Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een erfelijke ziekte die vooral voorkomt in het oostelijke Middellandse Zeegebied. Het is een zeldzame ziekte, maar komt vaker voor bij sommige populaties. De ziekte, met sporadische episodes van koorts, kan amyloïdose veroorzaken.
Familiaire mediterrane koorts (FMF).
Met name in het oostelijke Middellandse Zeegebied, zogenaamd familiale mediterrane koorts komt soms voor. Zoals de naam suggereert, komen meerdere gevallen van de ziekte vaker voor binnen de familie. Normaal gesproken is deze ziekte zeer zeldzaam. Het komt echter vaker voor in het oostelijke Middellandse Zeegebied. Dit suggereert al een genetische achtergrond. Zo worden voornamelijk Noord-Afrikaanse Joden, Armeense etnische groepen en delen van de Turkse bevolking door deze ziekte getroffen. In totaal lijdt ongeveer 0.1 tot 0.2 procent van deze bevolkingsgroepen aan deze ziekte. Familiaire mediterrane koorts is een chronische ziekte gekenmerkt door sporadische afleveringen van koorts en ontsteking van de tunica serosa. Bij ongeveer 30 tot 60 procent van de patiënten kan amyloïdose optreden. Dit kan de levensverwachting verminderen van degenen die getroffen zijn door de ontwikkeling van orgaanschade, vooral aan de nieren. Als amyloïdose kan worden voorkomen, ligt de levensverwachting binnen het normale bereik. Er zijn aanwijzingen dat het geen uniforme ziekte is.
Oorzaken
De oorzaak van familiair mediterraan koorts is geïdentificeerd als een genetische wijziging op een gen van chromosoom 16 met genlocus 16p13.3 (MEFV gen). Deze gen codeert voor een eiwit dat bekend staat als pyrine of marenostrine. De exacte functie van dit eiwit is nog niet bekend. Het kan hier alleen worden gespeculeerd. Het bestaat in ieder geval uit 781 aminozuren Bovendien wordt het alleen geproduceerd in bloed cellen. Hoewel het migreert naar de celkern, heeft het geen speciale bindingsdomeinen met het DNA. Het wordt dus verondersteld een rol te spelen bij het reguleren van ontstekingsprocessen (ontstekingsprocessen) door bepaalde transcriptiefactoren te activeren. In dit opzicht wordt aangenomen dat het eiwit ook een bevorderend effect heeft op de productie van interleukine-1β. Interleukine-1β is een belangrijke factor bij ontstekingsreacties. Aangezien interleukine-1β waarschijnlijk meer wordt aangemaakt onder invloed van pyrine, is er een verhoogde instroom van granulocyten met een toename van ontstekingsreacties. Dat interleukine-1β een rol speelt, werd erkend door de verbetering van de symptomen na behandeling met Il-1β-antagonisten. Dit is echter geen uniform ziekteproces. Veel mutaties van het MEFV-gen kunnen dat wel leiden op vergelijkbare symptomen. Er zijn gevallen van ziekte met autosomaal recessieve overerving. Er zijn echter ook gevallen van FMF met autosomaal dominante overerving gevonden.
Symptomen, klachten en tekenen
Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een ziekte die recidiveert. De intervallen tussen terugvallen kunnen dagen, maanden of zelfs jaren duren. Hoe minder vaak een episode optreedt, des te gunstiger wordt de prognose met betrekking tot het ontstaan van amyloïdose. Tijdens een terugval, ontsteking van de tunica serosa komt voor. De tunica serosa vertegenwoordigt de bekleding van de borstholte, de peritoneale holte, de hartzakje en het gewricht capsules Dienovereenkomstig manifesteert de ziekte zich in de acute fase als borst, buik, en gewrichtspijn Deze ontstekingen gaan gepaard met koorts. Meestal treden de eerste terugvallen op voor de leeftijd van 20 jaar. De aanvallen duren enkele dagen. Tussen de individuele aanvallen door voelen de getroffen personen zich gezond. Tijdens de ontstekingsprocessen, de zogenaamde acute fase eiwitten worden gevormd, die vervolgens worden afgezet in de intercellulaire ruimte. Deze kunnen dan niet meer worden bereikt door immuuncellen en hopen zich op. Hoe meer recidieven optreden tijdens de chronische ziekte, meer eiwitten worden gestort. Dit proces wordt amyloïdose genoemd. Door de afzettingen wordt de structuur van de organen langzaam beschadigd. De belangrijkste complicatie is de ontwikkeling van ernstig nierfalen, welke kan leiden tot de dood.
Diagnose
Diagnostisch worden ontstekingsparameters bepaald tijdens een koortsaanval. Dit onderzoek is in eerste instantie echter niet-specifiek omdat veel ontstekingsziekten deze resultaten laten zien. Meer definitief is het genetisch testen van het overeenkomstige MEFV-gen, maar zelfs een negatief resultaat kan familiaire mediterrane koorts niet noodzakelijkerwijs uitsluiten, omdat ook andere mutaties een rol kunnen spelen. Het medicijn metaraminol kan worden gebruikt om een inflammatoire episode uit te lokken in aanwezigheid van FMF. Dit onderscheidt de ziekte van andere mogelijke syndromen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Deze voorwaarde moet worden beoordeeld door een arts. Hoewel het zelden tot complicaties of een ernstig beloop leidt, kan het in het ergste geval wel leiden naar nierinsufficiëntie en dus tot de dood van de getroffen persoon. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan regelmatige koortsaanvallen. Dit omvat vaak het rood worden van de huid en pijn in de buik of borst Evenzo lijdt de getroffen persoon vaak aan een generaal 피로 en uitputting en bovendien ook van pijn in de gewrichten Vooral bij regelmatig voorkomende of veel voorkomende klachten kunnen complicaties optreden, waardoor onderzoek door een arts noodzakelijk is. Als het bloed waarden laten afwijkingen in de nieren zien bij een ander onderzoek, de nieren dienen onderzocht te worden. De diagnose van de ziekte kan meestal worden gesteld door een internist of door een huisarts. Patiënten zijn echter afhankelijk van het nemen van medicatie voor behandeling. Verder zijn regelmatige controles en onderzoeken ook aan te raden om schade aan de interne organen in een vroeg stadium.
Behandeling en therapie
Omdat familiaire mediterrane koorts een genetische ziekte is, kan deze alleen symptomatisch worden behandeld. Oorzakelijk therapie is momenteel niet beschikbaar. Ook tijdens acute aanvallen opioïden zoals morfine of ontstekingsremmend drugs zoals acetylsalicylzuur or diclofenac worden toegediend als pijnstillers. Om de ontwikkeling van amyloïdose te voorkomen, moet het aantal recidieven worden verminderd. Dit kan worden bereikt door de administratie of colchicine. Colchicine remt neutrofielen granulocyten en helpt zo de ontstekingsprocessen te voorkomen. Zo kunnen de intervallen tussen aanvallen drastisch worden verlengd. Recent zijn er ook successen geboekt met de administratie van het medicijn anakinra. anakinra is een antagonist van interleukine-1 door te binden aan zijn receptor.
Vooruitzicht en prognose
Genziekte wordt symptomatisch behandeld door artsen. Wijziging van de gemuteerde genen is om juridische redenen niet toegestaan. Hoewel de ziekte voornamelijk voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, kunnen Duitse artsen geen genen uitvoeren therapie vanwege wettelijke voorschriften. Daarom is er volgens de huidige stand van de wetenschap geen uitzicht op genezing voor de patiënt. De symptomen, die in episodes optreden, worden symptomatisch behandeld door de behandelende arts. Door medicatie toe te dienen, kunnen bestaande onregelmatigheden goed worden beheerst en onder controle gehouden. Verlichting van de symptomen treedt op in korte tijd totdat ze na enkele dagen of weken volledig zijn verdwenen. Het doel van therapie is ook om het aantal afleveringen dat zich gedurende een leven voordoet te verminderen. Omdat er in de loop van het leven altijd symptoomvrije fasen zijn, ervaart de patiënt perioden van herstel. Dit verbetert het welzijn en bevordert de kwaliteit van leven. Desalniettemin moet een langdurige therapie worden gevolgd, anders zullen de symptomen terugkeren. Als medische zorg wordt geweigerd, is de prognose slechter. De terugvallen treden op met kortere tussenpozen. Bovendien duren de afzonderlijke fasen langer of worden ze intenser. Doordat er schade aan de organen kan ontstaan, wordt de gemiddelde levensverwachting bij deze ziekte verlaagd.
het voorkomen
Genetische tests bij mensen kunnen worden uitgevoerd om verdere overdracht op het nageslacht te voorkomen. Als er gevallen van familiaire mediterrane koorts zijn opgetreden binnen het gezin of familieleden, bestaat er enig risico op verdere overdracht. Als FMF aanwezig is, moet amyloïdose worden voorkomen. Dit kan worden bereikt door continue behandeling met colchicine Een andere optie is behandeling met anakinra.
Follow-up
In de meeste gevallen van mediterrane koorts, niet bijzonder maatregelen of opties voor follow-up zijn nodig. In de regel ligt de focus op het snel opsporen en vervolgens behandelen van de ziekte, zodat er geen bijzondere complicaties of verergering van de symptomen zijn. Hoe eerder mediterrane koorts wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte meestal is. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte. Mediterrane koorts wordt meestal behandeld met behulp van medicijnen. De getroffen personen zijn afhankelijk van een regelmatige en vooral correcte inname van de medicijnen om de klachten duurzaam te verlichten, daar een zelfstandige genezing daardoor niet kan plaatsvinden. In de meeste gevallen kunnen de symptomen volledig worden verholpen door de medicatie in te nemen. Neem bij twijfel altijd contact op met een arts. Over het algemeen moeten mensen met mediterrane koorts rusten en het lichaam kalmeren. Vermijd inspanningen of stressvolle activiteiten. Het uitlokken van mediterrane koorts moet uiteraard worden vermeden, zodat het niet opnieuw tot het uitbreken van de ziekte komt.
Dit is wat u zelf kunt doen
Erfelijke familiaire mediterrane koorts behoort tot de groep van periodieke koortssyndromen. De aandoening is geclusterd onder inwoners van het oostelijke Middellandse Zeegebied. Er zijn momenteel geen conventionele of alternatieve methoden om de ziekte oorzakelijk te behandelen. Zelfhulp maatregelen kan hoogstens worden gericht op preventie of behandeling van de symptomen. Omdat de ziekte gepaard kan gaan met gevaarlijke complicaties als deze niet professioneel wordt behandeld, moet bij de eerste tekenen een specialist in deze vrij zeldzame ziekte worden geraadpleegd. Paren bij wie familieleden familiaire mediterrane koorts hebben opgetreden, kunnen humangentische hulp zoeken. Tijdens deze counseling leren jonge stellen die een gezin plannen, over het risico dat hun nageslacht de stoornis oploopt en de lasten waarmee zij te maken zullen krijgen. De beste zelfhulpmaatregel voor personen die zelf symptomen van familiaire mediterrane koorts ontdekken, is om onmiddellijk een arts te raadplegen. Administratie van het medicijn colchicine kan het interval tussen koortsepisodes aanzienlijk verlengen, wat het risico op amyloïdose aanzienlijk vermindert. Acetylsalicylzuur wordt regelmatig gebruikt om ontstekingsprocessen te bestrijden tijdens acute koortsaanvallen. Deze stof komt ook voor in wilg schors. Patiënten die de voorkeur geven aan natuurgeneeskundige therapie kunnen, na overleg met hun arts, preparaten nemen op basis van wilg blaffen in plaats van of naast allopathische medicijnen.
