Inleiding Het neurocutaan syndroom vat verschillende erfelijke ziekten samen die zich zowel op de huid als in het centrale zenuwstelsel manifesteren. Definitie De ziekten waaruit het neurocutaan syndroom bestaat, worden gekenmerkt door bepaalde misvormingen van de zaadlobben die zich tijdens de embryonale periode ontwikkelen. Dit betekent dat deze misvormingen optreden tijdens de ontwikkeling van het ongeboren … Neurocutaan syndroom
Hoe wordt het behandeld? De behandeling is afhankelijk van de ziekte. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen symptomatische behandeling en behandeling die gericht is op het onderdrukken en vertragen van de ontwikkeling van de symptomen. Omdat de oorzaak van de genetische verandering niet bekend is, kan de oorzaak zelf niet worden behandeld. Prognose Door het grote aantal … Hoe wordt het behandeld? | Neurocutaan syndroom
Definitie Sikkelcelanemie is een genetische ziekte van het bloed of meer precies van de rode bloedcellen (erytrocyten). Er zijn twee verschillende vormen afhankelijk van de overerving: een zogenaamde heterozygote en homozygote vorm. De vormen zijn gebaseerd op een verstoorde vorm van de erytrocyten. Bij afwezigheid van zuurstof nemen ze een … Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Diagnose Verschillende methoden kunnen de sikkelcelvorm van de rode bloedcellen detecteren. De gemakkelijkste manier om dit te doen is door observatie: als een druppel bloed wordt uitgespreid op een glasplaatje en wordt afgesloten tegen lucht, nemen aangetaste erytrocyten de sikkelvorm aan (sikkelcellen of drepanocyten genoemd). Zogenaamde doelcellen of schietschijf … Diagnose | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Bijbehorende symptomen Het klinische beeld van de symptomen hangt af van het feit of de aangedane persoon een homozygote of heterozygote drager is. In de homozygote vorm kan men in het algemeen spreken van de meer ernstige vorm. Patiënten lijden al in de kindertijd aan hemolytische crises en orgaaninfarcten als gevolg van stoornissen in de bloedsomloop. Een hemolytische crisis is een complicatie van hemolytische … Bijbehorende symptomen | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Therapie Bij homozygote dragers kan getracht worden de kweek van normale erytrocyten in het lichaam te integreren met een allogene stamceltransplantatie. Hiervoor worden bloedvormende stamcellen overgedragen aan een broer of zus of een vreemde, die vervolgens de (juiste) bloedvorming overneemt. Dit wordt ook gedaan, voor… Therapie | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Welke medicijnen zijn gecontra-indiceerd? In principe moeten alle geneesmiddelen die de viscositeit van het bloed verhogen of de zuurstoftoevoer belemmeren, worden vermeden. Sikkelcelpatiënten dienen bijvoorbeeld af te zien van het gebruik van anticonceptiva die oestrogeen bevatten, omdat deze het risico op trombose verhogen. Geneesmiddelen die inwerken op het autonome zenuwstelsel en de bloedvaten vernauwen (vasoconstrictieve geneesmiddelen) … Welke medicijnen zijn gecontra-indiceerd? | Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?
Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft. Zoals … Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry
De diagnose De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat symptomen aan de ziekte van Fabry kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose door middel van een reeks … De diagnose | Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry
Wat is corneadystrofie? Corneadystrofieën zijn een groep erfelijke aandoeningen van het hoornvlies. Het is een niet-inflammatoire ziekte die meestal beide ogen aantast. In de meeste gevallen manifesteert het zich door een vermindering van de transparantie van het hoornvlies en een verslechtering van het gezichtsvermogen. De piekleeftijd ligt tussen de 10 en 50 jaar … Corneale dystrofie
Hoe is de erfenis? Corneadystrofieën vertegenwoordigen een groep van verschillende vormen van ziekte, die op hun beurt verschillende erfelijke kenmerken hebben. Afhankelijk van de mutatie worden ze autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief overgeërfd. Getroffen patiënten kunnen genetische counseling ondergaan, die hen kan informeren over de behandeling en prognose, evenals verdere overerving naar ... Hoe is de erfenis? | Corneale dystrofie
Verloop van de ziekte Corneadystrofie is een progressieve ziekte, dat wil zeggen dat de ernst ervan in de loop van de tijd toeneemt. Sommige vormen veroorzaken geen symptomen voor de patiënten en hebben daarom geen levensbedreigende effecten. Andere vormen leiden pas in een zeer laat stadium tot klachten, die maar weinig verergeren. De ernstige vormen… Verloop van de ziekte | Corneale dystrofie
