Enzymen zijn betrokken bij bijna elk lichaamsproces en vooral bij het metabolisme van een organisme. Bij een genetisch of verworven enzymdefect verandert de biochemische activiteit van de aangetaste enzymen, wat vaak resulteert in enzymopathie. Sommige enzymdefecten en -tekorten kunnen nu worden gecompenseerd met enzymatische substitutie, die meestal moet worden uitgevoerd … Enzymdefect: oorzaken, symptomen en behandeling
De ziekte van Niemann-Pick is ook bekend als de ziekte van Niemann-Pick. De erfelijke ziekte behoort tot de lysosomale stapelingsziekten. Wat is de ziekte van Niemann-Pick? De ziekte van Niemann-Pick is een aandoening die behoort tot de groep van de sfingolipidosen. Dit zijn stofwisselingsziekten die zich grotendeels in het centrale zenuwstelsel manifesteren. Binnen de sfingolipidosen behoort de ziekte tot de lysosomale stapelingsziekten. … Ziekte van Niemann-Pick: oorzaken, symptomen en behandeling
Definitie - Wat is fenylketonurie? Fenylketonurie is een erfelijk ziektepatroon dat zich uit in een verminderde afbraak van het aminozuur fenylalanine. Het lastige van de ziekte is dat deze al sinds de geboorte aanwezig is en dus leidt tot een ophoping van het aminozuur. Vanaf ongeveer de derde levensmaand is het … Fenylketonurie
Diagnose van fenylketonurie De diagnose wordt standaard op twee verschillende manieren uitgevoerd. Een daarvan is de detectie van het defecte enzym, de andere is de detectie van de sterk verhoogde fenylalanineconcentratie in het bloed. De eerste methode maakt deel uit van de screening van pasgeborenen als zogenaamde tandemmassaspectroscopie en geeft het defect aan zonder dat … Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie
Prognose vs. levensverwachting bij fenylketonurie De levensverwachting van de getroffen personen hangt enerzijds af van de huidige vorm van fenylketonurie en anderzijds van het tijdstip waarop de ziekte wordt vastgesteld. Terwijl een normale levensverwachting mogelijk is met een normale variant van fenylketonurie, zijn er zeldzame varianten van … Prognose versus levensverwachting bij fenylketonurie | Fenylketonurie
De 'induced-fit'-theorie is ontstaan bij Koshland en komt overeen met een uitbreiding van het lock-and-key-principe, dat ervan uitgaat dat anatomische structuren in elkaar passen. Induced-fit verwijst naar enzymen zoals kinase die hun conformatie veranderen om een enzym-ligandcomplex te vormen. Bij enzymdefecten kan het principe van geïnduceerde fit worden beïnvloed door verstoringen. Wat is geïnduceerde fit? Er is bindend… Geïnduceerde fit: functie, taken, rol en ziekten
De diagnose van de ziekte van Hurler gaat gepaard met een enorme psychologische en fysieke belasting, niet alleen voor de getroffen persoon, maar ook voor de ouders, omdat de ziekte niet alleen een uiterst complexe, maar ook ernstige symptomatologie heeft. Volgens de huidige stand van de geneeskunde is de ziekte van Hurler niet te genezen. Patiënten moeten… De ziekte van Hurlers: oorzaken, symptomen en behandeling
Ochronose is een aangeboren stofwisselingsziekte waarvan de schadelijke effecten op de gezondheid meestal pas op middelbare leeftijd duidelijk worden. Vanwege het aanvankelijke gebrek aan symptomen wordt de stofwisselingsziekte zelden gediagnosticeerd bij jonge kinderen. Wat is ochronose? De medische naam ochronosis is afgeleid van de kleur oker, een gele tint. Naarmate ochronose vordert, … Ochronosis: oorzaken, symptomen en behandeling
Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte, dwz een genetisch overdraagbare ziekte waarbij vetten worden opgeslagen in ongebruikelijke cellen in het lichaam. Als gevolg hiervan zijn bepaalde organen waarvan de cellen zijn aangetast, beperkt in hun functie. Patiënten vertonen vaak ernstige vermoeidheid, bloedarmoede en vergroting van de lever en milt. In … Ziekte van Gaucher
Indeling naar ernst Type I van de ziekte van Gaucher wordt ook wel “niet-neuropathische vorm” genoemd. Dit betekent dat er in deze vorm geen zenuwbeschadiging optreedt. Hier werkt het enzym glucocerebrosidase nog tot op zekere hoogte, zodat de eerste problemen zich voordoen op volwassen leeftijd. Deze manifesteren zich door vergroting van de milt en lever. Deze organen… Indeling naar ernst | Ziekte van Gaucher
De behandeling Om de oorzaak van de ziekte direct aan te pakken, moet de patiënt het benodigde enzym krijgen. De therapie van de ziekte van Gaucher bestaat daarom in de toediening van het enzym door middel van infusies via een veneuze toegang. Dit kan bijvoorbeeld één keer per maand in een hogere dosering of meerdere … De behandeling | Ziekte van Gaucher
Levensverwachting De levensverwachting bij de ziekte van Gaucher hangt voornamelijk af van de ernst en het type van de ziekte. De ziekte van Gaucher type I, als een niet-neuropathische ziekte, heeft slechts een licht verminderde levensverwachting. De chronische neuropathische vorm wordt gekenmerkt door drastische beperkingen in het leven en ernstig lijden van de kant van de patiënt. Het is echter moeilijk… Levensverwachting | Ziekte van Gaucher
