Homocysteïne wordt gevormd tijdens de afbraak van het essentiële aminozuur methionine en wordt bij gezonde individuen direct verder omgezet, zodat het slechts in kleine hoeveelheden in het lichaam aanwezig is. In de context van hyperhomocysteïnemie (synoniem: homocysteïnemie), de bloed concentratie van homocysteïne (Hcy) wordt verhoogd. Homocysteïnemie veroorzaakt schade aan de endotheel (dunne laag endotheelcellen langs de binnenkant van bloed schepen) en inactivering van proteïne C (→ trombose en trombose embolie risico ↑). Tegelijkertijd is er activering van factor V (proaccelerin), die bevordert bloed stolling. Hyperhomocysteïnemie kunnen onder meer genetisch bepaald zijn. Dit is het geval bij een polymorfisme van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR): de overervingswijze is autosomaal recessief; punt mutatie; enzymactiviteit MTHFR wordt verminderd met 35-90% bij getroffen personen:
- "Wild type" - (normaal, niet-gemuteerd gen variant = gezond); incidentie: 40-50% bij populaties van Europese oorsprong.
- Heterozygote kenmerkdrager; allelconstellatie: CT (35% beperking van foliumzuur metabolisme); frequentie: 45-47% (homocysteïnespiegels van 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozygote eigenschapdrager; allelconstellatie: TT (80-90% beperking van foliumzuur metabolisme); frequentie: 12-15% (homocysteïnespiegels van 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Bovendien kunnen genetische enzymdefecten die cystathionine-β-synthase (CBS), cystathionine lyase (CL), homocysteïne methyltransferase (HMT) of betaïne homocysteïne methyltransferase (BHMT) beïnvloeden, soms een ernstig effect hebben op de homocysteïne niveaus. Matige homocysteïnemie (homocysteïneniveaus> 30-100 µmol / l) en ernstige homocysteïnemie (homocysteïneniveaus> 100 µmol / l) ontwikkelen zich.
De procedure
Materiaal nodig
- Citraat-stabiliserend EDTA-plasma
- Serum mogelijk
Storende factoren
- De afname moet vasten zijn, omdat methionine in de voeding leidt tot een toename van de homocysteïneconcentratie
- Omdat homocysteïne wordt gesynthetiseerd door erytrocyten (rode bloedcellen), moet het plasma zo snel mogelijk gescheiden van de bloedcellen worden bewaard.
Standaard waarden
| Standaardwaarden in µmol / l | Therapeutische gevolgen | |
| gunstig | <10 | Geen actie nodig |
| Verdraaglijk (bij gezonde individuen) | 10-12 | Therapie noodzakelijk voor patiënten met een verhoogd risico op atherosclerotische aandoeningen! Zie voor details hyperhomocysteïnemie/ overig therapie hieronder. |
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Trombofilie diagnose (zoeken naar mutaties in de MTHFR gen patiënten met trombo-embolische aandoeningen.
- Atherosclerose risico stratificatie.
- Vermoedelijke tekortkoming van foliumzuur, vitamine B6 of vitamine B12.
- Diagnose van homocysteïnemie in aanwezigheid van een vaatziekte (myocardinfarct / hart- aanval, apoplexie / beroerte, Enz.).
- Indicator voor een verworven foliumzuur (foliumzuur) of vitamine B6- en B12-tekort.
- Vermoedelijke homocystinurie * - aangeboren stofwisselingsstoornis.
- Pre-conceptionele diagnose van hyperhomocysteïnemie (voorheen opvatting), dat wil zeggen onderzoek in de context van gezinsplanning / vruchtbaarheid, aangezien homocysteïnemie een risicofactor is voor neurale buisdefecten (spina bifida/ open achterkant), etc.
* Twee moleculen van homocysteïne (Hcy) kan via een disulfidebrug worden gecombineerd om homocystine te vormen. Bij verhoogde homocysteïnespiegels in het bloed (= homocsyteïnemie) wordt homocystine uitgescheiden in de urine (homocystinurie).
Interpretatie
Interpretatie van verhoogde waarden
| Vormen van homocysteïnemie | Serumniveaus in µmol / l | Therapeutische gevolgen |
| Milde homocysteïnemie (meestal tekort aan vitale stoffen: B6, B12, foliumzuur). | > 12-30 | Therapie die nodig is voor iedereen (gezonde individuen en patiënten) |
| Matige homocysteïnemie | > 30-100 | Therapie nodig! |
| Ernstige homocysteïnemie | > 100 | Therapie nodig! |
Let op:
- Vrouwen hebben regelmatig lage homocysteïneconcentraties dan mannen.
- Met de leeftijd nemen de homocysteïnespiegels toe, bij mannen al vanaf de leeftijd van 45 jaar, bij vrouwen daarna menopauze (= laatste menstruatie in het leven van een vrouw, zonder verwijdering van de baarmoeder).
- Hyperhomocysteïnemie komt vaak voor bij chronische aandoeningen nierfalen (nier zwakheid). Oorzaken zijn een gebrek aan uitscheiding van homocysteïne, de katabole toestand en latent vitaminegebrek.
Voor details over therapie, zie hieronder Hyperhomcysteïnemie / Verdere therapie. Verdere opmerkingen
- Homocysteïnemie is een onafhankelijke risicofactor voor vaatziekte (vaatziekte), vooral myocardinfarct (hart- aanval) en apoplexie (beroerte), maar ook voor perifere arteriële occlusieve ziekte (PAVD).
- Volgens een consensusdocument geschreven door experts is het mogelijk om ongeveer 25 procent van de cardiovasculaire voorvallen te voorkomen - myocardinfarct (hart- aanval) of apoplexie (beroerte) - door het homocysteïnegehalte te verlagen.
- Als het homocysteïnegehalte slechts 0.5 µmol / l stijgt, neemt het risico op een hartinfarct 2.5 keer toe en het risico op apoplexie (beroerte) en arteriële occlusieve aandoeningen zelfs 5 keer.
- Nieuw onderzoek geeft ook aan dat homocysteïnemie een onafhankelijke risicofactor is voor vasculaire (vaatgerelateerde) dementie net zoals Ziekte van Alzheimer.
Verdere diagnostiek
- Als het een verworven homocysteïnemie is, kan een aanvullende bepaling van vitamines worden uitgevoerd:
- Vitamine B6 (pyridoxine)
- Vitamine B12 (cobalamine)
- Foliumzuur
