Het refsumsyndroom wordt door artsen gezien als een erfelijke en recidiverende stofwisselingsziekte. Symptomen zijn van invloed op de interne organen, centraal zenuwstelsel, perifere zenuwstelsel en skelet, evenals de huid De ziekte wordt grotendeels bestreden via een laag fytaanzuur dieet en plasmaferese.
Wat is het refsumsyndroom?
Refsum-syndroom, of de ziekte van Refsum-Kahlke, is een voorwaarde bekend als heredoataxia. De voorwaarde is ook bekend als de ziekte van Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis of de ziekte van Refsum. Heredoataxias zijn genetische ziekten van de centrale zenuwstelsel De belangrijkste symptomen van deze ziekten zijn ataxieën, dwz aandoeningen van het bewegingsapparaat. Refsum-syndroom wordt veroorzaakt door een peroxisomale stofwisselingsstoornis. De peroxisomen dienen om metabolieten in het lichaam af te breken. Bij de ziekte van Refsum is deze afbraak verstoord. Fytaanzuur hoopt zich dus op en leidt met name tot ataxische gevolgen. De Noor Sigvald Refsum documenteerde de ziekte voor het eerst in de 20e eeuw en werd de naamgenoot ervan. Het snydrome van Refsum wordt ook wel erfelijke en motorgevoelige neuropathie genoemd.
Oorzaken
De biochemische oorzaak van de ziekte van Refsum is de ophoping van fytaanzuur. Dit is een verzadigd en vertakt vetzuur dat mensen met voedsel binnenkrijgen. Om dit vetzuur af te breken, dient peroxisomale α-oxidatie. Dit proces wordt gereguleerd door het enzym fytanoyl-CoA-hydroxylase. Een defect in dit metabole enzym manifesteert zich als het Refsum-syndroom. Defecten van het transporteiwit peroxine-7 kunnen echter ook de oorzaak zijn van de ziekte van Refsum. Het eiwit peroxine-7 is verantwoordelijk voor het transport van fytanol-CoA-hydroxylase, waardoor afbraak van fytaanzuur in de eerste plaats mogelijk is. De ziekte van Refsum is dus een genetisch heterogene ziekte. Gewoonlijk is een defect van chromosoom tien gerelateerd aan het defect van het transporteiwit of het metabolische enzym. De ziekte wordt overgedragen via autosomaal recessieve overerving. Dat wil zeggen, beide homoloog chromosomen moet het defect dragen om het begin te laten plaatsvinden.
Symptomen, klachten en tekenen
Zowel het gezichtsvermogen als het centrale zenuwstelselskeletstelsel en orgaansysteem kunnen symptomen vertonen bij de ziekte van Refsum. Nacht blindheid is het meest voorkomende vroege symptoom. Meestal lijden patiënten aan progressieve retinale pigmentosa. Dat wil zeggen, hun netvliescellen degenereren. Deze degeneratie gaat gepaard met verlies van het gezichtsveld en later gedeeltelijk blindheid Ongecontroleerde oogbewegingen en plotselinge lensvertroebelingen kunnen ook voorkomen. Patiënten' huid lijdt vaak aan keratinisatiestoornissen. Sommige patiënten verliezen ook hun gevoel voor geur, last hebben van onvast lopen, of hun gevoel voor ruimtelijke oriëntatie verliezen. Voornemen tremor en gehoorverlies vergezellen soms de bovenstaande symptomen. Even typische manifestaties van de stofwisselingsstoornis zijn peesfalen reflexen of schade aan het perifere zenuwstelsel. Het skeletstelsel wordt soms aangetast door misvormingen, zoals misvormingen van de teen of pathologisch uitgesproken voetkrommingen. In aanvulling op, hartritmestoornissen or blaas er kunnen defecten optreden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Artsen diagnosticeren het Refsum-syndroom door fytaanzuur in de urine en het plasma te detecteren. De ziekte recidiveert progressief. Een episode kan worden gevolgd door een periode van relatieve afwezigheid van symptomen. In de regel verdwijnen de symptomen echter niet volledig. Slechts gedeeltelijke remissies zijn denkbaar. Acute verergering van de ziekte vindt bijvoorbeeld plaats in de context van metabolisme spanning Een opmerkelijke verslechtering kan ook optreden tijdens infecties, tijdens perioden van verminderde calorie-inname of tijdens zwangerschap.
Complicaties
Verschillende complicaties en late effecten treden op tijdens het beloop van de ziekte van Refsum. Degeneratie van retinale cellen gaat gepaard met verlies van gezichtsveld, gezichtsstoornissen en, later, vaak volledig blindheid Cornification-stoornissen kunnen optreden in de huid Sommige patiënten lijden aan loopinstabiliteit en coördinatie aandoeningen - die beide ongevallen en valpartijen kunnen veroorzaken. Verder verlies van het gevoel van geur en gehoorverlies kan gebeuren. In het verdere verloop veroorzaakt de stofwisselingsstoornis schade aan het perifere zenuwstelsel en peesfalen reflexenIn ernstige gevallen treden vervormingen van het skeletstelsel op. De getroffen persoon lijdt dan bijvoorbeeld aan pathologisch uitgesproken voetkrommingen of vervormingen van de teen. Hartritmestoornissen en blaas defecten zijn ook typische complicaties. Therapie van het refsumsyndroom houdt het risico op bijwerkingen en interacties vanwege beheerd drugs Als de patiënt moet worden behandeld via bloed wassen, dit kan gepaard gaan met infecties, schade aan de schepen en hart- ziekte. Nier Ook schade is niet uit te sluiten. Als de stofwisselingsstoornis operatief wordt behandeld, wat vooral nodig is bij misvormingen, ontstekingkunnen bloeding, secundaire bloeding en zenuwbeschadiging optreden. Na de operatie, wond genezen stoornissen kunnen optreden of littekens kan vormen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Refsum-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte en in de meeste gevallen ook een verslechtering van het algemeen voorwaarde van de getroffen persoon, als er geen behandeling wordt gestart. Ook hier zijn de zelfhulpmiddelen relatief beperkt. Een arts moet worden geraadpleegd voor refsum-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan verschillende gezichtsvelddefecten. In het ergste geval kan dit ook leiden tot blindheid. Gehoorverlies kan ook een aanwijzing zijn voor het syndroom en moet door een arts worden onderzocht als het langdurig optreedt en niet vanzelf verdwijnt. Omdat het refsumsyndroom ook wordt geassocieerd met hart- problemen, moet de getroffen persoon regelmatig worden gecontroleerd. Diagnose en behandeling van het Refsum-syndroom kan worden gedaan door een huisarts of door een oogarts Speciale complicaties komen meestal niet voor.
Behandeling en therapie
In een acute fase wordt het refsumsyndroom meestal behandeld via plasmaferese. In dit proces is een machine vergelijkbaar met een dialyse machine filtert de abnormale stoffen uit de bloed en geeft dan het eigen bloed van de patiënt terug aan de patiënt. Als er op dit moment geen terugval is, een laag fytaanzuur dieet dient om de terugval te vertragen. In de meeste gevallen is dit dieet brengt de ziekte vrijwel tot stilstand. Mensen consumeren dagelijks gemiddeld 100 milligram fytaanzuur. Volgens het dieet consumeren patiënten van Refsum's snydrome slechts ongeveer tien milligram fytaanzuur per dag. Zuivelproducten en het vlees van herkauwers worden meestal helemaal geëlimineerd, omdat ze het meeste fytaanzuur bevatten. Om mobilisatie uit vetweefsel te blokkeren, is een evenwichtige calorie-inname belangrijk. Vaak wordt het speciale dieet van patiënten gecombineerd met de administratie of vitaminen A, C en E. Meestal zijn deze maatregelen toelaten huidveranderingen om te genezen en neuopathieën om gedeeltelijk of volledig terug te vallen. Veranderingen in het gezichtsvermogen en geur verdwijnt mogelijk niet als gevolg van het dieet. Aan de andere kant komen ze vaak niet door de voeding heen maatregelen De arts controleert regelmatig het fytaanzuur concentratie in de bloed. Indien de concentratie kan niet worden verminderd door het bovenstaande maatregelenkan plasmaferese soms zelfs in niet-acute fasen geïndiceerd zijn. Het refsumsyndroom is nog niet te genezen, aangezien er geen causale maar alleen symptomatische therapieën beschikbaar zijn. Afhankelijk van de symptomen kan de arts aanvullende therapeutische maatregelen nemen. In het geval van huidletselsDermatologische producten kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om de symptomen te verlichten.
het voorkomen
De ziekte van Refsum kan tot op heden niet worden voorkomen. Een persoon draagt het genetisch defect of draagt het niet. Niet elk defect mag echter leiden tot het uitbreken van de ziekte. Ernstige episodes van de ziekte van Refsum kunnen worden voorkomen. Dragers van het defect moeten bijvoorbeeld metabolisme vermijden spanning.
Nazorg
Getroffen personen met het Refsum-syndroom hebben meestal zeer weinig en ook zeer beperkte maatregelen voor directe nazorg tot hun beschikking, dus idealiter moet in een vroeg stadium een arts worden geraadpleegd en moet de behandeling voor deze ziekte worden gestart. Aangezien dit een genetische ziekte is, is er geen onafhankelijke remedie. Bij een hernieuwde kinderwens moet ook een genetisch onderzoek en consult worden uitgevoerd om herhaling van het Refsum-syndroom bij de nakomelingen te voorkomen. De behandeling van het Refsum-syndroom wordt meestal gedaan door de maatregelen van a fysiotherapie of een fysiotherapie. Patiënten kunnen ook veel van de oefeningen thuis herhalen en zo het genezingsproces versnellen. De meeste mensen met het Refsum-syndroom zijn afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd. Evenzo moet de voorgeschreven dosering en ook de regelmatige inname in acht worden genomen. In veel gevallen vermindert de ziekte ook aanzienlijk de levensverwachting van de getroffen persoon.
Dit is wat u zelf kunt doen
Eerst en vooral moet een consistent dieet met weinig fytaanzuur worden gevolgd voor het refsumsyndroom. Getroffen personen mogen niet meer dan 10 milligram fytaanzuur per dag consumeren. Dit kan worden bereikt door een dieet te volgen dat weinig rundvlees en zuivelproducten bevat en in plaats daarvan voedingsmiddelen bevat die rijk zijn aan vitaminen en vezels. Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat er voldoende calorieën worden opgenomen. Dit voorkomt ongecontroleerde mobilisatie van fytaanzuur in de vetcellen. Daarnaast algemene maatregelen zoals voldoende bewegen en het vermijden van spanning van toepassing zijn. Getroffen mensen moeten letten op de fysieke waarschuwingssignalen. Als er ondanks het dieet ongebruikelijke symptomen optreden, wordt een bezoek aan de arts aanbevolen. Aangezien het refsumsyndroom een stofwisselingsziekte is, is een gecontroleerd dieet de beste manier om de ziekte te behandelen. Medicijnen moeten echter ook altijd worden ingenomen. De arts moet worden geïnformeerd over eventuele bijwerkingen van het voorgeschreven medicijn drugs Na plasmaferese zijn rust en bedrust van toepassing. De uitwisseling van bloedplasma is een enorme belasting voor het lichaam en vereist daarom een goede nazorg. Patiënten met milde symptomen kunnen ook hun toevlucht nemen tot homeopathische middelen indien nodig.
