Holoprosencefalie is een misvorming van de mens hersenen dat gebeurt met relatief hoge frequentie. Een groot deel van de aangetaste embryo's sterft in de baarmoeder. Daarom worden slechts enkele patiënten met holoprosencefalie levend geboren. Holoprosencefalie vormt zich prenataal en treft voornamelijk het gezicht en het frontale gebied van de hersenen.
Wat is holoprosencefalie?
Holoprosencefalie komt relatief vaak voor, met een prevalentie van één tot vier gevallen per 1000 zwangerschappen. De meeste getroffen baby's sterven echter terwijl ze nog in de baarmoeder zijn, dus de voorwaarde treft in feite tussen de 5000 en 20 levend geboren patiënten. Holoprosencefalie komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Ongeveer de helft van degenen met de ziekte hebben afwijkingen in chromosomen Daarom is het nodig om uit te voeren chromosoomanalyse bij getroffen patiënten. Holoprosencefalie komt vooral veel voor bij baby's van relatief jonge vrouwen. Holoprosencefalie vormt zich tussen de derde en zesde week van de embryo-'s leven. De oorzaak is dat het voorste gedeelte van de hersenen verdeelt niet volledig. De misvorming is het gevolg van beperkingen in de middellijnen van de schedel. De voorhersenen, dat bestaat uit het diencephalon en de endhersenen, differentieert niet volledig.
Oorzaken
De exacte processen en oorzaken van de pathogenese van holoprosencefalie zijn niet bekend. In de meeste gevallen komt holoprosencefalie sporadisch voor. Er zijn echter waarschijnlijk ook genetische factoren, zoals een onderaanbod van de stof cholesterol Dit bevordert de ontwikkelingsstoornis van holoprosencefalie. Er zijn ook verschillende gunstige factoren voor de ontwikkeling van holoprosencefalie bij de moeder. Bijvoorbeeld, suikerziekte mellitus, toxoplasmose en virale infecties van de embryo- hebben een gunstig effect op de ontwikkeling van de ziekte. Verschillende externe factoren, zoals retinoïnezuur of hypocholesterolemie, kunnen ook de vorming van holoprosencefalie ondersteunen. Bovendien zijn er tal van genetische ziekten die geassocieerd zijn met een hoger dan gemiddelde incidentie van holoprosencefalie. Deze omvatten chromosomale anomalieën zoals trisomie 13, Joubert-syndroom, trisomie 18, en het zogenaamde 18p-syndroom. In wezen wordt een autosomaal recessieve of autosomaal dominante wijze van overerving van holoprosencefalie vermoed.
Symptomen, klachten en tekenen
Holoprosencefalie wordt in verband gebracht met een verscheidenheid aan symptomen; het scala aan mogelijke symptomen bij verschillende individuen is echter buitengewoon breed. Sommige patiënten met holoprosencefalie hebben bijvoorbeeld last van een kloof lip en gehemelte, korte afstand van de ogen, of een enkele snijtand in het midden. Andere mogelijke aandoeningen zijn cyclopie, arrhinencefalie en agenese. Soms komt een zogenaamd corpus callosum agenesia voor. Alobaric, lobar of semilobar holoprosencefalie worden gezien in de hersenen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van holoprosencefalie is in moderne tijden mogelijk met behulp van prenatale onderzoeksmethoden. In de eerste plaats prima ultrageluid technieken worden gebruikt. Op deze manier kan holoprosencefalie worden gediagnosticeerd in relatief vroege stadia van embryo's in de baarmoeder. Semilobar en alobar holoprosencefalie worden meestal relatief snel gedetecteerd. Daarentegen is de diagnose van lobaire holoprosencefalie vaak veel moeilijker. Zodra de aanwezigheid van holoprosencefalie in de embryo- wordt bevestigd, krijgen de ouders de mogelijkheid om het zwangerschap om medische redenen. Als ze besluiten het kind te houden, passend maatregelen moet worden genomen. Deze hebben allereerst betrekking op de selectie van het kraamkliniek zodat de pasgeborene optimaal wordt verzorgd. De diagnose holoprosencefalie wordt ook opnieuw of voor het eerst na de geboorte gesteld. Bij dit proces gebruikt de arts meestal verschillende beeldvormende technieken. Deze omvatten bijvoorbeeld een MRI-scan, echografie en computertomografie.
Complicaties
In de meeste gevallen zorgt holoprosencefalie ervoor dat het kind in de baarmoeder overlijdt als gevolg van verschillende misvormingen in de hersenen, wat in veel gevallen resulteert in psychische klachten en Depressie bij de ouders van het kind, die door een psycholoog moeten worden behandeld. Het kan vaak jaren duren voordat de psychische symptomen verbeteren. Als het kind niet voor de geboorte overlijdt, treden verschillende misvormingen en misvormingen op. In de meeste gevallen is er cyclopie of een gespleten gehemelte. Dit heeft een zeer negatieve invloed op het dagelijkse leven van de patiënt. Vaak heeft de getroffen persoon ook maar één snijtand, wat ook de fatale voedselwinst bemoeilijkt. Er kunnen ook ernstige complicaties optreden tijdens de geboorte van het kind. In veel gevallen lijden de ouders, zelfs na de geboorte, aan psychisch ongemak als gevolg van de misvormingen van het kind. Helaas is het niet mogelijk om holoprosencefalie causaal of symptomatisch te behandelen, dus het kind sterft in de eerste maanden. In zeldzame gevallen kan het kind echter het eerste levensjaar overleven en heeft het daarna een grotere kans op volledige overleving.
Wanneer moet je naar een dokter?
Holoprosencefalie moet beslist door een arts worden onderzocht en behandeld. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte en in veel gevallen de dood van de getroffen persoon. Vaak overlijden de kinderen in de baarmoeder, zodat er geen behandeling meer mogelijk is. Een bezoek aan de dokter kan helpen bij het diagnosticeren van holoprosencefalie, aangezien de symptomen kunnen worden opgespoord tijdens een ultrageluid examen. De moeder ervaart geen andere symptomen. Regelmatige onderzoeken kunnen holoprosencefalie echter vroegtijdig opsporen. In het geval van doodgeboorte of overlijden van het kind kort na de geboorte, dienen de getroffen ouders een psycholoog te raadplegen om psychische problemen te voorkomen. Als het kind levend wordt geboren, hebben de ouders sterke steun van verschillende artsen nodig om het kind in leven te houden. Het kind is meestal afhankelijk van een verblijf in het ziekenhuis.
Behandeling en therapie
Momenteel heeft holoprosencefalie geen oorzakelijke behandeling. Daarom krijgen patiënten meestal een symptomatische behandeling die is afgestemd op het individuele geval. In principe sterven de meeste baby's met holoprosencefalie in de baarmoeder. De prognose van levend geboren patiënten is ook vaak negatief. Ernstige manifestaties van holoprosencefalie leiden tot overlijden in de meeste gevallen binnen de eerste levensmaanden. De vorm van holoprosencefalie heeft ook invloed op de prognose van de ziekte. De ziekte is dus minder gunstig bij het alobarische type dan bij het lobaire of semilobarische type. Patiënten die hun eerste levensjaar overleven, hebben vaak een gunstiger beloop van holoprosencefalie. In veel gevallen bereiken deze individuen de volwassen leeftijd. Deze personen lijden echter ook aan lichamelijke en cognitieve stoornissen en aan neurologische stoornissen. Deze manifesteren zich bijvoorbeeld bij epileptische aanvallen. Soms zijn de getroffen kinderen niet in staat om gesproken taal te ontwikkelen. Slaapproblemen komen ook relatief vaak voor bij mensen met holoprosencefalie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van holoprosencefalie is buitengewoon ongunstig. Een meerderheid van de getroffen patiënten overlijdt in de buik tijdens de ontwikkelingsfase. De ziekte ontwikkelt zich in de baarmoeder tijdens de eerste weken van het groeiende embryo en kan niet worden behandeld. Een diagnose wordt gesteld tijdens de controlebezoeken binnen a zwangerschap terwijl u zich nog in de baarmoeder bevindt, maar er is geen mogelijkheid om een behandeling te starten of het genetisch defect te corrigeren. Als de geboorte plaatsvindt, sterven veel pasgeborenen onmiddellijk na de bevalling. Overlevenden kunnen niet adequaat worden behandeld. Ze worden geboren met soms ernstige misvormingen van de hersenen die niet kunnen worden veranderd. De behandeling is gebaseerd op de aanwezige symptomen en wordt gebruikt om de symptomen te verlichten. De levensduur van een pasgeborene met holoprosencefalie wordt aanzienlijk verkort. Bovendien is de patiënt de rest van zijn of haar leven afhankelijk van hulp van buitenaf. Er treden verschillende disfuncties op en ernstig mentaal vertraging is aanwezig. Naast de slechte prognose voor de getroffen persoon, zijn er gevolgen of ziekten van de familieleden. Het mentale spanning wel leiden tot een psychische stoornis bij de ouders angststoornis, trauma, of Depressie, langdurige aantasting van het welzijn en verlies van levensvreugde zijn mogelijk als gevolg van de onvervulde kinderwens of het optreden van een doodgeboorte.
het voorkomen
De oorzaken van holoprosencefalie worden niet volledig begrepen en ontgaan in de overgrote meerderheid van de gevallen controle. Dit komt omdat de ziekte voornamelijk wordt veroorzaakt door genetische en externe factoren. Alleen bepaalde geïdentificeerd risicofactoren zijn gedeeltelijk onder controle van de aanstaande moeder. Waaronder suikerziekte mellitus, bijvoorbeeld. Bovendien tonen onderzoeken aan dat holoprosencefalie vooral zeer jonge zwangere vrouwen treft. Door middel van prenatale onderzoeken kan holoprosencefalie vroeg bij het ongeboren kind worden opgespoord.
Follow-up
Helaas sterft een groot deel van de kinderen met holoprosencefalie al in de baarmoeder of direct na de geboorte. In deze gevallen beperkt de nazorg zich tot psychologische ondersteuning van de nabestaanden. Dit moet in de eerste plaats worden verzorgd door de eigen familie en goede vrienden van het kind, en kan worden aangevuld met psychotherapie therapie indien nodig om het risico van Depressie of andere psychische klachten. Op voorwaarde dat het kind levend werd geboren, moet het intensieve medische zorg krijgen om het in leven te houden. In de meeste gevallen gebeurt dit tijdens de eerste levensmaanden als onderdeel van een lang verblijf in het ziekenhuis. Ouders raken gaandeweg bij de zorg betrokken en kunnen later ook pleiten voor intensieve medische zorg als onderdeel van hun zorg thuiszorg Als het kind het kritieke eerste levensjaar overleeft, is dat een positief resultaat en is de kans groot dat het volwassen wordt. Vanwege de vele fysieke en cognitieve stoornissen en neurologische stoornissen zullen ze echter hun hele leven afhankelijk zijn van hulp van buitenaf. Familieleden moeten ervoor zorgen dat er regelmatig controles worden uitgevoerd en dat eventuele epileptische aanvallen en andere symptomen en klachten die zich voordoen, op de juiste manier door de arts worden behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Het is niet mogelijk om holoprosencefalie met zelfhulp te behandelen. In dit geval sterven veel van de getroffen kinderen in de baarmoeder of onmiddellijk na de geboorte. Bij vroegtijdig overlijden hebben de ouders psychologische ondersteuning nodig. Dit moet in de eerste plaats worden gedaan door goede vrienden of door het eigen gezin van de ouders. Maar ook het contact met een psycholoog kan een hulp zijn voor getroffen ouders. Door die hulp kunnen psychische klachten of zelfs depressies worden voorkomen en verminderd. Als het kind de eerste levensjaren overleeft, kan het in veel gevallen ook de volwassenheid bereiken. De patiënten zijn echter in hun dagelijkse leven afhankelijk van hulp, aangezien ze veel dingen van het dagelijkse leven niet alleen kunnen uitvoeren. Idealiter wordt deze hulp geboden door de eigen ouders, familieleden of vrienden van de patiënt. Ook op psychologisch vlak heeft contact met andere mensen altijd een positief effect op het beloop van de ziekte. Cognitieve stoornissen kunnen worden verlicht door verschillende oefeningen. In het geval van een epileptische aanvalonmiddellijke medische behandeling is echter noodzakelijk. Vaak kan contact met andere ouders van wie het kind holoprosencefalie heeft, ook een positief effect hebben op de ziekte en de kwaliteit van leven, aangezien het leidt tot informatie-uitwisseling.
