Acrogeria staat ook bekend als het Gottronsyndroom en wordt gekenmerkt door een complex van overwegend huidsymptomen, waaronder atrofie en telangiëctasie. De ziekte is gebaseerd op een mutatie in gen COL3A1, die de biosynthese van type III verstoort collageen. Therapie tot op heden puur symptomatisch was.
Wat is acrogeria?
De ziekte is blijkbaar een van de erfelijke aandoeningen en manifesteert zich in de kindertijd. De ziektegroep van endocriene aandoeningen omvat verschillende ziekten die de klieren aantasten. De groep van aangeboren endocriene aandoeningen omvat ook acrogeria, beter bekend als het Gottronsyndroom. Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is atrofie van de huid en onderhuids vetweefsel, dat patiënten een ouderdoms uiterlijk geeft. Acrogeria Gottron werd voor het eerst gedocumenteerd in 1940. De Duitse dermatoloog Heinrich Gottron wordt beschouwd als de eerste beschrijver van de ziekte. Vrouwen worden vaker door de ziekte getroffen dan mannen. De verhouding is ongeveer drie op één. Daarom wordt Gottron in verband met acrogeria gynaecotropie genoemd. De prevalentie van het syndroom is nog niet bekend. Volgens schattingen is het een uiterst zeldzaam fenomeen. Blijkbaar behoort de ziekte tot de erfelijke ziekten en manifesteert ze zich al in de kindertijd. Meestal is er praten van manifestatie onmiddellijk na de geboorte.
Oorzaken
De oorzaak van het Gottron-syndroom is genetica De aandoening lijkt niet sporadisch voor te komen. Familiale clusters zijn gedocumenteerd in verband met het syndroom. Overerving lijkt te zijn gebaseerd op een autosomaal recessieve wijze van overerving. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte wordt de wijze van overerving echter niet als onbetwistbaar beschouwd. Het is mogelijk dat de overerving ook autosomaal dominant is. Een genetische mutatie is de oorzaak van de symptomen. Ondertussen is de mutatie gelokaliseerd op een specifiek gen De getroffen individuen hebben dus meestal een mutatie in de COL3A1 gen op locus 2q32.2. Het COL3A1-gen codeert in DNA voor de pro-alpha1-ketens van type III collageen Type III collageen is te vinden in de huid evenals de longen, bloed schepen, en maagdarmkanaal. De mutatie lijkt een defect te veroorzaken in de biosynthese van type III collageen dat acrogeria bevordert. Andere bronnen suggereren de betrokkenheid van het LMNA-gen op locus 2258301.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met acrogeria lijden aan een complex van diverse, klinische symptomen die voornamelijk de huid Een van de belangrijkste criteria van acrogeria is manifestatie in de kindertijd of vroege peutertijd. Patiënten lijden aan acromicrie of micrognathie met hooggradige atrofie van de huid en het onderhuidse weefsel. De diepere structuren zijn extreem geprofileerd. In de meeste gevallen zijn patiënten vatbaar voor verwonding en lijden ze vaak aan telangiëctasieën. Bij veel getroffen personen worden deze symptomen geassocieerd met erytheem in het gezicht. De gezichtshuid is meestal atrofisch en lijkt om deze reden verdord. Scarlet-achtig exantheem is een even vaak voorkomend kenmerk. De nagels van de patiënten wordt vaak getroffen door dystrofieën. In geïsoleerde gevallen worden de symptomen van acrogeria geassocieerd met die van sclerodermie In deze gevallen kunnen sclerose en fibrose van de bindweefsel kan het klinische beeld compleet maken. De gezwellen zijn goedaardig en hebben meestal niet de neiging om te degenereren.
Diagnose en verloop
In de meeste gevallen wordt de diagnose acrogeria postnataal of in de kindertijd gesteld. Het ouder wordende uiterlijk en het algemene klinische beeld van de patiënt wekken een eerste vermoeden van de voorwaarde Beeldvorming wordt meestal besteld voor diagnose. Op de röntgenfoto van de patiënt is een verdunning van poreus bot te zien. In veel gevallen is er ook een gebrek aan sluiting van de epifysairschijf gewrichten Differentiaal kunnen ziekten zoals Brugsch-syndroom, Hutchinson-Gilford-syndroom, aplasia cutis congenita en Ehlers-Danlos syndroom moet worden gedifferentieerd. Vooral de differentiatie van het laatste syndroom is een uitdaging voor de arts. Terwijl de andere ziekten kunnen worden gedifferentieerd door moleculair genetische analyse, is dit niet gemakkelijk mogelijk in het geval van Ehlers-Danlos syndroom Net als acrogeria is dit syndroom te wijten aan een mutatie in het COL3A1-gen. De prognose voor patiënten met acrogeria is gunstig.
gunstig.
Complicaties
Acrogeria veroorzaakt verschillende complicaties tijdens het beloop, voornamelijk van invloed op de huid. Patiënten hebben vaak laesies op het gezicht en over het hele lichaam, die vaak ontstoken raken en leiden tot permanent huidveranderingen of secundaire ziekten. Typische symptomen zijn onder meer scharlaken huiduitslag, die kan leiden bloedingen, pigmentstoornissen of sensorische stoornissen. De huidveranderingen veroorzaken ook visuele veranderingen die kunnen leiden op psychologische problemen zoals minderwaardigheidscomplexen of angst bij de getroffenen. Op het gebied van de nagelsacrogeria kan in verband worden gebracht met sclerose of fibrose. Overeenkomende gezwellen zijn echter meestal goedaardig en leiden slechts tijdelijk tot volksgezondheid beperkingen. De onderkaak, die vaak wordt verminderd in acrogeria, kan veroorzaken spraakstoornissen en stoornissen in de ontwikkeling van tanden, evenals ademhaling moeilijkheden en zelfs slaap apneu Tijdens de behandeling van acrogeria kan de voorgeschreven medicatie leiden tot een toename van de klachten. Als er een begeleidend allergie of intolerantie, kan dit in ernstige gevallen leiden tot orgaanfalen en uiteindelijk tot de dood van de patiënt. Door vroege opheldering van acrogeria, geschikt therapeutisch maatregelen kan worden gestart en ernstige complicaties kunnen meestal worden vermeden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien acrogeria voornamelijk ongemak veroorzaakt op de huid en het gezicht, dient deze altijd door een arts te worden behandeld. Ze komen voor in jeugd en kunnen daarom vrij gemakkelijk worden geïdentificeerd en gediagnosticeerd. Over het algemeen dienen huidklachten bij kinderen altijd door een arts te worden onderzocht om ernstige ziekten uit te sluiten. De arts moet worden geraadpleegd voor acrogeria als er gezwellen op het gezicht of lichaam zijn. Hoewel deze in de meeste gevallen goedaardig zijn en geen volksgezondheid risico in de eerste plaats, ze moeten nog steeds worden behandeld. Het is niet ongebruikelijk dat acrogeria leidt tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Vermijden Depressie of andere psychische stoornissen later, wordt ook een bezoek aan een psycholoog aanbevolen. Bovendien kunnen bloedingen of pigmentatiestoornissen ook een teken zijn van acrogeria. Het is niet ongebruikelijk dat de medicijnen die worden gebruikt om acrogeria te behandelen, ook ernstige bijwerkingen veroorzaken en, in het ergste geval, orgaanfalen. Als daardoor ongemak of vreemde gevoelens optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. In dit geval kan het medicijn volledig worden stopgezet of na overleg met de arts worden vervangen door een ander medicijn.
Behandeling en therapie
Oorzakelijke behandeling is niet beschikbaar voor patiënten met acrogeria. Oorzakelijk therapie zal niet mogelijk zijn totdat de gentherapiestappen zijn goedgekeurd. Tot op heden hebben deze behandelingsinterventies de klinische fase nog niet bereikt. Om deze reden wordt acrogeria tot nu toe als een ongeneeslijke ziekte beschouwd. Therapie is puur symptomatisch en hangt dus af van de symptomen in elk individueel geval. De atrofie moet bijvoorbeeld worden vertraagd of gestopt door specifiek maatregelen Progressieve afbraak van weefsel moet worden voorkomen door bloed-promotie drugs en stimulatie van het metabolisme. Misvormingen zoals micrognathie kunnen operatief worden gecorrigeerd. Hetzelfde geldt voor symptomatische fibrose. Een van de belangrijkste therapeutische stappen is fysiotherapeutische behandeling, die zowel het metabolisme stimuleert als begeleidende symptomen zoals telangieectasia kunnen verzachten. Naast sportactiviteiten, dieet maatregelen kan de symptomen van acrogeria verzachten. Vanwege de zeldzaamheid is er tot op heden weinig bekend over de effectiviteit van individuele behandelingsstappen. Informatieve casusrapporten of klinische onderzoeken naar specifieke behandelingsopties zijn schaars. Echter, in de context van atrofie en telangiectasia, een combinatie van lichaamsbeweging en gezond dieet is in het verleden succesvol gebleken.
Vooruitzichten en prognose
Acrogeria veroorzaakt meestal ongemak voor de huid. Deze kunnen zowel op het gezicht als op de rest van het lichaam voorkomen en leiden dus altijd tot onaangenaam ongemak. In de meeste gevallen is er ook psychisch ongemak, omdat acrogeria het uiterlijk van de patiënt negatief beïnvloedt. In sommige gevallen worden minderwaardigheidscomplexen gevormd en wordt het zelfrespect verlaagd, soms schamen patiënten zich voor de klachten en worden ze sociaal uitgesloten. Patiënten voelen zich over het algemeen vaak ziek en vermoeid en nemen niet langer actief deel aan het leven. Patiënten kunnen ook last hebben van pigmentstoornissen, hoewel deze niet bijzonder zijn volksgezondheid risico voor de patiënt. In sommige gevallen kan acrogeria worden verergerd door het gebruik van bepaalde medicijnen, en in het ergste geval kan het tot de dood leiden als orgaanfalen optreedt. Behandeling van de ziekte is momenteel alleen symptomatisch en kan veel symptomen beperken. Een algemene voorspelling van het verloop van de ziekte is echter niet mogelijk.
het voorkomen
Acrogeria is een genetische ziekte met onderliggende mutaties. Tot op heden blijft de betrokkenheid van eventuele externe factoren onduidelijk. Vanwege deze verenigingen zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar.
Wat u zelf kunt doen
Acrogeria moet altijd eerst door een arts worden gediagnosticeerd en behandeld. Bij medische therapie kunnen de individuele symptomen van de ziekte door verschillende maatregelen zelf worden verlicht. Bijzonder aan te bevelen is bijvoorbeeld een fysiotherapeutische behandeling, die de stofwisseling stimuleert en eventuele bijkomende symptomen zoals telangiëctasieën verzacht. Bovendien kunnen dieetmaatregelen ook de symptomen verlichten. Getroffen personen moeten aandacht besteden aan een evenwichtige dieet met al het nodige vitaminen en mineralen Dit kan worden aangevuld met sportieve activiteiten en het vermijden van spanning. Fysiotherapie en yoga in het bijzonder geschikt zijn om de typische symptomen te verlichten en tegelijkertijd de fysieke spanning die met de ziekte gepaard gaat, onder controle te houden. De typische huidveranderingen kan ook worden verminderd met behulp van verzorgingsproducten uit de apotheek en diverse huismiddeltjes Er blijven echter meestal visuele veranderingen bestaan, die moeten worden uitgewerkt als onderdeel van een therapeutisch consult. Als er al minderwaardigheidscomplexen of angsten zijn ontstaan als gevolg van acrogeria, moeten verdere psychologische maatregelen worden genomen. Gesprekken met familieleden en vrienden kunnen helpen om de veelzijdige symptomen van de ziekte te overwinnen en het algemene welzijn op de lange termijn te verbeteren.
