Angelman-syndroom (AS) wordt gekenmerkt door een vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling. Mensen met Angelman-syndroom hebben levenslange constante zorg nodig omdat ze niet voor zichzelf kunnen zorgen of gevaar niet goed kunnen inschatten. De zeldzame genetische aandoening dankt zijn naam aan de Britse kinderarts Harry Angelman, die de eerste was die de voorwaarde vanuit wetenschappelijk perspectief in 1965.
Wat is het Angelman-syndroom?
Extern, mensen met Angelman-syndroom zijn merkbaar voor het hebben van een platte achterkant van de hoofd, een grote mond met een uitstekende onderkaak, en een ongecoördineerde manier van lopen met brede benen. Andere kenmerken van het Angelman-syndroom zijn onder meer slecht gepigmenteerd huid, en kleine handen en voeten. Scoliose, een S-vormige kromming van de wervelkolom, komt vaak voor tijdens de puberteit. 90 procent van de mensen met het Angelman-syndroom lijdt eraan epilepsie Eigenaardigheden in gedrag komen onder meer tot uiting in een opgewekt ogende basishouding met veelvuldig glimlachen en lachen, een opvallend enthousiasme voor water, en een intense zoektocht naar fysieke nabijheid. Concentratieproblemen, niet kunnen spreken en een langer dan gemiddelde duur van de orale fase zijn ook kenmerkend voor het Angelman-syndroom.
Oorzaken
De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn erfelijk. De meest voorkomende is een afwijking op het 15e chromosoom die via de moeder wordt overgeërfd. Meestal bestaat deze afwijking uit het missen van kleine delen van het chromosoom. Aan de andere kant is tien procent van de anomalie een gen mutatie. In deze gevallen werden geen defecte secties op chromosoom 15 gevonden bij de moeder van het kind met het Angelman-syndroom. Dienovereenkomstig is het mogelijk dat de anomalie is ontstaan tijdens de ontwikkeling van een ei. In individuele gevallen kan de oorzaak van het Angelman-syndroom ook beide zijn chromosomen 15 zijn afkomstig van de vader alleen. Bij ongeveer tien procent van de patiënten met het Angelman-syndroom waren geen afwijkingen van het 15e chromosomenpaar detecteerbaar. Het is mogelijk dat de verandering in het genetisch materiaal te klein is en met de huidige beschikbare technologie niet kan worden gedetecteerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Angelman-syndroom manifesteert zich door verschillende fysieke symptomen en gedragingen. De typische symptomen verschijnen meestal na de leeftijd van drie jaar en hebben invloed op het hele lichaam. Aanvankelijk lijden getroffen kinderen aan beweging of evenwicht aandoeningen, die in ernst kunnen variëren. Typerend zijn de ongecoördineerde gang en schokkerige bewegingen van de armen en benen. Daarbij kan hypermotorisch en hyperactief gedrag worden waargenomen - de getroffenen zijn rusteloos en bewegen onophoudelijk. De spraakontwikkeling is meestal verstoord. De getroffen personen begrijpen wat er tegen hen wordt gezegd, maar kunnen in de meeste gevallen zelf niet spreken. Over het algemeen wordt de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling vertraagd, wat zich in de loop van de ziekte manifesteert door toename vertraging en verschillende fysieke beperkingen. Bovendien kan het Angelman-syndroom veel andere symptomen veroorzaken. Getroffen kinderen hebben vaak epileptische aanvallen of lijden aan zogenaamde microcefalie, a hoofd dat is te klein. Andere uiterlijke kenmerken zijn onder meer een uitgesproken kaak en breed mond, wijd uit elkaar geplaatste tanden, loensen en wijdbeens lopen met de voeten naar buiten gericht. Getroffen kinderen zijn ook gefascineerd door water, krakend papier en plastic en hebben een ongewoon eetgedrag. Laag gepigmenteerd huid is ook typisch, samen met licht haar en oogkleur.
Diagnose en verloop
Tot op heden zijn er twee methoden bekend om het Angelman-syndroom te diagnosticeren. Tussen de leeftijd van drie en zeven jaar merken kinderneurologen abnormale EEG-waarden op. Zekerheid of het kind met het Angelman-syndroom is geboren, wordt geleverd door een positieve genetische test. In de kindertijd en vroege peutertijd zijn de bestaande ontwikkelingsproblemen bij het Angelman-syndroom nauwelijks merkbaar. Diagnoses worden gesteld met een gemiddelde frequentie van 1: 15,000 tot 1: 20,000. Er kunnen nog meer gevallen van deze eigenaardigheid zijn. Vaak wordt de diagnose Angelman-syndroom helemaal niet gesteld. In plaats daarvan wordt aangenomen dat dit zo is autisme Zowel jongens als meisjes hebben de mogelijkheid om geboren te worden met het Angelman-syndroom. De levensverwachting van mensen met het Angelman-syndroom is normaal; vroegtijdige orthopedagogiek kan hun zelfstandigheid aanzienlijk verbeteren.
Complicaties
Angelman-syndroom heeft voornamelijk betrekking op mentale en fysieke ontwikkeling. Vaak zal de getroffen persoon zonder reden lachen. Dit kan voor veel medepatiënten weerzinwekkend en vreemd overkomen, waardoor ze de getroffen persoon sociaal isoleren. Daarnaast wordt hyperactief en hypermotorisch gedrag geobserveerd, waardoor de kans op letsel groot is. In de context van het Angelman-syndroom komen epileptische aanvallen vaker voor en kan de getroffen persoon zichzelf verwonden. Bovendien kan levensbedreigende status epilepticus optreden. Deze bijzonder langdurige aanval kan meerdere keren achter elkaar voorkomen en is moeilijk te behandelen, daarom moet onmiddellijk een spoedarts worden ingeschakeld en moet intensieve medische zorg worden ingesteld. Bovendien ontwikkelt één patiënt scheelzien. In de beginjaren moet dit zo snel mogelijk worden behandeld, aangezien het niet al op schoolleeftijd kan worden teruggedraaid en dus wel leiden tot amblyopie. Na de operatie bestaat altijd het risico dat het strabismus terugkeert, zodat verdere operatie van de oogspieren noodzakelijk is. Een andere complicatie van het Angelman-syndroom is de kromming van de wervelkolom (scoliose In de loop van de jaren slijten de wervellichamen en hun tussenwervelschijven steeds meer, waardoor ze ernstig worden pijn De thorax wordt ook kleiner, organen zijn vernauwd en beperkt in hun functie, zoals de hart- of longen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het Angelman-syndroom wordt vermoed, moeten ouders dat doen praten aan de verantwoordelijke kinderarts of een kinderneuroloog. Of het voorwaarde aanwezig is kan worden bepaald door verschillende fysieke symptomen en gedragingen. Als dit klinische beeld (vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, beweging en evenwicht aandoeningen, etc.) wordt opgemerkt, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Vooral het belangrijkste kenmerk, zeer frequent en ongegrond glimlachen, zou reden moeten zijn voor een medische opheldering. De symptomen treden meestal op tussen het 3e en 7e levensjaar en kunnen aan de hand van informatiebrochures en forums zelf worden toegewezen. Een medische diagnose moet niettemin plaatsvinden, zodat geschikte therapeutische middelen maatregelen kan snel worden gestart. Onderdeel van de behandeling moet altijd bestaan uit gesprekken met psychologen en andere getroffen ouders. Ouders moeten ook overwegen om speciale discussiegroepen voor kinderen met het Angelman-syndroom bij te wonen. In sommige gevallen vereist het Angelman-syndroom medische noodhulp. Dan bijvoorbeeld als er aanvallen optreden of een ongeval optreedt als gevolg van de beweging en evenwicht aandoeningen.
Behandeling en therapie
Angelman-syndroom is tot op heden niet te genezen. Echter voldoende maatregelen om de lichamelijke klachten te behandelen medisch relevant zijn. Fysiotherapie is geschikt voor het stabiliseren van de wervelkolom om mogelijke gevolgschade door te voorkomen scoliose, wat bij zeer veel mensen met het Angelman-syndroom voorkomt. Indien nodig kan het administratie van geschikte medicatie is nodig om epileptische aanvallen te voorkomen. Mensen met het Angelman-syndroom vertonen een verminderde spraakontwikkeling en spreken bijna nooit voor zichzelf. Desalniettemin hebben ze een goed begrip van spraak. Met professionele ondersteuning zijn getroffen personen redelijk in staat leren alternatieve vormen van communicatie, zoals communicatie met tekenondersteuning of visuele communicatie. Door therapeutisch paardrijden kunnen kinderen met het Angelman-syndroom hun evenwichtsgevoel verbeteren en zo zelfverzekerder lopen. Andere therapeutische maatregelen om de fijne motoriek, onafhankelijkheid en lichaamsbewustzijn te verbeteren, omvatten ergotherapie, logopedie en sensorische integratietherapie. Daarnaast hebben attente zorg, liefdevolle aandacht en intensieve educatieve ondersteuning een positief effect op mensen met het Angelman syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Het Angelman-syndroom heeft in de regel een zeer negatief effect op de ontwikkeling van de patiënt en kan deze sterk vertragen. Niet alleen de mentale maar ook de fysieke en motorische ontwikkeling van de patiënt wordt beperkt, wat leidt tot ernstige beperkingen en moeilijkheden op volwassen leeftijd. Niet zelden zijn de getroffenen dan afhankelijk van de hulp van andere mensen. Dit leidt tot verstoringen in coördinatie en concentratie. Lezen en schrijven zijn meestal ook moeilijk voor mensen met het Angelman-syndroom, en spraakstoornissen optreden. Bovendien kunnen de patiënten ook last krijgen van epileptische aanvallen, die in het ergste geval ook kunnen leiden tot de dood. Het gedrag van de getroffen personen is hyperactief, waardoor ouders en familieleden niet zelden last hebben van psychische klachten of Depressie Een directe causale behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. De getroffenen zijn hun hele leven afhankelijk van therapieën en van de hulp van andere mensen. Het is meestal niet universeel te voorspellen of de ziekte ook leidt tot een verminderde levensverwachting.
het voorkomen
Angelman-syndroom kan niet worden voorkomen. Het is mogelijk om het Angelman-syndroom bij het ongeboren kind op te sporen door middel van genetische tests tijdens zwangerschap Een dergelijke procedure brengt echter tal van risico's met zich mee en mag alleen worden uitgevoerd na grondig overleg in overleg met de behandelende arts. Het Angelman-syndroom kan niet worden gedetecteerd door echografie.
Follow-up
Bij het Angelman-syndroom zijn de opties voor nazorg meestal zeer beperkt. Omdat het een erfelijke aandoening is, is het niet volledig en ook alleen symptomatisch te behandelen. De getroffen persoon is meestal levenslang afhankelijk therapie Als er nog steeds een kinderwens is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het Angelman-syndroom wordt overgedragen op de kinderen. Behandeling voor het syndroom omvat meestal fysiotherapie en verschillende oefeningen. Deze kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor de mobiliteit van de getroffen persoon aanzienlijk toeneemt. Intensieve en liefdevolle zorg door familie en familie heeft in de meeste gevallen ook een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De patiënt met het Angelman-syndroom heeft echter altijd ondersteuning nodig in zijn dagelijks leven en kan het vaak niet alleen beheersen. Intensieve begeleiding kan ook de intellectuele klachten verlichten. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet beperkt door het Angelman-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Omdat getroffen patiënten last hebben van een vertraging in de fysieke en mentale ontwikkeling, zijn ze meestal niet in staat om zelfhulpmaatregelen te nemen. Bovendien treedt deze genetische ziekte op vanaf de geboorte. Daarom zijn het vooral de familieleden van de patiënten die om hulp worden gevraagd. Angelmann-syndroom is een relatief zeldzame ziekte. Ouders moeten er daarom voor zorgen dat hun kind wordt verzorgd door een arts die ervaring heeft met deze aandoening. Bij de meeste kinderen met het Angelmann-syndroom is de spraakontwikkeling ernstig vertraagd. Gericht logopedie ondersteuning van het kind kan dit tekort niet wegnemen, maar kan het in sommige gevallen op zijn minst verzachten. Vaak zijn getroffenen echter nog steeds niet in staat om door middel van spraak met hun omgeving te communiceren. Veel Angelmann-patiënten hebben echter een goed begrip van spraak en kunnen daarom gebarentaal leren. Dit vermogen moet zo vroeg mogelijk aan de getroffen personen worden overgedragen, aangezien communicatie met hun omgeving een positief effect heeft op hun mentale ontwikkeling. Fysiotherapeutische maatregelen helpen tegen de lichamelijke beperkingen, vooral scoliose, die vaak begint bij het begin van de puberteit. Daarnaast kunnen het evenwichtsgevoel en de motoriek worden bevorderd door ergotherapie Daarnaast dienen ouders van getroffen kinderen tijdig op zoek te gaan naar een geschikte speciale school, waar ook gebarentaal wordt onderwezen.
