Marfan-syndroom

Tekenen van het Marfan-syndroom

Zoals hierboven vermeld, is het Marfan-syndroom een ​​genetische aandoening. Een wijziging (mutatie) van het gen Fibrillin-1 (FBN-1) veroorzaakt een defect in de microfibrillen (structurele component van bindweefsel) en verzwakking van de elastische vezels, wat zich vooral manifesteert in de orgaansystemen van het hart, skelet, oog en vaten. Autosomaal dominante overerving betekent dat een … Tekenen van het Marfan-syndroom

Diagnostiek van het Marfan-syndroom

De diagnose van het syndroom van Marfan is een interdisciplinair proces van samenwerking tussen cardiologen, radiologen, oogartsen, humane genetici en huisartsen, die samen streven naar een vroege diagnose. Tegenwoordig is de zogenaamde gennosologie van 1996 in gebruik. Hoofdcriteria (een hoofdcriterium wordt gegeven indien minstens vier van de volgende verschijnselen worden vastgesteld): Duif … Diagnostiek van het Marfan-syndroom