Indeling naar ernst | Ziekte van Gaucher

Indeling naar ernst

Type I van de ziekte van Gaucher wordt ook wel "niet-neuropathische vorm" genoemd. Dit betekent dat nee zenuwschade komt voor in deze vorm. Hier werkt het enzym glucocerebrosidase nog tot op zekere hoogte, zodat de eerste problemen op volwassen leeftijd optreden.

Deze manifesteren zich door de uitbreiding van de milt en lever. Deze organen breken ook meer af bloed cellen. Een afname van rood bloed cellen leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden.

Met gereduceerd wit bloed cellen, echter de immuunsysteem is verzwakt. De tweede vorm van de ziekte van Gaucher heeft de medische term "acute neuropathische vorm". Dit type II vertoont ernstige schade aan de zenuwen zelfs bij baby's.

Dit type is de meest ernstige vorm. De oorzaak hiervan is het duidelijke functieverlies van het aangetaste enzym. Schade aan organen treedt al op zeer jonge leeftijd op.

Het is dus mogelijk dat de kleine baby's een verstandelijke handicap hebben en verdere beperkingen van de zenuwfunctie. Qua intensiteit ligt de ziekte van Gaucher type III ergens tussen type I en type II in. De medische term voor deze vorm is chronische neuropathische vorm.

Deze verder zeldzame ziekte komt vaker voor in Zweedse gezinnen. Meestal verschijnen de eerste symptomen in de kindertijd. Deze bestaan ​​bijvoorbeeld uit koorts, zwakte, mentale retardatie en andere zenuwschade. De groeisnelheid van deze kinderen is ook verminderd in vergelijking met anderen.

De symptomen

Door de afzetting van suikerhoudende vetstoffen in lichaamscellen reageert het lichaam met ontstekingen in de aangetaste organen. Dit uit zich dan in de typische symptomen van de ziekte van Gaucher, zoals vergroting van de milt en lever, vermoeidheid, zwakte, bloedarmoede en ook problemen in de botten. Het aantal rode en witte bloedcellen wordt vaak verminderd, wat resulteert in een verhoogde neiging tot bloeden en verzwakt immuunsysteem.

Een verhoogde bloedingsneiging wordt vaak voor het eerst opgemerkt door veel blauwe plekken, bloeding uit de neus- en tandvlees. Bij ongeveer elke 20e patiënt is er ook ernstige schade aan de zenuwen. Toegenomen botbreuken, bijvoorbeeld in de wervellichamen, kunnen ook leiden tot vernauwing van de zenuwkanalen. zenuwen en hun functie beperken. De symptomen van de ziekte van Gaucher zijn deels te verklaren als een logische conclusie van de verminderde activiteit van het enzym. De schade aan de zenuwen is echter nog niet voldoende begrepen.