Complicaties
Omdat de tumoren langs zenuwbanen voorkomen, kunnen ze, afhankelijk van de locatie en functie van de aangetaste zenuw, leiden tot verzwakking of zelfs volledig functieverlies. Zelfs goedaardige tumoren hebben altijd een risico op kwaadaardige degeneratie.
- Doofheid
- Verlies of zwakte van het gezichtsvermogen en
- Verlamming
Diagnose
Vertroebeling van de lens in jeugd is atypisch, dus dit meestal eerste en zeer vroege symptoom moet altijd worden beschouwd als een neurofibromatose type 2. De getroffenen worden opvallend door toenemend verlies van gezichtsvermogen en gevoeligheid voor verblinding. Het progressieve gehoorverlies begint meestal jaren vóór de diagnose.
Net als bij NF1 zijn er ook klinische diagnostische criteria. De detectie van bilaterale tumoren van de auditieve en vestibulaire zenuw het gebruik van beeldvormende technieken wordt beschouwd als een klinisch diagnostisch criterium. Als een patiënt eerstegraads familieleden heeft met een bevestigde diagnose van neurofibromatose type 2 en vroege lensvertroebelingen of neurinomen, neurofibromen, meningeomen of gliomen optreden, wordt dit beschouwd als een verder klinisch diagnostisch criterium.
Laboratoriumanalyses voor de detectie van het gemuteerde gen zijn mogelijk, maar tegelijkertijd duur en complex. zijn de middelen bij uitstek, vooral om de ernst of progressie (progressie) van de ziekte te bepalen.
- Beeldvormingsprocedures (röntgenfoto, CT, MRT)
- Gehoortest (audiometrie) en
- Functioneel testen van zenuwen (bijv. akoestisch opgewekte potentiële AEP's)
Leeftijd
Type 2 neurofibromatose manifesteert zich meestal tussen de 18 en 24 jaar.
Lens vertroebelt
Echter, zogenaamde "subcapsulaire posterieure cataracten", die zelfs in jeugd, kan trendsettend zijn. Dit is een bijzondere vorm van lensvertroebeling, vergelijkbaar met staar op oudere leeftijd.
Tumoren van het zenuwstelsel
Neurofibromatose type 2 is een tumorziekte die de zenuwstelsel. Meestal hebben deze patiënten meningeomen, dwz tumoren van de hersenvliezen en neurinomen. Neurinomen, ook wel Schwannomen genoemd, zijn goedaardige tumoren die afkomstig zijn van Schwann-cellen. De taak van Schwann-cellen is om zenuwvezels te omhullen en te beschermen, ze langs hun lange verlengingen te isoleren en zo hun functie mogelijk te maken.
De proliferatie van Schwann-cellen leidt tot een functionele beperking of een functioneel falen van de getroffene zenuwen. Bij 80% van de getroffenen ontwikkelen deze Schwannomen zich aan beide zijden langs de 8e hersenzenuw. Omdat deze nervus vestibulocochlearis verantwoordelijk is voor het gehoor en evenwichtsymptomen zoals progressief gehoorverlies tot doofheid, loopstoornissen en evenwichtsproblemen en de daaruit voortvloeiende tinnitus en duizeligheid optreden. Bij ongeveer 6% van de patiënten is slechts één zijde aangetast. Andere schedel zenuwen en perifere zenuwen kunnen ook worden aangetast.
