Progeria type 1, ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom, is een allereerste, zij het uiterst zeldzame, jeugd ziekte. In zeer algemene termen kan progeria worden beschreven als een ziekte die ervoor zorgt dat het getroffen kind in hoog tempo ouder wordt.
Wat is progeria type 1?
De naam van de ziekte genaamd progeria type 1 is afgeleid van het Grieks, waar 'progeria' ruwweg vertaald wordt als 'vroege leeftijd'. Type 1, ook wel het Hutchinson-Gilford-syndroom genoemd (Jonathan Hutchinson en Hastings Gilford, de eerste twee artsen die infantiele progeria hebben gedefinieerd), is beperkt tot alleen kinderen. Deze vorm van vroegtijdige ziekte zorgt ervoor dat de getroffenen vijf tot tien keer sneller oud worden dan gezonde mensen. Dienovereenkomstig sterven de meeste patiënten voordat ze volwassen zijn. De gemiddelde levensverwachting is hier slechts 14 jaar. Gelukkig is progeria type 1 even zeldzaam als verwoestend, met een geschatte incidentie van 1 op 8,000,000.
Oorzaken
De oorzaken van progeria type 1 zijn volgens de huidige wetenschappelijke kennis genetisch bepaald. Om te begrijpen waardoor het lichaam bij getroffen personen in een snel tempo ouder wordt, moet men rekening houden met het cellulaire niveau:
Patiënten met progeria type 1 missen het eiwitlaminaat A, dat dient om de celkern te stabiliseren. Dit eiwit wordt normaal gesproken gecodeerd door het laminaat A. gen in het DNA, maar de bases zijn verkeerd gerangschikt in progeria type 1. Hierdoor wordt niet langer het juiste eiwit aangemaakt en zijn de wanden van de celkern vormloos en verzonken. Dit schaadt op zijn beurt de kwaliteit van het genetisch materiaal en het proces van celdeling. Nieuw gevormde cellen gaan dan steeds slechter functioneren, wat het verouderingsproces enorm versnelt. Het vermoeden bestaat dat dit genetische defect is gebaseerd op spontane mutaties, aangezien de ouders van de getroffen kinderen geen symptomen van progeria type 1 vertoonden, dus er was geen overerving.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom treden de eerste symptomen vroeg op. Getroffen kinderen zien er bij de geboorte nog steeds gezond uit, maar de eerste tekenen van de ziekte verschijnen binnen het eerste levensjaar. Opvallend is dat de kinderen groeien aanzienlijk langzamer dan gezonde leeftijdsgenoten. Ze hebben er last van korte gestalte op jonge leeftijd. Een ander kenmerkend symptoom van progeria is snelle veroudering en vroegtijdige veroudering. Dit is merkbaar door ernstig haaruitval en droog, ruw en dunner wordend huid Als gevolg hiervan zijn de aderen onder de huid zichtbaar worden. De huid op de hoofd wordt in het bijzonder getroffen. Bovendien hebben getroffen kinderen meestal een klein gezicht met een neus- dat lijkt op de snavel van een vogel. Getroffen personen zijn bijzonder mager en benig door een gebrek aan onderhuids vetweefsel. Een bijzonder lichte stem is ook merkbaar. Kinderen met progeria lijden vaak aan ziekten die meestal oudere mensen treffen. osteoporose en artrosekomen bijvoorbeeld vaak voor. Minder vaak komen ook hart- en vaatziekten voor. In geavanceerde progeria, hart- aanvallen kunnen zelfs voorkomen. Vaak hebben de getroffen kinderen ook misvormingen of verstijving van de gewrichten en botbreuken. Ze worden niet beïnvloed door andere ziekten zoals kanker or dementie vaker dan gezonde kinderen.
Diagnose en verloop
Omdat symptomen van progeria type 1 in de eerste levensjaren optreden, kan al vrij vroeg een diagnose worden gesteld. De uiterlijke waarneming van deze symptomen alleen is gewoonlijk voldoende om progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria-syndroom) bij het getroffen kind te diagnosticeren. Alleen voor de zekerheid kan een genetisch onderzoek volledige zekerheid bieden. De uiterlijke kenmerken van de ziekte zijn echter onmiskenbaar: kinderen die lijden aan progeria type 1 blijven klein van gestalte en hebben lichaamsbouw Typische symptomen van veroudering zijn er in te vinden, zoals massief haaruitval en ruwe, gerimpelde huid. Botverlies, vaatziekte en het verlies van onderhuids vetweefsel maken ook deel uit van de foto met toenemende leeftijd. De meeste patiënten sterven dan ook aan een hart- aanval als gevolg van arterieel afsluiting Het beloop van progeria type 1 eindigt meestal in de dood op puberale leeftijd.
Complicaties
Progeria type 1 is een zeer ernstige ziekte die al voorkomt in jeugd en moet direct worden behandeld. Anders sterft de getroffen persoon. Patiënten met progeria type 1 lijden aan een zeer snelle vroegtijdige veroudering. Vooral voor de nabestaanden en de ouders vormt deze ziekte dus een sterke psychische last. Om deze reden kunnen de ouders ook last hebben van psychische klachten of Depressie Het kind lijdt aan een klein gezicht en droge huid. Haaruitval kan ook voorkomen en de getroffenen kunnen alleen met een zeer kinderlijke stem spreken. Bovendien leidt progeria type 1, indien onbehandeld, tot spieratrofie en botverlies. Evenzo hebben patiënten een verhoogd risico op hart- aanval en kan er uiteindelijk aan overlijden. Progeria type 1 kan niet causaal worden behandeld. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. Met behulp van verschillende therapieën kunnen de symptomen eventueel beperkt worden. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt echter aanzienlijk verminderd en beperkt door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Kinderen die eigenaardigheden vertonen in het ontwikkelingsproces, moeten worden voorgelegd aan een arts. Elke abnormaal snelle veroudering van het kind moet onmiddellijk worden onderzocht en behandeld door een arts. In de meeste gevallen worden de eerste afwijkingen binnen het eerste levensjaar duidelijk. Vertraagde groei in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd moet met een arts worden besproken. Korte gestalte manifesteert zich in veel getroffen individuen. Haar verlies, een verandering in het uiterlijk van de huid, veroudering of een uiterlijk dat lijkt op dat van een volwassene, moet door een arts worden opgehelderd. Een bezoek aan de dokter is ook noodzakelijk als er stoornissen in het hartritme zijn of als er visuele veranderingen in het gezicht optreden. Een klein gezicht met een vogelachtig gezicht neus- is kenmerkend voor de ziekte en moet zo snel mogelijk worden onderzocht. Een bezoek aan de dokter is aan te raden zodra de eerste afwijkingen aan het licht komen, aangezien de ziekte leidt tot vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon als deze niet wordt behandeld. Korte gestalte, afwijkingen of onregelmatigheden in gewrichtsactiviteit zijn tekenen van een volksgezondheid wanorde. Er is actie nodig om ernstige complicaties te voorkomen. Eigenaardigheden van het bewegingsapparaat, frequente botbreuken en a hartaanval in jeugd zijn alarmerende aanwijzingen voor een bestaande ziekte. Een uitgebreid onderzoek is nodig om een diagnose te stellen en een behandelplan op te stellen.
Behandeling en therapie
Vanwege het feit dat progeria type 1 is gebaseerd op een genetisch defect, is het net als andere genetische ziekten, kan niet causaal worden behandeld. Het enige dat kan worden gedaan voor patiënten met deze noodlottige ziekte, zijn behandelingen om de complicaties te verlichten die optreden bij progeria type 1. Fysieke therapieën kunnen worden gepland om de spieren te versterken en de mobiliteit van patiënten te verbeteren. Om de huid soepeler te houden, speciaal lotions kan worden gebruikt. Daarnaast kunnen ook medicijnen worden voorgeschreven om bepaalde symptomen zoveel mogelijk te beteugelen. Deze omvatten bijvoorbeeld remedies tegen botverlies en vaatziekten. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte zijn er echter veel drugs bevinden zich nog in de testfase. Desalniettemin moet elke mogelijke maatregel worden genomen om op zijn minst de kwaliteit van leven van degenen die getroffen zijn door Progeria type 1 te verbeteren.
het voorkomen
Helaas kan progeria type 1 niet worden voorkomen. Het is een puur willekeurige ziekte van het genoom, die het gevolg is van spontane mutaties, zij het zeer zeldzaam. Erfelijkheid kan in ieder geval worden uitgesloten. Tegenwoordig is er echter een mogelijkheid om progeria type 1 al voor de geboorte te diagnosticeren door middel van genetische tests.
Follow-up
Er is geen effectieve nazorg voor progeria type 1, aangezien de erfelijke aandoening tot op heden ook niet behandelbaar is. Kinderen die aan de ziekte lijden, moeten nog steeds regelmatig worden gecontroleerd. Tijdens deze onderzoeken controleert de behandelend arts of de symptomen van het kind zijn verergerd en wat de algemene toestand is volksgezondheid is. Hij test onder meer hoe mobiel de patiënt is gewrichten zijn en hoe gevoelig het kind voor is pijn. Maar ook een onderzoek van de bloed circulatie en het hart-long functies is verplicht. Afhankelijk van het fysieke van het kind voorwaardeworden de symptomen zoveel mogelijk behandeld. Fysiotherapie afgestemd op de patiënt helpt tegen de progressieve verstijving van de gewrichten. Bijzonder crèmes, lotions en gewone baden worden gebruikt om de gevoelige huid te beschermen. Een gezond, evenwichtig dieet in combinatie met medicatie om de vorming van trombose te voorkomen ondersteunt bloed circulatie Maar ook psychologische zorg voor het kind en zijn gezin is erg belangrijk. Omdat de kinderen vaak door hun leeftijdsgenoten worden verbannen vanwege hun ziekte, moeten ze in contact komen met andere kinderen in het bijzonder. therapie groepen. Aan de andere kant moeten ouders leren hoe ze hun kind in het dagelijks leven kunnen ondersteunen en hen ook moeten laten vergeten dat ze aan een ongeneeslijke ziekte lijden.
Wat u zelf kunt doen
Een kind dat aan Progeria type 1 lijdt, is naar alle waarschijnlijkheid gedurende zijn of haar leven afhankelijk van de hulp van anderen. Dit legt een enorme fysieke en emotionele belasting voor de ouders. Om dit te compenseren, moeten de ouders een ondersteunende, psychotherapeutische behandeling ondergaan. Dit geldt ook voor de patiënten zelf, die mogelijk worden gepest of verbannen. Er zijn geen directe zelfhulpgroepen voor mensen met progeria en hun familieleden; daarvoor is de ziekte te zeldzaam. De website www.progerie.com biedt echter verdere informatie en hulp voor zelfhulp. In de VS is er een vereniging die ouders en hun progeria-kinderen in de afzonderlijke staten met elkaar verbindt: www.progeriaresearch.org. De beheerders van deze website organiseren ook evenementen waar getroffen kinderen van over de hele wereld elkaar kunnen ontmoeten onder het motto "Meet the kids". Voor zowel patiënten als hun families kunnen deze bijeenkomsten zeer motiverend en ondersteunend zijn. De jonge progeria-patiënten vinden daar vrienden die hetzelfde lot ondergaan. Sommigen van hen worden rolmodellen, omdat ze veel ouder zijn dan de gemiddelde prognose normaal zou suggereren. Naast symptomatische behandeling van de voorwaarde, wordt aanbevolen dat patiënten hun tere huid tegen de zon beschermen en regelmatig crème aanbrengen om deze soepel te houden.
