Oorzaken
De oorzaak van de ziekte is een genetisch defect. Een verandering (mutatie) in de genen die het structurele eiwit beschrijven collageen op het menselijk genoom, het DNA, komt voor. De mutatie leidt tot een gewijzigde structuur en / of verminderde synthese van collageen, wat resulteert in een verminderde sterkte van het geheel bindweefsel. Type I en II zijn een mutatie in het gen collageen V, terwijl type IV een mutatie is in collageen III.
Symptomen
Door de verstoorde en verminderde collageensynthese, Ehlers-Danlos syndroom beïnvloedt die delen van het lichaam die bijzonder rijk zijn aan bindweefsel: de huid, gewrichten en bloed schepen. Sinds de bindweefsel heeft geen kracht, is overrekbaar en scheurt zeer snel, wat kan leiden tot kleine en soms enorme bloedingen, vooral in bloed schepen. Een belangrijke complicatie is de vorming van aneurysma's met kans op ruptuur.
Het belangrijkste symptoom van de huid is de uitgesproken cutis hyperelastica, die tot 4 cm of meer aan de zijkanten van de huid kan worden opgetild. nekOver gewrichten en ook in het gezicht. Na het loslaten springt het direct weer terug in zijn oorspronkelijke positie, daarom wordt het ook wel “rubberen huid” genoemd. Over het algemeen is de huid merkbaar dun (zoals sigarettenpapier), zacht en fluweelzacht ("heemst huid").
Wonden zijn vertraagd wond genezen, zodat hechtingen 3 tot 4 keer langer nodig hebben om te genezen. Atrofische of hypertrofische, inferieure littekens ontstaan vaak uit de hechtingen. Bovendien worden met vloeistof gevulde (sappige) uitstulpingen van de huid (molluscoïde pseudotumoren) gevormd in gebieden van het lichaam die zwaar worden belast, zoals de knie en elleboog gewrichten, en knokkelpads op de ruggen van de handen en voeten en knobbeltjes op de hiel.
De gewrichten zijn hyperextensibel (hyperflexibiliteit), bewegen vaak in onbedoelde richtingen en missen kracht door losgeraakte gewrichtsbanden (ligamentlaxiteit). Hierdoor kunnen ongebruikelijke bewegingen worden uitgevoerd, zoals bekend van “slangenmensen”. De gewrichten hebben de neiging om te ontwrichten (luxaties) en misstanden.
Vooral de schouder en enkel gewrichten, de patella, het kaakgewricht (temporo-mandibulair gewricht) en minder vaak het ellebooggewricht De documentatie van gezamenlijke hypermobiliteit is gebaseerd op de Beighton-score, die hypermobiliteit bevestigt met 5 van de 9 mogelijke punten. Verdere symptomen van gewrichten zijn gegeneraliseerd gewrichtspijn, chronisch nek pijnrug- en heuppijn, gewrichts- en spierpijn die moeilijk te behandelen is. Soms pijn Er kunnen ook punten ("tender ponits") worden geïdentificeerd, die worden gedefinieerd als een gebied dat pijnlijk reageert op drukbelastingen van 4 kg of minder.
Daarnaast is er een verhoogd risico op breuk vanwege verminderde botmassa gecombineerd met een abnormale botstructuur. Vanwege de kwetsbaarheid van het bindweefsel van de bloed schepen, is er een uitgesproken neiging tot hematomen, spontaan of als gevolg van trauma, voornamelijk in gebieden met risico op letsel. Dit wordt gevolgd door een typische bruine pigmentatie in de aangetaste gebieden.
Na verwondingen wordt een neiging tot langdurig bloeden met normale stollingswaarden waargenomen. De kwetsbaarheid van grotere bloedvaten kan leiden tot massale, levensbedreigende bloedingen veroorzaakt door inspanning, ongevallen, zwangerschap of geboorte. Omdat andere bindweefselstructuren ook inferieur zijn, kan dit leiden tot hernia's (hernia / hernia), kromming van de wervelkolom (scoliose), breuken (breuk) van de darm en baarmoeder (baarmoeder), aneurysma's van bloedvaten en vernauwing van de longen door vrije lucht in de borst (pneumothorax). In zeldzame gevallen kunnen oogveranderingen zoals astigmatisme or glaucoma worden waargenomen in verband met EDS.
