Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry (syndroom van Fabry, ziekte van Fabry of ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft deze.
Hierdoor raken de organen beschadigd en dit leidt tot de typische symptomen van De ziekte van Fabry De ziekte wordt overgedragen van zieke ouders op hun kinderen via het X-chromosoom. De ziekte is nog niet te genezen en zieke mensen hebben vaak een significant verminderde kwaliteit van leven.
De oorzaken
De oorzaak van De ziekte van Fabry is een ontbrekend enzym, α-galactosidase A. α-galactosidase A komt voor in de cellen in bepaalde compartimenten, de lysosomen, waar het nodig is voor de splitsing van glycosfingolipiden. Glycosfingolipiden zijn een groep suikerhoudende vetten die nodig zijn voor de opbouw van de cel. Als gevolg van een genetisch defect, lijden patiënten aan De ziekte van Fabry hebben dit enzym helemaal niet of niet in voldoende hoeveelheden, waardoor verschillende stofwisselingsproducten (vooral globotraosylceramide) zich ophopen in de cellen en deze beschadigen.
Als gevolg hiervan sterft de cel en treden orgaanschade en functiestoornissen op. Dit type ziekte wordt lysosomale stapelingsziekte genoemd, omdat de metabolieten in de cel zich ophopen in de lysosomen. De ziekte van Fabry is X-gebonden erfelijk.
Het gemuteerde gen dat codeert voor α-galactosidase bevindt zich op het X-chromosoom en wordt geërfd door het nageslacht. Zonen van zieke vaders zijn gezond omdat ze alleen het Y-chromosoom van de vader krijgen, terwijl dochters altijd ziek zijn omdat ze het X-chromosoom erven. Omdat zieke mannen maar één X-chromosoom hebben met het defecte gen, is de ziekte bij hen veel ernstiger dan bij vrouwen. Vrouwen hebben ook een tweede X-chromosoom, dat het defect gedeeltelijk kan compenseren.
De bijbehorende symptomen
De ziekte van Fabry is een ziekte die meerdere orgaansystemen tegelijk aantast. Het staat bekend als een multi-orgaanziekte. De bijbehorende symptomen zijn navenant verschillend.
Enkele van de meest voorkomende zijn: Pijn in handen en voeten Brandende pijn in de toppen van het lichaam (acres): neus, kin, oren Veranderingen in de huid Nierbeschadiging Hart- en vaatziekten Visusproblemen Spijsverteringskanaalproblemen
- Pijn in de handen en voeten
- Brandende pijn in de toppen van het lichaam (acres): neus, kin, oren
- Veranderingen van de huid
- Nierschade
- Hart- en vaatziekten
- Visuele problemen
- Klachten van het spijsverteringskanaal
Veel patiënten met de ziekte van Fabry hebben last van symptomen in de ogen. Kenmerkend is dat het hoornvlies troebel wordt als gevolg van fijne afzettingen, maar deze belemmeren het zicht niet significant. De afzettingen zijn crèmekleurig en verspreid over het hoornvlies in een draaikolk vorm.
Dit klinische beeld wordt Cornea verticillata genoemd. De lens van het oog kunnen ook worden beïnvloed door de troebelingen, die dan Fabry-cataract worden genoemd. De oogarts diagnosticeert de veranderingen in het oog door het hoornvlies en de lens te onderzoeken, vergroot met een spleetlamp.
Veranderingen in de huid behoren tot de typische symptomen van de ziekte van Fabry. Er verschijnen vaak donkerrode tot donkerpaarse vlekken, die als kleine wratachtige verhogingen over de huid zijn verdeeld. Dit zijn angiokeratomen, een goedaardige huidtumor.
De vlekken kunnen tot enkele millimeters groot worden en kunnen overal op het lichaam voorkomen. De ziekte van Fabry veroorzaakt vaak ongemak in de bloed schepen, wat kan leiden tot problemen met de bloedsomloop in de hersenen en in het ergste geval tot een beroerte Het risico voor patiënten met de ziekte van Fabry om een beroerte vóór de leeftijd van 50 wordt aanzienlijk verhoogd.
Dit maakt een beroerte, samen met nier mislukking, een van de belangrijkste doodsoorzaken bij het Fabry-syndroom. Veel patiënten met de ziekte van Fabry hebben last van spieren pijn, waarvan sommige ernstig zijn. De pijn treft vooral handen, voeten en het gezicht (neus-, kin, oren). In veel gevallen is het brandend pijn kan niet worden verlicht door conventionele pijnstillers, dus in ernstige gevallen schrijft de arts opiaten voor. Regelmatig treden ook zogenaamde paresthesieën op, dit zijn gevoelens van gevoelloosheid, tintelingen of vorming.
Alle artikelen in deze serie:
