De behandeling
Om de oorzaak van de ziekte direct aan te pakken, moet de patiënt het benodigde enzym krijgen. De therapie van de ziekte van Gaucher bestaat daarom uit de toediening van het enzym door middel van infusen via een veneuze toegang. Dit kan bijvoorbeeld één keer per maand in een hogere dosering of meerdere keren per maand in lagere doseringen.
De behandeling kan de klachten en symptomen van de ziekte van Gaucher beheersen en verbeteren. Bij kinderen met groeistoornissen kan de therapie vaak resulteren in een normale groeisnelheid. Dit geldt echter vooral voor de niet-neuropathische vorm, dwz wanneer er geen schade is aan de zenuwstelsel.
In de neuropathische vorm zijn zenuwbeschadigende gevolgen te verwachten. Het probleem kan slechts in beperkte mate worden verbeterd door therapie. Als bijwerking tijdens de behandeling wordt een lichte gewichtstoename gemeld en in zeldzame gevallen allergische reacties.
Over het algemeen is het nog steeds erg belangrijk dat de therapie van de ziekte van Gaucher goed wordt gevolgd. Voor dit doel is het belangrijk om het verloop van de symptomen te observeren. Bovendien moet de activiteit van het enzym regelmatig worden gemeten, zodat de juiste dosis voor de patiënt kan worden gevonden. Als alternatieve therapie bestaat ook de mogelijkheid om door middel van medicatie de aanmaak van de stof die bij de ziekte van Gaucher te veel wordt afgezet, te remmen.
Het dieet
De dieet van een patiënt met Ziekte van Gaucher hoeft niet direct te worden gewijzigd. De symptomen worden veroorzaakt door zelfs de kleinste hoeveelheden suikerhoudende vetstoffen. Echter, de overall voorwaarde kan worden verbeterd door gezonde voeding en geselecteerde voedingsmiddelen.
Bloedarmoede bij de ziekte vereist vaak een toename van ijzer, die goed kan worden ondersteund door ijzerhoudende voedingsmiddelen naast tabletten. In combinatie met vitamine C kan het lichaam het ijzer ook beter opnemen. De verminderde botdichtheid bij de ziekte van Gaucher kan worden tegengegaan door een verhoogde opname van calcium en vitamine D.
Alle artikelen in deze serie:
