genetische test

Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Spier-oog-hersenziekte (MEB) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige disfunctie van de spieren ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenziekte is ongeneeslijk en leidt tot de dood in de kindertijd of adolescentie. Wat is spier-oog-hersenziekte? … Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve ossificatie van het skelet. Zelfs de kleinste verwondingen veroorzaken extra botgroei. Er is nog geen oorzakelijke behandeling voor deze ziekte. Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva? De term fibrodysplasia ossificans progressiva duidt al op progressieve botgroei. Dit gebeurt in spurten, en … Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fechtner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Fechtner-syndroom is een trombocytendefect. De oorzaak is te wijten aan een mutatie in het genetisch materiaal: getroffen ouders kunnen het syndroom doorgeven aan hun kinderen. Wat is het Fechtner-syndroom? Fechtner-syndroom is een erfelijke aandoening die door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) wordt geclassificeerd als een kwalitatief trombocytendefect (ICD-10, D69.1). Het syndroom behoort dus… Fechtner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke neuromusculaire aandoening. Het veroorzaakt progressieve verlamming van de extremiteiten met daaropvolgend spierverlies. Er is geen oorzakelijke remedie bekend. Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth? De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke neuromusculaire ziekte. Bij dit type ziekte vindt spierafbraak plaats als gevolg van zenuwen. De ziekte is vernoemd naar… Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: oorzaken, symptomen en behandeling

Schoepf-Schulz-Passarge-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is een huidaandoening. Het komt zeer zelden voor en is een erfelijke ziekte. Patiënten ervaren symptomen voornamelijk in het hoofd- en aangezichtsgebied. Wat is het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom? Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is vernoemd naar hun ontdekkers. In 1971 meldden de Duitse artsen en dermatologen Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz en Eberhard Passarge voor het eerst dit … Schoepf-Schulz-Passarge-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Limb Mammary Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Limb mammary syndrome is een aandoening die behoort tot de categorie van ectodermale dysplasieën. Limb mammary syndrome is al bij de geboorte aanwezig bij getroffen personen. De ziekte is bekend onder de afkorting LMS en komt relatief zelden voor. Limb mammary syndrome wordt typisch gekenmerkt door duidelijke anatomische misvormingen van de voeten en handen in combinatie met … Limb Mammary Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een van de aangeboren afwijkingen. De aandoening wordt gekenmerkt door een opvallend korte gestalte. De levensverwachting van de patiënt is bij deze ziekte ernstig verkort. Wat is chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type? Chondrodyplasia punctata-syndromen zijn een groep verschillende ziekten. Alle subtypes zijn genetische ziekten met karakteristieke … Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

L1CAM-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het L1CAM-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De wijze van overerving van het L1CAM-syndroom is x-gebonden. De typische symptomen van het L1CAM-syndroom worden uitgedrukt als spasticiteit, geadduceerde duim en verschillende hersenafwijkingen bij getroffen patiënten. Wat is het L1CAM-syndroom? Het L1CAM-syndroom is ook bekend onder de synoniemen CRASH-syndroom, MASA-syndroom en Gareis-Mason-syndroom. … L1CAM-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling