Diagnose
De diagnose is gebaseerd op het klinische uiterlijk, de symptomen en wordt aangevuld met een familieonderzoek (familiegeschiedenis). Bovendien een huid biopsie kan worden uitgevoerd, waarbij het verwijderde huidweefsel wordt onderzocht met een elektronenmicroscoop en zijn collageen structuur wordt beoordeeld. Differentiatie in de verschillende soorten Ehlers-Danlos syndroom wordt gedaan door sequentieanalyse van DNA.
ClassificatieTypes
Type I, II: Klassiek type; Erfelijkheid: autosomaal dominant; Belangrijkste symptomen: hyperelasticiteit en kwetsbaarheid van de huid, atrofische littekens, hypermobiliteit van de gewrichten; Oorzaak: stoornis in de vorming van collageen V Type III: Hypermobiel type; Erfelijkheid: autosomaal dominant; Belangrijkste symptomen: gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten, huidbetrokkenheid (hyperelasticiteit en / of zachte kwetsbare huid); Oorzaak: Collageen V-vormingsstoornis type IV: vasculair type; Erfelijkheid: autosomaal dominant; Belangrijkste symptomen: dunne, doorschijnende huid, scheuren van de slagaders, darmen en baarmoeder, uitgesproken neiging tot hematoom; Oorzaak: stoornis van de vorming van collageen III type V: komt overeen met type I type VI: type kyfoscoliotisch; Erfelijkheid: autosomaal recessief; Belangrijkste symptomen: verminderde spanning van het spierstelsel al bij de geboorte ("slappe zuigeling"), vertraagde ontwikkeling van vasthoud- en ondersteunende reflexen, laterale buiging van de wervelkolom (scoliose); Oorzaak: gebrek aan lsyslhydroxylase Type VII A / B: arthrochalastisch type; Erfelijkheid: autosomaal dominant; Belangrijkste symptomen ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten met herhaalde dislocaties, congenitale, bilaterale heupdislocatie; oorzaak: verstoring van de collageenvorming Type I Type VII C: dermatosparactisch type; overerving: autosomaal dominant; belangrijkste symptomen: uitgesproken kwetsbaarheid van de huid, hangende huid, oorzaak: gebrek aan N-terminaal procollageen I peptidase
Therapie en profylaxe
Noch een causale noch een symptomatische therapie is momenteel mogelijk, daarom staat de profylaxe van gevolgschade op de voorgrond. Verwondingen en meer stress op de gewrichten moet worden vermeden. Bepaalde sporten die gepaard gaan met een verhoogd risico op blessures, mogen bijvoorbeeld niet worden beoefend.
Vanwege het verhoogde risico op complicaties tijdens zwangerschap en geboorte in type I, II, IV en VI, dichtbij Grensverkeer is noodzakelijk. Evenzo hoesten-suppressieve therapie en algemene regulering van de consistentie van de ontlasting moeten worden overwogen bij verkoudheid, omdat dit kan voorkomen dikke darm breuk en pneumothorax. Door vroege fysiotherapie, vooral bij kinderen, een stabilisatie van de overstrekbare gewrichten kan worden bereikt, wat leidt tot verlichting van de klachten van het gehele bewegingsapparaat. Wonden moeten met bijzondere zorg worden verzorgd en operaties mogen alleen in noodgevallen worden uitgevoerd, omdat wond genezen duurt 3 tot 4 keer langer dan normaal.
