Geïsoleerde lissencefalie is een aangeboren slechte ontwikkeling van de hersenen veroorzaakt door een genetisch defect. Dit leidt tot zeer ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps bij getroffen kinderen. Geïsoleerde lissencefalie is zeer zeldzaam.
Wat is geïsoleerde lissencefalie?
Geïsoleerde lissencefalie is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de mens hersenen en is een van de vijf vormen van lissencefalie. De getroffen kinderen lijden aan ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps die duidelijk zijn vanaf de neonatale periode. Artsen begrijpen lissencefalie over het algemeen als een migratiestoornis van de hersenen, wat ertoe leidt dat de ontwikkeling van het menselijk brein wordt verstoord tussen de achtste en zestiende week van zwangerschap Specifiek, bij geïsoleerde lissencefalie, zorgt deze slechte ontwikkeling ervoor dat de circuits en de onderlinge verbondenheid van neuronen in de hersenen niet goed functioneren. Bovendien is de hersenschors bij geïsoleerde lissencefalie glad en niet gegroefd zoals gewoonlijk. Geïsoleerde lissencefalie verschilt van de andere vormen doordat het in de meeste gevallen wordt veroorzaakt door een veranderde gen Naast de misvorming van de hersenen, verschillende interne organen zijn meestal niet goed gevormd in geïsoleerde lissencefalie.
Oorzaken
In de meeste gevallen wordt geïsoleerde lissencefalie veroorzaakt door een gen mutatie, dat wil zeggen een verandering in het genetisch materiaal van de mens. Chromosoom 17 is aangetast, daarom noemen artsen het ook wel geïsoleerde lissencefalie-sequentie 17. Hoe precies het genetische defect dat tot geïsoleerde lissencefalie leidt, wordt overgeërfd, is niet duidelijk. Het lijkt erop dat geïsoleerde lissencefalie zowel van ouders kan worden geërfd als het resultaat kan zijn van een onvoorspelbare verandering in de genetische samenstelling. Er zijn echter ook gevallen bekend van de voorwaarde waarbij geen genetische veranderingen hebben geleid tot geïsoleerde lissencefalie.
Symptomen, klachten en tekenen
Kinderen met geïsoleerde lissencefalie hebben een ernstige ontwikkelingsstoornis. Ze verlaten nooit de ontwikkelingsfase van een baby en kunnen, zelfs als ze volwassen zijn, niet lopen, praten, of anderszins communiceren met hun omgeving. Getroffen personen hebben levenslange zorg nodig. Geïsoleerde lissencefalie kan verschillende symptomen en klachten veroorzaken. De voorwaarde manifesteert zich aanvankelijk door dysfagie en een neiging tot longontsteking Als gevolg van de typische problemen met voedselinname, braken en deficiëntieverschijnselen treden op. In de meeste gevallen resulteert dit in gewichtsverlies. Getroffen kinderen hebben ook last van terugkerende aanvallen en epileptische aanvallen. De ongecontroleerde spasmen gaan vaak gepaard met bevochtiging of zelfbeschadigend gedrag. Patiënten bijten bijvoorbeeld in hun tong of verkrampen in hun armen en benen. Bij oudere kinderen kunnen de spieren gespannen raken. Spasticiteit gaat gepaard met slappe spieren die minder gevoelig zijn voor aanraking dan bij gezonde kinderen. Symptomen van geïsoleerde lissencefalie bestaan meestal vanaf de geboorte of ontwikkelen zich tijdens de eerste levensjaren. Symptomatische behandeling is zeer beperkt, waardoor de symptomen permanent aanhouden en toenemen als gevolg van lichamelijke en geestelijke vermagering.
Diagnose en verloop
In de meeste gevallen wordt geïsoleerde lissencefalie vermoed in de baarmoeder. Om voor de geboorte duidelijk te maken of de baby last zal hebben van de voorwaarde, bevelen artsen gewoonlijk aan vruchtwaterpunctie als er afwijkingen zijn in de ultrageluid In deze test worden cellen uit de vruchtwater worden getest op de genetische wijziging. In sommige gevallen wordt geïsoleerde lissencefalie pas na de geboorte ontdekt. Tekenen van deze aandoening kunnen een vertraagde ontwikkeling zijn, slikproblemen, ongebruikelijke bewegingspatronen of toevallen. EEN bloed test geeft informatie over de aanwezigheid van geïsoleerde lissencefalie. Beeldvormingstests, zoals een MRI ([[MRI] 6) of computertomografie (CT) -scan, worden ook gebruikt om de hersenen van het kind te onderzoeken om de diagnose te verifiëren met behulp van afbeeldingen van de hersenen. Kinderen met geïsoleerde lissencefalie hebben een kortere levensverwachting.
Complicaties
Deze aandoening veroorzaakt relatief ernstige lichamelijke en psychische symptomen bij de patiënt. In de meeste gevallen treden de symptomen onmiddellijk na de geboorte op en kunnen de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Ook is het niet ongebruikelijk dat de ouders van de patiënten last hebben van ernstige psychische klachten of Depressie De kinderen hebben ontwikkelingsstoornissen. Pesten of plagen kan ook voorkomen. Spasticiteit en stuiptrekkingen kunnen ook voorkomen. Evenzo zijn er in veel gevallen mentale beperkingen en dus vertraging De patiënt kan mogelijk niet in zijn eentje het leven van alledag aan en is afhankelijk van de hulp van andere mensen. Het is niet ongewoon voor ontsteking voorkomen in de longen en bovendien voor slikproblemen gebeuren. De levensverwachting wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door deze ziekte. Een causale behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. De symptomen kunnen gedeeltelijk beperkt zijn, hoewel volledige genezing niet mogelijk is. Meestal is de patiënt afhankelijk van therapieën en het nemen van medicijnen voor de rest van zijn of haar leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Kinderen die zowel lichamelijke als geestelijke afwijkingen vertonen, dienen door een arts te worden onderzocht. Als er aanzienlijke vertragingen in de ontwikkeling zijn in vergelijking met vergelijkbare bedrijven, is er reden tot bezorgdheid. Als lopen niet wordt geleerd, er zijn ernstige spraakproblemen of er zijn problemen met eten, moet een arts worden geraadpleegd. Als slikproblemen voorkomen, voedselopname wordt geweigerd en het kind afvalt, moet medische hulp worden ingeroepen. Er is een dreiging van ondervoeding van het organisme, wat in ernstige gevallen kan eindigen met een vroegtijdige dood. In het geval van stuiptrekkingen, spasticiteit of epileptische aanvallen, is een bezoek aan de dokter zo snel mogelijk noodzakelijk. Bij bewustzijnsstoornissen of onderbrekingen van de ademhalingsactiviteit is een ambulancedienst vereist. Eerste hulp maatregelen moet worden gestart om de overleving van de getroffen persoon te garanderen. Als er zich in het dagelijks leven permanente communicatieproblemen voordoen, als het kind niet op een normale manier reageert zoals leeftijdsgenoten om rechtstreeks aan te spreken, of als hij of zij geen interesse toont in speelse activiteiten, moet een controle-onderzoek worden uitgevoerd. Aangezien de diagnose van geïsoleerde lissencefalie in de baarmoeder kan worden gesteld, wordt de aanstaande moeder geadviseerd om deel te nemen aan alle onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden aangeboden. zwangerschap Een analyse van de vruchtwater maakt het al mogelijk om een diagnose te stellen en er moet daarom altijd gebruik van worden gemaakt.
Behandeling en therapie
Geïsoleerde lissencefalie is een ongeneeslijke genetische aandoening en daarom niet effectief therapie is momenteel beschikbaar. Getroffen kinderen zijn meestal ernstig lichamelijk en geestelijk gehandicapt, dus hun behandelende artsen houden zich primair bezig met het behandelen van symptomen en gevolgen en het zoveel mogelijk verlichten van de symptomen. Kinderen die lijden aan geïsoleerde lissencefalie lopen meestal een ernstige ontwikkelingsachterstand op en blijven op het mentale niveau van een peuter. Ze vertrouwen op de constante hulp en steun van hun familieleden of verzorgers. Omdat kinderen met geïsoleerde lissencefalie een verhoogd risico op ontwikkeling hebben longontstekingmoet de behandelende arts speciale aandacht besteden aan hun behandeling. Veel kinderen vertonen ook spasticiteit of spierzwakte, wat kan worden verlicht met behulp van fysiotherapie or massage Ondersteuning van ouders door gespecialiseerde zorgverleners, evenals gepaste psychosociale ondersteuning, wordt sterk aanbevolen wanneer het kind geïsoleerde lissencefalie heeft.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van geïsoleerde lissencefalie wordt als ongunstig beschouwd. De aandoening is gebaseerd op een genetisch defect bij mensen. Om juridische redenen mogen onderzoekers en wetenschappers die van de patiënt niet wijzigen genetica Aangezien de ziekte het gevolg is van zowel ernstige lichamelijke als geestelijke handicaps, is er momenteel geen genezing mogelijk. Er zijn storingen in de hersenen, die leiden voor verschillende beperkingen en vormen een zware belasting voor zowel de getroffen persoon als voor de mensen uit de directe omgeving. Een leven zonder de dagelijkse hulp van zorgverleners en familieleden is bij deze ziekte niet mogelijk. Hoewel direct na de geboorte verschillende therapeutische methoden worden toegepast, is het doel van de behandeling niet het herstel van de patiënt, maar ligt de focus op het verbeteren van de bestaande kwaliteit van leven. In veel gevallen treden secundaire symptomen of andere ziekten op. Sommige vormen een potentiële bedreiging voor het leven, zodat patiënten met geïsoleerde lissencefalie vaak een verminderde levensverwachting hebben. Bovendien zijn getroffen personen afhankelijk van de administratie van medicijnen voor de rest van hun leven. Deze zijn bedoeld om de waarschijnlijkheid van ontsteking voorkomen en spierspasmen voorkomen. De ziekte gaat gepaard met een ernstige ontwikkelingsachterstand bij het kind. Anders therapie opties zouden voor verbeteringen moeten zorgen. Toch is het momenteel niet mogelijk om boven het mentale niveau van een peuter uit te komen.
het voorkomen
Tot op heden zijn er geen manieren om geïsoleerde lissencefalie te voorkomen. Als er echter gevallen zijn van geïsoleerde lissencefalie bij naaste familieleden, wordt aanbevolen dit te hebben genetische counseling en eventueel testen of het kind aanwezig is. Op deze manier kan het risico dat het eigen kind de ziekte krijgt, worden geminimaliseerd.
Nazorg
Geïsoleerde lissencefalie kan niet worden genezen, daarom gaat nazorg meer over het nemen van maatregelen om het leven van patiënten gemakkelijker te maken. De getroffen kinderen hebben een lichamelijke en geestelijke handicap. Voor de ouders betekent dit een grote aanpassing. Om het ongemak te verlichten, krijgen ze nuttige informatie van de verantwoordelijke arts. De patiënten hebben hun hele leven medische zorg nodig, met praktische ondersteuning van hun verzorgers. Dus in elke dag interacties, de ouders zijn verantwoordelijk voor de zorg. Patiënten gaan niet naar een traditionele school, maar er zijn speciale voorzieningen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte blijven patiënten permanent bij hun ouders of gaan ze naar een zorginstelling. De kwaliteit van leven kan eronder lijden onder moeilijke omstandigheden. Tijdens de constante controles bepalen de specialisten of bepaalde secundaire ziekten behandeld moeten worden. Fysiotherapeutische oefeningen, die de spieren versterken, helpen tegen de typische spierzwakte en spasticiteit. Voor de ouders betekent de zorg veel moeite. Ze hebben vaak psychologische ondersteuning nodig om met de situatie om te gaan. Het bezoeken van een zelfhulpgroep is in dit verband ook nuttig en geeft de getroffenen meer energie voor hun moeilijke taak.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met geïsoleerde lissencefalie zijn meestal niet in staat om zelfhulp te krijgen maatregelen vanwege hun ernstige fysieke en mentale vertraging. Dergelijke maatregelen om de symptomen van de ziekte te verlichten, zijn daarom in handen van de ouders of verzorgers. Geïsoleerde lissencefalie vereist intensieve medische zorg gedurende de hele levensduur van de patiënt. Het zijn dus eerder de ouders van het getroffen kind die in het dagelijks leven ondersteuning nodig hebben bij de zorg voor en de zorg voor de patiënt. Getroffen kinderen kunnen niet naar een normale school. In plaats daarvan krijgen ze aangepaste zorg in geschikte instellingen voor kinderen en adolescenten met een handicap. Afhankelijk van de ernst van geïsoleerde lissencefalie, wonen patiënten thuis bij hun ouders of verblijven in een zorginstelling. Om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren, zijn controles bij verschillende specialisten bijzonder belangrijk. Op deze manier krijgen de getroffenen geschikte medicatie om de symptomen en secundaire ziekten te behandelen. Aangezien veel patiënten last hebben van spierzwakte en spasticiteit, fysiotherapie om ze te versterken is logisch. Om voor de ouders van de ziek kind om te gaan met de complexe zorg, begeleidende psychologische therapie voor de voogden is erg belangrijk.
