Erfelijke neuropathieën met neiging tot drukverlamming zijn erfelijke neurologische aandoeningen die tot de groep van neuropathieën behoren. De minste druk op de zenuwen leidt tot verlammingsverschijnselen, die echter in niet-gespannen toestand geheel of gedeeltelijk verdwijnen. De voorwaarde is niet levensbedreigend.
Wat is erfelijke neuropathie met een neiging tot drukverlamming?
Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlamming wordt gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid van de zenuwen onder druk. Zelfs lage niveaus van spanning veroorzaakt door lichamelijke activiteit kan leiden tot verlamming. Deze aandoeningen zijn een verzamelnaam voor neurologische aandoeningen waarvan het belangrijkste kenmerk de beperking van zenuwgeleiding is wanneer er druk wordt uitgeoefend. Erfelijke neuropathie met een neiging tot drukverlamming wordt afgekort als HNPP. HNPP is op zijn beurt afgeleid van de Engelse term "erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor decubitus". Verder wordt de ziekte ook wel tomaculaire neuropathie genoemd, die wordt gekenmerkt door de worstachtige zwelling van de myeline-omhulsels. HNPP is een erfelijke ziekte. De prevalentie is naar verluidt 1 / 50,000 tot 1 / 20,000. HNPP komt vooral veel voor in Finland. Aangezien erfelijke neuropathieën met neiging tot drukverlamming een genetische basis hebben, kunnen ze niet worden genezen. Ze zijn echter goed te behandelen. De levensverwachting van getroffen personen is niet beperkt. Kenmerkend voor de ziekte is de demyelinisatie van de medullaire omhulsels, die daardoor opzwellen. De myeline-omhulsels omringen de zenuwcellen of hun axonen en zorgen voor hun elektrische isolatie. Bij HNPP worden de myeline-omhulsels echter vernietigd. Daardoor kunnen ze hun beschermende functie niet meer naar behoren uitoefenen. Het resultaat is een verlaging van de zenuwgeleidingssnelheid. De verminderde geleidbaarheid veroorzaakt het falen van belangrijk reflexen en het verschijnen van gevoelloosheid, ongevoeligheid en zwakte. Vooral wanneer er druk wordt uitgeoefend op de zenuwen, wordt hun gebrek aan elektrische isolatie merkbaar.
Oorzaken
De oorzaak van demyelinisatie van myeline-omhulsels is een defect geassembleerd myeloproteïne PMP22. Dit eiwit wordt gecodeerd door een gen op chromosoom 17. Hetzelfde gen is ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van erfelijke motorgevoelige neuropathie bij overeenkomstige defecten. Er zijn echter veel verschillende mutaties van de PM22 gen kan ook leiden erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlamming. De meeste hiervan zijn verwijderingen (inkortingen). Puntmutaties kunnen echter ook leiden tot PMP22-misvorming. Ongeveer 80 procent van HNPP is te wijten aan deleties van het PMP22-gen. De overige 20 procent wordt veroorzaakt door puntmutaties van hetzelfde gen en mutaties van andere genen. Deze omvatten de MPZ- en connexin 32-genen. De basis van drukverlamming vertegenwoordigt het verminderde vermogen van gedemyeliniseerde myeline-omhulsels om zenuwcellen te isoleren. Wanneer de zenuwen worden samengedrukt, treden elektrische kortsluitingen op, waardoor de zenuwgeleiding wordt beperkt.
Symptomen, klachten en tekenen
De voorwaarde verschijnt meestal voor het eerst in het tweede of derde levensdecennium. In zeldzame gevallen kan het echter voorkomen in jeugd Er zijn echter ook symptoomvrije patiënten bij wie ondanks een genetische aanleg nooit de diagnose HNPP wordt gesteld. De meest voorkomende symptomen zijn plotseling verlies van gevoel en spierzwakte in de loop van individuele zenuwen. Er is geen pijn hiermee geassocieerd. Dit verlies van gevoeligheid van de betreffende zenuw is te wijten aan plaatselijke druk. De druk wordt veroorzaakt door herhaalde beweging of stretching op het getroffen gebied. De symptomen komen vaak voor in de fibula, elleboog, pols of voet. in tegenstelling tot polyneuropathieën, dit zijn mononeuropathieën omdat slechts enkele zenuwen worden aangetast. Symptomen zoals gevoelloosheid en zwakte van de handen, verlies van gevoeligheid in vingers en handen, zwakte in armen of vallende voeten worden waargenomen. Wanneer de drukbelasting stopt, verdwijnen de symptomen in 50 procent van de gevallen binnen enkele dagen tot maanden. In andere gevallen verbeteren de symptomen en blijven de resterende symptomen bestaan. Bij herhaalde drukbelasting verschijnen de symptomen echter weer.
Diagnose
De vermoedelijke diagnose van HNPP is het gevolg van het herhaaldelijk voorkomen van mononeuropathieën en een familiaire clustering van deze aandoeningen. Verder worden elektrofysiologische onderzoeken en biopsieën van zenuwweefsel uitgevoerd om focale verdikking van de myeline-omhulsels te bepalen. Genetisch onderzoek kan de diagnose definitief stellen.
Complicaties
Deze ziekte kan het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. In dit geval leiden zelfs zeer eenvoudige en lichte druktoepassingen op bepaalde delen van het lichaam tot verlammingsverschijnselen. Hoewel deze achteruitgaan, is de getroffen persoon niet zelden afhankelijk van de hulp van andere mensen in zijn of haar dagelijkse leven. De levensverwachting wordt niet verminderd door deze ziekte. Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten last hebben van psychische stoornissen en Depressie, zodat in sommige gevallen zelfmoordgedachten kunnen voorkomen. Gevoeligheidsstoornissen en spierzwakte komen voor. Over het algemeen het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt enorm af. Echter, pijn komt niet voor. De verlammingen leiden tot bewegingsbeperkingen, waardoor de patiënt afhankelijk kan zijn van een rolstoel. De verlamming neemt wel af, maar dit kan wel een maand duren. Een causale behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. De symptomen zijn ook maar beperkt te behandelen, waarbij met name verschillende therapieën worden toegepast. Bij dit proces treden geen complicaties op. Ook familieleden van de patiënt kunnen last hebben van psychische klachten en hebben daarom niet zelden psychologische zorg nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Hoewel deze ziekte niet levensbedreigend is, moet in dit geval toch een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen. Dit kan verdere complicaties en ongemak voorkomen, aangezien er meestal geen zelfgenezing is. Bij storingen in gevoeligheid of ongemak in de spieren en algemene spierzwakte dient een arts te worden geraadpleegd. Deze klachten kunnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen. Evenzo kan de gevoeligheidsstoring optreden als gevolg van druk en is deze mogelijk niet aanwezig zonder druk. Bovendien duiden zwakke of gevoelloze handen en voeten ook op de ziekte en moeten ze altijd door een arts worden onderzocht als de symptomen niet binnen korte tijd vanzelf verdwijnen. Bij neuropathie met neiging tot drukverlamming kan in de regel in eerste instantie een huisarts of, in het geval van kinderen, een kinderarts worden geraadpleegd. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door verschillende specialisten en de exacte behandeling hangt ook af van de oorzaak van neuropathie met neiging tot drukverlamming. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet verminderd door de ziekte.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor erfelijke neuropathieën met een neiging tot drukverlamming omdat de ziekte genetisch bepaald is. Orthopedisch AIDS moet worden gebruikt als het loopvermogen beperkt is door toenemende parese. Denk hierbij aan orthopedische schoenen, schoenheforthesen, knieorthesen, wandelstokken, rollators en eventueel een rolstoel. Chirurgische correcties worden ook uitgevoerd voor grote misvormingen van de voeten. Fysiotherapie en ergotherapie worden ook regelmatig gebruikt. Bij sommige patiënten is echter helemaal geen behandeling nodig omdat de klachten na verloop van tijd vanzelf verdwijnen. Een voorwaarde hiervoor is echter het vermijden van mechanisch spanning.
Vooruitzichten en prognose
Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlamming is niet te genezen. Het is een genetisch bepaalde ziekte. De prognose van de ziekte is echter meestal goed. In de helft van de gevallen is er sprake van volledige afname van de symptomen. Bij deze patiënten therapie Is niet nodig. Bij de overige 50 procent van de patiënten is er een onvolledige regressie van de symptomen. Normaal gesproken zijn de restverschijnselen mild en leiden ze niet tot invaliditeit. Bij sommige patiënten is het vermogen om te lopen later echter beperkt. Orthopedisch AIDS kan dan noodzakelijk worden. De beperkingen zijn echter zeer variabel, zodat het gebruik hiervan AIDS varieert ook. Er wordt onder meer gebruik gemaakt van voetheforthesen, knieorthesen, orthopedische schoenen, wandelstokken, rollators en soms zelfs rolstoelen. Bij aantasting van de handen kunnen ook schrijf- en eethulpmiddelen nodig zijn. In gevallen van ernstige voet misvormingen, wordt soms chirurgische correctie gezocht. Fysiotherapie en ergotherapie worden ook overwogen voor bepaalde beperkingen, zoals verlamming van de handen. Het is echter aan de patiënt om triggersituaties voor druklaesies te vermijden. Er zijn patiënten die hun hele leven volledig symptoomvrij blijven. Het gebruik van neuropathie-inducerende drugs zoals hoge-dosis penicilline or vitamine B6, evenals lithium, goud, vitamine A, en vele andere, moeten beslist op individuele basis worden bekeken.
het voorkomen
Als er een familiegeschiedenis is van HNPP, menselijk genetische counseling kan worden gezocht. De ziekte wordt meestal op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Personen die al door HNPP zijn getroffen, kunnen het optreden van de typische symptomen voorkomen door drukbelastingen te vermijden. Dit omvat onder meer langdurig zitten met de benen gekruist, repetitieve bewegingen van de polsen of het laten rusten van de ellebogen. Snel gewichtsverlies is ook contraproductief. Verder veel drugs die een versterkend effect hebben op polyneuropathieën moet kritisch worden ondervraagd. In het bijzonder moet het gebruik van vincristine worden vermeden.
Follow-up
volgend therapie voor erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlamming, is het nuttig om beschermende kussentjes te gebruiken voor de aangedane gewrichten Patiënten krijgen van hun arts passende informatie over hoe ze de zenuwen in de toekomst goed kunnen beschermen. Overmatige mechanische belasting moet indien mogelijk worden vermeden. Als de knieën zijn aangetast, mogen patiënten niet constant hun benen gedurende lange tijd kruisen. Als er problemen zijn met de ellebogen en polsen, helpt het om repetitieve bewegingen of veelvuldig stutten te vermijden. Snel gewichtsverlies kan ook een negatief effect hebben op het fysieke welzijn. In overleg met de arts leren patiënten welke medicijnen ze mogelijk nodig hebben om te stoppen. Vincristine is bijvoorbeeld taboe. Als onderdeel van de nazorg en als ondersteunende behandeling speelt het verminderen van te heftige bewegingen en overmatige activiteiten een grote rol. Daarnaast zijn er verbanden en gewatteerde elementen beschikbaar die de druk op de gewrichten Dit helpt voorkomen dat het overmatig gebruik terugkeert. Naast bescherming tegen herhaalde schade is er ook bescherming van de zenuwen. Dit geeft de myelinestructuur de kans om succesvol te regenereren.
Hier is wat u zelf kunt doen
Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlamming is altijd genetisch bepaald en kan daarom niet causaal worden behandeld. Patiënten moeten op de lange termijn leren leven met de klachten en symptomen. Dit kan enerzijds door met vrienden en familie te praten, maar ook door het bijwonen van een zelfhulpgroep. De arts kan patiënten helpen om de ziekte op lange termijn te accepteren. Begeleidende therapie, maatregelen moet ook worden genomen om het ongemak veroorzaakt door de misvormingen te verlichten. Fysiotherapie en ergotherapie behoren tot de belangrijkste maatregelen - beide kunnen door de patiënten worden ondersteund door middel van matige sport, fysiotherapie en ook yoga Bij sommige patiënten verdwijnen de symptomen vanzelf. In dit geval is geen verdere behandeling nodig. Patiënten moeten echter een dagboek bijhouden van hun symptomen en nauw overleggen met hun arts. Als de symptomen plotseling terugkeren, moet dit onmiddellijk worden opgehelderd. Acuut pijn kan worden verlicht door natuurlijk pijnstillers Welke preparaten geschikt zijn, hangt af van het type neuropathie en moet altijd worden beslist door een arts of alternatieve geneesheer.
