Deze zeer zeldzame ziekte (1: 200,000) wordt veroorzaakt door een defect in het enzym alfa-decarboxylase, waardoor de drie aminozuren leucine, isoleucine en valine kunnen niet worden omgezet.
Als gevolg hiervan hopen deze zich op in de bloed en urine en - vergelijkbaar met PKU - voornamelijk schade toebrengen aan de hersenen De gevolgen zijn toevallen, drinken en spierzwakte of -stijfheid, ontwikkelingsstoornissen en zelfs coma.
Meestal hebben de patiënten en vooral hun urine een geur die lijkt op die van Maggi of ahornsiroop Indien onbehandeld, leidt de ziekte na enkele maanden tot de dood; blijvende schade kan alleen worden voorkomen door een special te starten dieet (verrijkt met speciaal aminozuren) in een vroeg stadium, dat de rest van het leven van de patiënt moet worden gevolgd. Er zijn echter ook mildere kuren waarbij het enzymdefect en de symptomen slechts mild zijn.
Organoacidopathieën (organoacidemieën, organacidurieën).
Een verscheidenheid aan erfelijke stofwisselingsstoornissen wordt onder deze overkoepelende term gegroepeerd. Bijna altijd, zoals bij de reeds beschreven ziekten, is er een specifiek enzymdefect, waardoor amino of vetzuren kan niet goed worden afgebroken, hoopt zich op in het organisme en kan daardoor schade veroorzaken. Vooral in situaties die het lichaam belasten (zoals koortsinfecties, operaties, vaccinaties), kunnen levensbedreigende crises optreden als gevolg van hyperaciditeit (acidose).
Aangenomen wordt dat één op de 2,500 kinderen in Duitsland wordt getroffen, hoewel de ernst en prognose sterk variëren. Afhankelijk van het aangetaste enzym worden drie cursussen onderscheiden:
- Plotselinge, ernstige symptomen bij pasgeborenen slechts een paar dagen na het voeden (bijvoorbeeld drinken en spierzwakte, braken, verlies van bewustzijn tot coma).
- Eerste optreden van symptomen pas in de kindertijd (groeiachterstand en ontwikkeling, brakentoevallen).
- Kenmerkende combinatie van neurologische symptomen zoals loopstoornissen, spierspanning en convulsies.
Therapeutisch gezien een specifiek dieet is meestal nodig, waarbij de triggerende voedingsmiddelen worden weggelaten. Bovendien vereisen veel aandoeningen dat er extra middelen worden ingenomen. Het is ook belangrijk dat acute, levensbedreigende metabole ontsporingen worden vermeden en dat de getroffen ouders en kinderen worden opgeleid voor noodsituaties.
Stoornissen van het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren.
- Cystinose: bij dit zeldzame genetische defect (frequentie 1: 50,000 tot 100,000), cystine kan niet uit de lichaamscellen worden getransporteerd en wordt daarom daar afgezet. In de nieren leidt dit tot schade aan de cellen en tot een functiestoornis die uiteindelijk noodzakelijk is bloed wassen. Bovendien groei vertraging en botverzwakking treedt ook op. De deposito's in de hoornvlies van het oog veroorzaken tranenvloed en fotofobie. Later, schildklieraandoeningen, vergroting van de lever en suikerziekte komen ook voor. Therapeutisch, voldoende water inname is belangrijk, naast zouten, vitamine D en medicijnen worden gegeven.
- Homocystinurie: bij deze zeer zeldzame aandoening (frequentie 1: 250,000) is meestal een defect van cystathioninesynthetase, een enzym dat homocysteïne - afgeleid van methionine - in cystathionine. homocysteïne wordt daarom in plaats daarvan omgezet in homocystine, dat voornamelijk de bloed schepen en kan leiden tot levensbedreigende bloedstolsels. Andere symptomen zijn onder meer lange gestalte, het wegglijden van de ooglens en de fijnheid van de spin. De behandeling bestaat uit een levenslang dieet en extra administratie of vitamine B6 of cystine.
