vertroebeling van het hoornvlies

Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft. Zoals … Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry

De diagnose De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat symptomen aan de ziekte van Fabry kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose door middel van een reeks … De diagnose | Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry