De diagnose van het syndroom van Marfan is een interdisciplinair proces waarbij cardiologen, radiologen, oogartsen, humane genetici en huisartsen samenwerken, die samen streven naar een vroege diagnose. Tegenwoordig wordt de zogenaamde gennosologie van 1996 gebruikt.
- Hoofdcriteria (een hoofdcriterium wordt gegeven als ten minste vier van de volgende manifestaties worden gedetecteerd): Duif borst (pectus carinatum) Trechter borst (pectus excavatum met chirurgische indicatie)Scoliose > 20 ° of spondylolisthesis Verminderde verhouding van de bovenste tot onderste helft van het lichaam (minder dan 0.85; normaal is 1.05) Positief duimteken (bij het sluiten van de vuist steekt de distale falanx van de duim uit de vuist) Positief pols-teken (bij het vastpakken van de vuist) pols, de distale falanx van de duim en de distale falanx van de grijphand overlappen elkaar volledig) Beperkte extensie van het ellebooggewricht Plaatvoet (Pes planus) Uitsteeksel van het acetabulum (Protrusio acetabuli)
- Duivenborst (Pectus carinatum)
- Trechterborst (pectus excavatum met chirurgische indicatie)
- Scoliose> 20 ° of spondylolisthesis
- Verminderde verhouding tussen bovenste en onderste helft van het lichaam (minder dan 0.85; normaal is 1.05)
- Positief duimteken (bij het sluiten van de vuist kijkt het uiteinde van de duim uit de vuist)
- Positief pols-teken (bij het grijpen van de eigen pols overlappen de duim- en pinkuiteinden van de grijphand elkaar volledig)
- Beperkte extensie van het ellebooggewricht
- Platvoet (Pes planus)
- Uitsteeksel van de heupkom (Protrusio acetabuli)
- Nevencriteria: Licht geprononceerde trechterborst Beweging van gewrichten Hoog, smal ("gotisch") gehemelte Typisch uiterlijk: smalle schedel (dolichocefalie), ingevallen ogen (endoftalmus), mandibulaire recessie (retrognathie), onderontwikkeling van de jukbeenderen (hypoplasie), antimongoloïde ooglidpositie
- Licht geprononceerde trechterborst
- Hypermobiliteit van de gewrichten
- Hoog, smal ("gotisch") gehemelte
- Typisch uiterlijk: smalle schedel (dolichocephalus), ingevallen ogen (endophthalmus), mandibulaire recessie (retrognathie), onderontwikkeling van de jukbeenderen (hypoplasie), antimongoloïde ooglid
- Duivenborst (Pectus carinatum)
- Trechterborst (pectus excavatum met chirurgische indicatie)
- Scoliose> 20 ° of spondylolisthesis
- Verminderde verhouding tussen bovenste en onderste helft van het lichaam (minder dan 0.85; normaal is 1.05)
- Positief duimteken (bij het sluiten van de vuist kijkt het uiteinde van de duim uit de vuist)
- Positief pols-teken (bij het grijpen van de eigen pols overlappen de duim- en pinkuiteinden van de grijphand elkaar volledig)
- Beperkte extensie van het ellebooggewricht
- Platvoet (Pes planus)
- Uitsteeksel van de heupkom (Protrusio acetabuli)
- Licht geprononceerde trechterborst
- Hypermobiliteit van de gewrichten
- Hoog, smal ("gotisch") gehemelte
- Typisch uiterlijk: smalle schedel (dolichocephalus), ingevallen ogen (endophthalmus), mandibulaire recessie (retrognathie), onderontwikkeling van de jukbeenderen (hypoplasie), antimongoloïde ooglid
- Belangrijkste criteria: verzakking van de hersenvliezen (dura) in het gebied van het heiligbeen en stuitbeen (lumbosacrale duraectacia)
- Verzakking van de hersenvliezen (dura) in het gebied van het heiligbeen en stuitbeen (lumbosacrale duraecta)
- Secundaire criteria: geen
- Geen
- Verzakking van de hersenvliezen (dura) in het gebied van het heiligbeen en stuitbeen (lumbosacrale duraecta)
- Geen
- Belangrijkste criteria: dilatatie van de aorta ascendens inclusief de sinus valsalvae (oorsprong van de kransslagaders) dissectie van de aorta ascendens Aortaklep insufficiëntie
- Dilatatie van de aorta ascendens inclusief de sinus valsalvae (oorsprong van de kransslagaders)
- Splitsing (dissectie) van de aorta ascendens
- Aortaklepinsufficiëntie (gebrek aan sluiting)
- Secundair criterium: verzakking van de linker hartklep (mitralisklepprolaps) met of zonder bloedterugkeer (mitralisinsufficiëntie) dilatatie van de longslagader (dilatatie van de longslagader) vóór de leeftijd van 40 jaar Zonder gelijktijdige vernauwing (stenose) van de longklep (longslagaderklep) of verhoogde longweerstand Verkalkte mitralisklep (deel van de linkerhartklep) vóór de leeftijd van 40 jaar Dilatatie of dissectie van de afdalende thoracale of abdominale aorta vóór de leeftijd van 50 jaar
- Verzakking van de linker hartklep (mitralisklepprolaps) met of zonder bloedterugvoer (mitralisinsufficiëntie)
- Uitbreiding van de pulmonale aorta (dilatatie van de longslagader) vóór de leeftijd van 40 jaar zonder gelijktijdige vernauwing (stenose) van de pulmonale klep (longslagaderklep) of verhoogde pulmonale weerstand
- Verkalkte mitralanulus (deel van de linker hartklep) vóór de leeftijd van 40 jaar
- Dilatatie of dissectie van de neergaande thoracale of abdominale aorta vóór de leeftijd van 50 jaar
- Dilatatie van de aorta ascendens inclusief de sinus valsalvae (oorsprong van de kransslagaders)
- Splitsing (dissectie) van de aorta ascendens
- Aortaklepinsufficiëntie (gebrek aan sluiting)
- Verzakking van de linker hartklep (mitralisklepprolaps) met of zonder bloedterugvoer (mitralisinsufficiëntie)
- Uitbreiding van de pulmonale aorta (dilatatie van de longslagader) vóór de leeftijd van 40 jaar zonder gelijktijdige vernauwing (stenose) van de pulmonale klep (longslagaderklep) of verhoogde pulmonale weerstand
- Verkalkte mitralanulus (deel van de linker hartklep) vóór de leeftijd van 40 jaar
- Dilatatie of dissectie van de neergaande thoracale of abdominale aorta vóór de leeftijd van 50 jaar
- Belangrijkste criteria: eenzijdige of bilaterale verschuiving van de lens (ectopia lentis)
- Eenzijdige of bilaterale verschuiving van de lens (ectopia lentis)
- Zijcriteria: abnormaal vlak hoornvlies (hoornvlies) (detectie door hoornvliesmeting) Vergrote axiale lengte van de oogbol (bollengte) Onderomhulde iris (hypoplastische iris) of ciliaire spier
- Abnormaal plat hoornvlies (hoornvlies) (detectie door hoornvliesmeting)
- Verhoogde axiale lengte van de oogbol (lengte van de bol)
- Onverpakte iris (hypoplastische iris) of ciliaire spier
- Eenzijdige of bilaterale verschuiving van de lens (ectopia lentis)
- Abnormaal plat hoornvlies (hoornvlies) (detectie door hoornvliesmeting)
- Verhoogde axiale lengte van de oogbol (lengte van de bol)
- Onverpakte iris (hypoplastische iris) of ciliaire spier
- Belangrijkste criteria: geen
- Geen
- Nevencriteria: spontaan optredende collaps van de long (spontane pneumothorax) blaarvorming in de toppen van de longen (apicale bullae)
- Spontane ineenstorting van de long (spontane pneumothorax)
- Blaarvorming in de toppen van de longen (apicale bullae)
- Geen
- Spontane ineenstorting van de long (spontane pneumothorax)
- Blaarvorming in de toppen van de longen (apicale bullae)
- Belangrijkste criteria: geen
- Geen
- Nevencriteria: striae van de huid (Striae atrophicae), terugkerende hernia (hernia)
- Striae van de huid (Striae atrophicae)
- Terugkerende hernia (hernia)
- Geen
- Striae van de huid (Striae atrophicae)
- Terugkerende hernia (hernia)
- Belangrijkste criteria: verwante eerstegraads familieleden die aan deze criteria voldoen FBN-1-mutatie Detectie van een haplotype dat verband houdt met het Marfan-syndroom in de familie van de patiënt (haploïde genotype)
- 1e graads familielid die aan deze criteria voldoet
- FBN-1 mutatiedetectie
- Detectie van een haplotype (haploïde genotype) gekoppeld aan het syndroom van Marfan in de familie van de patiënt
- Secundaire criteria: geen
- Geen
- 1e graads familielid die aan deze criteria voldoet
- FBN-1 mutatiedetectie
- Detectie van een haplotype (haploïde genotype) gekoppeld aan het syndroom van Marfan in de familie van de patiënt
- Geen
1. in het geval van een positieve FBN-1-mutatiedetectie met aanvullend bewijs van een hoofdcriterium in één orgaansysteem (bijv. De hart-) en de betrokkenheid van een tweede orgaansysteem2.
als er een positieve familiegeschiedenis is, dwz een eerstegraads familielid voldoet aan de criteria van gennosologie, is een hoofdcriterium in het ene orgaansysteem en de betrokkenheid bij een tweede orgaansysteem ook noodzakelijk voor de diagnose van het syndroom 3. echter, de diagnose kan ook gesteld worden als, onafhankelijk van een genanalyse, hoofdcriteria aanwezig zijn in twee orgaansystemen (bijv hart- en ogen zijn aangetast) en er is een derde orgaansysteem bij betrokken (bijv. het skelet).
In het gebied van het skelet is orgaanbetrokkenheid aanwezig als een component uit de lijst met hoofdcriteria en twee kenmerken uit de lijst met secundaire criteria worden gedetecteerd. Verdere diagnostische manifestaties, die meestal radiologisch worden gedetecteerd, zijn de typische spinvingerzetting als gevolg van een onevenredige uitbreiding van de vinger vingerkootjes (vingerkootjes), zelfs als ze geen deel uitmaken van de gennosologie. Andere manifestaties die niet worden vermeld, zijn vervormingen van de wervelkolom.
De wervelkanaal in het sacrale gebied (lumbosacraal) is zelfs verwijd bij 63% van de patiënten, wat kan worden bevestigd door middel van magnetische resonantiebeeldvorming. Aan de voet, hamertenen, kromme tenen (hallux vulgaris) en horrelvoet misvormingen worden steeds duidelijker. Aan de andere kant kan op de knie af en toe een patella-elevatie en een overbelaste positie van het gewricht worden gevonden.
De voortijdige ontwikkeling van artrose in de getroffen gewrichten is niet ongewoon. Op het gebied van de cardiovasculair systeem, veranderingen in de aorta of de hart- kleppen kunnen worden gevisualiseerd met behulp van verschillende beeldvormingstechnieken zoals magnetische resonantie beeldvorming, transesophageal echocardiografie (ultrageluid onderzoek door de slokdarm) en computertomografie. Maar ook magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en angiografie (beeldvorming van schepen met contrastmiddel), evenals transthoracaal echocardiografie (ultrageluid door de thorax) worden gebruikt.
Magnetische resonantiebeeldvorming wordt als de beste methode beschouwd. Het onderzoek van het oog wordt uitgevoerd met behulp van een spleetlamp, met behulp waarvan de oogarts kan de verschillende delen van het oog en het netvlies visualiseren met een spleetvormige lichtstraal, en zo een netvliesloslating of een loslating (luxatie) van de lens. Een orgaanbetrokkenheid van het oog wordt gegeven met ten minste twee secundaire criteria. Een groter betrouwbaarheid van de diagnose is ongetwijfeld het resultaat van het toegenomen gebruik van genetische analyse, die nu in staat is geweest om meer dan 80 soorten mutaties van het fibrilline-1-gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom, te detecteren.
