Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry
Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft. Zoals … Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry