A gen is een specifieke sectie over het DNA. Het is een drager van erfelijke informatie en controleert, in interactie met andere genen, het geheel van lichamelijke processen. Gen Veranderingen kunnen zowel onschadelijk zijn als ernstige storingen in het organisme veroorzaken.
Wat is een gen?
Genen, als specifieke delen van het DNA, zijn de basiseenheden van het gehele erfelijke systeem. Het geheel van alle genen die in het organisme worden aangetroffen, wordt het genoom genoemd. Hun interactie garandeert alle vitale functies van het organisme. Het individu gen vormt de basis voor de aanvullende kopie in de vorm van een ribonucleïnezuur (RNA). Dit RNA bemiddelt op zijn beurt de vertaling van de genetische code in de aminozuursequentie van een eiwit. Zo vindt er een overdracht plaats van de informatie die is opgeslagen in het erfelijk materiaal van DNA naar RNA naar enzymen en structureel eiwitten Elk gen slaat specifieke erfelijke informatie op, die tot uitdrukking komt in bepaalde kenmerken of functies van het organisme. Elke soort organisme heeft een karakteristiek aantal genen, hoewel hun hoeveelheid niets zegt over de complexiteit van het levende wezen. Mensen bevatten bijvoorbeeld 35,000 genen.
Anatomie en structuur
Als een sectie over DNA wordt een gen, net als alle DNA, gekenmerkt door een reeks basenparen op een dubbele helix. DNA (desoxyribonucleïnezuur) is een kettingmolecuul van nucleotiden, die elk op hun beurt bestaan uit een stikstof basis, een suiker molecuul (in dit geval deoxyribose), en een fosforzuur residu. Voor een enkele DNA-streng, de vier stikstof bases adenine, guanine, thymine en cytosine zijn beschikbaar. Het bijzondere suiker molecuul vereist de constructie van een dubbele helixstreng, met het individu stikstof bases tegenover de overeenkomstige complementaire bases. De volgorde van stikstof bases in het DNA slaat de genetische informatie op als een genetische code. Als de dubbele helix tijdens de celdeling splitst, worden de respectieve enkele strengen weer aangevuld om een dubbele streng te vormen. Bij eukaryoten (organismen met een celkern) het DNA moleculen zijn verpakt in proteïne. De hele structuur wordt een chromosoom genoemd. Mensen hebben 23 paar chromosomen, met één chromosoom afkomstig van elke ouder. Dit betekent dat de genen voor dezelfde functies tegenover elkaar staan als allelen. Binnen het gen zijn er coderende (exon) en niet-coderende (intron) secties. De exons bevatten de genetische informatie die nodig is voor het organisme. De introns zijn vaak oude informatie die niet meer actief is. Binnen genen zijn exons dus verantwoordelijk voor het transcriberen van de noodzakelijke genetische code in de aminozuursequentie van eiwitten.
Functie en taken
Genen zijn in de eerste plaats verantwoordelijk voor het opslaan van alle noodzakelijke genetische informatie voor de functies van het organisme. Bovendien zijn ze verantwoordelijk voor het doorgeven van deze informatie aan volgende cellen tijdens celdeling of overdracht aan de volgende generatie organismen. Genactiviteit kan plaatsvinden via verschillende mechanismen. Tijdens de transcriptie wordt de genetische informatie eerst overgebracht naar een RNA. Dit vertaalt de genetische code in de aminozuursequentie van het eiwit als onderdeel van de biosynthese van eiwitten. Niet alle informatie hoeft echter altijd in gelijke mate beschikbaar te zijn. Bijvoorbeeld, in bepaalde fasen van de activiteit van het organisme, speciaal enzymen or hormonen worden steeds meer gevraagd, terwijl andere eiwitten zijn niet nodig. Een ingewikkeld reguleringsmechanisme stimuleert of blokkeert vervolgens genen voor de biosynthese van eiwitten. Dit kan worden bereikt door het aanhechten en loslaten van specifieke eiwitten op bepaalde DNA-segmenten. Tijdens de celdeling moet de volledige genetische code worden overgedragen van de eerste cel naar de volgende celgeneratie. Daarbij splitst de dubbele helix van DNA zich in enkele strengen. Elke enkele streng wordt echter weer aangevuld tot een dubbele streng door de toevoeging van nucleotiden met complementaire stikstofbasen. In het proces kunnen echter fouten optreden, zogenaamde mutaties, die leiden tot een verandering in de genetische informatie. Om mutaties te voorkomen, heeft het organisme op zijn beurt een zeer efficiënt reparatiesysteem. Door deze processen wordt de genetische code grotendeels ongewijzigd doorgegeven aan de volgende generatie. Als een veranderd gen toch wordt overgeërfd, kan dit leiden tot een ernstige genetische ziekte.
Ziekten en klachten
Wanneer veranderde genen worden overgedragen, ernstige ziekten van hetzelfde organisme of genetische ziekten van volgende generaties kan het gevolg zijn. Bijvoorbeeld het voorkomen van kanker is vaak het gevolg van genveranderingen tijdens celdeling. Meestal is de immuunsysteem zal de gewijzigde cel doden. Echter, onder speciale omstandigheden, zoals een hoge mutatiesnelheid veroorzaakt door milieufactoren immuunsysteem kan overweldigd raken, waarbij ongereguleerde celgroei optreedt. Beter in verband met genmutaties is echter het voorkomen van genetische ziekten Vaak worden alleen individuele genen beïnvloed. Afhankelijk van voor welke functies of voor welke eigenschappen het gen staat, kan er een grote verscheidenheid aan ziekten optreden. Elke persoon bevat twee genen voor dezelfde functie, aangezien ze van beide ouders komen. Er zijn bijvoorbeeld genetische ziekten die op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd. Hier treedt de ziekte alleen op als beide ouders een veranderd gen erven. Voorbeelden van deze ziekten zijn taaislijmziekte, fenylketonurie of gespleten lip en gehemelte. Andere ziekten worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, zoals de ziekte van Huntington, Marfan-syndroom or retinoblastoom In deze gevallen is het voldoende om een gen van een zieke ouder door te geven. Sommige ziekten, zoals suikerziekte, hebben alleen een genetische aanleg en zijn significant afhankelijk van omgevingsfactoren of levensstijl.
