Over het algemeen wordt leukodystrofie niet als geneesbaar beschouwd. Het beloop loopt sterk uiteen en kan zowel bij pasgeborenen als bij baby's, jonge kinderen, schoolkinderen en volwassenen voorkomen. Hoop ligt in onderzoek en eerste experimentele behandelingen met een lentivirale vector.
Wat is leukodystrofie?
De term leukodystrofie bestaat uit de Griekse woorden "leukos" (wit) en "dys" (slecht) en "trophe" (voeding). Deze ziekte, die in verschillende vormen kan voorkomen, vernietigt de centrale zenuwstelsel in de hersenen en spinal cord Zowel kinderen als volwassenen kunnen worden getroffen. De myeline, de witte substantie die de zenuwen, wordt aangevallen. Als gevolg hiervan kan de myeline de informatiestroom van de zenuwstromen niet meer goed overbrengen. Ofwel is het niet mogelijk om de noodzakelijke verbinding tot stand te brengen of is de verbinding beschadigd in zijn functie. Leukodystrofie is onderverdeeld in vijf groepen:
Ziekten van peroxisomaat:
- Adrenoleukodystrofie / adrenomyeloneuropathie.
- Bij de ziekte van Refsun bij volwassenen
- Zellweger-ziekten met het Zellweger-syndroom en neonatale leukodystrofie.
Ziekten van lysomaat:
- Metachromatische leukodystrofie en de ziekte van Krabbe.
Leukodystrofieën met hypomyelinisatie:
- Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
- Een ziekte die lijkt op Pelizaeus
- Spastische paraflegie 2
- Leukodystrofieën met polymerase III
- Atypische leukodystrofieën
Orthochromatische leukodystrofieën:
- Alexander's ziekte
- Ziekte van Canavan
- CACH / VWM-syndroom
- Cystische leuko-encefalopathie met megalencefalie | Cystische leuko-encefalopathie met megalencefalie (MLC).
Onbekende ziekten:
- Orthochromatische leukodystrofie in gepigmenteerde vorm.
- Leukodystrofie geassocieerd met progressieve ataxie, gehoorverlies en cardiomyopathie
Oorzaken
Berlijnse onderzoekers van het Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) hebben ontdekt dat een subtiele en gevoelige interactie van drie eiwitten is gestoord in de witte stof van de hersenen Dit toont aan dat een neurologische aandoening niet automatisch het gevolg hoeft te zijn van een defect in de eigenlijke zenuwcellen. Het belang van het netwerk van gliacellen waarin de zenuwbanen zijn ingebed, wordt onderschat. Er is eerder een degeneratie van de witte stof van de hersenen, met name de myeline-omhulsels die de zenuwvezels omhullen. Dit netwerk is nauw verbonden met het bloed schepen in de hersenen en voedt de zenuwcellen. Mutaties in het genetisch materiaal zouden verantwoordelijk zijn voor defecten in deze structuur.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomatologie van leukodystrofie manifesteert zich heel anders. Vaak kunnen getroffen personen alleen met grote inspanning lopen of hun eigen bewegingen coördineren. Als verdere symptomen kunnen spastische verlamming of epileptische aanvallen optreden. Een veel voorkomend symptoom bij kinderen is dat ze heel laat leren lopen, niet zo mobiel en lenig zijn als andere kinderen van dezelfde leeftijd, en dat hun gang spichtig en / of wijdbeens is. Na verloop van tijd wordt de gang meestal trager. Learning op school wordt steeds moeilijker door een toenemende gebrek aan concentratie en een later verlies van geheugen Er zijn natuurlijk ook gevallen met milde symptomen. Vaak kunnen de eerste tekenen al op baby- of peutertijd worden vastgesteld, in andere gevallen is dit alleen mogelijk op volwassen leeftijd. Er zijn zelfs gevallen waarin de ernst van het ziekteverloop wordt verminderd. Toch blijft leukodystrofie tot op de dag van vandaag ongeneeslijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het ziekteverloop van de vier vormt een leukodystrofie:
- In de aangeboren vorm van progressie, die duidelijk is bij de geboorte, sterven baby's binnen de eerste paar uur of dagen.
- In de infantiele vorm van progressie kunnen kinderen een leeftijd bereiken van ongeveer twee tot zes jaar. Armen en benen worden gekenmerkt door toenemende zwakte en onhandigheid, ataxie. De articulatie wordt ook steeds onduidelijker (dysartrie). Het verdere verloop wordt gekenmerkt door slikken en ademhaling aandoeningen evenals spier krampen (spasmen), die erg pijnlijk zijn. Zicht en gehoor nemen ook gestaag af. Niet zelden worden epileptische aanvallen toegevoegd.
- Het juveniele beloop van leukodystrofie treedt iets later op en is niet zo dramatisch. Schoolmoeilijkheden en een niet-specifieke onhandigheid bij het lopen zijn symptomatisch.
- In de zeer zeldzame progressieve vorm van volwassenen treedt aanvankelijk baanverlies op als gevolg van psychologische veranderingen en slechte prestaties. Dit gaat soms gepaard met alcoholisme Na jaren wordt een intellectuele achteruitgang opgemerkt. Bewegingsstoornissen geassocieerd met dystonie, spasticiteit en ataxie kan de volgende fase in het beloop van leukodystrofie vormen. Niet zelden is er ook dysartrie en verlies van gezichtsvermogen.
Een gedetailleerd verslag van de vorige cursus en een familiegeschiedenis staan aan het begin. Dit wordt gevolgd door een uitgebreid fysiek onderzoek Om veranderingen in de witte stof van de hersenen te detecteren, wordt een MRI uitgevoerd. Bovendien worden abdominale echografie, elektrofysiologische zenuwtesten en laboratorium- en / of biochemische testen vaak uitgevoerd. Net als neuropsychologische tests.
Complicaties
In de meeste gevallen kan leukodystrofie helaas niet worden genezen. Het komt vooral voor bij kinderen en schoolkinderen, en in het proces kan het leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in de ontwikkeling van de getroffenen. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan verlamming en andere sensorische stoornissen. Epileptische aanvallen zijn ook niet ongebruikelijk en kunnen het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen en niet in staat zijn om veel dingen te doen. Geheugen verlies en een gebrek aan concentratie zijn ook niet ongewoon. Bovendien kunnen kinderen worden getroffen door pesten of plagen. Bovenal, leren en het begrijpen van inhoud is niet zelden erg moeilijk voor de getroffenen en kan leiden aan beperkingen op volwassen leeftijd. Helaas is een causale behandeling van leukodystrofie niet mogelijk. Daarom is de behandeling alleen symptomatisch en gericht op het beperken van de symptomen. Dit doet niet leiden tot verdere complicaties. Patiënten zijn echter levenslang afhankelijk therapie In dit proces lijden ouders en familieleden niet zelden ook aan psychisch ongemak en hebben ze een passende behandeling nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Spastische verlamming, epileptische aanvallen en andere ernstige symptomen vereisen onmiddellijke medische aandacht. Ouders van getroffen personen moeten een arts voor noodgevallen bellen wanneer deze symptomen zich voor het eerst voordoen. Hoewel het niet noodzakelijk de onderliggende leukodystrofie is, is er meestal een ernstige voorwaarde dat moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Andere alarmsignalen die moeten worden onderzocht, zijn onder meer leren moeilijkheden, slecht concentratie en verslechtering geheugen verlies. De ziekte kan vaak al in de kindertijd worden vastgesteld. Daarom moet in een vroeg stadium een specialist worden geraadpleegd als de eerste verdenkingen worden geuit. Ouders die ongebruikelijke symptomen bij hun kind opmerken die niet vanzelf verdwijnen, kunnen ook het beste een arts raadplegen. Leukodystrofie is waarschijnlijk een erfelijke ziekte, daarom dient een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten te worden geraadpleegd. Andere aanspreekpunten zijn de huisarts of een internist. Daarnaast moet een neuroloog worden geraadpleegd die in samenwerking met fysiotherapeuten en therapeuten een individu kan creëren therapie. Therapie vindt plaats onder strikt medisch toezicht.
Behandeling en therapie
Met betrekking tot metachromatische leukodystrofie zijn de behandelingsopties zeer beperkt. De focus ligt op palliatief maatregelen te verlichten pijn en spierspasmen. Anti-epileptica worden voorgeschreven om de ernst van de aanvallen te verminderen. Dit wordt aangevuld met een special dieet of sondevoeding. Stamceltransplantatie (HCST) of beenmerg transplantatie (BMT) in de presymptomatische fase kan in sommige gevallen langdurige symptoomvrijheid bereiken. Deze twee behandelmethoden worden gebruikt bij metachromatische leukodystrofie, adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe. Er moet rekening mee worden gehouden dat er een hoog sterfterisico is. Wetenschappelijke onderzoeken zijn in behandeling om de pathogenese op te helderen en om nieuwe therapievormen te openen. Dientengevolge wordt een verdere ontwikkeling van enzymvervangingstherapie (ERT) beoogd. In termen van therapie wordt het gebruikt voor de ziekte van Gaucher of Fabry, mucopolysaccharidose type I, II en IV en de ziekte van Pompe. Een ander therapieonderdeel is symptomatische therapie met fysio, ergotherapie en logotherapie. Bovendien, een medicamenteuze aanpassing met betrekking tot de spasmen, dystonie of epilepsie en andere symptomen zijn noodzakelijk. Speciale vormen van leukodystrofie worden behandeld met substraatreductie of enzymvervangingstherapie. Lorenzo`s olie wordt gebruikt om progressie van X-gebonden adrenoleukodystrofieën te bereiken. De therapie omvat ook de preventie van secundaire ziekten. Stimulatie van zenuwcellen is een andere therapeutische benadering. Een uitgebreide stimulusafgifte, input en training maken hier deel van uit. Met zoveel mogelijk beweging kan het beloop van de ziekte vaak positief worden beïnvloed.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van leukodystrofie wordt als ongunstig beschouwd. De ziekte is tot op heden geclassificeerd als ongeneeslijk, ondanks medische ontwikkelingen en vorderingen in volksgezondheid Het is een genetische aandoening die om juridische redenen niet kan worden behandeld. Artsen en onderzoekers mogen de mens nog niet veranderen genetica Om deze reden ligt de focus van medische zorg op het verbeteren van het welzijn en het behandelen van symptomen. Als gevolg van leukodystrofie zijn er bewegingsstoornissen, geheugenbeperkingen en de mogelijkheid van toevallen. Bij sommige patiënten zijn de symptomen erg mild. Ze kunnen goed worden bestuurd door de administratie van medicatie en regelmatig Grensverkeer of volksgezondheid ontwikkelingen. De algehele kwaliteit van leven in de zorg wordt verbeterd, aangezien de juiste behandelingsactie wordt ondernomen onmiddellijk na de perceptie van onregelmatigheden. Bij ernstige ziekteprogressie verslechtert de prognose aanzienlijk. Naast de fysieke onregelmatigheden, psychologisch spanning kan ook optreden als gevolg van de bijzondere waardevermindering. Gevolgstoringen zijn mogelijk en ook de nabije omgeving heeft te maken met ontwikkelingen die in het dagelijks leven moeten worden beheerst. In acute situaties is intensieve medische zorg noodzakelijk. Deze zijn meestal van tijdelijke aard en zijn bedoeld om het voortbestaan van de getroffen persoon te verzekeren.
het voorkomen
preventieve maatregelen zijn nog niet bekend, aangezien het een erfelijke ziekte is. Daarom is het belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en de behandeling te starten.
Follow-up
In de regel zijn de mogelijkheden voor nazorg bij leukodystrofie relatief beperkt. Getroffen personen vertrouwen op voortdurende behandeling voor deze aandoening om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen. Vroegtijdige diagnose en behandeling hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De patiënt moet ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig en mogelijk wordt ingenomen interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. In het geval van kinderen dienen de ouders hier toezicht op te houden, zodat er geen storingen of complicaties zijn. Bovendien vertrouwen de meeste patiënten op fysiotherapie om ongemak in de spieren te verlichten. Veel van de oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om de mobiliteit te vergroten. De levensverwachting van de patiënt wordt hierdoor niet negatief beïnvloed voorwaarde Omdat leukodystrofie ook psychisch ongemak kan veroorzaken of Depressie in sommige gevallen is de liefdevolle zorg voor vrienden en familie erg rustgevend.
Hier is wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn bij leukodystrofie zeer beperkt. De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Niettemin verschillende maatregelen kan worden gebruikt om het welzijn te verbeteren, wat onafhankelijk kan worden uitgevoerd door de patiënt en zijn of haar familieleden. Een speciale dieet is nuttig om de inname van lange ketens te beperken vetzuren Consumptie van voedingsmiddelen met een hoog gehalte vetzuren moet worden vermeden. De verandering van voedsel is niet gericht op een laag vetgehalte dieet Het gehalte aan verzadigde lange ketens vetzuren Vermijd de inname van pinda's, zuivelproducten, vleesproducten of cakes. Vetten of oliën met een laag vetgehalte zijn gunstig voor volksgezondheid Hoogwaardige plantaardige oliën voorzien voldoende in de noodzakelijke behoefte. Langetermijnstudies hebben aangetoond dat het volgen van het dieet leidt tot een verbeterd beloop van de ziekte. Naast de inname via de voeding kan de patiënt terecht bij verschillende steungroepen. Er zijn landelijke initiatieven voor mensen met leukodystrofie. Naast vrijwillige verenigingen zijn er verschillende fora waarin een uitwisseling tussen patiënten en familieleden mogelijk wordt gemaakt. Cognitieve technieken kunnen worden gebruikt om concentratie en geheugenproblemen. Gerichte training of vrijetijdsactiviteiten helpen om de prestaties te optimaliseren. In dit gebied moeten ook regelmatig oefeningen worden gedaan om motorische stoornissen te voorkomen.
