Rosai-Dorfman-syndroom, ook wel doelbewust sinushistiocytose genoemd, is een vorm van proliferatie van geactiveerde weefselmacrofagen (histiocyten) in de sinussen van weefselvocht knooppunten in het nek regio die zeer zelden voorkomt in Europa. De geactiveerde histiocyten omhullen andere immuuncellen zonder ze te fagocyteren. De oorzaken van de doorgaans zelflimiterende ziekte, die vooral adolescenten van 15 tot 20 jaar treft, worden niet goed begrepen.
Wat is het Rosai-Dorfman-syndroom?
Rosai-Dorfman-syndroom (RDS) of Rosai-Dorfman-ziekte wordt gekenmerkt door een aanvankelijk ongecontroleerde proliferatie van geactiveerde histiocyten in de sinussen van weefselvocht knooppunten, voornamelijk in de hoofd en nek​ Er is een verhoogde beknelling van gezond erytrocyten en lymfocyten door de histiocyten in de sinussen van getroffen weefselvocht knooppunten zonder fagocytose. De omhulde immuuncellen en erytrocyten intact en functioneel blijven. Het proces wordt ook wel emperipolesis genoemd. Parallel met emperipolesis is er een gelijktijdige proliferatie in de sinussen van antilichaamproducerende plasmacellen en neutrofielen granulocyten, die deel uitmaken van het aangeboren immuunsysteem​ De immunofysiologische processen in de sinussen van de getroffenen lymfeklieren leiden tot hun enorme zwelling. De ziekte wordt het Rosai-Dorfman-syndroom genoemd naar Juan Rosai en Ronald F.Dorfman, twee Amerikaanse pathologen die de voorwaarde eind jaren zestig en onderscheidde het van andere ziekten.
Oorzaken
De oorzaken van het Rosai-Dorfman-syndroom zijn nog grotendeels onduidelijk. Het is ook niet duidelijk waarom er statistisch gezien geen significante verschillen zijn tussen de mannelijke en vrouwelijke populaties in de frequentie distributie en waarom mensen met zwart huid de kleur wordt veel waarschijnlijker beĂ¯nvloed door het Rosai-Dorfman-syndroom. Een familiale clustering, die het bewijs zou leveren voor een overeenkomstige genetische aanleg, is ook nog niet waargenomen. Sommige onderzoekers vermoeden verbanden met immunologisch relevante virale infecties zoals EBV of HIV, zonder dat dergelijke verbanden tot dusver zijn bewezen. Evenmin is er een rechtvaardiging gevonden voor het feit dat de ziekte voornamelijk voorkomt in de nek en hoofd regio, maar dat het ook van invloed kan zijn op de huid, hersenvliezen, bovenste luchtwegen, evenals oorspeekselklieren, beenmerg en vrouwelijke borstklieren in ongeveer 40 tot 50 procent van de gevallen. Aantasting van de botten, kraakbeen, en zachte weefsels buiten de lymfeklieren (extranodaal) kan leiden tot erosies in het aangetaste weefsel.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Rosai-Dorfman-syndroom kondigt zich aanvankelijk aan met niet-specifieke symptomen zoals duidelijke zwelling van de lymfeklieren (lymfadenitis) en vergelijkbare symptomen. Bovendien kan de ziekte gepaard gaan met koorts, en patiĂ«nten lijden aan gewichtsverlies. Als het upper luchtwegen is aangetast, kortademigheid en ademgeluiden (stridor) Kan ontwikkelen. Er zijn ook gevallen gemeld waarbij de oogkas en de oogleden werden aangetast, resulterend in hangende oogleden (ptosis) en, in geĂ¯soleerde gevallen, visuele stoornissen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een zinvolle en betrouwbare diagnose voor de aanwezigheid van het Rosai-Dorfman-syndroom wordt voornamelijk gesteld door verschillende laboratoriumwaarden​ De bezinkingssnelheid van erytrocyten is verhoogd en pathologisch verhoogd concentratie van bepaalde monoklonale gamma-serumproteĂ¯ne antilichamen is gezien. De belangrijkste aanwijzing ligt echter in emperipolesis, de demonstratie dat histiocyten in de aangetaste lymfeklieren andere immuuncellen omhullen zonder ze te fagocyteren. Het beloop van de ziekte is meestal goedaardig en zelflimiterend. Dit betekent dat spontane regressies en genezingen kunnen optreden ondanks weefselschade en recidieven die in sommige gevallen optreden. Desalniettemin is het sterftecijfer, dat naar verluidt ongeveer zeven procent bedraagt, relatief hoog.
Complicaties
Helaas zijn de symptomen van het Rosai-Dorfman-syndroom niet bijzonder kenmerkend, dus in veel gevallen wordt de ziekte laat gediagnosticeerd. Om deze reden is vroege behandeling meestal ook niet mogelijk. De getroffenen hebben vooral last van een high koorts en ook van ernstig gezwollen lymfeklieren. Er is een algemeen gevoel van zwakte en ernstig 피로 en uitputting. Er kan ook gewichtsverlies optreden dat niet kan worden toegeschreven aan bijzondere omstandigheden. De kwaliteit van leven van de patiĂ«nt is aanzienlijk verminderd als gevolg van het Rosai-Dorfman-syndroom. De luchtwegen is ook verzwakt, zo ernstig ademhaling er kunnen zich moeilijkheden voordoen. In het verdere verloop treden ook visuele stoornissen op en in het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden. Helaas is een directe en causale behandeling van het Rosai-Dorfman-syndroom niet mogelijk. Er treden geen bijzondere complicaties op tijdens de behandeling van de symptomen. Het beperken van alle symptomen is echter niet in alle gevallen mogelijk. Meestal worden echter medicijnen en verschillende therapieĂ«n gebruikt. Of de patiĂ«nt een beperkte levensverwachting zal hebben, is niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Rosai-Dorfman-syndroom treft alleen adolescenten tussen 15 en 20 jaar. Het resulteert in sinushistiocytose en enorme zwelling van de aangetaste lymfeklieren. Medische hulp moet worden ingeroepen voor het Rosai-Dorfman-syndroom als een tiener plotseling lijdt aan enorm gezwollen lymfeklieren, onverklaarbaar gewichtsverlies, koorts or ademhaling geluiden. Bovendien kan het Rosai-Dorfman-syndroom leiden op weefselgroei in de nek en hoofd​ Secundaire symptomen van het Rosai-Dorfman-syndroom omvatten echter vaak huid, bovenste luchtwegen, hersenvliezen, beenmergof parotisklieren. De vrouwelijke borstklier kan ook worden aangetast. Als het botten en kraakbeen evenals zachte weefsels die buiten de lymfeklieren liggen, worden aangetast, kan weefselschade optreden. Bij bovengenoemde symptomen is een bezoek aan de dokter aan te raden, al was het maar omdat ongeveer zeven procent van de getroffenen overlijdt aan het Rosai-Dorfman-syndroom. In andere gevallen kunnen de symptomen spontaan verdwijnen. Aan de andere kant kan het Rosai-Dorfman-syndroom ook recidieven en verhoogde risico's veroorzaken blindheid of permanente weefselschade.
Behandeling en therapie
Omdat de oorzaken van het Rosai-Dorfman-syndroom onbekend zijn, is het bijna onmogelijk om de oorzaak aan te pakken. In veel gevallen waarin spontane genezingen optreden vanwege het zelflimiterende beloop van de ziekte, is geen behandeling vereist. In de overige gevallen kan het gebruik van cytostatica worden overwogen. In de meeste gevallen zijn dit corticosteroĂ¯den, die worden toegediend om het beloop van de ziekte te stoppen. Dit soort therapie is met name aangewezen in de ongeveer 40 procent van de gevallen waarin er sprake is van extranodale betrokkenheid, dwz betrokkenheid van weefsel buiten de lymfeklieren. Als het cortisone toediening leidt niet tot het verhoopte genezingssucces en ernstig gezwollen lymfeklieren veroorzaken problemen omdat ze bijvoorbeeld ademhaling moeilijk of hebben andere ernstige gevolgen vanwege ruimtelijkheid spanning, een zorgvuldig samengestelde combinatie chemotherapie of straling therapie kan ook in individuele gevallen worden aangegeven. Als een geĂ¯soleerde genegenheid van de botten, kraakbeen of andere weefsels zijn gediagnosticeerd, kan een dreigende progressie van de ziekte mogelijk worden gestopt door chirurgische ingreep. Het zieke weefsel wordt operatief of met minimaal invasieve methoden verwijderd. In de regel worden dan ook de aangetaste lymfeklieren verwijderd om herhaling te voorkomen. Daarnaast algemene immunoversterking en metabolisme-opbouw maatregelen zijn aangegeven.
het voorkomen
Het Rosai-Dorfman-syndroom is niet alleen zeldzaam in Europa, maar manifesteert zich aanvankelijk ook door vrij niet-specifieke symptomen zoals lymfadenopathieën en koorts, evenals laboratoriumafwijkingen die wijzen op ontsteking​ Het is daarom waarschijnlijk dat de symptomen van de ziekte niet a priori verband houden met de aanwezigheid van het Rosai-Dorfman-syndroom. Aangezien er ook geen duidelijkheid is over de oorzaak van de ziekte en er alleen gespeculeerd kan worden, zijn er ook geen direct preventieve maatregelen dat zou kunnen worden aanbevolen om het Rosai-Dorfman-syndroom te voorkomen. Als het waar is dat virale infecties verantwoordelijk zijn voor het begin van de ziekte, allemaal immuunversterkend maatregelen en gedragingen kunnen als preventief worden beschouwd.
Follow-up
Bij het Rosai-Dorfman-syndroom is het anders belangrijk voor getroffen personen om vervolgafspraken bij te wonen blindheid of zelfs de dood kan het gevolg zijn. Getroffen personen kunnen er veel aan doen om ervoor te zorgen dat hun kwaliteit van leven achteraf niet lijdt aan de ziekte. dieet​ De manier van leven moet enorm worden veranderd. Vooral omdat het vooral jonge mensen zijn. Zich onthouden van alcohol en nictie is erg belangrijk bij de ziekte. Getroffen mensen moeten ook oefenen om hun immuunsysteem​ De sociale omgeving moet extreem gecultiveerd zijn. Activiteiten waarvan de lijders genoten vĂ³Ă³r de ziekte, moeten worden gedaan met sociale contacten. Dit zal de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Als patiĂ«nten de ziekte niet aankunnen, wordt aanbevolen dat ze permanente psychologische begeleiding ondergaan. Een psycholoog kan patiĂ«nten helpen hun leven weer op de rails te krijgen. Daarnaast wordt het bijwonen van een zelfhulpgroep aanbevolen. Daar kunnen patiĂ«nten informatie uitwisselen met anderen die ook aan de ziekte lijden en levensstijlen vergelijken. Dit kan ook helpen om met de ziekte te leven.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien er geen uitlokkende oorzaken voor deze ziekte bekend zijn, kunnen alleen de individuele symptomen medisch worden behandeld. Voor de veelal adolescente patiënten kan het een troost zijn dat de ziekte vaak vanzelf spontaan geneest. Tot die tijd moeten ze echter regelmatig medische hulp zoeken, omdat het Rosai-Dorfman-syndroom ook ernstige gevolgen voor hen kan hebben, wat mogelijk kan leiden tot blindheid of zelfs de dood. Onafhankelijk van de medische maatregelen kunnen de patiënten zelf veel bijdragen aan hun herstel of in ieder geval aan het behoud van hun kwaliteit van leven. In de eerste plaats moeten patiënten ervoor zorgen dat het gewichtsverlies dat mogelijk is opgetreden, wordt gecompenseerd. Omdat patiënten meestal jonger zijn dan twintig jaar, zijn ze nog niet volgroeid en hebben ze een verhoogde caloriebehoefte in vergelijking met volwassenen. Dit moet worden bereikt met het gezondste, meest verse voedsel dat mogelijk is, dat voldoende bevat koolhydraten, gezonde vetten en veel vitaminen​ Het menu moet daarom volkoren bevatten broodaardappelen, groenten, fruit, noten en zaden, evenals omega-3-bevattende oliën zoals lijnzaadolie. In de strijd tegen het Rosai-Dorfman-syndroom, alles wat de immuunsysteem naast een bewuste dieet is nuttig. Alcohol en nicotine zijn taboe en de patiënt dient zich ook te onthouden van een buitensporige levensstijl, die anders gebruikelijk is bij jongeren. In plaats daarvan is voldoende slaap en voldoende beweging in de frisse lucht aan te raden.
