slokdarmatresie In tracheo-oesofageale fistel, patiënten lijden aan een fistelachtige verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp. Het fenomeen bestaat ofwel vanaf de geboorte of wordt tijdens het leven verworven. In slokdarmatresie, de slokdarm is onderbroken en eindigt in de luchtpijp of is enorm vernauwd, waardoor de voedselpulp de maag. Slokdarmatresie is meestal aangeboren.
Diagnose en verloop van de ziekte
Bij de diagnose van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom wordt de patiënt in detail onderzocht met behulp van verschillende procedures om de ziekte met zekerheid te diagnosticeren. Enkele van de typische symptomen van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom zijn al duidelijk bij pasgeboren baby's onmiddellijk na de geboorte. Deze omvatten bijvoorbeeld de afwijkingen in de gezichtsregio. Het hangt echter af van de individuele ernst van de misvormingen hoe duidelijk deze symptomen zijn. Slokdarmatresie is meestal ook kort na de geboorte merkbaar. De ouders van het getroffen kind dragen essentiële informatie bij aan die van de patiënt medische geschiedenis Daarbij probeert de arts vooral aanwijzingen te verzamelen voor een erfelijke ziekte. Hiervoor neemt de behandelende specialist meestal een familiegeschiedenis op. Ten slotte worden verschillende klinische onderzoeksmethoden gebruikt om het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom met zekerheid te diagnosticeren. Naast visuele onderzoeken worden bijvoorbeeld röntgenfoto's gemaakt van het skelet van het aangetaste kind. Deze onthullen meestal het bewijs van korte gestalte Andere beeldvormingsprocedures detecteren bijvoorbeeld slokdarmatresie. Om de diagnose mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom te voltooien, voert de arts een differentiële diagnose Dit komt omdat sommige symptomen van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom vergelijkbaar zijn met die van andere aandoeningen. De arts maakt duidelijk of het Nager-syndroom, het Treacher-Collins-syndroom of het Diamond-Blackfan-syndroom aanwezig zijn. Bovendien onderscheidt de arts de symptomatologie van het CHARGE-syndroom evenals acrofaciale dysostose AFD-type Genee-Wiedemann en de zogenaamde craniofaciale microsomie.
Complicaties
In de eerste plaats lijden getroffen personen met deze ziekte aan een relatief ernstige kleine gestalte en zijn ze dus aanzienlijk beperkt in hun leven. Evenzo zijn er aanzienlijke beperkingen en stoornissen in de mentale ontwikkeling van kinderen, zodat er relatief ernstige ontwikkelingsstoornissen zijn en dus de daaropvolgende schade op volwassen leeftijd bij de kinderen. De meeste patiënten zijn verstandelijk gehandicapt en hebben in hun dagelijks leven hulp nodig van andere mensen. De patiënten hebben er ook last van spraakstoornissen, wat hun kwaliteit van leven verder vermindert. In de meeste gevallen treden de symptomen op zeer jonge leeftijd of direct na de geboorte op. De oren worden ook aangetast door de ziekte, die kan leiden slechthorendheid. Verder is er een ernstige vernauwing van de slokdarm, waardoor het veel moeilijker wordt om voedsel in te nemen. Behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. De symptomen kunnen alleen worden beperkt met behulp van therapieën en behandelingen, maar volledige genezing is er niet. Of de levensverwachting in het proces afneemt, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als opgroeiende kinderen een verminderde intelligentie vertonen in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moeten observaties met een arts worden besproken. Als leren problemen optreden of geheugen aandoeningen zijn evident, een arts is nodig. Als de lichamelijke groei abnormaal is, is ook een doktersbezoek nodig. Een kleine gestalte of een misvorming van het skelet moet zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Verminderde spraak, verminderde fonatie en onvermogen om gepast te reageren op prikkels uit de omgeving zijn tekenen van een ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodat een diagnose kan worden gesteld en een passende behandeling en therapie plan kan worden ontwikkeld. Afwijkingen of misvormingen van het gezicht kunnen duiden op mandibulo-faciale dysostose-microcefalie. In de meeste gevallen worden ze opgemerkt door de medisch geschoolde verloskundigen, verpleegkundigen of artsen onmiddellijk na de bevalling tijdens de eerste onderzoeken van het kind. Uitgebreide medische zorg voor het kind wordt automatisch gestart, dus ouders hoeven in deze situaties geen actie te ondernemen. Een disfunctie, verminderd gezichtsvermogen of een verzwakt gehoor moet aan een arts worden voorgelegd. Omdat de meeste patiënten de beperkingen zelf niet kunnen verwoorden, is er een speciale zorgplicht van de kant van de mensen om hen heen. De onregelmatigheden worden vaak opgemerkt door ouders of verzorgers en moeten worden besproken met een kinderarts.
Behandeling en therapie
Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom is aangeboren, dus oorzakelijke behandeling is niet praktisch. In plaats daarvan krijgen patiënten symptomatisch therapie om symptomen te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Vooruitzichten en prognose
Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie heeft een ongunstige prognose. Tot op heden wordt de genetische aandoening niet als geneesbaar beschouwd. Oorzakelijk therapie is niet mogelijk omdat tussenkomst en verandering van de mens genetica zijn niet toegestaan. De aangeboren aandoening wordt symptomatisch behandeld. Het doel is om de bestaande kwaliteit van leven te verbeteren. Toch zijn er veel verschillende volksgezondheid beperkingen die dat niet zullen doen leiden van symptomen ondanks alle inspanningen. Hoe eerder een therapie wordt gestart, hoe beter de verdere ontwikkelingen normaal gesproken zullen zijn. Hoewel de oorzaak van de aandoening bij patiënten terug te voeren is op een specifiek genetisch defect, zijn er toch verschillende manifestaties van de ziekte. Deze zijn in wezen verantwoordelijk voor de verdere vooruitzichten. Er zijn visuele afwijkingen, maar ook verminderde intelligentie. Verbeteringen kunnen worden bereikt met het gebruik van vroege interventie Desalniettemin blijven er aanzienlijke beperkingen bestaan, vooral op cognitief gebied. De fysieke onregelmatigheden worden meestal gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Het doel is om de fysieke groei en de bewegingsmogelijkheden zo optimaal mogelijk te ondersteunen. Beperkingen in zicht, gehoor en spraak kunnen niet altijd volledig worden gecorrigeerd. Niettemin kan dankzij medische vooruitgang al een aanzienlijke verlichting van de symptomen worden gedocumenteerd. Ook het skelet- en spierapparaat wordt optimaal ondersteund door fysiotherapeutische oefeningen.
het voorkomen
Met betrekking tot de overerving van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom zijn er nog geen mogelijkheden voor prenatale preventie.
Follow-up
Omdat een klein postuur meestal niet corrigeerbaar is, is nazorg in dit geval alleen gericht op het onder bepaalde omstandigheden positief beïnvloeden van de adolescentie. Hormoontherapie belooft bijvoorbeeld succes. Bovendien heeft een kleine gestalte niet noodzakelijkerwijs invloed op de levensverwachting. In veel gevallen is er geen reden voor medische behandeling maatregelen Een vermindering van de intelligentie blijkt in de meeste gevallen ook relatief moeilijk te behandelen, omdat het niet altijd volledig te genezen is. In sommige gevallen kan deze vermindering worden verlicht, hoewel het verdere verloop ook sterk afhangt van de onderliggende ziekte en ook van het tijdstip van diagnose. Vanwege de complexiteit van het klinische beeld van het mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom en de variërende ernst ervan, die de zenuwen van de getroffenen wordt langdurige therapeutische ondersteuning door een psycholoog aanbevolen. De ervaring van uitsluiting en soms ook professionele en privé-nadelen leiden op een emotionele onbalans die professioneel moet worden aangepakt. In de loop van de therapie worden getroffenen begeleid om nieuw zelfvertrouwen te leren en andere perspectieven op het leven te ervaren. Een ander doel van nazorg, namelijk het bieden van dagelijkse ondersteuning in de vorm van AIDS, is meestal niet nodig. De inrichting en werkplekken van appartementen kunnen worden aangepast aan de fysieke afmetingen van mensen met een klein postuur. Werkgevers krijgen financiële steun van de staat voor inburgering.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met mandibulo-faciale dysostose-microcefalie lijden aan de typische symptomen vanaf de geboorte en krijgen in het dagelijks leven vooral ondersteuning van hun ouders. De ouders begeleiden hun kinderen naar alle afspraken met doktoren en andere therapeuten. Daarnaast controleren de ouders de juiste dosering en inname van de voorgeschreven medicatie, aangezien de minderjarige patiënten zelf niet de nodige persoonlijke verantwoordelijkheid missen. Door hun korte gestalte zijn er meestal klachten in de spieren of het skelet, dus dat fysiotherapie kan van aanzienlijk voordeel zijn. De therapeut traint de patiënt om adequate oefeningen te doen, die ook thuis in kleine units kunnen worden uitgevoerd. Het positieve effect op spieren en voorwaarde wordt vergroot door het uitvoeren van trainingssessies in de vrije tijd. Om het beperkte spraakvermogen van de patiënten te trainen, volgen de betrokkenen een logopedische therapie. Daarnaast is een bezoek aan een speciale school vaak zinvol zodat de patiënten ondersteuning krijgen die is afgestemd op hun cognitieve leren vermogen. De ziekte wordt geassocieerd met grote psychologische spanning voor de ouders van de getroffen persoon, daarom psychische aandoeningen zoals Depressie ontwikkelen onder bepaalde omstandigheden. In hun eigen belang stellen de ouders zich onder de hoede van een psycholoog, ook om de ziek kind.
