Polydactylie beschrijft het bestaan van meer dan vijf vingers aan een hand of meer dan vijf tenen aan een voet. Door een autosomaal dominante overerving erft het getroffen individu deze misvorming van één ouder. Polydactylie bestaat in verschillende classificaties en uitdrukkingen.
Wat is polydactylie?
De term polydactylie wordt in de geneeskunde gebruikt om extra vingers of tenen in de bovenste of onderste ledematen te beschrijven. De afwijking is aanwezig bij de geboorte en is dus aangeboren voorwaarde Het wordt veroorzaakt door een verhoogde longitudinale segmentatie tijdens de embryonale periode. De extra tenen en vingers kunnen anders worden uitgesproken. Zowel vorm en grootte als lokalisatie kunnen enorm variëren. Deze kunnen ongeveer erg klein en niet-functioneel zijn en ook alleen bestaan als huid kleppen. Een grote toevoeging heeft meestal een volledige botstructuur en skeletverbindingen. Polydactylen komen zeer vaak bilateraal voor en meestal in de bovenste ledematen. Een afwijking aan slechts één voet of slechts één hand komt minder vaak voor, maar is ook mogelijk. Classificatie kan worden gemaakt op basis van lokalisatie. Aan de zijkant van de handen wordt onderscheid gemaakt tussen radiaal, ulnair en centraal:
- Radiaal, wanneer de extra vinger is naast die van de duim. In dit geval is het dus een duplicatie van de duim.
- Ulnar, als dit naast de kleine aanwezig is vinger.
- Centraal tussen de tweede tot vierde vinger.
Polydactylie kan zowel bij mensen als bij dieren voorkomen.
Oorzaken
In de meeste gevallen is de oorzaak van polydactylie autosomaal dominante overerving. Verschillende mutaties kunnen aan het kind worden doorgegeven en de controle over de expressie van a manipuleren gen De verscheidenheid aan mutaties is verantwoordelijk voor de verschillende lokalisaties en vormen. Tijdens de embryonale ontwikkeling in de baarmoeder, de embryo-De handen hebben aanvankelijk de vorm van een peddel. Pas na de zesde week van de zwangerschap splitst het oppervlak van de peddel zich in afzonderlijke vingers. Dit proces is mogelijk met behulp van apoptose, de geprogrammeerde dood van lichaamscellen. Dienovereenkomstig worden de onnodige cellen tussen de vingers tot zelfvernietiging gedreven. Onregelmatigheden tijdens deze fase kunnen polydactylie vormen. Deze anatomische anomalie treedt op wanneer een vinger splitst in twee. Gevorderde moederleeftijd of hoog testosteron niveaus tijdens zwangerschap het risico vergroten. Als alternatief kan polydactylie een van de vele begeleidende symptomen zijn van verschillende syndromen. Het wordt vaak waargenomen bij het Ellis-van-Crevelt-syndroom, het Bardet-Biedl-syndroom, het Carpenter-syndroom en Downsyndroom Evenals bij trisomie 13 en 18.
Symptomen, klachten en tekenen
Omdat tenen of vingers overvloedig aanwezig zijn in polydactylie, wordt de voet of hand verspreid. A verbreed voorvoet kan problematisch zijn bij het kopen van schoenen. Er kunnen ook moeilijkheden zijn bij het voortbewegen en het onderhouden van het lichaam evenwicht Dit kan uiteindelijk leiden rug- en heupproblemen. Extra constructies kunnen ruimtelijke beperkingen en asafwijkingen in de voetruimte veroorzaken. Centraal gelegen polydactylen worden in het bijzonder door dit probleem getroffen. Als er niet genoeg vrije ruimte is tussen de aangrenzende tenen en vingers, kunnen afdrukmarkeringen en overmatig zweten optreden. Mogelijke gevolgen voor de voeten zijn likdoorns, schimmelinfecties, eelt, blaren en onaangename zweetgeur. Als de extra structuur bijzonder groot is en het hele weefsel aantast, kan deze ernstige botvervormingen veroorzaken. Zoals de hallux varus of Hallux valgus Bovendien klagen de getroffenen over esthetisch ongemak. Polydactylie is enorm merkbaar en komt vreemd over. De misvorming kan ook extreem uitgesproken zijn.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als de voet of hand wordt aangetast door een gigantische groei, is polydactylie eenvoudig te detecteren met het blote oog. In dit geval zijn de bevindingen klinisch zeer duidelijk. Minimale formatie, hoogte en vorm kunnen worden gediagnosticeerd met een röntgenstraal Echografie kan polydactylie al in de veertiende week identificeren zwangerschap.
Complicaties
Patiënten met polydactylie hebben last van extra vingers of extra tenen aan de voeten. volksgezondheid risico, zodat de levensverwachting van de patiënt meestal niet negatief wordt beïnvloed door de ziekte. Het kan echter leiden op diverse klachten en beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt, waardoor vertrouwde activiteiten soms niet meer zonder meer uitgevoerd kunnen worden. Bovendien hebben patiënten naast de extra vingers of tenen ook last van ongemak in de heup of rug. Dit kan ook leiden op bewegingsbeperkingen onder bepaalde omstandigheden. Polydactylie leidt ook tot overmatige zweetproductie en verder tot onaangename geurtjes of schimmelinfecties. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt daardoor aanzienlijk verminderd door deze ziekte. Zonder behandeling kunnen vervormingen van de botten komen ook voor, die meestal worden geassocieerd met pijn De extra tenen of vingers kunnen worden verwijderd door chirurgische ingrepen. Bij dit proces treden geen complicaties op. De andere symptomen kunnen ook worden beperkt en verlicht met verschillende therapieën.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Polydactylie moet altijd door een arts worden beoordeeld. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte. De symptomen beperken het leven van de getroffen persoon aanzienlijk, dus behandeling kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Voor deze ziekte moet een arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon een te groot aantal tenen of vingers heeft. De extra tenen of vingers kunnen op beide ledematen voorkomen of alleen op één van de ledematen, waardoor het leven moeilijker wordt. De arts moet ook worden geraadpleegd als de polydactylie een sterke afscheiding van zweet veroorzaakt of als blaren en likdoorns vormen op de ledematen. Een psycholoog kan ook worden geraadpleegd als er psychische klachten zijn vanwege de beperkte esthetiek, omdat pesten en plagen kan voorkomen, vooral bij kinderen. Polydactylie kan worden vastgesteld door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling is dan meestal zonder complicaties chirurgisch. Ook de levensverwachting van de patiënt wordt hierdoor niet negatief beïnvloed voorwaarde.
Behandeling en therapie
Chirurgische behandeling kan worden uitgevoerd om de esthetiek en functie te verbeteren. De extra vingers en teen worden zo verwijderd. Veel andere correcties zijn vereist en zorgen voor het comfort en de bruikbaarheid van de hand of voet. Verplaatsbaar huid aanhangsels worden meestal kort na de geboorte afgebonden en vallen eraf. Bij duimduplicatie is een operatie vanaf de achtste levensmaand optimaal. Vaak volgen echter bewegingsbeperkingen en instabiliteit van de gewrichten. In sommige gevallen ontwikkelt zich nagelvervorming. De uitkomst hangt vaak af van de ernst van de anomalie. Hoe groter de misvorming, hoe waarschijnlijker het is dat er vervolgcorrectie nodig is. Centrale polydactylie wordt operatief behandeld in het eerste of tweede levensjaar. Dit voorkomt contractuur en afwijking. Postoperatieve ongunstige vasculaire distributie kan leiden tot stoornissen in de bloedsomloop met daaropvolgend necrose Het resultaat is meestal erg slecht met veel latere correcties. Als de ouders van het getroffen kind besluiten om geen chirurgische behandeling te ondergaan, moet het geschikte schoeisel orthopedisch worden gemaakt vanaf het begin van de loopleeftijd. De voet moet voldoende ruimte hebben om tegen te gaan huid ziekten en verdere botvervormingen. Speciale schoeninzetstukken zijn waarschijnlijk ook vereist.
het voorkomen
Omdat polydactylie een autosomaal dominante erfelijke aandoening is, is er geen preventieve aandoening maatregelen bestaan. Als één ouder wordt getroffen door dit anatomische kenmerk, is er een risico van vijftig procent dat het nageslacht het ook erven. De structuur kan echter worden gedetecteerd door echografie vanaf de veertiende week van zwangerschap.
Follow-up
In de meeste gevallen geen speciaal of direct maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor getroffen personen met polydactylie. Getroffen personen moeten echter idealiter in een vroeg stadium een arts raadplegen om verdere complicaties of beperkingen in het dagelijks leven te voorkomen. De ziekte zelf hoeft niet altijd behandeld te worden. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van chirurgische ingrepen, die de symptomen kunnen verlichten.In ieder geval moet de patiënt na een dergelijke operatie rusten en voor zijn lichaam zorgen. Hier moeten inspanningen of andere stressvolle en fysieke activiteiten worden onthouden om dat niet te doen spanning het lichaam onnodig. Als polydactylie aan de voeten optreedt, kunnen ook speciale schoenen en inlegzolen worden gebruikt om het ongemak tegen te gaan. Evenzo zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk. Bij kinderen moeten ouders de tekenen en symptomen van polydactylie vroegtijdig herkennen en vervolgens een arts raadplegen. Verder maatregelen van nazorg zijn meestal niet beschikbaar voor de patiënt en zijn in dit geval ook niet nodig.
Wat u zelf kunt doen
Polydactylie vereist niet noodzakelijk medische behandeling. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om te voorkomen dat de aangedane ledemaat verder wordt blootgesteld spanning Dit kan bijvoorbeeld worden bereikt door een speciaal verband te dragen dat de overtallige ledemaat fixeert. Na de operatie moet de aangedane hand in eerste instantie rusten. Fysiotherapie en fysiotherapie herstel ondersteunen door de beweeglijkheid van de overige vingers te optimaliseren. Polydactylie is niet serieus voorwaarde en vereist daarom geen verdere maatregelen. Nadat de overtallige ledematen operatief zijn verwijderd, is de meerderheid van de patiënten symptoomvrij. Desalniettemin moet de aangedane hand of voet worden gecontroleerd. Als ontsteking zich voordoet of andere ongebruikelijke symptomen optreden, moet de arts worden geïnformeerd. Als de optische vlek een negatief effect heeft op de mentale toestand, moet de arts worden geïnformeerd. Meestal is een psychologisch gesprek met een therapeut voldoende om de onzekerheid te overwinnen. In het geval van ernstig uitgesproken polydactylie, waarbij zeven of meer vingers of tenen aan één hand of voet verschijnen, kunnen verdere medische maatregelen nodig zijn. De patiënt dient contact op te nemen met de juiste orthopedisch chirurg en geschikte zelfhulpmaatregelen te bespreken, zoals bewegingsoefeningen of spierpijn. ontspanning.
