Het Beemer-Langer-syndroom is een voorwaarde dat wordt meestal geclassificeerd als een van de zogenaamde osteochondrodysplasieën. In veel gevallen wordt het Beemer-Langer-syndroom aangeduid met de synonieme term korte rib polydactyliesyndroom type Beemer.
Wat is het Beemer-Langer-syndroom?
Vanuit medisch oogpunt wordt het syndroom van Beemer-Langer geclassificeerd als een van de zogenaamde polydactyliesyndromen met korte ribben. De belangrijkste symptomen van de voorwaarde bestaan uit het inkorten van de ribbe botten en onderontwikkeling van de longen. Het Beemer-Langer-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1983 door Beemer, een Nederlandse onderzoeker in genetica, en Langer, een radiologie specialist uit de Verenigde Staten. Kortom, het Beemer-Langer-syndroom is een aandoening met een genetische component. Dit komt omdat het syndroom vanaf de geboorte bestaat. Het Beemer-Langer-syndroom wordt gekenmerkt door het feit dat de ziekte in bijna alle gevallen dodelijk is voor patiënten. Er zijn nog geen betrouwbare gegevens beschikbaar over de frequentie van voorkomen van het Beemer-Langer-syndroom. Het is echter bekend dat een autosomaal recessieve overervingswijze aanwezig is bij de overdracht van het Beemer-Langer-syndroom. Naast de typische misvormingen van de ribben en longen lijden getroffen patiënten met het Beemer-Langer-syndroom in talrijke gevallen ook aan verschillende misvormingen interne organen Een casestudy van het Beemer-Langer-syndroom beschrijft bijvoorbeeld een vrouw foetus die te vroeg dood geboren werd geboren. Dit toonde een vernauwde thorax, verkorte ledematen en horizontaal ribben. De botten van de ledematen vertoonden buiging. De longen van de getroffenen foetus werden beïnvloed door hypoplasie.
Oorzaken
De exacte oorzaken die tot de ontwikkeling van het Beemer-Langer-syndroom hebben geleid, blijven grotendeels onontgonnen. Eerdere waarnemingen en onderzoek met betrekking tot de ziekte hebben echter duidelijk aangetoond dat het Beemer-Langer-syndroom door kinderen op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd. In principe kan worden aangenomen dat een genetisch defect betrokken is bij het ontstaan van de ziekte. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat er een mutatie optreedt op een bepaald gen Als gevolg hiervan ontwikkelt zich een defect dat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van het Beemer-Langer-syndroom bij het getroffen individu.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van het Beemer-Langer-syndroom zijn verschillende klachten en verschijnselen mogelijk die min of meer duidelijk de aanwezigheid van de ziekte aangeven. In de meeste gevallen zijn bepaalde hoofdsymptomen bij getroffen patiënten altijd samen aanwezig. Dit zijn enerzijds een verkorting van de ribben waaronder een hypoplasie van de thorax en een long hypoplasie en een daarmee samenhangende onvoldoende functie van de ademhaling. Aan de andere kant vertonen personen die aan het Beemer-Langer-syndroom lijden, verkort en vaak gebogen lang botten in de ledematen. Bovendien zijn defecten van de hart-, misvormingen van de oren en brachydactylie komen soms voor. Bovendien gaat het Beemer-Langer-syndroom in sommige gevallen gepaard met een aantal mogelijke complicaties. Deze omvatten bijvoorbeeld dubbelzinnige voortplantingsorganen, ascites, a voorwaarde bekend als hydrops foetalis, en anophthalmus.
Diagnose en verloop
Het Beemer-Langer-syndroom wordt geërfd en bestaat daarom vanaf de geboorte. Daarom ontwikkelen de typische kenmerken en symptomen van de ziekte zich al in de foetus in de moederschoot. Het Beemer-Langer-syndroom kan dus niet alleen bij pasgeboren kinderen onmiddellijk na de geboorte worden gediagnosticeerd, maar al prenataal. Meestal worden echografische onderzoekstechnieken gebruikt voor prenatale diagnose. Beeldvormingsprocedures van de ongeboren vrucht in de baarmoeder geven min of meer duidelijke aanwijzingen voor de aanwezigheid van het syndroom van Beemer-Langer, afhankelijk van het individuele geval. De diagnose kan primair gesteld worden op basis van de kenmerkende misvormingen van de ribben en ledematen die al bij foetussen zichtbaar zijn. Bij radiografisch onderzoek zijn de bevindingen vaak vergelijkbaar met die bij het Majewski-syndroom. Een verschil is echter dat er in dit geval een meer uitgesproken vorming van het scheenbeen is. In dit geval vertonen de patiënten echter geen hexadactylie, wat differentiatie mogelijk maakt.
Complicaties
De belangrijkste klinische symptomen van het Beemer-Langer-syndroom zijn verkorte ribben en onderontwikkelde longen, die tegelijkertijd het verloop van de ziekte en de fatale prognose bepalen. De kinderen hebben diverse klachten en signalen die in meer of mindere mate wijzen op de aanwezigheid van deze erfelijke ziekte. Kenmerkend is een complex van meerdere misvormingen van verschillende interne organen Omdat de ziekte wordt overgedragen via een autosomaal recessieve overerving, manifesteren de misvormingen en misvormingen die klassiek zijn voor het Beemer-Langer-syndroom zich al vóór de geboorte. Om deze reden zijn individuele therapeutische benaderingen niet mogelijk. Het aantal complexe aangeboren pathologische aandoeningen is zo groot dat de kinderen niet kunnen overleven. Ze worden ofwel te vroeg geboren als doodgeboren of sterven een paar uur na de geboorte. Naast verkorte ribben hebben veel patiënten ook verkorte en gebogen lange botten in de ledematen en een misvormde thorax. Normaal coördinatie en beweging zijn niet mogelijk. Onderontwikkeling van de longen verhindert een normale ademhalingsfunctie. Mogelijke complicaties zijn onder meer hart- defecten evenals misvormde oren en vingers, afwezigheid van een of beide oogsystemen en interseksuele geslachtsorganen. In veel gevallen heeft de foetus water retentie in verschillende delen van het lichaam. Deze complicaties, bekend als hydrops foetalis, leiden aan andere organische misvormingen zoals abdominale waterzucht, pompzwakte, cirrose van de lever, geelzuchten oedeem.
Wanneer moet je naar een dokter?
In veel gevallen zijn de symptomen en klachten van het Beemer-Langer-syndroom relatief dubbelzinnig en duiden ze niet direct op de ziekte. Luchtwegklachten treden echter in alle gevallen op. De getroffen persoon kan last hebben van kortademigheid of naar adem happen. Als deze klachten zonder een bepaalde reden optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Hart Er kunnen ook problemen optreden bij het Beemer-Langer-syndroom en moeten ook door een arts worden onderzocht en behandeld. Zonder behandeling kan de patiënt in het ergste geval overlijden. In de regel duiden dubbelzinnige geslachtsorganen ook op het Beemer-Langer-syndroom. In de meeste gevallen worden deze echter al na de geboorte herkend, zodat geen verdere diagnose door een arts nodig is. Behandeling en diagnose wordt primair uitgevoerd door de huisarts of huisarts. Daar kan het syndroom worden vastgesteld. Verdere behandeling wordt uitgevoerd door geschikte specialisten die de individuele klachten kunnen aanpassen. Misvormingen of misvormingen van de ledematen kunnen ook wijzen op het Beemer-Langer-syndroom en moeten worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Kortom, het Beemer-Langer-syndroom is een vorm van erfelijke ziekte, aangezien de aandoening bestaat vanaf de geboorte en zich zelfs prenataal vormt. Om deze reden zijn er in principe geen mogelijkheden beschikbaar of bekend om het syndroom van Beemer-Langer op grond van de oorzaken te behandelen. In plaats daarvan zijn alle pogingen tot behandeling gebaseerd op de therapie van de bestaande symptomen. Er moet echter worden opgemerkt dat het Beemer-Langer-syndroom in de meeste gevallen een ziekte is met een dodelijke afloop. Dit betekent dat de symptomen en misvormingen kenmerkend zijn voor het Beemer-Langer-syndroom leiden tot de dood van de getroffen individuen, omdat ze lange tijd niet levensvatbaar zijn. De reden voor de dodelijkheid van het Beemer-Langer-syndroom is bijvoorbeeld de hypoplasie van de longen waaraan de getroffen patiënten lijden. Dit komt omdat daardoor vooral de functies van de longen ademhaling, zijn ernstig aangetast. Als gevolg hiervan wordt het organisme van de patiënt niet van voldoende voorzien zuurstof De vervormde en verkorte ledematen alleen vormen echter geen reden voor het vroegtijdig overlijden van de patiënten.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Beemer-Langer-syndroom, oorzakelijk therapie is meestal niet mogelijk. In dit geval kunnen getroffen personen alleen deelnemen aan symptomatische behandeling. Er is in dit geval ook geen zelfgenezing en verdere verhulling van de volksgezondheid toestand als er geen arts is geraadpleegd. De getroffen personen lijden zelf aan een onderactiviteit van de ademhaling en zijn dus duidelijk beperkt in hun dagelijks leven. Vaak kan dit ook leiden naar pijn in de borstHartafwijkingen en verschillende gezichtsmisvormingen komen ook voor bij het Beemer-Langer-syndroom, wat de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk kan verminderen. De hartafwijkingen worden meestal door een operatie gecorrigeerd. Ook de misvormingen van het gezicht en vooral de oren kunnen worden gecorrigeerd. In sommige gevallen kan het syndroom ook resulteren in verkorte ledematen. Deze zijn slechts beperkt te behandelen met behulp van prothesen, al heeft deze klacht geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt. In sommige gevallen is het ademhaling problemen of de hartafwijking kan leiden tot de dood van de patiënt kort na de geboorte. In dit geval zijn behandelingen ook niet mogelijk om het kind te redden.
het voorkomen
Er zijn nog geen manieren bekend om het Beemer-Langer-syndroom effectief te voorkomen. Dit komt doordat de ziekte wordt overgeërfd en zich vóór de geboorte ontwikkelt. Er moet ook worden opgemerkt dat het Beemer-Langer-syndroom meestal dodelijk is.
Nazorg
Bij het Beemer-Langer-syndroom is nazorg meestal niet mogelijk. De ziekte zelf is in dit geval niet volledig te behandelen, aangezien het een erfelijke ziekte is die slechts symptomatisch beperkt kan worden. Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de getroffen persoon afneemt. De patiënt is echter afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts om verdere complicaties te voorkomen. Het organisme moet altijd van voldoende worden voorzien zuurstof om verdere schade aan de interne organen De misvormde ledematen van de patiënt kunnen niet worden behandeld, zodat de getroffen persoon er de rest van zijn leven mee moet genoegen nemen. Omdat het Beemer-Langer-syndroom in veel gevallen gepaard gaat met esthetisch ongemak, is psychologische behandeling ook nuttig om psychisch ongemak of overstuur te voorkomen. Vooral bij kinderen kan dit leiden tot pesten of plagen. Ouders kunnen echter ook deelnemen aan psychologische behandelingen, omdat ze ook worden getroffen door het Beemer-Langer-syndroom. Bij het plannen van meer kinderen, genetische counseling is nuttig om herhaling van het Beemer-Langer-syndroom te voorkomen. Omdat de exacte symptomen van het syndroom erg afhankelijk zijn van de manifestatie ervan, kan hier geen algemene optie voor follow-up worden gegeven.
Wat u zelf kunt doen
Het Beemer-Langer-syndroom wordt vaak geassocieerd met een lange periode van lijden voor het getroffen kind en de ouders. Door er echter een paar te nemen maatregelenkan het dagelijkse leven met de ziekte in veel gevallen gemakkelijker worden gemaakt. Ouders van een kind met het Beemer-Langer-syndroom kunnen eerst contact opnemen met hun arts en via hem of haar verschillende zelfhulpgroepen. Organisaties zoals Orpha Self-Help verzamelen en verstrekken informatie over zeldzame erfelijke ziekten en tonen de getroffen manieren om op een levensbevestigende manier met de ziekte om te gaan. Uitwisselingen met andere getroffen personen kunnen ook een belangrijke hoeksteen zijn voor een terugkeer naar een normaal leven. Soms verder therapeutisch maatregelen zijn nuttig om het verlies van het eigen kind te verwerken. In sommige gevallen bijvoorbeeld koppels therapie wordt aanbevolen, terwijl in andere gevallen apart overleg met een therapeut de beste oplossing is. Over welke mogelijkheden de gezinsleden beschikken, kan het beste in detail met de verantwoordelijke arts worden besproken. Hij of zij kan mogelijk ook wijzen op behandelingsopties die het leven van het kind misschien niet redden, maar kan het misschien met een paar jaar verlengen.
