Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame erfelijke ziekte die is geclassificeerd als een porfyrie. In deze voorwaarde, hoopt protoporfyrine zich op in de bloed en lever als een voorloper van heem. Als het lever erbij betrokken is, kan de ziekte dodelijk zijn.
Wat is erytropoëtische protoporfyrie?
Erytropoëtische protoporfyrie wordt gekenmerkt door een ophoping van protoporfyrine in erytrocyten Het is een zeer zeldzame erfelijke aandoening behorend tot de groep van porfyrieën Het komt voor met een frequentie van 1 op 100,000 bij pasgeborenen. In EPP, de chelatie van een ijzer II ion met protoporfyrine is verstoord. Als gevolg hiervan hoopt protoporfyrine zich op in de bloed schepen en gedeeltelijk in de lever Het is verantwoordelijk voor het ernstige lichtgevoeligheid van getroffen personen. Bij de meeste patiënten is blootstelling aan zonlicht niet zichtbaar huidveranderingen oorzaken brandend en jeuk van de huid Omdat er niets zichtbaar is, wordt meestal aangenomen dat de getroffen personen de symptomen niet hebben. Er is een hoge aanpassingsdruk, wat ertoe leidt dat de pijn De eerste symptomen treden op tussen het eerste en het tiende levensjaar. In tien procent van de gevallen is de lever mogelijk ook betrokken.
Oorzaken
Erytropoëtische protoporfyrie wordt veroorzaakt door een verminderde werking van het enzym ferrochelatase. Ferrochelatase is verantwoordelijk voor de opname van de ijzer II ion in de porfyrinering van protoporfyrine. Dit produceert het rood bloed pigment heem, die verantwoordelijk is voor zuurstof vervoer in erytrocyten De vorming van heem is echter gebrekkig en tegelijkertijd hoopt protoporfyrine zich op in de erytrocyten, in het bloed schepen en gedeeltelijk in de lever. Het verrijkte protoporfyrine absorbeert zonlicht met een golflengte van 400 tot 410 nanometer. Als de energie vrijkomt, zuurstof Er worden radicalen geproduceerd die het aangetaste weefsel kunnen aanvallen. Het resultaat is jeuk en brandend van de blootgestelde huid De verminderde activiteit van het enzym ferrochelatase wordt veroorzaakt door een mutatie van de gen verantwoordelijk voor. De overerving van de ziekte is autosomaal dominant. Er komen echter ook gevallen van autosomaal recessieve overerving voor. In twee gevallen tot dusverre is een mutatie van a gen op het geslachtsgerelateerde X-chromosoom is geïdentificeerd. De wijze van overerving volgt niet altijd het typische patroon van dominante / recessieve overerving. Tot op heden zijn er ongeveer 70 mutaties beschreven die EPP kunnen veroorzaken. De gen want ferrochelatase op de lange arm van chromosoom 18 wordt voornamelijk aangetast. Andere veranderingen die het heem-biosynthesesysteem beïnvloeden, kunnen echter ook leiden tot erytropoëtische protoporfyrie.
Symptomen, klachten en tekenen
Erytropoëtische protoporfyrie manifesteert zich vaak als ernstig pijn in de blootgestelde gebieden na slechts een paar minuten blootstelling aan de zon. In dit geval verschilt het tolerantieniveau van persoon tot persoon. Het hangt ervan af hoeveel protoporfyrine is opgeslagen. Bij sommige patiënten zijn zelfs kunstmatige lichtbronnen gevaarlijk. In de acute fase treden echter geen uiterlijke zichtbare symptomen op. Patiënten klagen alleen over ernstig en stekend pijn in de blootgestelde gebieden. Tegelijkertijd worden patiënten ook zeer gevoelig voor aanraking. Elke geringste prikkel, zoals een tochtje lucht of koud wordt als buitengewoon pijnlijk ervaren. Volgens patiënten voelt het alsof hete naalden de naald doorboren huid or brandend mieren rennen onder de huid. Als het verblijf in het zonlicht wordt verlengd door externe dwang, kan zwelling optreden na een vertraging van enkele uren. Tegelijkertijd wordt de huid dieprood. Dit voorwaarde kan enkele weken duren. Permanente veranderingen in de huid kunnen zich uiten in wasachtig littekensafwijkende pigmentatie of verruwing van het reliëf van de huid. Bij tien procent van de getroffen personen kunnen levensbedreigende leververanderingen optreden als de lever niet voldoende kan worden afgebroken porfyrieën In deze gevallen wordt protoporfyrine ook opgeslagen in de lever, wat uiteindelijk leidt tot levensbedreigende cirrose.
Diagnose
Vanwege de zeldzaamheid van erytropoëtische protoporfyrie, wordt de diagnose van de ziekte vaak erg laat gesteld. Hiervoor verstrijken gemiddeld 16 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen. Buitensporters nemen de klachten van de kinderen vaak niet serieus, vooral omdat de ziekte zelfs in de huisartsgeneeskunde niet zo goed bekend is. Een bevestigde diagnose kan alleen worden gesteld door a bloed Test voor porfyrines.
Complicaties
Als de lever ook bij deze ziekte wordt aangetast, zal in de meeste gevallen de dood optreden als de behandeling niet wordt gestart. In de meeste gevallen treedt in dit geval relatief ernstige pijn op de huid op, zelfs na een zeer korte blootstelling aan de zon. De pijn kan ondraaglijk worden en bij veel mensen kan kunstlicht ook pijn veroorzaken. Als gevolg hiervan is het dagelijkse leven van de patiënt uiterst beperkt en neemt de kwaliteit van leven aanzienlijk af door de ziekte. Het is voor de getroffen persoon niet meer mogelijk om zonder pijn en zonder kleding buiten bij daglicht te zijn. Zelfs een lichte aanraking kan ernstige pijn veroorzaken, wat kan leiden slaapproblemen. De bestraalde gebieden vertonen ook zwelling en roodheid. Vaak zijn deze ook andere gepigmenteerd, zodat het om esthetisch ongemak gaat. Het is niet mogelijk om de ziekte te genezen, dus de getroffen persoon moet de rest van zijn leven direct zonlicht vermijden. In ernstige gevallen kan een levertransplantatie nodig zijn om de dood van de patiënt te voorkomen. Bovendien moet de getroffen persoon in donkere en koeienkamers verblijven, wat een extreem negatief effect heeft op de psyche en de kwaliteit van leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In ieder geval moet deze ziekte worden onderzocht en behandeld door een arts. Er is geen zelfgenezing en de ziekte kan dat wel leiden tot ernstige en vooral gevaarlijke klachten van de huid of interne organen In de regel is een bezoek aan de dokter noodzakelijk als de getroffen persoon ernstige pijn lijdt na directe blootstelling aan de zon. Kunstmatige lichtbronnen kunnen deze symptomen bij sommige patiënten ook veroorzaken. De pijn is brandend of stekend. Veel patiënten zijn ook erg gevoelig voor aanraking. Dit symptoom kan ook op de ziekte duiden en moet worden onderzocht. Bovendien treedt ook zwelling of verkleuring van de huid op. Naast de symptomen hebben veel getroffen personen ook last van ongebruikelijke pigmentatie. Om schade aan de lever te voorkomen, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Diagnose van de ziekte kan worden uitgevoerd door een dermatoloog of door een huisarts. Omdat het niet te genezen is, moet de getroffen persoon zichzelf beschermen tegen directe blootstelling aan licht om de symptomen te vermijden. Bovendien zijn patiënten ook afhankelijk van regelmatige controles van hun interne organen.
Behandeling en therapie
Erytropoëtische protoporfyrie is niet te genezen. In dit opzicht het belangrijkste therapie wanneer symptomen optreden, moet de patiënt enige tijd in koele en donkere kamers blijven. Dan verdwijnen de symptomen vanzelf. Langdurig contact met zonlicht dient zoveel mogelijk te worden vermeden. Bovendien moeten lever- en bloedwaarden constant worden onderzocht. Bij gevorderde levercirrose kan een levertransplantatie nodig zijn. Psychologische zorg wordt vaak aanbevolen als begeleidende maatregel, aangezien het langdurige lijden en de sociale beperkingen van de patiënt kunnen leiden tot ernstige beperkingen in de kwaliteit van leven. Als de lever er niet bij betrokken is, is er een normale levensverwachting.
Vooruitzichten en prognose
Aangezien dit een erfelijke ziekte is, kan in dit geval geen oorzakelijke behandeling worden gegeven, alleen een puur symptomatische behandeling. Een volledige genezing kan in dit geval niet worden bereikt, dus de getroffen persoon zal zijn of haar leven lang last hebben van de symptomen van de ziekte. Als de ziekte ook de lever aantast, kan de getroffen persoon overlijden. De patiënt moet afkoelen en naar donkere kamers gaan om het ongemak te verlichten. Bovendien zijn regelmatige onderzoeken van de bloedwaarden noodzakelijk, aangezien de lever permanent moet worden gecontroleerd. Het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt daardoor aanzienlijk beperkt. Als de ziekte volledig onbehandeld blijft, overlijdt de patiënt meestal. De kwaliteit van leven is over het algemeen ernstig beperkt. In sommige gevallen is het transplantatie van een lever is nodig om de symptomen te verlichten. Als de lever niet door de ziekte wordt aangetast, wordt de levensverwachting meestal niet verlaagd. In sommige gevallen kunnen patiënten ook psychische problemen of depressieve stemmingen ervaren omdat ze niet in staat zijn om deel te nemen aan het gewone dagelijkse leven en daarom uitgesloten zijn van veel sociale situaties.
het voorkomen
Erytropoëtische protoporfyrie kan niet worden voorkomen omdat de ziekte genetisch is. Het consequent vermijden van zonlicht kan echter het optreden van symptomen voorkomen. Volgens sommige rapporten konden symptomen worden voorkomen door hoge doses toe te dienen beta-caroteen Het effect is echter niet bewezen. Sunscreen met een hoge SPF in het UV-A-bereik wordt aanbevolen voor bescherming tegen de zon.
Nazorg
Aangezien dit een erfelijke ziekte is, kan deze niet oorzakelijk, maar uitsluitend symptomatisch worden behandeld. Daarom kan er geen volledige genezing zijn, dus de getroffen persoon is voornamelijk afhankelijk van een vroege en snelle diagnose. Een zelfgenezing kan ook niet plaatsvinden. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling en testen kan nuttig zijn. Dit kan voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op nakomelingen. Als deze ziekte niet wordt behandeld, kan het ergste scenario de dood van de getroffen persoon zijn. Bij deze ziekte moet de getroffen persoon in koele en donkere kamers blijven. Dit is de enige manier om de symptomen en complicaties te voorkomen. Verder maatregelen van een behandeling of nazorg is dan niet mogelijk. In geval van ernstige schade, levertransplantatie kan nodig zijn. Na zo'n transplantatie moet de patiënt het rustig aan doen en rusten. Vooral de lever moet worden gespaard. In de meeste gevallen resulteert deze ziekte in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Lijders moeten leren praten openlijk over hun ziekte. Omdat hun klachten meestal niet zichtbaar zijn, wordt de geloofwaardigheid van de patiënt vaak betwijfeld door familieleden of andere medemensen. Desalniettemin kan de patiënt zijn stem laten horen door zijn eigen uiterlijk en de vorm van communicatie en moet hij er niet van worden weerhouden dit te doen, zelfs als andere mensen twijfelen. Het is nuttig om steeds weer op de klachten te wijzen en medische hulp in te roepen. Erytropoëtische protoporfyrie komt tot uiting in een verhoogde gevoeligheid voor licht. De getroffen persoon kan zichzelf daarom volledig beschermen tegen ongewenste blootstelling aan licht in het dagelijks leven om zijn symptomen te verlichten. Het dragen van kleding die zoveel mogelijk lichaamsdelen bedekt en het gebruik van accessoires zoals hoeden, petten of sjaals wordt met name aanbevolen. Omdat de ziekte gepaard gaat met hevige pijn, zijn parasols ook bij veel patiënten effectief gebleken om de huid van het gezicht goed te beschermen. Een lang verblijf overdag buiten is niet aan te raden. Om de kwaliteit van het leven te behouden, moeten er echter voldoende vrijetijdsactiviteiten plaatsvinden, die afwisseling brengen en de levensvreugde vergroten. Een voldoende aanbod van zuurstof moet ook worden verstrekt, omdat het belangrijk is voor het onderhoud volksgezondheid.
