De ziekte van Günther is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening gen mutatie van chromosoom tien. De ziekte verstoort de enzymactiviteit en de biosynthese van heem in rood bloed pigment. Bloedarmoede en lichtgevoeligheid behoren tot de belangrijkste symptomen.
Wat is de ziekte van Guenther?
De ziekte van Günther wordt door artsen gezien als een zeldzame erfelijke aandoening. De ziekte staat ook bekend als aangeboren erytropoëtische porfyrie Het verstoort de biosynthese van de ijzer-houdend pigment in rood bloed cellen. Dit pigment wordt ook wel heem genoemd. Samen met globins vormt heem hemoglobine bij gezonde mensen. Rood bloed cellen bevatten hemoglobine For zuurstof vervoer. De ziekten moeten worden onderscheiden porfyrie en transfusiereactie. Beiden kunnen vergelijkbare symptomen veroorzaken en zijn daarom belangrijk voor differentiële diagnose In sommige gevallen worden ziekten die het gevolg zijn van uraniumhoudende munitie ook wel de ziekte van Günther genoemd. Dit is echter technisch niet correct en heeft geen verband met de echte ziekte van Günther. Er is ook geen verband tussen de ziekte van Günther en xeroderma pigmentosum Deze ziekte veroorzaakt vergelijkbare symptomen. In dit geval is de oorzaak echter een genetische regeneratiestoornis van de huid cellen.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Guenther is een genetisch defect. Meestal is het een defect van chromosoom tien. Dit chromosoom codeert voor een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van porfyrine. Het enzym wordt ook wel uroporfyrinogeen III-synthase genoemd en wordt bij gezonde mensen in alle weefseltypen aangetroffen. Bij de biosynthese van heem en globine heeft het lichaam dit uroporfyrinogeen III-synthase nodig naast in totaal zeven andere enzymen In de meeste gevallen wordt de ziekte van Günther overgeërfd via autosomaal recessieve overerving. Beide partners moeten het defecte dragen gen De aanwezigheid van de gen defect veroorzaakt niet noodzakelijk het daadwerkelijke begin van de ziekte. Zo kunnen twee partners met het defect uiteindelijk een kind verwekken zonder het defect. De waarschijnlijkheid van dit scenario is hetzelfde als die van het verwekken van een kind met de ziekte. Het risico voor kinderen met het onaangetaste genetische defect is echter twee keer zo hoog.
Symptomen, symptomen en tekenen
De eerste symptomen van de ziekte van Guenther manifesteren zich meestal vroeg jeugd In de meeste gevallen treden huidsymptomen het eerst op. Patiënten' huid is over het algemeen gevoeliger voor licht dan dat van gezonde personen. Deze lichte intolerantie houdt verband met de accumulatie van de heemvoorloper uroporfyrinogeen I. Deze accumulatie resulteert in het onvermogen om heem te synthetiseren voor verdere verwerking. Als gevolg hiervan is het huid van de patiënten met de ziekte van Günther vertonen vaak roodheid en blaasjes. Deze verschijnselen veranderen soms in zweren. In latere levensfasen verschijnt soms hyper- of hypopigmentatie op de huid en bindvlies Even symptomatisch voor de ziekte is rode of roze urine. De tanden van patiënten zijn vaak bruinachtig of roodbruin en fluoresceren lange golven onder UV-licht. Splenomegalie, hemolytisch bloedarmoede, en huid kanker zijn mogelijke late effecten van de ziekte. Soms vertonen patiënten, afgezien van de bovengenoemde symptomen, intolerantie voor knoflook Om deze reden wordt nu gedacht dat de anemische ziekte van Günther de oorsprong is van de vampiermythe.
Diagnose en verloop van de ziekte
De eerste aanwijzing voor de ziekte van Günther wordt aan de arts gegeven door roodachtige of bruinachtig verkleurde urine. In de meeste gevallen is deze verkleuring al kort na de geboorte waar te nemen. Speciaal voor pasgeborenen met geelzuchtkan een vroege diagnose cruciaal zijn. Neonataal geelzucht wordt vaak behandeld met lichttherapieën. Pasgeborenen met de ziekte van Günther zouden er echter ernstig onder lijden brandwonden in zulke lichttherapie Omdat zelfs ouders met een defect de ziekte in de meeste gevallen niet hebben, speelt de familiegeschiedenis een ondergeschikte rol bij de diagnose van de ziekte. Detectie van uroporfyrinogeen I in urine kan worden gedaan door middel van HPLC en wordt als diagnostisch beschouwd. De prognose voor de ziekte van Guenther wordt als ongunstig beschouwd, met beperkte behandelingsopties die tot op heden beschikbaar zijn.
Complicaties
In de meeste gevallen treden de symptomen van de ziekte van Günther op zeer jonge leeftijd op. In dit geval hebben de kinderen voornamelijk last van lichte intolerantie en kunnen ze dus ook visuele problemen krijgen of compleet worden blindheid.Blisters en roodheid verschijnen op de huid van patiënten, wat de esthetiek van de getroffenen ernstig kan beperken. Vooral kinderen kunnen last hebben van plagen en pesten, wat kan leiden tot geestesziekte Bovendien worden de tanden van de ziekte van Günther ook aangetast, wat resulteert in een bruine verkleuring van de tanden. Evenzo het risico dat de patiënt huid ontwikkelt kanker toeneemt, zodat getroffenen afhankelijk zijn van regelmatig onderzoek door een arts. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door de ziekte van Günther. Een causale behandeling van de ziekte van Günther is niet mogelijk. Patiënten zijn daarom afhankelijk van verschillende therapieën en moeten hun huid hiertegen beschermen brandwonden Bijzondere complicaties komen in de meeste gevallen niet voor.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Veranderingen of afwijkingen in het uiterlijk van de huid moeten door een arts worden onderzocht en behandeld. Als er bij kinderen al onregelmatigheden en eigenaardigheden van de huid voorkomen, moet een kinderarts worden geraadpleegd. Een sterke gevoeligheid voor de effecten van licht wordt beschouwd als een waarschuwingsteken van het organisme en moet worden opgehelderd. De vorming van blaren, roodheid van de huid of pijn zijn tekenen van volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Zodra de klachten gedurende langere tijd aanhouden of in intensiteit toenemen, dient een arts te worden geraadpleegd. In geval van zwellingen of zweren op het organisme is actie vereist. Ze zijn vooral van belang als ze in korte tijd groter worden of zich over het lichaam verspreiden. Verkleuring van de urine of het gebit duidt ook op een aandoening. Als de urine herhaaldelijk roze is en niet wordt geactiveerd als gevolg van lichamelijke inspanning, is medische hulp nodig. Licht bruinachtige tanden worden ook als onnatuurlijk beschouwd en moeten aan een arts worden voorgelegd. Bij een algemeen gevoel van ziekte, innerlijke rusteloosheid of diffuse veranderingen in het organisme is een bezoek aan de dokter aan te raden. Als er naast de fysieke symptomen ook emotionele of mentale inconsistenties optreden, is een arts nodig. In het geval van stemmingswisselingen, gedragsafwijkingen en terugtrekking uit het sociale leven is een bezoek aan de dokter aan te raden. Kinderen vertonen vaak een zeurderige houding tijdens langdurige blootstelling aan licht.
Behandeling en therapie
Voor de behandeling van de ziekte van Günther, bijna uitsluitend algemeen maatregelen zijn beschikbaar om de symptomen te behandelen. Onder deze is bescherming tegen zonlicht het belangrijkst. Deze bescherming is bedoeld om te voorkomen brandwonden en het verhoogde risico op huid van patiënten verminderen kanker Operatief een allogene stamcel therapie kan worden beschouwd als een behandelingsmaatregel. In dit geval worden de stamcellen van een andere persoon in de patiënt getransplanteerd. Een dergelijke operatie brengt echter hoge risico's met zich mee en soms ook niet leiden tot het gewenste succes. Het lichaam is immuunsysteem veroorzaakt vaak gewelddadige afweerreacties vanwege de stamcellen die als lichaamsvreemd worden herkend. Deze reacties kunnen worden onderdrukt door immunosuppressiva Patiënten met de ziekte van Günther moeten het medicijn echter behouden therapie Met immunosuppressiva voor de rest van hun leven na de stamceltransplantatie Het maakt ze ook permanent vatbaarder voor algemene ziekten. Ondertussen experimenteert de geneeskunde ook met causale chirurgische ingrepen voor het causale therapie van de ziekte. De eerste gentherapieën op levende mensen zijn al succesvol geweest in de context van andere ziekten. In het verleden zijn er echter ook sterfgevallen geweest bij gentherapie-onderzoeken. Gentherapie is momenteel (vanaf 2015) echter nog steeds een van de belangrijkste gebieden van huidig onderzoek in de geneeskunde.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Günther biedt een ongunstige prognose. CEP is een ernstige ziekte met een levensbedreigend symptoompatroon en leidt tot de dood bij een groot deel van de getroffen kinderen. Tot op heden bestaat er geen oorzakelijke therapie. Een verbetering van de symptomen kan worden bereikt door het strikt vermijden van zonlicht en het innemen van medicijnen zoals beta-caroteen Hiervoor moet de behandeling in een vroeg stadium worden gestart. Ernstige ziekten kunnen in sommige gevallen worden behandeld met stamceltherapie. Een vroege diagnose kan de prognose verbeteren. De kwaliteit van leven van kinderen met de ziekte is sterk verminderd. De levensverwachting is ook beperkt, zoals bloedarmoede en carcinoom veroorzaken onvermijdelijk ongemak en beperken de patiënt aanzienlijk. Voor de familieleden vormt de ziekte van het kind een aanzienlijke last. In de regel hebben ze therapeutische ondersteuning nodig. Het getroffen kind moet ook worden ondersteund, vooral tijdens zware cursussen die fysiek en emotioneel belastend zijn. Het welzijn kan worden verbeterd door de administratie of pijnstillers en andere medicijnen. De prognose voor de ziekte van Günther wordt gemaakt door de verantwoordelijke kinderarts of een specialist voor genetische ziekten Daarbij houdt hij rekening met het symptoombeeld, de constitutie van de patiënt en een aantal andere factoren.
het voorkomen
Als autosomaal recessieve erfelijke ziekte kan de ziekte van Guenther niet worden voorkomen. DNA-sequentie-analyse kan echter aanstaande ouders of koppels helpen bij het plannen van de gezinsplanning om de risico's van ziekte bij hun nakomelingen te beoordelen.
Follow-up
Als algemene regel geldt dat patiënten die lijden aan de zeldzame erfelijke ziekte de ziekte van Günther, zonlicht strikt moeten vermijden. Overdag tijd buiten doorbrengen is mogelijk met de juiste bescherming maatregelen Normale zonnebrandcrème is ongeschikt uit voorzorg, omdat deze producten de UVA- en UVB-componenten van licht filteren, maar blauw licht doorlaten. Daarom vertrouwen getroffen personen op zonnebrandmiddelen op basis van mineralen en speciale beschermende kleding die het hele lichaam bedekt. Omdat het hematopoietische systeem niet goed functioneert bij de ziekte van Günther, maandelijks bloedtransfusie Is benodigd. Het genetisch defect houdt verband met veranderingen in het gebit, dus regelmatige controles en behandeling door een tandarts worden aanbevolen. Ondertussen krijgen sommige patiënten met de ziekte van Günther een beenmerg transplantatie om de voorwaarde In dit geval, levenslang gebruik van medicijnen die de immuunsysteem en voorkomen dat afwijzing vereist is. Het eerste jaar daarna transplantatie is bijzonder kritisch omdat het lichaam immuunsysteem heeft deze tijd nodig om te regenereren. Daarom zijn patiënten vatbaar voor allerlei soorten infecties. Om het risico te minimaliseren, moet contact met dieren, planten, plantaarde of compost worden vermeden. Grote bijeenkomsten van mensen zijn ook van cruciaal belang. Verdere gedragstips worden gegeven door de behandelende arts.
Dit is wat u zelf kunt doen
Als de ziekte van Günther is vastgesteld, moeten de getroffenen in de eerste plaats blootstelling aan de zon vermijden. Het wordt aanbevolen om buiten geschikte beschermende kleding te dragen. Het gezicht en de ogen kunnen ook worden beschermd door speciale beschermingsmaskers zonnebrillen Als er toch huidsymptomen optreden, moet de arts een geschikt preparaat voorschrijven. Indien nodig, remedies uit alternatieve geneeskunde, evenals verschillende huismiddeltjes kan ook worden gebruikt. Dit wordt vooral aanbevolen in het geval van ernstig huidveranderingen geassocieerd met jeuk, bloeding en andere complicaties. Als de defecte cellen niet vroegtijdig worden behandeld, kan er littekenvorming ontstaan. Omdat deze vaak ook mentaal belastend zijn, moet in ieder geval behandeling worden gegeven. Als het permanent huidveranderingen de psyche belasten, moet psychologisch advies worden ingewonnen. De ziekte van Günther kan effectief worden verlicht door zelfhulp maatregelen Desalniettemin is een uitgebreide medische behandeling altijd noodzakelijk. Met name in de latere stadia van de ziekte kunnen ernstige stofwisselingsstoornissen optreden die niet zelfstandig kunnen worden verholpen en soms een impact hebben op de psyche en het gehele lichaam. In dat geval dient samen met de arts een passend behandelconcept te worden uitgewerkt. Het regelmatig innemen van de voorgeschreven medicatie is essentieel voor een spoedig herstel.
