Het Buschke-Ollendorff-syndroom is een erfelijke aandoening bindweefsel wanorde. De zeldzame aandoening treft het skelet en huid Welke effecten heeft het Buschke-Ollendorff-syndroom op het menselijk lichaam en hoe kan de ziekte worden behandeld?
Wat is het Buschke-Ollendorff-syndroom?
Het Buschke-Ollendorff-syndroom, ook bekend onder de Latijnse naam dermatofibrosis lenticularis disseminata, is vernoemd naar de Duitse dermatoloog Abraham Buschke en de Duits-Amerikaanse dermatoloog Helene Ollendorff-Curth. De zeldzame ziekte van de bindweefsel is een combinatie van een wijziging in de huid en een verandering in het skelet. Typische manifestaties zijn onder meer osteopoikilose of korte gestalte.
Oorzaken
De zeer zeldzame ziekte is genetisch en dus niet geheel te genezen. De oorzaak van dit defect is een mutatie van een chromosoom op de gen LEMD3. Hierop treedt de zogenaamde verlies van functie mutatie op gen. Dit is een gen mutatie die optreedt in genetica Het gevolg hiervan is functieverlies van het betreffende genproduct. Bij het Buschke-Ollendorff-syndroom krijgt het overeenkomstige gen de instructie om een eiwit te produceren. De signaalroutes regelen verschillende processen van de cel en de groei van de cellen. Dit omvat de groei van nieuwe botcellen. Mutatie van het gen LEMD3 vermindert de hoeveelheid functioneel eiwitten Dit kan onder andere de dichtheid van bot. Er is geen duidelijk bewijs voor dit onderzoek.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen kunnen in elke leeftijdscategorie optreden. Vaak zijn de eerste kenmerken zichtbaar in jeugd, met symptomen die in ernst variëren, zowel in het bot als op de huid. In de meeste gevallen is het huidletsels zijn pijnloos en groeien met tijd. Dit kenmerk verschijnt al enige tijd na de geboorte van het kind. Deze veranderingen in bindweefsel zijn slechts enkele millimeters groot en bevinden zich voornamelijk op de handen en benen, evenals op de romp van het lichaam. Osteopoikilose is een goedaardige en per ongeluk ontdekte misvorming in het bot. Deze botmisvorming wordt pas op volwassen leeftijd en zeer zelden gediagnosticeerd. Kleine, ronde gebieden zijn zichtbaar in het bot, wat wijst op een toename botdichtheid Dit is herkenbaar in het Röntgenstraal afbeelding in de vorm van lichtpuntjes. De misvormingen en huidveranderingen veroorzaken meestal geen klachten en daarom is de diagnose erg moeilijk te bevestigen. Het Buschke-Ollendorff-syndroom wordt in de meeste gevallen door puur toeval gediagnosticeerd.
Diagnose en verloop
Om het Buschke-Ollendorff-syndroom goed te diagnosticeren, worden naast een genetische test ook andere tests uitgevoerd. Een eenvoudig laboratoriumonderzoek is niet voldoende voor deze ziekte van het menselijk organisme. De veranderingen in de huid worden bevestigd door histologische bevindingen. De huidletsels worden microscopisch onderzocht door de weefselcoupes te kleuren. Door deze diagnostische procedure kunnen afwijkingen van het bindweefsel van verschillende ernst worden opgespoord. De elastische vezels en collageen Vooral vezels worden aangetast. Deze zijn verantwoordelijk voor de treksterkte sterkte van het weefsel. De huidletsels bevinden zich in een kleine ruimte en dicht bij elkaar. De kleur is witachtig tot geel en de vorm is ovaal. De maat ligt tussen die van een erwt en een lens. Er worden röntgenfoto's van de handen en voeten gemaakt om veranderingen aan het skelet te detecteren. Omdat laesies op de botten worden meestal over het hoofd gezien jeugdworden deze kenmerken van het Buschke-Ollendorff-syndroom pas op latere leeftijd ontdekt. Typische botveranderingen worden pas op de leeftijd van 15 jaar opgemerkt Röntgenstraal vertoont verhoogde en licht verdikte trabeculae, dit zijn kleine bolletjes op het bot. Deze afwijkingen van het bot moeten niet worden verward met bot metastasen of melorheostose (verdikking van het bot). Als pijn optreedt, moet het Buschke-Ollendorff-syndroom niet onmiddellijk worden afgeleid. Meerdere klachten van de patiënt moeten samenvallen om deze erfelijke ziekte in de diagnose op te nemen. Als mensen er last van hebben zwelling van de gewrichten of frequente gezamenlijke effusies, betekent dit niet dat de onderzoeken het Buschke-Ollendorff-syndroom zullen onthullen.
Complicaties
In veel gevallen wordt het Buschke-Ollendorff-syndroom laat gediagnosticeerd, waardoor de behandeling kan worden uitgesteld. Dit komt omdat getroffen personen meestal geen ervaring hebben pijn of ander ongemak van het syndroom. Ofwel kwaadaardige of goedaardige misvormingen van de botten kan voorkomen. Meestal wordt de diagnose zelf tijdens een controle bij toeval gesteld. In veel gevallen is er ook zwelling of effusie van de gewrichten Voor de patiënt zijn er doorgaans verder geen klachten of complicaties. Om deze reden is behandeling van het Buschke-Ollendorff-syndroom niet in alle gevallen nodig. Als er zichtbare afwijkingen op de huid zijn, kunnen deze gebieden worden behandeld. Dit wordt meestal gedaan met behulp van medicijnen of zalven Dit resulteert altijd in een positief beloop van de ziekte zonder verdere klachten of complicaties. Diagnose blijkt vaak moeilijk, omdat zelfs op röntgenfoto's de effecten van het Buschke-Ollendorff-syndroom op de botten zijn slechts in geringe mate zichtbaar. Het treft gewoonlijk ook alleen jonge volwassenen, beginnend op de leeftijd van 15 jaar. De levensverwachting wordt niet beïnvloed door het Buschke-Ollendorff-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt het Buschke-Ollendorff-syndroom gediagnosticeerd jeugd In dit geval moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan verschillende veranderingen op de huid. Hoewel deze niet zijn geassocieerd met pijnmoeten ze altijd door een arts worden onderzocht. Dit kan verdere complicaties voorkomen. De gezamenlijke groei hiervan huidveranderingen kan ook wijzen op het syndroom. Om deze reden moeten de botten van de patiënt ook op veranderingen worden onderzocht. De botdichtheid zelf wordt verhoogd, wat kan worden bepaald door een Röntgenstraal Zelfs als de kinderen geen andere symptomen of beperkingen hebben, is een vroege diagnose belangrijk. De diagnose kan gesteld worden door een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling vindt meestal plaats met behulp van zalven or tablets, zodat hiervoor geen speciale arts nodig is. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe beter de symptomen kunnen worden beperkt en behandeld.
Behandeling en therapie
Om het Buschke-Ollendorff-syndroom als zodanig te herkennen, is ook de familiegeschiedenis van de patiënt van groot belang. Niet alle getroffen personen hebben last van dezelfde symptomen. Bij huidafwijkingen is er niet per se sprake van een botafwijking en vice versa. Over het algemeen veroorzaakt het Buschke-Ollendorff-syndroom geen symptomen. Om een onjuiste behandeling van de symptomen te voorkomen, is een gedetailleerde diagnose van de ziekte echter noodzakelijk. Hoe eerder de ziekte correct wordt gediagnosticeerd, hoe eerder de juiste is therapie kan worden gestart. Indien nodig worden de huidafwijkingen symptomatisch op de aangetaste huidplaats behandeld. De behandeling kan worden gedaan met zalven or tablets De juiste methode van therapie wordt individueel aangepast aan de patiënt en de ernst van de klachten. Bij ernstige skeletaandoeningen wordt passende medicatie voorgeschreven. Er zijn echter geen gevallen bekend die zo'n ernstig niveau hebben bereikt.
Vooruitzichten en prognose
Het Buschke-Ollendorff-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Alleen de individuele symptomen kunnen worden behandeld, en dus blijft een volledige genezing ongrijpbaar. In de regel lijden getroffen personen aan verschillende misvormingen, die in ernst kunnen variëren. Het verdere verloop en de behandeling van de ziekte zijn ook afhankelijk van deze misvormingen, aangezien chirurgische ingrepen meestal nodig zijn om ze te verlichten. Alleen de aangetaste huidgebieden worden symptomatisch behandeld. Complicaties komen niet voor. Hoe eerder het therapie van het syndroom begint, hoe groter de kans op een positief verloop van de ziekte. Tot dusver zijn er geen ernstige gevallen bekend van het Buschke-Ollendorff-syndroom waarbij de levensverwachting van de getroffen persoon is verminderd. Hoewel de patiënten afhankelijk zijn van permanente behandeling en het gebruik van zalven en medicijnen, zijn ze in hun dagelijks leven niet of slechts in geringe mate beperkt. Pijn komt niet voor op de huid. Veranderingen aan het skelet kunnen ook worden gecorrigeerd, hoewel deze meestal pas op jonge leeftijd worden herkend.
het voorkomen
Omdat het Buschke-Ollendorff-syndroom een moeilijk te herkennen ziekte is, is het niet eenvoudig om de symptomen correct toe te wijzen. Omdat het een genetisch erfelijke ziekte is, kan deze niet worden bestreden. De kans dat er een ziekte in het gen zit, is erg laag. Op elke 20,000 geboorten wereldwijd lijdt gemiddeld slechts één persoon aan het Buschke-Ollendorff-syndroom. Zelfs als de erfelijke ziekte wordt vastgesteld, heeft dit geen invloed op de levensverwachting. Patiënten hebben een goede volksgezondheid prognose en, dankzij de moderne geneeskunde, kunnen eventuele symptomen volledig worden beperkt. Uitgebreide diagnostiek is nodig bij de eerste tekenen van de ziekte.
Nazorg
In de regel heeft de persoon met het Buschke-Ollendorff-syndroom geen directe opties voor nazorg. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld en niet causaal, dus de getroffen persoon is meestal afhankelijk van levenslange therapie. Dit kan ook resulteren in een verminderde levensverwachting. Omdat de behandeling van het Buschke-Ollendorff-syndroom meestal wordt uitgevoerd met behulp van tablets, crèmes of zalven, moet de getroffen persoon ervoor zorgen dat deze medicijnen regelmatig worden ingenomen of toegepast. Evenzo mogelijk interacties met andere medicijnen moet worden overwogen en besproken met een arts. De symptomen beperken de getroffen persoon meestal niet bijzonder ernstig, zodat de patiënt een gewoon leven kan leiden. Evenzo zijn er geen bijzonder ernstige manifestaties van het Buschke-Ollendorff-syndroom bekend. Omdat het Buschke-Ollendorff-syndroom in sommige gevallen ook kan leiden bij psychische klachten of depressieve stemmingen dient in deze gevallen een psycholoog te worden geraadpleegd. Gesprekken met vrienden of met het gezin kunnen echter ook helpen om dergelijke klachten te voorkomen. Bovendien is in het geval van het Buschke-Ollendorff-syndroom ook contact met andere mensen die door het syndroom zijn getroffen, leiden op een uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
Het Buschke-Ollendorff-syndroom is tegenwoordig goed te behandelen. De patiënt kan het herstel bovendien ondersteunen door strikte persoonlijke hygiëne te handhaven en de getroffen gebieden te verzorgen volgens de instructies van de arts. Het is ook belangrijk om de voorgeschreven verzorgingsproducten te gebruiken. Medicinale zalven en lotions moet regelmatig worden aangebracht, vooral in het gebied van de huidlaesies, om te bevorderen wond genezen en voorkomen littekens. De patiënt moet ook blootstelling aan de zon en huidcontact met schadelijke stoffen vermijden. Dit kan bijvoorbeeld door geschikte kleding te dragen. Mensen die hun huid aan geweldig blootstellen spanning op het werk zou moeten overwegen om van baan te veranderen. Daarnaast maken regelmatige controles deel uit van de noodzakelijke zelfhulp. Iedereen die ongebruikelijke gebieden op andere delen van het lichaam opmerkt of een allergische reactie aan de voorgeschreven medicatie moeten hun arts informeren. Vaak kan de arts verdere tips geven over hoe de patiënt de behandeling kan ondersteunen. Het is allereerst belangrijk om het rustig aan te doen en te rusten zodat het lichaam voldoende kan herstellen. Afhankelijk van de oorzaak van het syndroom, verder maatregelen kan nuttig zijn, die getroffen personen kunnen bespreken met hun huisarts.
