Myotonia Congenita Becker: oorzaken, symptomen en behandeling

Myotonia congenita Becker behoort tot de algemene groep van zogenaamde myopathieën (spierziekten). Het wordt gekenmerkt door een vertraagde vestiging van het rustmembraanpotentieel na een spiercontractie. Dat wil zeggen, de spiertonus neemt slechts langzaam af. Wat is myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker is een spieraandoening (myopathie) die behoort tot de speciale groep van … Myotonia Congenita Becker: oorzaken, symptomen en behandeling

Malabsorptiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Bij het malabsorptiesyndroom nemen de darmen van de patiënt bepaalde of alle voedingsstoffen uit voedsel niet voldoende op in de bloedbaan, wat resulteert in een tekort aan voedingsstoffen. Malabsorptie kenmerkt veel aangeboren darmziekten en intoleranties voor bepaalde voedingsmiddelen. Naast dieetmaatregelen en behandeling van de onderliggende ziekte, gaat het malabsorptiesyndroom meestal gepaard met vervanging van voedingsstoffen door infusie. Wat … Malabsorptiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Tyrosinemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Tyrosinemieën worden gekenmerkt door verhoogde bloedconcentraties met het aminozuur tyrosine. Alle vormen van de ziekte hebben genetische oorzaken. Type I tyrosinemie, in het bijzonder, leidt tot vroege dood indien onbehandeld. Wat is tyrosinemie? Tyrosinemie is een genetisch veroorzaakte afbraakstoornis van het aminozuur tyrosine die leidt tot een verhoging van de concentratie … Tyrosinemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Opslagziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

De term stapelingsziekte verwijst naar een groep ziekten die wordt gekenmerkt door afzettingen van verschillende stoffen in organen of cellen. Opslagziekten omvatten bijvoorbeeld lipidosen of hemosiderosen. Wat is opslagziekte? Bewaarziektes kunnen in verschillende vormen en manifestaties voorkomen. Alle ziekten hebben echter gemeen dat stoffen worden opgeslagen in cellen en organen. … Opslagziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Porfyrie: enzymdefect met gevolgen

Porfyrie is een groep zeldzame stofwisselingsstoornissen met meerdere manifestaties. Porfyrie kan acuut of chronisch zijn, lichte of levensbedreigende symptomen veroorzaken en een grote verscheidenheid aan organen aantasten. De diagnose is daarom vaak niet eenvoudig te stellen. Lees hier meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van porfyrie. Hoe ontwikkelt porfyrie zich? Zoals … Porfyrie: enzymdefect met gevolgen

De ziekte van Fabry

Definitie - Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Hierdoor raakt de cel beschadigd en... De ziekte van Fabry

Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? | De ziekte van Fabry

Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? De ziekte van Fabry is een ernstige ziekte die op jonge leeftijd ernstige schade aan de nieren, het hart en de hersenen veroorzaakt. Door de verminderde enzymactiviteit worden vetten afgezet in de bloedvaten en organen, waardoor de organen steeds meer beschadigd raken en uiteindelijk hun functie volledig verliezen. … Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? | De ziekte van Fabry

Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry

Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft. Zoals … Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry

De diagnose | Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry

De diagnose De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat symptomen aan de ziekte van Fabry kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose door middel van een reeks … De diagnose | Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry

Vette lever tijdens de zwangerschap: oorzaken, symptomen en behandeling

Vette lever tijdens de zwangerschap is een ernstige complicatie die mogelijk levensbedreigend kan zijn voor zowel moeder als baby. Waardoor vet wordt opgeslagen in de levercellen van zwangere vrouwen is op dit moment onduidelijk. De behandeling bestaat uit het onmiddellijk afbreken van de zwangerschap. In de meeste gevallen herstelt de lever zich volledig in de weken na de geboorte. Wat is … Vette lever tijdens de zwangerschap: oorzaken, symptomen en behandeling