Dodelijk familiaal slapeloosheid of Fatale familiale slapeloosheid - ook wel FFI genoemd - is een erfelijke aandoening. FFI (uit het Engels voor "fataal familiaal slapeloosheid“) Behoort tot de zogenaamde prionziekten en wordt gekenmerkt door ernstige slaapstoornissen en slapeloosheid. Fataal familiaal slapeloosheid komt vaak voor tussen de 20 en 70 jaar. Hoewel de ziekte zeer zeldzaam is, leidt dodelijke familiaire slapeloosheid altijd tot de dood.
Wat is dodelijke familiale slapeloosheid?
Dodelijke familiaire slapeloosheid is een erfelijke ziekte waarbij gebruik wordt gemaakt van veranderde prionen (eiwitten) om de hersenen van de patiënt, het geleidelijk vernietigen en de hersenen afbreken zodat het lijkt op de structuur van een spons met gaten. Dit voorwaarde staat ook bekend als spongiforme encefalopathie. Dodelijke familiaire slapeloosheid (FFI) is gebaseerd op een genetisch defect en veroorzaakt ernstig, chronisch slaapstoornissen, waaruit gewoonlijk slapeloosheid (slapeloosheid) ontstaat. Vanwege het enorme hersenen schade, de mentale prestatie en belangrijke lichaamsfuncties van de autonome zenuwstelsel, zoals de regulering van bloed druk en hart- tarief, worden verlaagd in de getroffen persoon. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1986 en wordt momenteel als ongeneeslijk beschouwd. Naast dodelijke familiale slapeloosheid omvat de groep van prionziekten ook Creutzfeldt-Jakob ziekte en het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van dodelijke familiaire slapeloosheid wordt gevonden in de genen. Getroffen individuen hebben een genetisch defect dat is geërfd van ten minste één ouder. Het veranderde gen staat bekend als prioneiwit. Het prioneiwit dient als sjabloon bij de vorming van nieuwe prionen (eiwitten). Als de gen prioneiwit is gedegenereerd, er worden ook nieuwe prionen gevormd die veranderd en dus defect zijn. Bij dodelijke familiaire slapeloosheid, de defecte eiwitten schade aan de zenuwcellen in de hersenen, maar ondanks intensief onderzoek is nog niet bekend hoe de prionen de zenuwcellen aanvallen en vernietigen. Sommige erfelijke ziekten slaan vaak een generatie over. Bij dodelijke familiaire slapeloosheid worden alle getroffen personen van wie de ouders of één ouder dit genetisch defect hebben, ziek. Daarom wordt dodelijke familiale slapeloosheid ook wel een autosomaal dominante erfelijke aandoening genoemd.
Symptomen, klachten en tekenen
Dodelijke familiaire slapeloosheid (FFI) wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan neurologische symptomen. De eerste symptomen verschijnen meestal op middelbare leeftijd na de leeftijd van 50 jaar. Binnen korte tijd verergeren de symptomen tot aan de dood. De erfelijke ziekte begint met moeilijk in slaap vallen, dat frequenter en intenser wordt. De patiënt lijdt aan het toenemen 피로 en slaperigheid overdag. De slaapfasen worden steeds korter en minder frequent totdat de getroffen patiënt helemaal niet meer in slaap kan vallen. Daarnaast zijn er steeds meer hartritmestoornissen, bloed drukschommelingen en constante veranderingen in lichaamstemperatuur. Het slaap-waakritme is volledig verstoord. Bovendien lijden patiënten ook aan verslechtering coördinatie aandoeningen van bewegingen. Bovendien zijn er onvrijwillige spiertrekkingen. Dit zijn schokkerige bewegingen van de romp- en extremiteitsspieren, die ritmisch of aritmisch kunnen zijn. In een later stadium van de ziekte worden ook zogenaamde oneiroid-toestanden waargenomen. De patiënt bevindt zich in een droomachtige toestand waarin het niet langer mogelijk is om een onderscheid te maken tussen droom en werkelijkheid. Door het toenemende slaaptekort treden aandachtsstoornissen, vergeetachtigheid en een afname van cognitieve vaardigheden op. Persoonlijkheid verandert in dementie Sommige patiënten overlijden plotseling. Anderen lijden aan bewustzijnsverlies en worden wakker coma waaruit ze niet meer ontwaken. De dood vindt dan meestal plaats uit longontsteking of een andere ernstige infectie.
Diagnose en verloop
Dodelijke familiaire slapeloosheid (FFI) wordt gediagnosticeerd door een neuroloog. Bij het begin klagen getroffen personen vaak over slapeloosheid. Alle getroffen personen hebben aanwijzingen voor een verminderde regulering van de lichaamstemperatuur, hart- tarief, evenals bloed druk. Dementia (vermindering van mentale capaciteit), hallucinaties en persoonlijkheidsveranderingen zijn verdere indicatoren van de erfelijke ziekte. De voorkeursmethode voor diagnose is een genetische test, die kan worden gebruikt om de genetische verandering op te sporen. Om de omvang van de hersenbeschadiging te bepalen, wordt een zogenaamde PET (positronemissietomografie) is uitgevoerd. Het verloop van dodelijke familiale slapeloosheid verschilt van persoon tot persoon. Omdat de ziekte zich voordoet tussen het 20e en 70e levensjaar, kan een vast tijdstip in de tijd nog niet worden bepaald. Studies laten echter vaker voorkomen bij personen tussen de 50 en 60 jaar. Het algemene beloop wordt gekenmerkt door een verstoord slaap-waakritme, dat na verloop van tijd leidt tot chronische slapeloosheid. Door de schade in de hersenen treden er veranderingen op in het autonome zenuwstelsel Wanneer de eerste symptomen van dodelijke familiaire slapeloosheid optreden, leven de patiënten meestal maar een paar maanden. Huidige onderzoeken tonen aan dat de meerderheid van de patiënten die lijden aan dodelijke familiaire slapeloosheid, binnen anderhalf jaar overlijdt.
Complicaties
Deze ziekte leidt tot verschillende klachten die een zeer negatieve invloed kunnen hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt. Eerst en vooral lijden de getroffenen aan ernstige slaapstoornissen, wat kan leiden tot prikkelbaarheid als gevolg van het gebrek aan slaap. Evenzo is er toegenomen bloeddruk en ook een toegenomen hart- tarief. Niet zelden kan de ziekte dus ook leiden tot plotselinge hartdood van de patiënt. Evenzo verstoringen in concentratie en coördinatie optreden, zodat het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk wordt bemoeilijkt. Zelfs gewone lichaamsbewegingen zijn meestal niet meer zonder meer mogelijk voor de getroffen persoon, en onvrijwillig spiertrekkingen treedt op. De ziekte kan gepaard gaan met hallucinaties en geheugen vervalt. In sommige gevallen zijn de getroffen personen in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze de gewone activiteiten niet meer alleen uitvoeren. Helaas kan deze ziekte niet specifiek worden behandeld. Het is meestal dodelijk. De symptomen kunnen worden beperkt met behulp van therapieën en medicatie. Een volledig positief verloop van de ziekte komt echter niet voor. Het is niet ongebruikelijk dat de familieleden van de patiënt er ook last van hebben geestesziekte or Depressie en ook behandeling vereisen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Wanneer de typische symptomen en klachten van dodelijke familiaire slapeloosheid optreden, is dit al een reden om naar een dokter te gaan. De kenmerkende slaapklachten leiden relatief snel tot fysieke en mentale gebreken, daarom is een snelle diagnose en behandeling noodzakelijk. Uiterlijk bij bewegingsstoornissen, spiertrekkingen or spraakstoornissen worden toegevoegd aan de bovenstaande symptomen, moeten ouders overleggen met de kinderarts. hallucinaties en persoonlijkheidsveranderingen zijn verdere waarschuwingssignalen die het best onmiddellijk kunnen worden opgehelderd. Als de symptomen op volwassen leeftijd optreden, moeten de getroffenen de huisarts informeren. Vaak wordt de diagnose gesteld in jeugd, vele jaren voordat de eerste symptomen verschijnen. De getroffenen kunnen het toch nemen maatregelen in een vroeg stadium om het begin van de ziekte te vertragen. De ziekte zelf kan niet worden behandeld. Getroffen personen dienen niettemin een arts te raadplegen en de symptomen te laten behandelen. Naast de huisarts kan, afhankelijk van de klachten, een orthopedist, logopedist, psychotherapeut en fysiotherapeut geraadpleegd worden. Erfelijkheidsadvies en vroege opsporing vindt plaats in een gespecialiseerd centrum voor erfelijke ziekten.
Behandeling en therapie
Dodelijke familiale slapeloosheid kan niet worden genezen en is fataal binnen één tot twee jaar na aanvang. De behandeling is gericht op het verlichten van acute symptomen. Medicatie wordt gebruikt om de progressie van de symptomen zo lang mogelijk te stoppen. De stijfheid van beweging en spiertrekkingen worden momenteel behandeld drugs voor reumatoïde artritis en Parkinson. Zogenaamd neuroleptica, antidepressiva en bètablokkers worden ook gebruikt bij dodelijke familiaire slapeloosheid. Omdat er ook lichamelijke klachten voorkomen, fysiotherapie kan worden gebruikt om te proberen de mobiliteit te behouden. Een belangrijk punt is ook adequate psychologische zorg bij dodelijke familiaire slapeloosheid.
het voorkomen
Er zijn momenteel geen preventieve maatregelen maatregelen Omdat de aandoening is gebaseerd op een genetisch defect, geven ouders deze aanleg door aan hun nakomelingen, waardoor ze ook dodelijke familiaire slapeloosheid (FFI) ontwikkelen.
Follow-up
Omdat dodelijke familiaire slapeloosheid niet te genezen is, geen speciale nazorg maatregelen zijn mogelijk. Dit beperkt zich daarom tot het verlichten van de acute symptomen om het dagelijks leven van de getroffenen zo draaglijk mogelijk te maken. Getroffen personen hebben regelmatig contact met de behandelende arts om de constante inname van medicatie en de juiste dosering permanent te controleren. Een belangrijk punt van de nazorg bij dodelijke familiaire slapeloosheid is adequate psychologische zorg. Aangezien de ziekte in de meeste gevallen vrij snel vordert en patiënten snel achteruitgaan in het proces, kan het familieleden helpen mentale ondersteuning te zoeken om het proces beter het hoofd te bieden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Er is nog geen remedie bekend voor dodelijke familiaire slapeloosheid (FFI). In het dagelijks leven is het alleen mogelijk om de symptomen van de ziekte te verlichten met behulp van medicamenteuze behandeling. Dit vertraagt echter de progressie van fatale familiale slapeloosheid niet. Patiënten moeten de aanbevelingen van de arts volgen om de typische spier te bestrijden spiertrekkingen en gewrichtsstijfheid. Dit betekent dat ze het voorgeschreven moeten innemen drugs regelmatig. Dit vermindert de gevoeligheid voor ontsteking Naast fysiek ongemak, pijn kan ook worden verlicht door de voorschriften van medische professionals op te volgen. Hetzelfde geldt voor de neurologische problemen die worden behandeld. Het voorgeschreven nemen neuroleptica vermindert de hallucinaties die door de ziekte worden veroorzaakt. Vooral in de eerste fase van de ziekte is het belangrijk om alle medische adviezen op te volgen. In eerste instantie dit therapie kan goede resultaten behalen en de fysieke en psychische symptomen verminderen. In de latere stadia moeten patiënten echter verwachten dat de effecten van de behandelingsmaatregelen afnemen. Naarmate de tijd verstrijkt, wordt het moeilijker om het dagelijkse leven van de ziekte te verlichten en om in het reine te komen met dodelijke familiaire slapeloosheid.
