Therapeutisch doelwit
- Symptomatische therapie
Therapie aanbevelingen
Patiënten met klassieke AGS krijgen superfysiologische glucocorticoïden administratie For therapie van overproductie van androgeen in de bijnier. Bovendien wordt substitutie van mineralocorticoïden gegeven (zie Therapie hieronder). Bij mannen, onderdrukkend therapie voorkomt ook de groei van testiculaire bijnierresiduale tumoren (TART). Opmerking: Bij jongens moet de behandelende uroloog over de ziekte worden geïnformeerd om onnodige testiculaire chirurgie te voorkomen. Bij niet-klassieke AGS wordt alleen therapie gegeven als er relevante symptomen aanwezig zijn. In jeugd, laag-dosis Cortisol therapie is voldoende. Anticonceptiva op volwassen leeftijd (zie hieronder Hirsutisme) Gebruikt.
Therapie aanbevelingen
- Vervanging door glucocorticoïden (levenslang!): hydrocortison (middel naar keuze bij kinderen).
- Bij volwassenen of na voltooiing van de lengtegroei: dexamethason or prednison/prednisolon dosering niet hoger dan 5 mg prednisolon of 0.5 mg dexamethason
- Neem deel aan de dosis 's avonds: bijv. 0.5 mg dexamethason rond 23.00 uur → om de ochtend te onderdrukken ACTH top.
- Selecteer een dosis die hoog genoeg is om de androgeenafgifte te remmen en laag genoeg om iatrogene (door een arts teweeggebrachte) hypercortisolisme (overmaat aan cortisol) te voorkomen
- Regelmatige controles van 17α-hydroxyprogesteron (serum of speeksel) om glucocorticoïde substitutie te optimaliseren. Als alternatief, controle van de metaboliet pregnantriol in 24 uur urine.
- In stressvolle situaties of toegenomen Cortisol vraag naar (koortschirurgie): glucocorticoïde dosis verhoging op korte termijn (dubbele tot drievoudige dosis); getroffen personen krijgen tegen deze achtergrond een noodkaart.
- Vrouwelijke patiënten: aanvullende therapie van virilisatie (masculinisatie) en acne Met antiandrogenen.
- Bij groeistoornissen: therapie met groeihormonen (GH); vóór de sluiting van de epifysaire gewrichten!
- In aldosteron -deficiëntie of zoutverspillende syndroom: aanvullend administratie of minerale corticoïden (fludrocortison).
- Controle van plasmaspiegels van renine
- aldosteron zelf kan niet worden opgenomen (opgenomen).
- Prenatale therapie voor hoog risico:
- Indicaties [richtlijnen: S1 richtlijn]:
- Ouders hebben al een kind met AGS of bewijs van ouderlijke heterozygotie of
- De ene ouder heeft homozygote of samengestelde heterozygote AGS en de andere ouder is een heterozygote gendrager
- Zo vroeg mogelijk administratie of dexamethason (placenta) om te remmen ACTH afscheiding in de foetus.
- Therapie stop na vlokkentest bij mannelijk en / of gezond kind!
- Indicaties [richtlijnen: S1 richtlijn]:
Verdere opmerkingen
- Het Risicobeoordelingscomité voor geneesmiddelenbewaking (PRAC) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) adviseert artsen om indien mogelijk dagelijkse doses van meer dan 10 mg cyproteron te vermijden (risico op meningeoom vorming).
