Walker-Warburg-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarvan de effecten de hersenen evenals de ogen en spieren. De symptomen, die al bij de geboorte duidelijk zijn, zijn meestal leiden tot de dood van de kinderen die erdoor getroffen zijn, die als gevolg daarvan ernstig gehandicapt zijn, na slechts enkele maanden. Tot op heden is er geen enkele vorm van therapie om het Walker-Warburg-syndroom te behandelen of zelfs te genezen.
Wat is het Walker-Warburg-syndroom?
Het Walker-Warburg-syndroom (WWS) is genoemd naar Arthur Earl Walker en Mette Warburg en werd voor het eerst door hen beschreven in 1942. Gemiddeld lijdt één op de ongeveer 40,000 pasgeboren kinderen aan deze dus zeer zeldzame erfelijke ziekte. Walker-Warburg-syndroom is een ernstige vorm van lissencefalie (van het Griekse "lissos", wat glad betekent) waarbij de normaal gegroefde cortex een glad oppervlak heeft. Walker-Warburg-syndroom wordt veroorzaakt door een gebrekkige ontwikkeling van de zenuwen in de cerebellum Deze misvorming van het hersenen leidt tot ernstige symptomen, die vaak de vorming van een zogenaamde hydrocephalus veroorzaken bij getroffen pasgeborenen, maar ook misvormingen van de ogen en de zogenaamde spleet lip en gehemelte, evenals ademhaling problemen. Daarom worden de meeste pasgeborenen die aan het Walker-Warburg-syndroom lijden, onmiddellijk na de geboorte kunstmatig beademd. Veel kinderen worden echter doodgeboren als gevolg van het Walker-Warburg-syndroom.
Oorzaken
Walker-Warburg-syndroom wordt veroorzaakt door een multiple gen mutatie, waarbij het defect in het genetisch materiaal te wijten is aan verschillend chromosomen Walker-Warburg-syndroom is een van de autosomaal recessieve erfelijke ziekten. Dit betekent dat de veranderde genen geen geslachtsspecifieke kenmerken hebben (autosomaal) en de bestaande gen verandering leidt alleen tot het Walker-Warburg-syndroom als zowel vader als moeder deze aanleg doorgeven aan hun kind (recessief). De erfelijke ziekte breekt dus in principe alleen uit als beide ouders een genetisch defect hebben en deze doorgeven aan het kind, hoewel zelfs in dit geval slechts ongeveer 25 procent van de pasgeborenen het Walker-Warburg-syndroom ontwikkelt.
Symptomen, klachten en tekenen
De voorwaarde presenteert met tal van ernstige symptomen. Lissencefalie is aanwezig, wat betekent dat de groeven en windingen van de hersenschors afwezig of rudimentair zijn. De cerebellum is aanzienlijk verkleind. De misvormingen veroorzaken een verminderde groei en een uitgesproken disfunctie van de spieren, waardoor de ledematen slap aan het lichaam hangen. De kinderen leren niet bewegen, kruipen of lopen en kunnen niet zelfstandig van houding veranderen. Ze blijven in de jonge ontwikkelingsfase. Direct na de geboorte ademhaling er treden vaak problemen op. Het voeren is moeilijker en ze moeten altijd worden gevoerd. Omdat ze voedsel inademen in plaats van doorslikken, leidt dit tot meer long infecties (aspiratie longontsteking De baby's zijn zich bewust van hun omgeving, maar kunnen geen bewegende voorwerpen of bewegingen van mensen met hun ogen volgen. De ogen zijn normaal niet ontwikkeld, vaak zijn de kinderen blind of hebben ze staar. Ze kunnen niet praten en hebben meestal een kloof lip en gehemelte is aanwezig. Het gehoor is ook verminderd. Bij sommige getroffen personen kan overmatige vochtophoping in de ventrikels van de hersenen veroorzaakt de vorming van hydrocephalus. Een met vloeistof gevulde uitstulping aan de achterkant van de hoofd (encefalocele) kunnen ook ontstaan. Door de ernstige misvormingen van de hersenen zijn de mentale vermogens ernstig aangetast. Vaak lijden de kinderen aan epileptische aanvallen.
Diagnose en verloop
Om het Walker-Warburg-syndroom te diagnosticeren, stelt de kinderarts of een andere specialist vast of het verhardt door middel van MRI or computertomografie als het wordt vermoed (op basis van de typische symptomen die al na de geboorte aanwezig zijn). Om een absoluut zekere diagnose te krijgen of het kind daadwerkelijk lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom of aan een andere ziekte met vergelijkbare symptomen, moet een bloed test van het kind wordt ook uitgevoerd. Het Walker-Warburg-syndroom kan ook prenataal worden opgespoord vruchtwaterpunctie in gevallen waarvan bekend is dat beide ouders een genetische aandoening hebben, die vervolgens genetisch wordt onderzocht.Ultrageluid onderzoeken worden ook gebruikt bij prenatale verdenking van het Walker-Warburg-syndroom, maar geven alleen aanwijzingen voor een algemene slechte ontwikkeling van de hersenen, geen definitieve diagnose van deze erfelijke ziekte. In zijn ernstige vorm is het Walker-Warburg-syndroom dodelijk, waarbij veel van de getroffen pasgeborenen dood worden geboren. Levend geboren kinderen met het Walker-Warburg-syndroom blijven gewoonlijk slechts enkele maanden in leven, of maximaal twee tot drie jaar in de mildere vorm van de ziekte.
Complicaties
Het Walker-Warburg-syndroom wordt in verband gebracht met ernstige misvormingen en, als gevolg daarvan, ernstige beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. In dit geval lijdt de getroffen persoon meestal aan een gespleten gehemelte, zodat ongemak kan optreden bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Uitdroging of andere deficiëntiesymptomen kunnen ook optreden als gevolg van het Walker-Warburg-syndroom en het dagelijks leven van de patiënt bemoeilijken. Bovendien, hydrocephalus en, in veel gevallen, ademhaling moeilijkheden en een aanzienlijk verminderde hersengrootte komen ook voor. De meeste patiënten hebben ook problemen met het gezichtsvermogen of pijn in de ogen vanwege de ziekte. Geestelijke en psychische klachten zijn ook niet ongebruikelijk bij het Walker-Warburg-syndroom en hebben een zeer negatieve invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt. In veel gevallen zijn de patiënten dus in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze veel alledaagse taken niet meer gemakkelijk uitvoeren. Ook ouders of familieleden kunnen last hebben van psychische klachten. Omdat een causale behandeling van het Walker-Warburg-syndroom niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Speciale complicaties komen niet voor. Of het Walker-Warburg-syndroom leidt tot een verminderde levensverwachting bij de patiënt, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
De getroffen persoon moet absoluut contact opnemen met een arts over het Walker-Warburg-syndroom. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan het niet op zichzelf worden genezen en is een volledige genezing sowieso niet mogelijk. Een vroege diagnose heeft echter altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon bij de eerste symptomen van het Walker-Warburg-syndroom contact moet opnemen met een arts. In de meeste gevallen overlijden de getroffen kinderen echter enkele maanden na de geboorte, zodat vooral de ouders en familieleden een psycholoog moeten raadplegen om te voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Het syndroom wordt meestal voor de geboorte vastgesteld. Een arts moet worden geraadpleegd als het kind ademhalings- of gehoorproblemen heeft. Er zijn verschillende gezichtsmisvormingen en misvormingen die ook op dit syndroom kunnen duiden. Aangezien de behandeling van dit syndroom puur symptomatisch kan zijn, kunnen de symptomen niet volledig worden verlicht, met als gevolg een vroegtijdige dood van het kind.
Behandeling en therapie
De behandeling van kinderen met het Walker-Warburg-syndroom is beperkt tot kunstmatige beademing onmiddellijk na de geboorte door medische professionals, evenals liefdevolle en empathische zorg voor de zuigeling of peuter geboren met het Walker-Warburg-syndroom door ouders en familieleden, aangezien er geen effectieve vorm van therapie is tot nu toe gevonden voor de oorzaken of de gevolgen van deze erfelijke ziekte. Tijdens het doorgaans zeer korte leven van hun kind en vooral daarna kunnen ouders en nabestaanden die getroffen zijn door het Walker-Warburg-syndroom troost, steun en hulp vinden in zelfhulpgroepen, omdat binnen deze groepen, gevormd door soortgelijke ervaringen en rouwprocessen, het Het is veel gemakkelijker om de effecten van het Walker-Warburg-syndroom onder ogen te zien om terug te keren naar een 'normaal' leven.
het voorkomen
Kortom, geen preventief middel maatregelen bestaan voor het Walker-Warburg-syndroom om de voorwaardeBij een erfelijke afwijking die al bij beide ouders bekend is, maar ook bij eventuele afwijkingen binnen het gezin en bij risicovolle zwangerschappen, prenatale diagnostiek kan ertoe bijdragen dat het Walker-Warburg-syndroom in een vroeg stadium wordt opgespoord, zodat de ouders en de omringende gemeenschap zich kunnen voorbereiden op het naderende beloop van de ziekte en de onvermijdelijke gevolgen daarvan.
Follow-up
Omdat het Walker-Warburg-syndroom nog niet oorzakelijk te behandelen is en onvermijdelijk leidt tot kindersterfte in de eerste levensjaren, is er geen nazorg voor getroffen patiënten. De ontwikkeling van het Walker-Warburg-syndroom is echter erfelijk. De nazorg is daarom gericht op de ouders en naaste familieleden van het getroffen kind, met name broers en zussen. In het geval van een nieuw zwangerschap, zouden de ouders moeten hebben prenatale diagnostiek uitgevoerd om in een vroeg stadium te detecteren of het kind ook lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom. Als dit het geval is, wordt een abortus kan vervroegd worden uitgevoerd als de ouders dat wensen. Speciale adviescentra voor zwangerschap hulp bij conflictbegeleiding ter ondersteuning van een besluitvormingsproces. In elk geval, prenatale diagnostiek zekerheid bieden over de volksgezondheid van het ongeboren kind. Bovendien kan psychotherapeutische ondersteuning nuttig zijn voor de ouders van een kind met het Walker-Warburg-syndroom om het hoofd te bieden aan de persoonlijke situatie. spanning als gevolg van de ziekte van het kind voor de ouders. Als Depressie ontwikkelt zich in één ouder, medicijn therapie Met antidepressiva kan ook worden aangegeven. Bij gezonde familieleden en broers en zussen van een persoon met het Walker-Warburg-syndroom moet een genetische test worden uitgevoerd om erachter te komen of zij eigenschapdragers zijn. Als dat het geval is, moet ook prenatale diagnostiek worden uitgevoerd voor alle zwangerschappen van broers en zussen van een getroffen kind.
Wat u zelf kunt doen
Deze serieuze genetische voorwaarde biedt weinig ruimte voor verbetering van de algehele situatie voor alle getroffenen. Zelfhulp ligt eerder op het gebied van het omgaan met de ziekte. In de meeste gevallen komt het overlijden van de patiënt binnen een paar weken of maanden na zijn leven voor vanwege de meerdere symptomen. Om bestaande te verlichten volksgezondheid onregelmatigheden is samenwerking met de behandelende artsen belangrijk. De steun van een psychotherapeut kan nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte, vooral door de familieleden. Het is raadzaam om openlijk om te gaan met de eigen gevoelens en ideeën, zodat het gedrag van de ouders beter begrepen kan worden door alle betrokkenen. In veel gevallen ontstaan conflicten en interpersoonlijke problemen onder gezinsleden omdat de emotionele last enorm is. Deze dienen echter koste wat het kost te worden vermeden, zodat de organisatie van de resterende levensduur van de patiënt kan worden geoptimaliseerd. Bij het nemen van verdere medische behandelingsstappen, wordt het aanbevolen om een harmonieuze oplossing te vinden. Het nastreven van eigen belangen kan leiden tot complicaties en een bijkomende verslechtering van volksgezondheid ontwikkelingen. In situaties waarin buitensporige eisen worden gesteld, moeten familieleden onmiddellijk hulp zoeken. Er kunnen zich op elk moment acute gezondheidsontwikkelingen voordoen, waarop alle betrokkenen intern moeten worden voorbereid.
