Synoniemen
retinale tumor
Wat is een retinoblastoom?
Een retinoblastoom is een tumor van het netvlies (bij de achterkant van het oog). Deze tumor is genetisch, dwz erfelijk. Het komt meestal voor in jeugd en is kwaadaardig.
Hoe vaak komt retinoblastoom voor?
Retinoblastoom is een aangeboren tumor of ontwikkelt zich vroeg jeugd. Het is de meest voorkomende oogtumor in jeugd. In ongeveer een derde van de gevallen zijn beide ogen aangetast.
Er kunnen ook meer dan één tumor in één oog ontstaan. In de meeste gevallen ontwikkelt de tumor zich vóór de leeftijd van 3 jaar. De getroffen kinderen zijn vaak vrij van symptomen, dwz ze vertonen er geen pijn.
Af en toe kan het gebeuren dat de kinderen scheel met een retinoblastoom. Daarom wordt bij het eerste onderzoek (zie fundusonderzoek) altijd de fundus van het oog onderzocht om zo een tumor uit te sluiten. Ook een ontsteking van het oog, die al lang bestaat, kan een aanwijzing zijn voor een retinale tumor.
Het typische herkenningskenmerk van retinoblastoom is echter van een heel andere aard: de ouders komen met het kind naar de dokter omdat ze een verschil in de pupillen opmerkten op foto's van het kind. De kinderen hebben een normale, rode leerling en een anders uitziende, witachtige leerling. De medische term hiervoor is leukocoria (Grieks leukos = wit, kore = leerling).
In dit stadium is de retinoblastoomtumor al zo ver gevorderd dat hij een groot deel van de glasvochtholte vult, die zich uitstrekt van de lens tot aan de achterpool van het oog. Het wordt ook wel een kattenoog genoemd. De diagnose retinoblastoom wordt gesteld door de oogarts door middel van de oculaire fundusspiegel.
Dit doet u door door het leerling en lens in de achterkant van het oog met een lichtbron en een vergrootglas. Bij voorkeur worden de glasvochtholte en het netvlies onderzocht. De tumor is gemakkelijk te herkennen aan zijn bolvormige, witachtige structuur.
Als de tumor te groot wordt, breekt hij in de glasvochtholte. Delen van de tumor kunnen drijven in de glasvochtholte. Ultrageluid, Röntgenstraal of een CT-scan van het oog kan ook worden uitgevoerd.
Hier worden meestal calcificatiehaarden gezien. Deze methoden worden echter eerder gebruikt voor twijfelachtige diagnoses en maken geen deel uit van de routine. Computertomografie kan ook uitsluiten van verstrooiing langs de optische zenuw.
Zoals hierboven uitgelegd, is de retinoblastoomtumor al vergevorderd en daarom relatief groot op het moment van diagnose. In deze gevallen moet het oog worden verwijderd. Tijdens deze zogenaamde enucleatie wordt de grootst mogelijke sectie (1 cm) van de optische zenuw moet worden verwijderd om mogelijke verstrooiing van tumorcellen te voorkomen.
Ook kleinere tumoren kunnen worden behandeld chemotherapie. In dit geval krimpt de tumor meestal wat en is het aannaaien van een stralend lichaam mogelijk. Dit behoort tot de grote groep radiotherapie procedures.
Tumoren die bij de diagnose nog klein zijn, kunnen vanaf het begin met zo'n stralend lichaam worden behandeld. Als deze retinoblastoomtumoren zich vrij ver op het netvlies bevinden, kan koudetherapie (cryotherapie) kan worden gebruikt. Aangezien retinoblastoom erfelijk is, kan het niet worden voorkomen.
Regelmatige vervolgonderzoeken helpen echter om een mogelijk recidief van retinoblastoom in een vroeg stadium op te sporen. Deze follow-ups moeten gedurende 5 jaar worden uitgevoerd. Ook het tweede oog moet grondig worden onderzocht.
Om dit te garanderen, moeten de kinderen onder korte narcose worden gebracht. De pupillen zijn verwijd met speciaal oogdruppels. Gedurende de eerste twee jaar worden de controles om de drie maanden, daarna om de zes maanden of jaarlijks uitgevoerd.
Retinoblastoom treft vooral kinderen. Dit komt door het feit dat het een erfelijke ziekte is die van ouder op kind wordt overgedragen. Als het kind de aangetaste genen bezit, ontwikkelt retinoblastoom zich vaak binnen de eerste 3 levensjaren.
In de kindertijd is het de meest voorkomende oogtumor, daarom is het zeer goed onderzocht. Onderzoekers hebben ontdekt dat het gen voor een retinoblastoom zich op het 13e chromosoom bevindt, meer bepaald op het locuschromosoom 13q14. Dit chromosoom bevat alle informatie voor het tumoronderdrukker retinoblastoomeiwit Rb.
Een tumoronderdrukker is een eiwit dat de groei van een cel regelt.Als het DNA beschadigd of gemuteerd (veranderd) is, kunnen ze de cel tot zelfvernietiging sturen, waardoor verdere schade wordt voorkomen. Bij retinoblastoom is deze tumoronderdrukker Rb echter veranderd door een mutatie en heeft hij zijn fysiologische functie verloren. Hierdoor ontbreekt deze natuurlijke afweerfunctie en worden verdere mutaties niet vernietigd, zodat de cel ongecontroleerd verder kan groeien. Dit leidt tot de ontwikkeling van een tumor.
