Prognose versus levensverwachting bij fenylketonurie
De levensverwachting van de getroffen personen hangt enerzijds af van de huidige vorm van fenylketonurie en aan de andere kant op het moment dat de ziekte wordt vastgesteld. Terwijl een normale levensverwachting mogelijk is met een normale variant van fenylketonuriezijn er zeldzame varianten van de ziekte, die bijvoorbeeld in verband worden gebracht met een significant verhoogd kramppotentieel, wat als gevolg daarvan een meer frequente fatale afloop kan hebben. In de normale variant van fenylketonurieAnderzijds wordt de leeftijd van de patiënt hoogstens in geringe mate beïnvloed. Het tijdstip van diagnose en het begin van de behandeling bepalen echter de mate van mentale beperking van de patiënt. Mentale intelligentie heeft dus een maximaal indirect effect op de levensverwachting.
Ziekteverloop van fenylketonurie
Het verloop van de ziekte varieert ook, meer nog dan de levensverwachting, afhankelijk van de vorm van de ziekte en het tijdstip van diagnose of behandeling. Als de ziekte wordt gediagnosticeerd bij screening op pasgeborenen of U2 en het lage fenylalanine dieet strikt wordt nageleefd, evenals elke vervanging die nodig kan zijn, komt de ziekte vrijwel nooit voor. Bovendien hebben mensen met een restactiviteit van het aangetaste enzym een voordeel, omdat de ziekte in het ergste geval mild is.
Als de diagnose echter wordt uitgesteld, is er een onomkeerbare mentale beperking te verwachten, die de rest van uw leven zal aanhouden. Desalniettemin is fenylketonurie geen ziekte die in westerse landen vroegtijdig overlijden veroorzaakt, maar eerder een normale levensverwachting. Een volledige genezing van de ziekte is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is.
De maximale therapie bestaat uit een laag-fenylalanine dieetwat resulteert in een vermindering van de symptomen. Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, is er nauwelijks sprake van een afwijking; echter het eigenaardige geur van urine en het cytotoxische effect van te hoge fenylalaninespiegels treden keer op keer op zodra de dieet is verlaten. Aangezien de ziekte echter recessief wordt overgeërfd, is het vrij onwaarschijnlijk dat de ziekte wordt overgedragen.
Alle artikelen in deze serie:
