Erfelijk angio-oedeem is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke ziekte. Daarin lijden getroffen personen aan herhaalde episodes van oedeem.
Wat is erfelijk angio-oedeem?
Erfelijk angio-oedeem is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij angio-oedeem (Quincke's oedeem) vormt zich herhaaldelijk. De ziekte is een bijzondere vorm van Quincke's oedeem. Erfelijk angio-oedeem wordt gekenmerkt door zwelling van de huid, slijmvliezen en interne organen Naar schatting lijdt één op de 10,000 tot 50,000 mensen aan de erfelijke ziekte. Het wordt echter waarschijnlijk geacht dat het aantal niet-gemelde gevallen aanzienlijk hoger is. Vrouwen en mannen worden in gelijke mate getroffen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1882 door de Duitse internist Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). In vroegere jaren werd de ziekte erfelijk angioneurotisch oedeem genoemd. Bij gebrek aan neurologische invloed op de ontwikkeling van de ziekte, werd de term erfelijk angio-oedeem in de loop van de tijd geaccepteerd.
Oorzaken
De veroorzaker van erfelijk angio-oedeem is een genetisch defect. Dit veroorzaakt een tekort aan de C1-esteraseremmer (C1-INH). Dit vervult de taak om het complementsysteem te activeren. In totaal zijn er meer dan 200 mutaties. Ofwel wordt er te weinig van de C1-esteraseremmer aangemaakt of treden er storingen op. Het ontbreken van de C1-esteraseremmer veroorzaakt de ontwikkeling van oedeem in het complementsysteem en het contactsysteem van bloed stolling. Aangenomen wordt dat het peptide bradykinine speelt een cruciale rol in het contactsysteem. Het uitkomen van bradykinine vindt plaats aan het einde van een reactiesequentie die een reactie is van het lichaam op letsel. bradykinine veroorzaakt verhoogde lekkage van vloeistof uit de schepen in de weefsels. Dit kan oedeem veroorzaken (water retentie) om te vormen. tevens de schepen worden verwijd door de bradykinine en veroorzaken ook spierweefsel contracties dat leiden naar pijn en krampen In normale gevallen is de C1-esteraseremmer zorgt ervoor dat de afgifte van bradykinine beperkt blijft. Een tekort kan er echter voor zorgen dat aanzienlijk meer van het peptide vrijkomt dan nodig is. In sommige gevallen, autoimmuunziekten zijn verantwoordelijk voor een tekort aan de C1-esteraseremmer. Dit is echter geen erfelijk maar een verworven angio-oedeem. Soms, drugs zoals ACE-remmers veroorzaken ook ernstige oedeemaanvallen. De reden hiervoor is hun invloed op het metabolisme van bradykinine. Bij sommige patiënten kan geen specifieke oorzaak voor de ziekte worden gevonden. Artsen spreken dan van idiopathisch angio-oedeem.
Symptomen, klachten en tekenen
Erfelijk angio-oedeem kan in principe op elke leeftijd voorkomen. Het manifesteert zich echter meestal in de eerste twee decennia van het leven. Zo lijdt 75 procent van alle patiënten vóór de leeftijd van 20 jaar aan symptomen. De aanvallen komen vooral vaak voor tijdens de puberteit en bij jonge volwassenen. Het gebruik van de anticonceptiepil wordt beschouwd als een trigger bij jonge vrouwen die voorheen onopvallend waren. Aanvallen kunnen echter ook worden uitgelokt door triggers die niet kunnen worden geïdentificeerd. Deze omvatten met name angst, spanning evenals kleine verwondingen. Een typisch symptoom van erfelijk angio-oedeem is de ontwikkeling van uitgebreid oedeem op de huid. Water retentie kan ook optreden in de luchtwegen of in het maagdarmkanaal. Als erfelijk angio-oedeem ontstaat in de strottehoofd, er is zelfs levensgevaar. De frequentie van oedeemaanvallen varieert sterk van patiënt tot patiënt. Bij sommige patiënten komen ze bijvoorbeeld eenmaal per week voor, terwijl ze bij andere slechts eenmaal per jaar voorkomen. Een typisch teken van erfelijk angio-oedeem is de afwezigheid van jeuk. In de regel duren de oedeemaanvallen drie tot vijf dagen. Het is niet te voorspellen wanneer het volgende oedeem zal optreden.
Diagnose en verloop
De symptomen van erfelijk angio-oedeem lijken op die van darmkoliek of allergieën, die vaker voorkomen. Om deze reden is het zeldzaam voorwaarde wordt vaak laat ontdekt. Als het oedeem niet reageert op de administratie of cortisone or antihistaminicawordt dit beschouwd als een significante indicatie van de ziekte. Dit maakt het mogelijk om het te onderscheiden van allergieën. Als oedeemaanvallen alleen plaatsvinden in het maagdarmkanaal, is de diagnose bijzonder moeilijk. De patienten medische geschiedenis geeft ook belangrijke informatie; anders heeft hij een laboratoriumanalyse nodig voor een exacte diagnose. In deze context is het niet de C1-INH-deficiëntie die wordt gedetecteerd, maar lage niveaus van complementfactor C4. De consumptie ervan vindt plaats in de reactieketen van het complementsysteem van het afweersysteem van het lichaam. Omdat de regulatie van de C1-esteraseremmer afwezig is, is de C1-INH permanent overactief. Erfelijk angio-oedeem kan een gevaarlijk beloop hebben als er aanvallen plaatsvinden binnen de luchtwegen Mucosale zwelling van de luchtpijp is dus een van de meest voorkomende doodsoorzaken bij patiënten.
Complicaties
In de meeste gevallen treft deze ziekte alleen jonge volwassenen of mensen in de puberteit. Vooral vrouwen die anticonceptiepillen slikken, zullen hier last van hebben. Ze ervaren angst, paniekaanvallen en overdreven spanning Deze klachten hebben over het algemeen een zeer negatief effect op het lichaam van de patiënt en kunnen dat ook leiden tot psychisch ongemak. Verder is er de vorming van oedeem, dat het hele lichaam kan bedekken. Het is niet ongebruikelijk dat levensbedreigende situaties optreden als de water bewaarformulieren in de maag of in de luchtwegen In het ergste geval kan de getroffen persoon zonder behandeling overlijden. Dit vermindert in de regel ook de levensverwachting als de symptomen niet door een arts worden behandeld. In de meeste gevallen is een relatief eenvoudige behandeling van de ziekte mogelijk, zonder bijzondere complicaties. De behandeling wordt voornamelijk uitgevoerd met behulp van medicatie en kan de klachten sterk beperken. De getroffen persoon is echter meestal levenslang afhankelijk therapie, aangezien de ziekte niet causaal kan worden behandeld.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als veranderingen in de slijmvliezen van de mond en keel worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Dit geldt vooral als de symptomen aanhouden en niet lijken te verdwijnen. Bij een concreet vermoeden van erfelijk angio-oedeem moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Met name symptomen zoals slikproblemen, kortademigheid en hartkloppingen moeten worden opgehelderd. Aanhoudend hart- ritmestoornissen duiden op een ernstige ziekte die onmiddellijk moet worden onderzocht en behandeld. Bij ernstig medisch advies is uiterlijk vereist pijn, maagdarmklachten of koorts symptomen zijn ook aanwezig. Bij twijfel dient de patiënt een ziekenhuis te bezoeken. Als erfelijk angio-oedeem niet wordt behandeld, kunnen ademnood, bloeding en andere ernstige complicaties optreden waarvoor dringende medische behandeling nodig is. Quincke's oedeem treedt voornamelijk op na inname ACE-remmers en in het algemeen bij allergische reacties. Patiënten die regelmatig medicatie gebruiken, allergie patiënten en chronisch ziek Patiënten moeten met de genoemde symptomen onmiddellijk naar de verantwoordelijke arts gaan. Naast de huisarts is ook de dermatoloog of een internist een goede optie.
Behandeling en therapie
De behandeling van erfelijk angio-oedeem is onderverdeeld in therapie van acute symptomen en profylaxe op lange termijn. In de acute fase moet de ontwikkeling van oedeem zo snel mogelijk worden gestopt. Voor dit doel krijgt de patiënt in Duitsland meestal een C1-INH-concentraat. Dit bestaat uit donateur bloed en wordt intraveneus toegediend. Indien nodig vers ingevroren bloed plasma dat C1-INH bevat, kan ook worden toegediend. Inmiddels is er in Duitsland ook een recombinant C1-INH-preparaat verkrijgbaar waarvoor geen donorplasma nodig is. Als de oedeemaanvallen minstens één keer per maand voorkomen, is langdurige profylaxe vereist. Voor dit doel mannelijk geslacht hormonen worden meestal gebruikt, wat de productie van C1-INH verhoogt.
Vooruitzichten en prognose
Zonder behandeling leidt erfelijk angio-oedeem tot een afname van de levensverwachting. Oedeem van de huid en slijmvliezen komen terug en kunnen acuut levensbedreigend zijn. Dit is met name het geval als de zwelling optreedt in de bovenste luchtwegen. Er bestaat dan gevaar voor verstikking. Waar en wanneer het oedeem optreedt, kan nooit worden voorspeld. Oedeem in het maagdarmkanaal veroorzaakt ernstige koliek. De aanvallen zijn onvoorbereid. Ze kunnen één keer per jaar of één keer per week voorkomen. Elke aanval kan mogelijk fataal zijn. Zoals de naam al aangeeft, is het een aangeboren aandoening die genetisch is. Door een genetisch defect, kleine gebeurtenissen zoals lichte verwondingen, irritaties, infecties of medische ingrepen leiden tot een plotselinge toename van de doorlaatbaarheid van de getroffenen schepen, zodat vloeistof in het omringende weefsel kan lekken, waardoor een zwelling ontstaat. Vanwege de zeldzaamheid van de voorwaarde, wordt het vaak niet gediagnosticeerd of te laat gediagnosticeerd. In gediagnosticeerde gevallen op lange termijn therapie met androgeenderivaten (danazol) of de bradykininereceptorantagonist Icatibant kan worden gestart. Dit voorkomt effectief plotselinge oedeemvorming. Danazol werd in 2005 in Duitsland van de markt gehaald omdat het goedaardig produceert lever tumoren. Vóór een operatie of tandheelkundige behandeling moet als profylaxe kort voor de ingreep een C1-INH-concentraat worden toegediend. De patiënt moet echter ook altijd voorbereid zijn op acute therapie in geval van een plotselinge aanval.
het voorkomen
Erfelijk angio-oedeem is een van de erfelijke ziekten. Daarom zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon weinig of geen speciale symptomen maatregelen en mogelijkheden voor nazorg bij deze ziekte. In dit geval moet de getroffen persoon in een vroeg stadium contact opnemen met een arts om verdere complicaties of een verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden behandeld. Als de patiënt echter kinderen wil, kunnen genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte bij de kinderen te voorkomen. Zelfgenezing kan in dit geval niet plaatsvinden. In de meeste gevallen wordt de behandeling van deze ziekte gedaan door middel van bloedtransfusies, die maandelijks moeten worden uitgevoerd. Het is noodzakelijk om op een reguliere toepassing te letten, zodat er geen verdere complicaties optreden. Verder maatregelen van een behandeling kan daardoor niet worden uitgevoerd. Bovendien hebben degenen die aan deze ziekte lijden vaak de steun van de hele familie en vrienden nodig. Dit kan ook psychische stoornissen of voorkomen Depressie, en intensieve en liefdevolle gesprekken kunnen ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Er kan geen algemene voorspelling worden gedaan over de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
In ieder geval moet erfelijk angio-oedeem worden opgehelderd en behandeld door een arts. Begeleidende medische maatregelen, zelfbehandeling is in sommige gevallen ook mogelijk. De belangrijkste stap is het elimineren van de triggerende omstandigheden. Als het oedeem bijvoorbeeld werd veroorzaakt door een bepaald medicijn, moet dit worden stopgezet en vervangen door een ander preparaat. Een typische trigger is de anticonceptiepil, die moet worden stopgezet als de symptomen aanwezig zijn, bij voorkeur in overleg met de gynaecoloog om complicaties te voorkomen. Als alternatief kunt u proberen zogenaamde triggers te vermijden - mogelijke triggers van een aanval. Deze omvatten bijvoorbeeld spanning, angst en lichte verwondingen. Als een van de bovengenoemde symptomen optreedt, moet onmiddellijk de huisarts of een dermatoloog worden geraadpleegd. Als het erfelijke angio-oedeem in een vroeg stadium met medicatie wordt behandeld, verdwijnt het in veel gevallen vanzelf weer en behoeft geen zelfstandige behandeling. Aangezien dergelijk oedeem steeds weer kan voorkomen, moeten preventieve maatregelen worden genomen. Deze omvatten het vermijden van genoemde triggers, evenals regelmatige bezoeken aan de dokter en een gezonde levensstijl met een evenwichtige levensstijl dieet en voldoende beweging.
