Brugada-syndroom is een aangeboren, autosomaal dominante erfelijke aandoening cardiomyopathie. De voorwaarde is een van de ionkanaalziekten en is het resultaat van een mutatie. De behandeling omvat de implantatie van een automaat Defibrillator.
Wat is het Brugada-syndroom?
De hart- pumps bloed naar de individuele weefsels van het lichaam. De bloed levering komt overeen met een zuurstof, voedingsstoffen en boodschappentoevoer tegelijkertijd. Elk type lichaamsweefsel heeft nodig zuurstof en voedingsstoffen om in leven te blijven. Dus de functies van de hart- zijn essentieel. Ze worden gecontroleerd door het autonome zenuwstelsel. Ziekten van de hart- kan levensbedreigende aandoeningen veroorzaken. Hartaandoeningen kunnen worden onderverdeeld in verschillende groepen. Een van deze groepen is cardiomyopathie Deze heterogene groep ziekten omvat verschillende ziekten van de hartspier die mechanische of elektrische storingen veroorzaken. Ze veroorzaken vaak verdikking (hypertrofie) of dilatatie van de hartkamers. Cardiomyopathieën kunnen in verworven vorm voorkomen, maar kunnen ook aangeboren zijn. Brugada-syndroom komt overeen met een aangeboren cardiomyopathie, dat is een van de ionenkanaalziekten. Deze stoornissen gaan gepaard met stoornissen in de geleiding van spieropwinding en veroorzaken aritmieën. Het Brugada-syndroom werd in de jaren negentig geclassificeerd als een aparte aandoening en werd voor het eerst beschreven door cardiologen uit Pagua. De incidentie van de ziekte is naar verluidt vijf tot 1990 per 66 mensen. De ziekte komt vaker voor in Zuidoost-Azië dan in Europa of Noord-Amerika. Het syndroom treft mannen acht keer vaker dan vrouwen.
Oorzaken
Het Brugada-syndroom behoort nu tot de genetische hartaandoeningen, samen met andere, meer zeldzame hartaandoeningen. Dienovereenkomstig ligt de oorzaak van de ziekte in de genen. Een genetische mutatie veroorzaakt verstoringen van het ionenkanaal en daarmee van de hartexcitatie. Bij alle ionkanaalziekten beïnvloedt de genetische mutatie het eiwit moleculen die het transport van ionen over de celmembraan van de hartspier. Vanwege de wijzigingen in deze controle moleculen, meer (winst-van-functie) of minder (verlies-van-functie) natrium en kalium bij ionkanaalziekten worden ionen door de membranen getransporteerd. Deze processen veranderen de elektrische eigenschappen van het hart bij het Brugada-syndroom. Inmiddels is het verantwoordelijke genetisch defect vastgesteld bij een klein deel van de Brugada-syndroompatiënten. Bij maximaal 25 procent van de getroffenen een mutatie in de SCN5A gen gelokaliseerd op chromosoom drie in genlocus 3p21 bleek verantwoordelijk te zijn voor de excitatiestoornis. Dit gen neemt de codering voor controle over eiwitten van het ionenkanaal in het DNA. Vanwege de mutatie-gerelateerde eiwitverandering, de moleculen kunnen hun taken slechts in beperkte mate vervullen.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Brugada-syndroom hebben een repolarisatiestoornis van de hartspiercellen. Deze repolarisatiestoornis veroorzaakt echter niet noodzakelijk symptomen. Een bepaald deel van de patiënten vertoont helemaal geen symptomen, of is zich in ieder geval bewust niet bewust van de spieraandoening. In andere gevallen worden symptomen zoals plotselinge aanvallen van bewusteloosheid (syncope) merkbaar. Hartstilstand kan onder bepaalde omstandigheden ook op handen zijn. Alle symptomen van cardiomyopathie treden echter op na het begin van hartritmestoornissen. De meest voorkomende hartritmestoornissen in de context van het Brugada-syndroom zijn polymorfe ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie Deze hartaandoeningen zijn te wijten aan veranderde repolarisatie-eigenschappen van de myocard Repolarisatie verwijst naar de tijd die de hartspier nodig heeft om te herstellen na een excitatie en de bijbehorende contractie. Alleen door repolarisatie kan er weer samentrekking plaatsvinden. In individuele gevallen verschijnen de eerste symptomen van het Brugada-syndroom al bij pasgeborenen. In de meeste gevallen worden ze echter pas in het derde of vierde decennium van het leven duidelijk.
Diagnose en verloop
De enige diagnostische symptomen van het Brugada-syndroom zijn aanwezig bij typische ECG-veranderingen. Deze veranderingen komen overeen met een rechtsbundeltakblokachtig klinisch beeld met afwijkingen van het ST-segment in afleidingen V1 tot V3. De ECG-veranderingen zijn slechts af en toe zichtbaar. De administratie of ajmalijn or procaïnamide kan de symptomen versterken. Dus het ECG onder de administratie van deze drugs is vaak de enige manier om een doelgerichte diagnose te stellen. Voor een fijne diagnose zijn de ECG-wijzigingen onderverdeeld in drie verschillende klassen. Deze klassen hebben verschillende specificiteit voor het syndroom. Anders moet het Burgada-syndroom worden onderscheiden van ziekten zoals aritmogene rechterventrikeldysplasie. De prognose van patiënten hangt voornamelijk af van het tijdstip van diagnose en de leeftijd van manifestatie.
Complicaties
Omdat er geen oorzakelijke genezing is voor het Brugada-syndroom, moet een chirurgische ingreep worden uitgevoerd om de patiënt in leven te houden. Meestal een Defibrillator wordt hiervoor ook in het lichaam van de patiënt geïnstalleerd. In de meeste gevallen is het Brugada-syndroom niet merkbaar voor de patiënt, wat de diagnose moeilijk kan maken. Alleen door de periodes van bewusteloosheid ontstaan complicaties. In het ergste geval hartstilstand kan ook optreden tijdens bewusteloosheid, met de dood tot gevolg. Deze aandoeningen ontstaan wanneer misvormingen en aandoeningen van het hart optreden. De getroffen persoon bevindt zich dus in een levensbedreigende situatie voorwaarde en lijdt aan zogenaamde ventriculaire fibrillatie Het Brugada-syndroom kan vaak worden waargenomen, zelfs bij baby's en kleine kinderen, waar een snelle en vooral vroege behandeling mogelijk is. Om de hartproblemen te compenseren, is het noodzakelijk om een automaat te installeren Defibrillator, wat voorkomt hartstilstand In dit geval zijn er meestal geen verdere complicaties, hoewel de patiënt afhankelijk is van medicatie. Vanwege de hartritmestoornissenkan de getroffen persoon ook geen bepaalde zware taken of sporten uitvoeren en is daardoor beperkt in zijn of haar dagelijkse leven. Als de behandeling de hartsymptomen van het Brugada-syndroom volledig kan oplossen, wordt geen verminderde levensverwachting verwacht.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het Brugada-syndroom wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Als er bijvoorbeeld een plotseling bewustzijnsverlies is dat niet kan worden toegeschreven aan een externe oorzaak, duidt dit op een ernstige voorwaarde dat moet snel worden gediagnosticeerd. Als er meerdere gevallen van hartaandoeningen of hartaanvallen in de familie zijn, vroege evaluatie van het hart volksgezondheid is aan te raden. Dit geldt vooral als er een voorgeschiedenis is van hartritmestoornissen of hartaanvallen. Andere waarschuwingssignalen die onmiddellijke medische aandacht vereisen, zijn onder meer plotselinge aanvallen, duizeligheid en andere problemen met de bloedsomloop. In geval van bewusteloosheid moet de spoedarts onmiddellijk worden gewaarschuwd. Het onmiddellijk optreden van een ademhalingsstilstand duidt op een plotselinge hartdood, die alleen kan worden overleefd met onmiddellijke reanimatie en defibrillatie. Eerstehulpverleners moeten nemen eerste hulp maatregelen en voer hartdruk uit massage als de typische symptomen (verwijde pupillen, huid verkleuring op onder andere vingernagels en slijmvliezen) aanwezig zijn. Als het beloop positief is, is vervolgens een langdurig verblijf in het ziekenhuis vereist.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie is niet beschikbaar voor patiënten met het Brugada-syndroom. Het doel van symptomatische behandeling is het voorkomen van hartdood. In dit opzicht is de belangrijkste stap de implantatie van een automatische defibrillator. Deze behandelingsstap is geïndiceerd voor alle patiënten met gedocumenteerde ernstige hartritmestoornissen Conservatieve medicamenteuze therapieën met bètablokkers zijn meestal gecontra-indiceerd bij patiënten met het Brugada-syndroom. Er is een risico van ventriculaire fibrillatie, vooral bij lage hartslag, die wordt verhoogd door de administratie van deze drugs Patiënten met recidiverend ventrikelfibrilleren krijgen soms sympatomimetische medicatie, die de symptomen tijdelijk onderdrukt. Omdat agenten zoals kinidine verleng de actiepotentiaal van excitatiegeleiding, kan toediening van deze middelen in geïsoleerde gevallen een afname van ECG-veranderingen laten zien. Vermoedelijk wordt door deze medicatie ook het risico op ventrikelfibrilleren verminderd. Individuele triggergebieden kunnen ook elektrofysiologisch worden vernietigd (ablatie). Deze procedure is in het verleden aangetoond om aritmieën bij sommige patiënten met het Brugada-syndroom te elimineren.
Vooruitzichten en prognose
Het Brugada-syndroom kan meestal niet causaal worden behandeld. Patiënten zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, waarbij het hoofddoel het voorkomen van hartdood is. Als er geen behandeling wordt gegeven bij het Brugada-syndroom, sterft de patiënt aan hartdood. Om deze reden omvat de behandeling het gebruik van een defibrillator, die automatisch werkt en de hartstoringen kan verhelpen. Ondanks de behandeling kan de levensverwachting van de patiënt echter aanzienlijk afnemen. Ook het toedienen van medicatie kan een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. In de meeste gevallen kan de defibrillator de symptomen zodanig verlichten dat er geen bijzondere beperkingen zijn in het dagelijks leven. De patiënt moet zich onthouden van zware en fysieke activiteiten om het hart niet onnodig te belasten. In zeldzame gevallen kan, ondanks het gebruik van de defibrillator, een instorting van de bloedsomloop of ventrikelfibrillatie optreden, waardoor medische noodbehandeling vereist is. Het verdere verloop van het Brugada-syndroom is dus ook sterk afhankelijk van de levensstijl van de patiënt en kan in het algemeen niet worden voorspeld.
het voorkomen
Tot op heden kan het Brugada-syndroom alleen worden voorkomen door genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. De erfelijke aandoening wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Paren met een verhoogd risico om de aandoening te erven, kunnen besluiten om zelf geen kinderen te krijgen en in plaats daarvan adoptie overwegen.
Follow-up
Nazorg is meestal niet mogelijk of noodzakelijk voor het Brugada-syndroom. De ziekte kan niet causaal worden behandeld vanwege de erfelijke mutatie, dus de getroffen persoon moet vertrouwen op een automatische defibrillator. Meestal wordt deze defibrillator chirurgisch ingebracht wanneer het syndroom wordt gediagnosticeerd, dus de focus ligt op vroege diagnose om plotselinge hartdood te voorkomen. Evenzo is de patiënt afhankelijk van het gebruik van bètablokkers om de hartklachten te minimaliseren. De getroffen persoon moet dit ook vermijden spanning en onnodige spanning om het hart niet onnodig te belasten. Regelmatig onderzoek door een cardioloog is ook erg handig om complicaties te voorkomen. Verder een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan een positief effect hebben op de ziekte en de levensverwachting van de getroffen persoon verlengen. Sinds brucellose Brugada-syndroom is een erfelijke ziekte die de patiënt moet ondergaan genetische counseling om herhaling van het syndroom te voorkomen. In het geval van ventrikelfibrilleren, eerste hulp maatregelen moet worden ingenomen, en de spoedarts moet ook onmiddellijk op de hoogte worden gebracht. Verdere behandeling vindt dan plaats door de spoedarts of in het ziekenhuis.
Wat u zelf kunt doen
Brugada-syndroom is een erfelijke ziekte. De getroffenen kunnen geen zelfhulp krijgen maatregelen om de ziekte oorzakelijk te behandelen. Zij en hun families kunnen echter het ergste gevolg van de aandoening, een plotselinge hartdood, helpen voorkomen. Personen bij wie de familie al het Brugada-syndroom heeft vastgesteld, moeten zich vertrouwd maken met de symptomen en het verloop van de ziekte om tijdig een arts te raadplegen. Ondanks de noodzaak van voorzichtigheid is er echter geen reden om al te bezorgd te zijn. De meeste mensen met het Brugada-syndroom ervaren hun hele leven geen symptomen. Niettemin moeten mensen bepaalde symptomen serieus nemen en ze onmiddellijk laten onderzoeken, vooral als het syndroom al in de familie voorkomt. Bij veel patiënten treedt een hartstilstand niet onmiddellijk op; in de meeste gevallen kunnen andere tekenen van tevoren worden waargenomen. Deze omvatten met name duizeligheidtoevallen en bewustzijnsverlies zonder duidelijke oorzaak. In deze gevallen moet onmiddellijk een hartspecialist worden geraadpleegd, zodat de aandoening kan worden opgespoord en behandeld voordat levensbedreigende hartritmestoornissen optreden. In het geval van een acute circulatoire collaps als gevolg van ventrikelfibrilleren, hangt de overleving van de getroffen persoon in grote mate af van eerste hulp maatregelen die onmiddellijk worden genomen. Als het Brugada-syndroom is gediagnosticeerd en de patiënt eerste symptomen vertoont, is het raadzaam dat de sociale omgeving een relevante EHBO-training volgt. De werkgever dient dan ook geïnformeerd te worden, zodat bij instorting ook op de werkplek correct gereageerd wordt.