A cystine steen is een speciaal type urinesteen dat met een lagere frequentie voorkomt. cystine stenen worden ook wel cystinestenen genoemd en worden gekenmerkt door een ongeveer ronde vorm. In sommige gevallen zijn de contouren van de cystine steen voldoet ook aan de locatie in de nierbekken Het oppervlak van de cystinesteen is glad en lijkt op was. Hoewel de verkleuring van cystinestenen de neiging heeft gelig te zijn, hebben de stenen visuele overeenkomsten met melk glas.
Wat is een cystinesteen?
Cystinestenen zijn relatief zeldzaam bij de algemene bevolking. De stenen ontstaan als gevolg van een aangeboren en genetisch veroorzaakte stofwisselingsziekte. Slechts één tot drie procent van alle urinestenen zijn cystinestenen. De stenen worden voornamelijk gevormd doordat patiënten last hebben van urolithiasis. De onderliggende ziekte is cystinurie, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Gezonde individuen accumuleren nauwelijks hoeveelheden van de stof cystine in hun urine die groter zijn dan het vermogen van de urine om het op te lossen. Personen met cystinurie accumuleren significant verhoogde concentraties cystine in de urine, vooral homozygote patiënten.
Oorzaken
De belangrijkste factor bij het ontstaan van cystinestenen is de aanwezigheid van erfelijke cystinurie, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen en zeldzaam is. Personen met cystinurie lijden aan een stofwisselingsstoornis waardoor een enorme hoeveelheid cystine zich ophoopt in de urine. Het organisme scheidt grotere hoeveelheden af aminozuren in de urine. Gezonde mensen scheiden gemiddeld ongeveer 40 tot 80 milligram cystine per liter urine uit. Mensen met cystinurie hebben daarentegen vaak concentraties van meer dan 1000 milligram per liter urine. Cystinurie verwijst niet alleen naar de stof cystine, maar ook naar ornithine, arginine en lysine Cystine lost echter veel sterker op in de urine dan de andere aminozuren Het teveel aan cystine is daardoor niet volledig oplosbaar in de urine en kristalliseert. Als gevolg hiervan vormen zich bij patiënten de typische cystinestenen.
Symptomen, klachten en tekenen
Cystinestenen veroorzaken typische symptomen en symptomen van ziekte. Patiënten merken de eerste cystinesteen vooral op door plotselinge, ernstige pijn. De pijn sensatie is het gevolg van het bewegen van de cystinesteen in de urinewegen. Met name kleinere stenen of afzonderlijke fragmenten glijden, beginnend bij de nier, eerst in de blaas en tot slot in de urineleider In sommige gevallen blokkeert de cystinesteen de urineleider Als gevolg hiervan ervaren patiënten acuut intens pijn in het flankgebied. De pijn strekt zich vaak uit tot de wervelkolom en de lies. De meeste mensen zoeken hierbij medische hulp voorwaarde, omdat de pijn bijna ondraaglijk is. Daarnaast is afvoer van urine uit de nieren door de verstopping niet meer mogelijk. De urine hoopt zich op, wat verdere pijn veroorzaakt. Tegelijkertijd is het risico van ontsteking van de urinewegen toeneemt.
Diagnose
Patiënten met cystinestenen zoeken meestal onmiddellijk medische hulp, zodra de eerste steen door pijn merkbaar wordt. De medische geschiedenis kan al aan het licht brengen dat de persoon lijdt aan cystinurie. In sommige gevallen wordt de zeldzame erfelijke ziekte echter pas gediagnosticeerd als de eerste steen veroorzaakt acute pijn De arts analyseert de genetische aanleg van de patiënt aan de hand van familiegeschiedenis. Het klinisch onderzoek is gebaseerd op verschillende procedures. De arts gebruikt beeldvormende methoden en presteert bloed en urineanalyses. Dit maakt de verhoogde uitscheiding van aminozuren op te sporen, wat, samen met de acute symptomen van cystinestenen, duidt op de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er tijdens het plassen plotseling ernstige pijn optreedt, moet een arts worden geraadpleegd. De arts kan aan de hand van een klinisch onderzoek bepalen of er een cystinesteen aanwezig is en deze eventueel direct verwijderen. Af en toe kan cystinurie ook worden gecorrigeerd door maatregelen zoals veel drinken en traplopen. Als de steen onbehandeld blijft, kan deze de urinewegen blijven verstoppen. Naarmate het vordert, is er intense pijn in het flankgebied die zich kan uitbreiden naar de wervelkolom en de lies. In dit stadium is zelfbehandeling niet meer mogelijk en moet er onmiddellijk een spoedarts worden geroepen. Uiterlijk bij symptomen van a Urineweginfectie worden opgemerkt, moet een medische professional worden geraadpleegd. Aangezien cystinurie een erfelijke ziekte is, zijn medische opheldering en behandeling op de lange termijn absoluut noodzakelijk. Anders zullen zich in de loop van uw leven nieuwe stenen blijven vormen, waardoor het welzijn wordt aangetast en geleidelijk ook de urinewegen en de nieren worden beschadigd.
Behandeling en therapie
Een causale genezing van cystinestenen is niet mogelijk. Ten eerste is het belangrijk dat patiënten een grotere hoeveelheid consumeren water Bovendien zijn meestal chirurgische ingrepen nodig om de cystinestenen te verwijderen. Dit verwijderen van de stenen gebeurt op verschillende manieren. Bij percutane nefrolitholapaxie prikt de arts de nier met een holle naald. Door deze naald wordt een instrument geduwd dat de cystinestenen vernietigt en verwijdert. Snare-extractie is ook mogelijk, hoewel het tegenwoordig zelden wordt gebruikt. Deze methode kan alleen worden gebruikt als de cystinesteen zich in het onderste deel van de urineleider Met behulp van een ingebrachte strik trekt de arts de cystinesteen naar buiten. Het risico op letsel aan de urineleider tijdens deze procedure is relatief hoog, daarom wordt de methode als achterhaald beschouwd. Als alternatief is chirurgische verwijdering van de cystinestenen mogelijk. In de meeste gevallen krijgt de patiënt een algehele narcose. Chirurgen openen vervolgens de buik van de persoon en verwijderen de cystinestenen uit de nieren of urinewegen. Bij alle methoden moet, zodra de cystinestenen zijn verwijderd, nieuwe vorming van stenen zo mogelijk worden voorkomen.
Vooruitzichten en prognose
Ongeveer 90 procent van de cystinestenen die minder dan vijf millimeter groot zijn, worden vanzelf met urine weggespoeld. Dit kan ernstige pijn veroorzaken en in sommige gevallen letsel aan de urinebuis Als de cystine-stenen niet worden behandeld, kunnen ernstige complicaties zoals verwondingen aan de urinebuis en nier kan ontwikkelen. De kwaliteit van leven neemt sterk af en de vorming van verdere stenen verhoogt ook de oorspronkelijke symptomen. Zonder behandeling is de prognose meestal negatief, omdat grotere cystinestenen niet door het lichaam kunnen worden afgebroken. Bij een chirurgische behandeling is de prognose over het algemeen goed. Gevolgschade komt zelden voor en verwijdering door prik naald is symptoomvrij voor de getroffen persoon. Omdat de vorming van stenen is gebaseerd op genetische oorzaken, een oorzakelijk verband therapie is niet mogelijk. Cystinestenen kunnen dus na de behandeling terugkomen. In dit geval is verdere chirurgische behandeling noodzakelijk. Als dit vroeg wordt gedaan, is de prognose meestal goed. Ondanks herhaalde operaties hebben cystinestenen geen blijvende gevolgen voor de volksgezondheid van de getroffen persoon. Op de lange termijn kunnen de terugkerende klachten echter wel leiden psychisch ongemak en het welzijn permanent schaden.
het voorkomen
Preventie van cystinestenen vereist een effectieve beheersing van de onderliggende voorwaarde, cystinurie. Patiënten consumeren verlaagde niveaus van bepaalde aminozuren zuren Daarnaast een intake van vitamine C is nuttig bij het minimaliseren van de concentratie van cystine. Het is in ieder geval belangrijk dat individuen voldoende drinken water. Drinking water dat een relatief hoog aandeel bicarbonaat bevat, wordt aanbevolen.
Follow-up
In de meeste gevallen niet bijzonder maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de patiënt in het geval van een cystinesteen. In dit geval is de getroffen persoon primair afhankelijk van snelle en vooral vroege opsporing en diagnose van deze ziekte, zodat verdere complicaties of klachten achterwege blijven. Een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte contact moet opnemen met een arts. In de meeste gevallen kunnen de cystinestenen via de urine worden uitgescheiden. De getroffen persoon moet veel drinken om de kans op uitscheiding te vergroten. In veel gevallen is echter ook een chirurgische ingreep nodig om de cystinesteen te verwijderen. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en zijn lichaam niet inspannen. Vermijd fysieke en inspannende activiteiten. Ook na een geslaagde operatie is regelmatig onderzoek door een arts nodig om eventueel in een vroeg stadium verdere schade op te sporen. Meestal vermindert een cystinesteen de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
